โรคคริสต์มาส (Hemophilia B)

โรคคริสต์มาสคืออะไร โรคคริสมาสต์ที่เรียกว่า Hemophilia B หรือ Hemophilia factor IX เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งเลือดของคุณไม่ได้เป็นก้อนอย่างถูกต้องหากคุณมีโรคคริสมาสต์ร่างกายของคุณจะสร้างปัจจัย IX น้อยหรือไม่มีเลยซึ่งจะนำไปสู่การยืดเยื้อ หรือภาวะเลือดออกที่เกิดขึ้นเองปัจจัยที่ทำให้ร่างกายของคุณน้อยลงอาการของคุณเลวร้ายยิ่งกว่าปกติโดยไม่ต้องรักษาโรคคริสต์มาสอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต

คนเกิดมาพร้อมกับโรคคริสต์มาส มันอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะมีในภายหลังประมาณว่าสองในสามของกรณีที่มีการสืบทอดกรณีอื่น ๆ ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นเองที่เกิดขึ้นด้วยเหตุผลที่ไม่ทราบในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ disea เกือบจะเฉพาะในเพศชายเท่านั้น

โรคนี้เป็นชื่อสตีเฟนคริสมาสต์ซึ่งเป็นคนแรกที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคในปี 1952

Inheritance เป็นโรคที่เกิดจากคริสต์มาสหรือไม่?

ยีนที่รับผิดชอบเกี่ยวกับโรคคริสต์มาสจะดำเนินการในโครโมโซม X ตัวเมียมีโครโมโซม X สองตัวและเพศผู้มีโครโมโซม X และโครโมโซม Y หนึ่งตัว ถ้าชายคนหนึ่งได้รับยีนผิดพลาดในโครโมโซม X เขาอาจเป็นโรคคริสมาสต์ได้ ถ้าผู้หญิงคนหนึ่งได้รับยีนที่ผิดพลาดในโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งเธอจะเป็นพาหะของโรคคริสต์มาสและอาจถ่ายทอดยีนที่มีข้อบกพร่องไปให้ลูกได้

ตัวเมียมักเป็นพาหะเพราะมีโครโมโซม X อยู่ 2 อัน ถ้าพวกเขาได้รับยีนที่ผิดพลาดในโครโมโซม X ตัวอื่นโครโมโซม X จะสร้างปัจจัยที่เพียงพอสำหรับการแข็งตัวของเลือดได้ อย่างไรก็ตามผู้ให้บริการเพศหญิงอาจมีปัจจัยเสี่ยงน้อยกว่าผู้หญิงที่ไม่ใช่ผู้ให้บริการซึ่งอาจส่งผลให้มีเลือดออกผิดปกติเล็กน้อยหลังได้รับบาดเจ็บหรือขั้นตอนการผ่าตัด หญิงสามารถสืบทอดโรคคริสต์มาสถ้าทั้งพ่อและแม่ของเธอผ่านยีนที่ผิดพลาดไปให้กับเธอแม้ว่าจะเป็นเรื่องยากสำหรับผู้หญิงที่มีพ่อแม่สองคนที่มียีนผิดพลาด

การทดสอบทางพันธุกรรมการทดสอบสมรรถภาพทางพันธุกรรมสำหรับโรคคริสมาสต์

หากคุณเป็นผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคคริสต์มาสคุณสามารถทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าคุณมียีนผิดพลาดหรือไม่ การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นวิธีที่ถูกต้องมากในการตรวจหายีนผิดพลาด

อาการอาการอาการคริสต์มาสเป็นอย่างไร?

กรณีที่เป็นโรคคริสต์มาสอย่างรุนแรงมักพบในทารกอายุต่ำกว่า 1 ปี อาจไม่ได้รับการวินิจฉัยผู้ป่วยที่เป็นโรคเบาจนเด็กถึงวัยเด็กวัยหัดเดินหรือบางครั้งแม้แต่ในภายหลัง ในทุกกรณีการวินิจฉัยมักเกิดขึ้นหลังจากมีเลือดไหลผิดปกติจากการบาดเจ็บหรือการผ่าตัด

เหตุการณ์ที่อาจทำให้แพทย์ของคุณสงสัยเกี่ยวกับโรคคริสต์มาส ได้แก่ :

เลือดออกเป็นเวลานานเช่นอาจเกิดขึ้นระหว่างการขลิบหลังจากผ่าตัดหรือการสกัดฟันหรือจากแผลหรือบาดแผลอื่น ๆ

ไม่ได้อธิบายช้ำมากเกินไปหรือเป็นเวลานาน เลือดกำเดาเลือดออกในปัสสาวะหรืออุจจาระที่เกิดจากเลือดออกภายในในทางเดินอาหารหรือทางเดินปัสสาวะ

• เลือดออกภายในที่อยู่ในข้อต่อซึ่งเป็นสาเหตุของอาการปวดและบวม
• กรณีคริสต์มาสอย่างรุนแรงอาจทำให้เลือดออกไม่ได้อธิบาย กะโหลกศีรษะหลังคลอดและภาวะเลือดออกเอง
• การวินิจฉัยการวินิจฉัยโรคคริสต์มาส
• หากคุณหรือบุตรหลานของคุณแสดงอาการของโรคคริสต์มาสแพทย์ของคุณอาจสั่งให้การตรวจเลือดเพื่อยืนยันการวินิจฉัย ได้แก่ :

การทดสอบปัจจัย IX เพื่อพิจารณาว่ามีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดมากน้อยเพียงใด ในเลือดของคุณ

การทดสอบเวลา thromboplastin ที่เปิดใช้งานบางส่วนเพื่อตรวจหาความเร็วของเลือดในเลือดของคุณ

การทดสอบเวลา prothrombin ซึ่งเป็นอีกหนึ่งการทดสอบเพื่อตรวจสอบการแข็งตัวของเลือดของคุณ

• การทดสอบ fibrynogen เพื่อตรวจสอบความสามารถในร่างกายของคุณ เป็นโรคหอบหืด
• การรักษาโรคคริสต์มาสเป็นอย่างไร?
• ไม่มีการรักษาโรคคริสต์มาส แต่มีการรักษาสภาพ การรักษาปกติเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการจัดการอาการของโรคคริสต์มาส
• ปัจจัยการฉีด IX

โรคคริสต์มาสสามารถรักษาได้ด้วยการฉีด IX ปัจจัยเพื่อป้องกันหรือหยุดการตกเลือด ปัจจัยที่ IX สามารถหาได้จากการบริจาคโลหิตมนุษย์หรือทำในห้องปฏิบัติการ ปัจจัยประดิษฐ์ IX เรียกว่า recombinant factor IX และแนะนำโดยทั่วไปว่าเป็นปัจจัยที่มาจากเลือดเพราะปลอดภัยกว่า ปัจจัยที่มาจากเลือด IX อาจมีเชื้อโรคที่เป็นอันตรายเช่นโรคตับอักเสบหรือเอชไอวี อย่างไรก็ตามความเสี่ยงในการทำสัญญากับเอชไอวีและโรคตับอักเสบจากการรักษาด้วยปัจจัย IX นั้นต่ำกว่าที่เคยเนื่องจากมีการตรวจเลือดที่ดีขึ้น

การรักษาบาดแผล

หากคุณมีรูปแบบคริสต์มาสอย่างอ่อนแพทย์ของคุณอาจให้ผลิตภัณฑ์ที่เรียกว่า desmopressin acetate เพื่อนำไปใช้กับแผลเล็ก ๆ เพื่อหยุดเลือดออก แผลที่มีขนาดใหญ่และมีเลือดออกภายในต้องได้รับการรักษาทางการแพทย์จากแพทย์ของคุณ

การรักษาเชิงป้องกัน

หากคุณเป็นโรคคริสมาสต์แบบรุนแรงคุณอาจต้องใช้การถ่ายเลือดเพื่อหลีกเลี่ยงหรือลดการตกเลือดเป็นเวลานานและหนักซึ่งเป็นที่รู้จักกันในชื่อการป้องกันโรค สิ่งเหล่านี้มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อเด็ก หากคุณได้รับปัจจัยที่มาจากเลือดหรือการถ่ายเลือดคุณควรได้รับการฉีดวัคซีนสำหรับโรคไวรัสตับอักเสบบี 999 ภาวะแทรกซ้อนการแก้ไขข้อผิดพลาด

โอกาสที่คุณจะตายจากการสูญเสียเลือดมากเกินไปมีเลือดออกในสมองหรือมีระยะยาว ปัญหาร่วมกันจากการมีเลือดออกภายใน ในบางกรณีการรักษาโรคคริสต์มาสอาจส่งผลให้เกิดการแข็งตัวของลิ่มเลือดหรือการแข็งตัวของก้อน

โรคแทรกซ้อนอื่น ๆ ของโรคคริสต์มาสอาจถูกยับยั้งได้ผ่านการตรวจสุขภาพประจำปีและการตรวจเลือดเป็นประจำสำหรับการติดเชื้อ นอกจากนี้คุณควรหลีกเลี่ยงยาแอสไพรินและยาอื่น ๆ ที่อาจแทรกแซงการทำงานของเกล็ดเลือด

OutlookOutlook

ด้วยการรักษาคนส่วนใหญ่ที่มีโรคคริสมาสมีแนวโน้มที่จะนำไปสู่ชีวิตตามปกติ เนื่องจากไม่มีการรักษาโรคจึงเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าคุณหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่เลือดออกส่วนเกินอาจเกิดขึ้นได้ นอกจากนี้คุณยังสามารถรับการรักษาด้วยการแข็งตัวของเลือดก่อนการผ่าตัดหรือหลังได้รับบาดเจ็บ

การมีชีวิตอยู่กับโรคคริสมาสต์อาจเป็นเรื่องเครียดสำหรับผู้ที่มีและครอบครัวโดยเฉพาะเมื่อเกิดอุบัติเหตุหรือการบาดเจ็บที่อาจทำให้เลือดออกมากเกินไป พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับวิธีที่คุณสามารถป้องกันไม่ให้มีเลือดออกและขอคำแนะนำเกี่ยวกับวิธีการจัดการสภาพของคุณหากเกิดอาการบาดเจ็บขึ้น