Achondroplasia: สาเหตุ, อาการและการวินิจฉัย

achondroplasia คืออะไร < Achondroplasia เป็นความผิดปกติของการเจริญเติบโตของกระดูกที่เป็นสาเหตุของแคระแกร็นที่ไม่สมส่วน Dwarfism ถูกกำหนดให้เป็นสภาวะของความสูงสั้น ๆ ในคนที่เป็นผู้ใหญ่คนที่มี achondroplasia มีรูปร่างสั้นและมีแขนขาสั้นและขาสั้นเป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุดของแคระแกร็นที่ไม่สมส่วน

ความผิดปกติเกิดขึ้นได้ประมาณ 1 ใน 25,000 ครั้งที่เกิดตามศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยโคลัมเบีย (CUMC) โดยทั่วไปแล้วจะพบได้บ่อยในเพศชายและเพศหญิง

CausesWhat เป็นสาเหตุของ achondroplasia?

ในระหว่างการพัฒนาทารกแรกเกิดโครงกระดูกส่วนใหญ่ของคุณประกอบด้วยกระดูกอ่อนโดยปกติกระดูกอ่อนส่วนใหญ่จะเปลี่ยนเป็นกระดูก แต่ถ้าคุณมี chondroplasia มากกระดูกอ่อนจะไม่เปลี่ยนเป็นกระดูก สาเหตุนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน FGFR3

ยีน FGFR3 แนะนำให้ร่างกายของคุณสร้างโปรตีนที่จำเป็นสำหรับการเจริญเติบโตของกระดูกและการบำรุงรักษา การกลายพันธุ์ในยีน FGFR3 ทำให้โปรตีนเป็นโอเลสเทียล สิ่งนี้ขัดขวางการพัฒนาโครงกระดูกตามปกติ

ปัจจัยทางพันธุกรรม achondroplasia เป็นกรรมพันธุ์? ตามที่สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ (NHGRI) กล่าวว่าในกรณีที่มากกว่า 80 เปอร์เซ็นต์ achondroplasia กรณีเหล่านี้เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในยีน FGFR3

ประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ของคดีได้รับกรรมพันธุ์ การกลายพันธุ์ดังกล่าวมีลักษณะเป็นมรดกสืบทอด autosomal ซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองเพียงคนเดียวต้องผ่านยีน FGFR3 ที่มีข้อบกพร่องสำหรับเด็กที่มี achondroplasia

หากบิดามารดาคนใดคนหนึ่งมีอาการเด็กก็มีโอกาสร้อยละ 50

หากทั้งพ่อและแม่มีภาวะดังกล่าวเด็กมีโอกาส

โอกาสร้อยละ 25 ในโอกาสปกติ

โอกาสร้อยละ 50 ในการมียีนที่มีข้อบกพร่องหนึ่งอันทำให้เกิด achondroplasia

• โอกาสร้อยละ 25 ในการรับคนที่มีข้อบกพร่องสองข้อ ยีนซึ่งจะส่งผลให้เกิดรูปแบบร้ายแรงของ achondroplasia ที่เรียกว่า homozygous achondroplasia ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ achondroplasia homozygous มักจะตายหรือตายภายในไม่กี่เดือนของการเกิด
• หากมีประวัติ achondroplasia ในครอบครัวของคุณคุณอาจต้องการพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนที่จะตั้งครรภ์เพื่อให้คุณเข้าใจความเสี่ยงต่อสุขภาพของเด็กในอนาคตของคุณ
• อาการอาการ achondroplasia มีอะไรบ้าง?

คนที่เป็น achondroplasia มักมีระดับสติปัญญาตามปกติ อาการของพวกเขาเป็นทางร่างกายไม่ใช่อาการทางจิต

ช่วงแรกเกิดเด็กที่มีภาวะนี้อาจมีความ

ความสูงสั้น ๆ ที่ต่ำกว่าค่าเฉลี่ยสำหรับอายุและเพศ

แขนและขาสั้นโดยเฉพาะบริเวณต้นแขนและต้นขาเมื่อเทียบกับความสูงของลำตัว < นิ้วหัวแม่และนิ้วกลางที่ปลายนิ้วกลางและปลายนิ้วอาจชี้ให้ห่างจากศีรษะที่มีขนาดใหญ่กว่าศีรษะ

เป็นหน้าผากที่มีขนาดใหญ่ผิดปกติ ปัญหาเกี่ยวกับสุขภาพของทารกอาจรวมถึง

• อาการกล้ามเนื้อลดลงซึ่งอาจทำให้เกิดความล่าช้าในการเดินและอาการผิดปกติอื่น ๆ ของกล้ามเนื้อ
• การหยุดหายใจชั่วคราวหรือการหายใจที่ช่วงสั้น ๆ
• hydrocephalus หรือ "water on brain"

  เป็นโรคอ้วน

  • มีประสบการณ์ในการติดเชื้อที่หูกำเริบเนื่องจาก t o ทางเดินที่แคบลงในหู
  • พัฒนาขาโค้งคำนับ
  • พัฒนาความโค้งผิดปกติของกระดูกสันหลังที่เรียกว่า kyphosis หรือ lordosis

  ทำให้เกิดการตีบหลังกระดูกสันหลังหนักใหม่หรือรุนแรงขึ้น

  • HeightHow สูงกว่าลูกของฉันจะโต?
  • ความสูงเฉลี่ยสำหรับผู้ใหญ่ที่มี achondroplasia คือ 4 ฟุต, 4 นิ้วสำหรับชายและ 4 ฟุต, 1 นิ้วสำหรับสตรีตามโรงพยาบาลเด็กฟิลาเดลเฟีย (CHOP) มันหายากสำหรับผู้ใหญ่ที่มี achondroplasia ถึงความสูง 5 ฟุต
  • การวินิจฉัยว่าได้รับการวินิจฉัย achondroplasia?
  • แพทย์ของคุณอาจวินิจฉัยว่าบุตรของคุณมีภาวะ achondroplasia ในขณะที่คุณกำลังตั้งครรภ์หรือหลังคลอด

  การวินิจฉัยระหว่างตั้งครรภ์

  • ลักษณะบางอย่างของ achondroplasia สามารถตรวจพบได้ในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ เหล่านี้ ได้แก่ hydrocephalus หรือศีรษะขนาดใหญ่ผิดปกติ หากแพทย์ของคุณสงสัยว่า achondroplasia การทดสอบทางพันธุกรรมอาจได้รับคำสั่ง การทดสอบเหล่านี้มองหายีน FGFR3 ที่เสียไปในตัวอย่างของน้ำคร่ำซึ่งเป็นของเหลวที่อยู่รอบตัวครรภ์ในครรภ์
  • การวินิจฉัยหลังคลอด
  • แพทย์ของคุณสามารถวินิจฉัยบุตรหลานของคุณได้โดยพิจารณาจากคุณสมบัติของตัวเอง แพทย์อาจสั่งให้เอ็กซเรย์เพื่อวัดความยาวของกระดูกทารกของคุณ ซึ่งจะช่วยยืนยันการวินิจฉัยได้ อาจมีการตรวจเลือดเพื่อค้นหายีน FGFR3 ที่บกพร่อง
  • การรักษารักษาด้วย achondroplasia?
  • ไม่มีการรักษาหรือการรักษาเฉพาะสำหรับ achondroplasia หากเกิดภาวะแทรกซ้อนใด ๆ แพทย์ของคุณจะจัดการกับปัญหาดังกล่าว ตัวอย่างเช่นยาปฏิชีวนะที่ได้รับสำหรับการติดเชื้อที่หูและการผ่าตัดอาจจะดำเนินการในกรณีที่รุนแรงของการตีบกระดูกสันหลัง
  • แพทย์บางคนใช้ฮอร์โมนการเจริญเติบโตเพื่อเพิ่มอัตราการเติบโตของกระดูกของเด็ก อย่างไรก็ตามผลกระทบระยะยาวของพวกเขาเกี่ยวกับความสูงยังไม่ได้รับการพิจารณาและคิดว่าจะเจียมเนื้อเจียมตัวที่ดีที่สุด

  OutlookLong-term outlook

  ตามที่ NHGRI คนส่วนใหญ่ที่มี achondroplasia มีช่วงอายุขัยเฉลี่ย อย่างไรก็ตามความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นเล็กน้อยในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิต นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคหัวใจในชีวิต

  ถ้าคุณมี achondroplasia คุณอาจจำเป็นต้องปรับตัวทางกายภาพเช่นหลีกเลี่ยงการกระแทกที่อาจทำให้กระดูกสันหลังเสียหาย อย่างไรก็ตามคุณยังมีชีวิตอยู่ได้