อาการต่อมไร้ท่อหลายเนื้องอกในผู้ชาย

Neoplasia Syndromes หลายต่อมไร้ท่อคืออะไร?

อาการของต่อมไร้ท่อหลายกลุ่ม (MEN) เป็นความผิดปกติที่สืบทอดซึ่งมีผลต่อระบบต่อมไร้ท่อ ระบบต่อมไร้ท่อประกอบด้วยต่อมและเซลล์ที่ทำฮอร์โมนและปล่อยพวกมันเข้าสู่กระแสเลือด กลุ่มอาการของผู้ชายอาจทำให้เกิด hyperplasia (การเจริญเติบโตของเซลล์ปกติมากเกินไป) หรือเนื้องอกที่อาจเป็นพิษเป็นภัย (ไม่ใช่มะเร็ง) หรือมะเร็ง (มะเร็ง)

กลุ่มอาการของโรค MEN ​​มีหลายประเภทและแต่ละประเภทอาจทำให้เกิดเงื่อนไขหรือโรคมะเร็งที่แตกต่างกัน ผู้ป่วยและสมาชิกในครอบครัวที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของกลุ่มอาการเหล่านี้ควรมีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการทดสอบเพื่อตรวจสอบกลุ่มอาการ

อาการหลัก ๆ ของ MEN อาการสองชนิดคือ MEN1 และ MEN2

MEN 1 อาการและอาการแสดงในเด็ก

กลุ่มอาการ MEN1 เรียกอีกอย่างว่าโรคเวอร์เนอร์ โรคนี้มักทำให้เกิดเนื้องอกในต่อมพาราไทรอยด์, ต่อมใต้สมองและตับอ่อน มันจะทำให้เกิดเนื้องอกในต่อมหมวกไตทางเดินอาหารเนื้อเยื่อเส้นใยและเซลล์ไขมัน เนื้องอกทำฮอร์โมนพิเศษและทำให้เกิดสัญญาณหรืออาการของโรค อาการและอาการแสดงขึ้นอยู่กับชนิดของฮอร์โมนที่ทำจากเนื้องอก สัญญาณที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการ MEN1 คือ hypercalcemia Hypercalcemia เกิดขึ้นเมื่อต่อมพาราไทรอยด์ทำให้ฮอร์โมนพาราไทรอยด์มากเกินไป

อาการและอาการแสดงของ hypercalcemia ได้แก่ :

• ความอ่อนแอ
• รู้สึกเหนื่อยมาก
• คลื่นไส้และอาเจียน
• สูญเสียความกระหาย
• กระหายน้ำมาก
• ปัสสาวะมากกว่าปกติ
• ท้องผูก.

การวินิจฉัยอาการของโรค MEN1 มักเกิดขึ้นเมื่อพบเนื้องอกในที่ต่าง ๆ สองแห่ง การพยากรณ์โรค (โอกาสในการฟื้นตัว) มักจะดี

เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการของโรค MEN1 จะได้รับการตรวจหาสัญญาณของโรคมะเร็งตั้งแต่อายุ 5 ขวบและดำเนินการต่อไปตลอดชีวิต พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการทดสอบและขั้นตอนที่ควรทำเพื่อตรวจหาสัญญาณของโรคมะเร็งและความถี่ที่พวกเขาควรจะทำ

เด็กที่มีอาการ MEN1 อาจมี hyperparathyroidism หลัก ใน hyperparathyroidism หลักหนึ่งหรือมากกว่านั้นต่อมพาราไธรอยด์ทำให้ฮอร์โมนพาราไทรอยด์มากเกินไป สัญญาณที่พบบ่อยที่สุดของ hyperparathyroidism หลักคือนิ่วในไต เด็กที่มีภาวะ hyperparathyroidism หลักอาจมีการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เชื่อมโยงกับกลุ่มอาการ MEN1

สัญญาณและอาการของโรค MEN ​​2 คืออะไร

กลุ่มอาการ MEN2 ประกอบด้วยกลุ่มย่อยสามกลุ่ม:

กลุ่มอาการ MEN2A

กลุ่มอาการ MEN2A เรียกอีกชื่อหนึ่งว่า Sipple syndrome อาจมีการวินิจฉัยกลุ่มอาการของ MEN2A เมื่อผู้ป่วยหรือพ่อแม่ผู้ปกครองพี่ชายน้องสาวหรือเด็กมีอาการต่อไปนี้ตั้งแต่สองข้อขึ้นไป:

• มะเร็งต่อมไทรอยด์เกี่ยวกับไขกระดูก
• Pheochromocytoma (เนื้องอกของต่อมหมวกไต)
• โรคต่อมพาราไธรอยด์ (เนื้องอกที่อ่อนโยนของต่อมพาราไธรอยด์หรือเพิ่มขนาดของต่อมพาราไธรอยด์)

สัญญาณและอาการของโรคมะเร็งต่อมไทรอยด์เกี่ยวกับไขกระดูกอาจรวมถึง:

• ก้อนเนื้อในลำคอหรือลำคอ
• ปัญหาการหายใจ
• มีปัญหาในการกลืน
• การมีเสียงแหบ

สัญญาณและอาการของ pheochromocytoma อาจรวมถึง:

• ปวดในช่องท้องหรือหน้าอก
• การเต้นของหัวใจที่แข็งแกร่งเร็วหรือผิดปกติ
• อาการปวดหัว
• เหงื่อออกหนักโดยไม่ทราบสาเหตุ
• เวียนหัว
• รู้สึกสั่นคลอน
• เป็นหงุดหงิดหรือประสาท

สัญญาณและอาการของโรคพาราไทรอยด์อาจรวมถึง:

• hypercalcemia
• ปวดในช่องท้องด้านข้างหรือหลังที่ไม่หายไป
• ปวดในกระดูก
• กระดูกหัก
• ก้อนเนื้อที่คอ
• เปลี่ยนเสียงเช่นเสียงแหบ
• มีปัญหาในการกลืน

สมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยที่มีอาการ MEN2A ควรมีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและได้รับการทดสอบในวัยเด็กก่อนอายุ 5 สำหรับการเปลี่ยนแปลงของยีนที่นำไปสู่โรคมะเร็งชนิดนี้ มะเร็งต่อมไทรอยด์เกี่ยวกับไขกระดูกมีจำนวนน้อยอาจเกิดขึ้นในเวลาเดียวกันกับโรค Hirschsprung (อาการท้องผูกเรื้อรังที่เริ่มต้นเมื่อเด็กเป็นทารก) ซึ่งพบได้ในบางครอบครัวที่มีอาการ MEN2A โรค Hirschsprung อาจปรากฏขึ้นก่อนที่อาการอื่น ๆ ของกลุ่มอาการ MEN2A ทำ

ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Hirschsprung ควรตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงของยีนบางอย่างที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการ MEN2A

FMTC

มะเร็งเกี่ยวกับไขกระดูกในครอบครัวของต่อมไทรอยด์ (FMTC) เป็นกลุ่มอาการของโรค MEN2A ที่เป็นสาเหตุของโรคมะเร็งต่อมไทรอยด์เกี่ยวกับไขกระดูก การวินิจฉัยของ FMTC อาจทำเมื่อสองคนหรือมากกว่าสมาชิกในครอบครัวมีโรคมะเร็งต่อมไทรอยด์เกี่ยวกับไขกระดูกและไม่มีสมาชิกในครอบครัวมีปัญหาพาราไธรอยด์หรือต่อมหมวกไต

กลุ่มอาการ MEN2B

ผู้ป่วยที่มีอาการ MEN2B อาจมีรูปร่างผอมเพรียวแขนยาวและขาบาง ริมฝีปากอาจดูหนาและเป็นหลุมเนื่องจากเนื้องอกที่อ่อนโยนในเยื่อเมือก อาการ MEN2B อาจทำให้เกิดเงื่อนไขต่อไปนี้:

• มะเร็งต่อมไทรอยด์เกี่ยวกับไขกระดูก
• พาราไทรอยด์ hyperplasia
• adenomas
• pheochromocytoma
• เนื้องอกเซลล์ประสาทในเยื่อเมือกหรือสถานที่อื่น ๆ

การวินิจฉัยอาการต่อมไร้ท่อ Neoplasia ในเด็กเป็นอย่างไร

การทดสอบที่ใช้ในการวินิจฉัยและอาการกลุ่มอาการของโรคขึ้นอยู่กับอาการและประวัติครอบครัวของผู้ป่วย อาจรวมถึง:

• การตรวจร่างกายและประวัติ
• การศึกษาทางเคมีเลือด
• เสียงพ้น
• MRI
• CT scan
• สแกน PET
• การสำลักแบบละเอียด (FNA) หรือการตรวจชิ้นเนื้อศัลยกรรม

การทดสอบและโพรซีเดอร์อื่น ๆ ที่ใช้ในการวินิจฉัยกลุ่มอาการของชาย ได้แก่ :

การทดสอบทางพันธุกรรม : การทดสอบในห้องปฏิบัติการที่วิเคราะห์เซลล์หรือเนื้อเยื่อเพื่อค้นหาการเปลี่ยนแปลงในยีนโครโมโซมหรือโปรตีน การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจเป็นสัญญาณของโรคหรือเงื่อนไขทางพันธุกรรม พวกเขาอาจเชื่อมโยงกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการพัฒนาโรคหรือเงื่อนไขที่เฉพาะเจาะจง การศึกษาเกี่ยวกับฮอร์โมนเลือด: ขั้นตอนการตรวจตัวอย่างเลือดเพื่อวัดปริมาณของฮอร์โมนบางชนิดที่ปล่อยเข้าสู่เลือดโดยอวัยวะและเนื้อเยื่อในร่างกาย ปริมาณที่ผิดปกติ (สูงหรือต่ำกว่าปกติ) ของสารอาจเป็นสัญญาณของโรคในอวัยวะหรือเนื้อเยื่อที่ทำให้เกิด เลือดอาจถูกตรวจสอบระดับฮอร์โมนไทรอยด์กระตุ้นที่ผิดปกติ (TSH) TSH ผลิตโดยต่อมใต้สมองในสมอง มันช่วยกระตุ้นการปล่อยฮอร์โมนไทรอยด์และควบคุมว่าเซลล์ต่อมไทรอยด์ฟอลลิคูล่าเติบโตเร็วแค่ไหน เลือดอาจมีการตรวจสอบระดับสูงของฮอร์โมน calcitonin หรือฮอร์โมนพาราไธรอยด์ (PTH)

การสแกนด้วยไอโอดีนกัมมันตรังสี (RAI scan) : ขั้นตอนการค้นหาบริเวณต่างๆในร่างกายที่อาจแบ่งเซลล์มะเร็งต่อมไทรอยด์ได้อย่างรวดเร็ว กัมมันตภาพรังสีไอโอดีน (ไร่) ใช้เพราะมีเพียงเซลล์ของต่อมไทรอยด์เท่านั้น จำนวนเล็กน้อยของเชียงรายถูกกลืนเดินทางผ่านเลือดและรวบรวมในเนื้อเยื่อของต่อมไทรอยด์และเซลล์มะเร็งต่อมไทรอยด์ที่ใดก็ได้ในร่างกาย เซลล์ของต่อมไทรอยด์ผิดปกติใช้ไอโอดีนน้อยกว่าเซลล์ของต่อมไทรอยด์ปกติ พื้นที่ที่ไม่ใช้ไอโอดีนตามปกติจะเรียกว่าจุดเย็น จุดเย็นจะปรากฏขึ้นในภาพที่สแกน พวกเขาสามารถเป็นพิษเป็นภัย (ไม่ใช่มะเร็ง) หรือมะเร็งดังนั้นการตรวจชิ้นเนื้อจะทำเพื่อค้นหาว่าพวกเขาเป็นมะเร็ง

Sestamibi scan : ประเภทของการสแกน radionuclide ใช้ในการค้นหาต่อมพาราไธรอยด์ที่โอ้อวด สารกัมมันตภาพรังสีจำนวนเล็กน้อยที่เรียกว่า technetium 99 จะถูกฉีดเข้าหลอดเลือดดำและเดินทางผ่านกระแสเลือดไปยังต่อมพาราไทรอยด์ สารกัมมันตภาพรังสีจะรวมตัวกันในต่อมที่ทำปฏิกิริยามากเกินไปและแสดงให้เห็นอย่างชัดเจนในกล้องพิเศษที่ตรวจจับกัมมันตภาพรังสี

Angiogram : ขั้นตอนในการดูหลอดเลือดและการไหลเวียนของเลือด ความคมชัดสีย้อมถูกฉีดเข้าไปในเส้นเลือด เมื่อความแตกต่างของสีย้อมเคลื่อนผ่านหลอดเลือดจะมีการฉายรังสีเอกซ์เพื่อดูว่ามีสิ่งอุดตันหรือไม่

การเก็บ ตัวอย่างเลือด ดำสำหรับต่อมพาราไธรอยด์ที่โอ้อวด : ขั้นตอนการเก็บตัวอย่างเลือดจากหลอดเลือดดำใกล้กับต่อมพาราไทรอยด์ ตัวอย่างจะถูกตรวจสอบเพื่อวัดปริมาณของฮอร์โมนพาราไธรอยด์ที่ปล่อยเข้าสู่กระแสเลือดโดยต่อมแต่ละอัน การสุ่มตัวอย่างด้วยเลือดดำอาจทำได้ถ้าการตรวจเลือดแสดงว่ามีต่อมพาราไธรอยด์ที่โอ้อวด แต่การทดสอบการถ่ายภาพไม่ได้แสดงว่าเป็นหนึ่งในนั้น

Somatostatin receptor scintigraphy : ประเภทของการสแกน radionuclide ที่อาจใช้ในการค้นหาเนื้องอก สารกัมมันตภาพรังสีออกเทโอทีโอตจำนวนน้อยมาก (ฮอร์โมนที่ยึดติดกับเนื้องอก) จะถูกฉีดเข้าเส้นเลือดและเดินทางผ่านเลือด octreotide กัมมันตภาพรังสียึดติดกับเนื้องอกและกล้องพิเศษที่ตรวจจับกัมมันตภาพรังสีถูกนำมาใช้เพื่อแสดงตำแหน่งที่เนื้องอกอยู่ในร่างกาย ขั้นตอนนี้เรียกว่าการสแกนด้วย octreotide และ SRS

การสแกน MIBG : กระบวนการที่ใช้ในการค้นหาเนื้องอก neuroendocrine เช่น pheochromocytoma สารจำนวนเล็กน้อยที่เรียกว่า MIBG ที่มีกัมมันตภาพรังสีจะถูกฉีดเข้าเส้นเลือดและเดินทางผ่านกระแสเลือด เซลล์เนื้องอก Neuroendocrine ใช้ MIBG ที่มีกัมมันตภาพรังสีและตรวจพบโดยเครื่องสแกน การสแกนอาจใช้เวลามากกว่า 1-3 วัน อาจให้สารละลายไอโอดีนก่อนหรือระหว่างการทดสอบเพื่อป้องกันไม่ให้ต่อมไทรอยด์ดูดซับ MIBG มากเกินไป

การทดสอบปัสสาวะยี่สิบสี่ชั่วโมง : การทดสอบที่เก็บปัสสาวะเป็นเวลา 24 ชั่วโมงเพื่อวัดปริมาณของ catecholamines ในปัสสาวะ สารที่เกิดจากการสลายของ catecholamines เหล่านี้จะถูกวัด ปริมาณสารที่ผิดปกติ (สูงกว่าหรือต่ำกว่าปกติ) อาจเป็นสัญญาณของโรคในอวัยวะหรือเนื้อเยื่อที่ทำให้เกิด จำนวนที่สูงกว่าปกติอาจเป็นสัญญาณของ pheochromocytoma

การทดสอบการกระตุ้น Pentagastrin : การทดสอบที่ตัวอย่างเลือดจะถูกตรวจสอบเพื่อวัดปริมาณของ calcitonin ในเลือด แคลเซียมกลูโคเนตและเพนตากัสทรินจะถูกฉีดเข้าสู่กระแสเลือดจากนั้นตัวอย่างเลือดหลายตัวอย่างจะถูกนำไปใช้ใน 5 นาทีถัดไป หากระดับแคลเซียมในเลือดเพิ่มขึ้นอาจเป็นสัญญาณของมะเร็งต่อมไทรอยด์เกี่ยวกับไขกระดูก

การรักษาโรคต่อมไร้ท่อหลายเนื้องอกในเด็กคืออะไร?

อาการของโรค MEN ​​มีหลายประเภทและแต่ละประเภทอาจต้องการการรักษาที่แตกต่างกัน:

• ผู้ป่วยที่เป็นกลุ่มอาการ MEN1 ได้รับการรักษาด้วยเนื้องอกพาราไทรอยด์ตับอ่อนและต่อมใต้สมอง
• ผู้ป่วยที่มีอาการ MEN1 และ hyperparathyroidism หลักอาจมีการผ่าตัดเพื่อกำจัดอย่างน้อยสามต่อมพาราไธรอยด์และต่อมไทมัส
• ผู้ป่วยที่มีอาการ MEN2A มักจะมีการผ่าตัดเพื่อลบต่อมไทรอยด์โดยอายุ 5 หรือก่อนหน้านี้หากการทดสอบทางพันธุกรรมแสดงการเปลี่ยนแปลงบางอย่างในยีน RET
• การผ่าตัดจะทำเพื่อวินิจฉัยโรคมะเร็งหรือเพื่อป้องกันโรคมะเร็งจากการสร้างหรือการแพร่กระจาย
• ทารกที่มีอาการ MEN2B อาจต้องผ่าตัดเพื่อเอาไทรอยด์ออกเพื่อป้องกันมะเร็ง
• เด็กที่มีอาการ MEN2B ที่เป็นมะเร็งต่อมไทรอยด์เกี่ยวกับไขกระดูกอาจได้รับการรักษาด้วยการบำบัดแบบกำหนดเป้าหมาย (ไคเนสยับยั้ง)
• ผู้ป่วยโรค Hirschsprung และการเปลี่ยนแปลงของยีนบางอย่างอาจทำให้ไทรอยด์ถูกถอดออกเพื่อป้องกันมะเร็ง

การรักษากลุ่มอาการของโรคกำเริบ MEN ในเด็กอาจรวมถึงต่อไปนี้:

• การทดลองทางคลินิกที่ตรวจสอบตัวอย่างของเนื้องอกของผู้ป่วยเพื่อดูการเปลี่ยนแปลงของยีน ประเภทของการรักษาด้วยเป้าหมายที่จะให้กับผู้ป่วยขึ้นอยู่กับชนิดของการเปลี่ยนแปลงของยีน