ความผิดปกติของต่อมลูกหมาก > Hyperplasia ต่อมหมวกไตที่มีมา แต่กำเนิด: ประเภทอาการและอื่น ๆ

ภาวะต่อมลูกหมากโตที่เกิดขึ้นเองคืออะไร?

hyperplasia ต่อมหมวกไต (CAH) เป็นกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีผลต่อต่อมหมวกไต ต่อมหมวกไตผลิตฮอร์โมน cortisol และ aldosterone CAH เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ป้องกันไม่ให้ต่อมเหล่านี้ผลิตฮอร์โมนทั้งสองนี้ได้ทั้งหมดหรือตามปกติ ทุกคนมีสองของต่อมเหล่านี้หนึ่งที่ด้านบนของไตแต่ละ คอร์ติซอลเรียกว่าฮอร์โมนความเครียดบางครั้งเพราะมันถูกปลดปล่อยเมื่ออยู่ภายใต้ความเครียด ช่วยควบคุมระดับน้ำตาลในเลือด Aldosterone ช่วยให้ไตทำงานและสมดุลอิเล็กโทรไลต์

ข้อบกพร่องที่ทำให้ CAH ถูกส่งผ่านจากพ่อแม่ทั้งสองไปยังบุตร ตามที่องค์การแห่งชาติสำหรับโรคหายาก, CAH เกิดขึ้นในรอบหนึ่งในทุกๆ 10, 000-15, 000 เด็ก ประเภทของความผิดปกติของต่อมหมวกไตที่คุมขัง

Classical CAH ตามที่ National Adrenal Diseases Foundation, CAH แบบคลาสสิกมีสัดส่วนประมาณ 95% ของกรณี CAH ทั้งหมด ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในทารกและเด็กเล็ก ต่อมหมวกไตปกติผลิต cortisol และ aldosterone ด้วยความช่วยเหลือของเอนไซม์ที่เรียกว่า 21-hydroxylase กับเอนไซม์ CAH คลาสสิกนี้หายไปซึ่งหมายความว่าต่อมหมวกไตของคุณไม่สามารถทำฮอร์โมนเหล่านี้ได้ นอกจากนี้ร่างกายของคุณเริ่มสร้างฮอร์โมนเพศชายที่มากเกินไปซึ่งเรียกว่าฮอร์โมนเพศชาย นี่เป็นสาเหตุให้ลักษณะของผู้ชายปรากฏตัวขึ้นในเด็กผู้หญิงและพัฒนาเด็กชายในช่วงต้น ลักษณะเหล่านี้รวมถึง:

สูงสำหรับอายุของคุณ

การมีน้ำเสียงที่ลึก>

การเจริญเติบโตของขนที่บริเวณใต้ท้องหรือรักแร้ตอนต้นแม้ว่าเด็ก CAH จะทำให้คุณสูงกว่าเด็กคนอื่น ๆ ในฐานะผู้ใหญ่ที่คุณทำได้ น้อยกว่าค่าเฉลี่ย

CAH nonclassical หรือ late-onset CAST เริ่มต้นเป็นโรคเบาหวานชนิดรุนแรงที่เกิดขึ้นในเด็กโตและผู้ใหญ่วัยผู้ใหญ่ ประเภทนี้เกิดจากการขาดเอนไซม์บางส่วนแทนที่จะเป็นเอนไซม์ที่ขาดหายไปอย่างสมบูรณ์ หากคุณมี CAH ประเภทนี้ต่อมหมวกไตสามารถทำให้อัลกอฮอร์นอล แต่ไม่เพียงพอคอร์ติซอลระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนยังต่ำกว่าในช่วงปลายปีที่เริ่มมีอาการ CAH

ฟอร์มที่หายาก

มี CAH ประเภทอื่น ๆ แต่มีน้อยมาก ซึ่งรวมถึง 11-beta-hydroxylase, 17-alpha-hydroxylase และ 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiencies

อาการที่เกิดจากความผิดปกติของต่อมหมวกไตที่คุมขัง

หญิงคลาสสิก CAH

• หญิงที่เป็นโรค CAH แบบคลาสสิกมักมีกระวานเป็นจำนวนมาก เด็กทารกบางคนมีอวัยวะเพศที่โตขึ้น อาการอื่น ๆ ในทารก ได้แก่ :
• การสูญเสียน้ำหนัก
• การมีน้ำหนักตัวที่ไม่ดี

การอาเจียน

การคายน้ำ

เด็กที่เป็นโรค CAH แบบคลาสสิกมักจะผ่านวัยแรกรุ่นมาเร็วกว่าปกติและยังเติบโตได้เร็วกว่าเด็กอื่น ๆ ด้วย สั้นกว่าคนอื่น ๆ ในวัยผู้ใหญ่ ผู้หญิงที่เป็นเบาหวานประเภทนี้มักมีประจำเดือนผิดปกติ ทั้งหญิงและชายอาจพบภาวะมีบุตรยาก

ผู้ป่วยที่ไม่ได้เป็นโรคประจำตัวหรือผู้ป่วยที่รู้สึกหดหู่ในช่วงเวลา CAH

บางครั้งคนที่เป็น CAH ชนิดนี้ไม่พบอาการใด ๆ เลย

หญิงที่มีอาการหอบหืดในช่วงปลายเดือนอาจมี:

ช่วงเวลาที่ไม่สม่ำเสมอหรือการมีประจำเดือน

การเพิ่มขึ้นของการเจริญเติบโตของใบหน้าบนใบหน้า

เสียงไม่ชัด ชายบางคนและหญิงที่มีอาการนี้ ชนิดของ CAH เริ่มกระปรี้กระเปร่าต้นและเติบโตอย่างรวดเร็วเมื่อพวกเขายังเด็ก เช่นเดียวกับคลาสสิก CAH พวกเขามักจะสั้นกว่าค่าเฉลี่ยเมื่อโตเต็มที่

• อาการและอาการแสดงอื่น ๆ ของ CAH แบบไม่เป็นรหัสที่พบในชายและหญิงรวมถึง
• ความหนาแน่นของกระดูกต่ำ
• รุนแรงสิว
• โรคอ้วน

ระดับคอเลสเตอรอลสูง

ภาวะแทรกซ้อนเมื่อ CAH Dangerous?

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเป็นไปได้ของ CAH คือภาวะไตเสื่อม นี่เป็นภาวะที่หายาก แต่ร้ายแรงเกิดขึ้นในกลุ่มเล็ก ๆ ที่ได้รับการรักษาด้วย glucocorticosteroids การจัดการระหว่างการเจ็บป่วยหรือความเครียดอาจเป็นสิ่งท้าทายและภายในไม่กี่ชั่วโมงอาจส่งผลให้ความดันโลหิตลดลงช็อกและเสียชีวิต อาการและอาการของโรคนี้ ได้แก่ :

การคายน้ำ

• อาการท้องร่วง
• อาเจียน
• ช็อก>
• ระดับน้ำตาลในเลือดต่ำ

ภาวะซึมเศร้าจำเป็นต้องได้รับการดูแลจากแพทย์อย่างทันท่วงที

การรักษาด้วยตนเอง

• การรักษาด้วยยา CAH ส่วนใหญ่จะใช้ยาฮอร์โมนทดแทนในชีวิตประจำวัน วิธีนี้ช่วยให้ฮอร์โมนที่ได้รับผลกระทบกลับสู่ระดับปกติและลดอาการใด ๆ
• คุณอาจต้องใช้ยามากกว่าหนึ่งชนิดหรือมีปริมาณฮอร์โมนทดแทนตามปกติในปริมาณที่สูงขึ้นเมื่อคุณป่วยหรือรับมือกับความเครียดหรือความเจ็บป่วยส่วนเกิน ทั้งสองอาจมีผลต่อระดับฮอร์โมนของคุณ คุณไม่สามารถเจริญผลเกิน CAH ได้ คนที่เป็นโรค CAH แบบคลาสสิกจะต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิต ผู้ป่วยนอกที่ไม่เป็นมาตรฐานอาจเป็นอาการหรือไม่มีอาการ เด็กที่เป็นโรคควรเริ่มต้นการรักษาด้วยยาที่สัญญาณแรกของการกระปรี้กระเปร่าวัยแรกรุ่นหรือการเร่งอายุกระดูก ผู้ป่วยที่เป็นโรคหืดแบบ nonclassical ที่เป็นผู้ใหญ่อาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเมื่อกลายเป็นผู้ใหญ่เนื่องจากอาการของพวกเขาอาจไม่ค่อยสังเกตเห็นได้ตามอายุ
• การผ่าตัด
• หญิงที่มีอายุระหว่าง 2 ถึง 6 เดือนสามารถผ่าตัดเรียกว่า genitaloplasty เพื่อปรับเปลี่ยนรูปลักษณ์และการทำงานของอวัยวะเพศขั้นตอนนี้อาจจำเป็นต้องทำซ้ำเมื่ออายุมากขึ้น ตามการศึกษาหนึ่งผู้หญิงที่มีขั้นตอนนี้มีแนวโน้มที่จะรู้สึกเจ็บปวดในระหว่างการมีเพศสัมพันธ์หรืออาจพบการสูญเสียความรู้สึก clitoral ในภายหลังในชีวิต

การสนับสนุนทางอารมณ์การสนับสนุนด้านเทคนิค: ฉันจะรับมือกับ CAH ได้อย่างไร?

หากคุณมีอาการ CAH แบบคลาสสิกเป็นเรื่องปกติที่จะมีความกังวลเกี่ยวกับลักษณะทางกายภาพของคุณและสภาพของคุณมีผลต่อชีวิตทางเพศของคุณอย่างไร ความเจ็บปวดและภาวะมีบุตรยากเป็นเรื่องปกติเช่นกัน แพทย์ของคุณอาจสามารถนำคุณไปยังกลุ่มสนับสนุนหรือที่ปรึกษาเพื่อช่วยคุณในการรับมือกับอาการดังกล่าว การพูดกับผู้ฟังที่เป็นกลางหรือคนอื่น ๆ ที่มีภาวะเดียวกันสามารถช่วยให้คุณสัมพันธ์และช่วยลดปัญหาด้านอารมณ์ที่เกี่ยวข้องกับ CAH ได้

• การตรวจคัดกรองก่อนคลอดการตรวจคัดกรองด้วยคลื่นลูกแรก: ลูกของฉันจะมีหรือไม่?
• ถ้าคุณกำลังตั้งครรภ์และ CAH ทำงานในครอบครัวของคุณคุณอาจต้องการเข้ารับการปรึกษาด้านพันธุกรรม แพทย์ของคุณสามารถตรวจสอบชิ้นส่วนเล็ก ๆ ของรกของคุณในช่วงไตรมาสแรกของคุณเพื่อตรวจสอบ CAH ในไตรมาสที่สองของคุณแพทย์ของคุณสามารถวัดระดับฮอร์โมนในน้ำคร่ำเพื่อตรวจดูว่าลูกน้อยของคุณมีความเสี่ยงหรือไม่ เมื่อลูกน้อยของคุณเกิดมาโรงพยาบาลสามารถทดสอบ CAH แบบคลาสสิกในการตรวจคัดกรองเป็นประจำของทารกแรกเกิด
• การป้องกันไม่ให้ฉันสามารถป้องกันเด็กในทารกได้?
• ถ้าทารกของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น CAH ในครรภ์แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณใช้ corticosteroid ในขณะที่คุณกำลังตั้งครรภ์ ยาประเภทนี้มักใช้ในการรักษาอาการอักเสบ แต่ก็ยังสามารถ จำกัด ปริมาณ androgens ที่ผลิตโดยต่อมหมวกไตของทารกได้ วิธีนี้สามารถช่วยให้ลูกน้อยของคุณสร้างอวัยวะเพศปกติได้หากเป็นหญิงและหากลูกน้อยของคุณเป็นเด็กแพทย์ของคุณจะใช้ยาลดลงในช่วงเวลาสั้น ๆ วิธีนี้ไม่ได้ใช้กันอย่างแพร่หลายเนื่องจากความปลอดภัยระยะยาวของเด็กไม่ชัดเจน นอกจากนี้ยังอาจทำให้เกิดผลข้างเคียงที่ไม่พึงประสงค์และอาจเป็นอันตรายในหญิงตั้งครรภ์ ได้แก่ ความดันโลหิตสูงและการชิงช้าอารมณ์