Incontinentia pigmenti: ความผิดปกติของผิวคล้ำ

Incontinentia Pigmenti คืออะไร

• Incontinentia pigmenti บางครั้งเรียกว่า IP หรือ Bloch-Sulzberger syndrome เป็นความผิดปกติที่สืบทอดมาจากความผิดปกติของสีผิวที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของผิวหนังฟันกระดูกสมองหรือไขสันหลังและดวงตา
• ยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของ IP
• Incontinentia pigmenti มักได้รับการวินิจฉัยในทารกแรกเกิดที่ได้รับผลกระทบเนื่องจากมีผื่นลักษณะเฉพาะ
• การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังมักจะหายไปตามกาลเวลา แต่ต้องทำการประเมินระบบประสาทและการรบกวนทางตาโดยทันที

สาเหตุการเกิดเม็ดสี

Incontinentia pigmenti มักเกิดขึ้นในเพศหญิงเนื่องจากเป็น X-linked (สืบทอดมาจากแม่บน X หรือหญิงโครโมโซม) โรคที่สืบทอดมาอย่างเด่นชัดซึ่งเป็นอันตรายถึงชีวิตในเพศชาย โรคทางพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นที่โครโมโซม X เด็กผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัวและยีนที่ผิดปกติในหนึ่งโครโมโซม X คือ "สมดุล" โดยยีนปกติในอีกโครโมโซม X

เพศชายที่มีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวโดยทั่วไปจะไม่รอดชีวิตจากมดลูกถ้าโครโมโซม X ของพวกเขามียีนที่ผิดปกติสำหรับ IP เพราะพวกเขาขาดโครโมโซม X ที่สองที่สมดุลซึ่งตัวเมียมี ยกเว้นว่ายีนที่ถ่ายทอดผ่านไปโดยธรรมชาติจะกลายพันธุ์แม่ของเด็กผู้หญิงทุกคนที่มี IP ก็มี IP ด้วยเช่นกันแม้ว่าขอบเขตและระดับของการมีส่วนร่วมของอวัยวะนั้นเป็นตัวแปรที่สำคัญมาก

Incontinentia Pigmenti อาการ

ความผิดปกติของดวงตามีอยู่ในประมาณหนึ่งในสามของผู้ที่มี incontinentia pigmenti (IP) พวกเขารวมถึงความผิดปกติของเลนส์, เส้นประสาทตา, จอประสาทตาและกล้ามเนื้อตา ประมาณหนึ่งในสามของเด็กผู้หญิงที่มี IP มีตาที่เปิดอยู่ เด็กหญิงเหล่านี้ควรได้รับการตรวจโดยจักษุแพทย์ (แพทย์ที่เชี่ยวชาญในการรักษาสภาพตา) เพื่อช่วยป้องกันปัญหาทางสายตาที่รุนแรงมากขึ้น

คนส่วนใหญ่ที่มี IP มีการมองเห็นปกติ แต่บางคนมีปัญหากับหลอดเลือดในด้านหลังของตา (จอประสาทตา) หากสิ่งนี้เกิดขึ้นมักจะทำให้เกิดปัญหากับตาข้างเดียวเท่านั้น เด็กหญิงที่มี IP ควรได้รับการตรวจตาทันทีที่ IP ได้รับการวินิจฉัยแล้วในแต่ละเดือนในอีกไม่กี่เดือนข้างหน้า หลังจากนั้นควรตรวจตาของพวกเขาทุกๆสามเดือนสำหรับปีแรกของชีวิต

ความผิดปกติของจอประสาทตาใน IP เกิดจากการอุดตันของหลอดเลือดขนาดเล็กในจอประสาทตา เรื่องนี้มีความคล้ายคลึงกันในบางประการถึงความผิดปกติของจอประสาทตาที่มีผลต่อทารกแรกเกิดก่อนวัยอันควรแม้ว่าทารกที่มี IP มักจะไม่เกิดก่อนกำหนด ความผิดปกติของจอประสาทตาเหล่านี้สามารถนำไปสู่เรติน่าเดี่ยวและเลือดออกในตา

การอุดตันของหลอดเลือดขนาดเล็กนี้ยังส่งผลกระทบต่อสมองอาจทำให้เกิดอาการชักและความผิดปกติของระบบประสาทอื่น ๆ คนที่มีความผิดปกติของจอประสาทตาที่เป็นผลมาจาก IP มีแนวโน้มที่จะมีความผิดปกติของสมองและทารกที่มีความผิดปกติของสมองมีแนวโน้มที่จะมีความผิดปกติของจอประสาทตาของ IP ความผิดปกติของสมองและดวงตาเหล่านี้อาจไม่ปรากฏหรือเป็นที่รู้จักตั้งแต่แรกเกิด แต่อาจพัฒนาอย่างรวดเร็วในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของชีวิต

เมื่อใดที่จะแสวงหาการรักษาพยาบาลสำหรับ Incontinentia Pigmenti

Incontinentia pigmenti มักได้รับการวินิจฉัยในเด็กที่ได้รับผลกระทบเมื่อเป็นทารกแรกเกิดเนื่องจากมีผื่นลักษณะเฉพาะ เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่ามีการอักเสบของผิวหนังไม่หยุดยั้งทารกจะต้องพบจักษุแพทย์ทันที (แพทย์ที่เชี่ยวชาญในการรักษาสภาพตา)

การสอบและการทดสอบสำหรับ Incontinentia Pigmenti

จักษุแพทย์ทำการหยอดตาของทารกเพื่อขยายรูม่านตาแล้วตรวจดูเรตินาอย่างระมัดระวังโดยเฉพาะบริเวณรอบดวงตา หากจักษุแพทย์ไม่สามารถมองเห็นจอประสาทตาทั้งหมดได้อย่างเต็มที่อาจมีการตรวจเพิ่มเติมกับทารกภายใต้การดมยาสลบ (EUA)

เนื่องจากความเสียหายของสมองมักจะมาพร้อมกับความเสียหายของจอประสาทตาคนที่เป็นโรคจอประสาทตาก็ควรได้รับการตรวจสอบสำหรับการปรากฏตัวของสมองเสียหาย ผู้ที่มีอาการชักหรือมีหลักฐานอื่นที่เกี่ยวข้องกับสมองควรมีการตรวจจอประสาทตาบ่อยขึ้นบ่อยครั้งภายใต้การดมยาสลบ การใช้ยาระงับความรู้สึกมีจักษุแพทย์มองเห็นที่ดีที่สุดของจอประสาทตาส่วนปลาย

การรักษา Incontinentia Pigmenti

การรักษาทางการแพทย์

การรักษาสำหรับทารกที่มี incontinentia pigmenti ควรมุ่งเน้นไปที่ศักยภาพในการพัฒนาอย่างรวดเร็วของตาบอดที่ไม่สามารถกลับคืนสภาพได้มากกว่าการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังอย่างเห็นได้ชัด หากจักษุแพทย์พบความผิดปกติของจอประสาทตาก่อนที่จะมีการพัฒนาของจอประสาทตาออกหรือมีเลือดออก, เลเซอร์หรือขั้นตอนการผ่าตัดอื่น ๆ สามารถดำเนินการเพื่อป้องกันการสูญเสียการมองเห็น นอกจากนี้หากพบว่ามีการปลดม่านตาในช่วงต้นการผ่าตัดจะช่วยรักษาวิสัยทัศน์ของเด็กได้

Incontinentia Pigmenti การป้องกัน

ผู้ปกครองจำเป็นต้องเข้าใจว่าแผลพุพองผิวหนังในเด็กที่มีอาการไม่หยุดยั้งมีความสำคัญน้อยกว่าโรคแทรกซ้อนที่ร้ายแรงกว่าซึ่งเป็นสาเหตุของการทำลายของจอประสาทตา การวินิจฉัยและการรักษาในระยะแรกสามารถป้องกันหรือชะลอความคืบหน้าของการมีส่วนร่วมของดวงตาด้วยรงควัตถุไม่หยุดยั้ง

Outlook สำหรับ Incontinentia Pigmenti

แม้ว่าม่านตาจะเกิดขึ้นเฉพาะกับเด็กน้อยที่มี IP แต่นี่เป็นความผิดปกติร้ายแรงที่อาจทำให้ตาบอดในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิต การพยากรณ์โรคโดยรวมของแต่ละบุคคลแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับระดับของความบกพร่องทางสายตาและการมีส่วนร่วมของระบบประสาท