Cutis Laxa

Cutis Laxa
Cutis Laxa

DOCS: I’m A Teenage Grandmother

DOCS: I’m A Teenage Grandmother

สารบัญ:

Anonim

Cutis Laxa คืออะไร?

ร่างกายของคุณประกอบด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันหลายแบบ: จากหัวใจไปจนถึงปอดของคุณไปยังผิวของคุณ คนที่มี cutis laxa มีความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทำให้เนื้อเยื่อยืดหยุ่นยืดหยุ่นปกติจะหลวม

ประมาณ 1 ในทุก 2, 000, 000 ทารกมี cutis laxa สภาพที่หายากมากมีผลกระทบต่อประมาณ 400 ครอบครัวทั่วโลก Cutis laxa มักเป็นภาวะที่สืบทอดมา อย่างไรก็ตามบางคนที่ไม่มีประวัติครอบครัวของ cutis laxa พัฒนามันในภายหลังในชีวิต นี้เรียกว่าได้รับ cutis laxa

Cutis laxa เป็นกรรมพันธุ์หรือมีมาในภายหลังในชีวิตปกติหลังจากเจ็บป่วย เงื่อนไขทั้งหมดถูกกำหนดไว้ด้านล่าง

อาการของโรคไขสันหลังอักเสบ (OHS)

อาการของ OHS มักเริ่มต้นภายใน 10 ปีแรกของชีวิต ภาวะนี้เป็นโรคที่มีการย่อยสลายแบบ X-linked ซึ่งหมายความว่าชายมี OHS เท่านั้น อาการ ได้แก่ :

cutis laxa
  • ปัญหาในกระเพาะอาหารเช่น hernias
  • กล้ามเนื้ออ่อนแอ
  • OHS มีความสัมพันธ์กับอาการ cutis laxa ที่อ่อนลง

อาการ ADCL สามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่แรกเกิดถึงวัยโตเต็มที่ ภาวะนี้เป็นความผิดปกติของ autosomal-dominant ซึ่งหมายความว่าทั้งตัวผู้และตัวเมียอาจได้รับผลกระทบ

หลายคนมีอาการ cutis laxa เท่านั้น คนอื่นอาจมีปัญหาเกี่ยวกับปอดและหัวใจรวมทั้งภาวะอวัยวะ

Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL)

ภาวะนี้มี 6 ชนิดย่อยแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับยีนที่ได้รับผลกระทบ แต่ละอาการมีอาการเฉพาะเจาะจง ตัวอย่างเช่นชนิดย่อย ARCL1A ทำให้เกิด cutis laxa, hernias และสภาวะของปอด Gerotermia Osteodysplasticum (GO)

GO มีผลต่อทารกและเด็กเล็ก เป็นโรคที่มีลักษณะด้อยแบบ autosomal ดังนั้นทั้งตัวผู้และตัวเมียจะได้รับผลกระทบ อาการ ได้แก่ ผิวหลวมโดยปกติจะอยู่ในมือเท้าและกระเพาะอาหาร

อาการ MACS

สภาวะนี้ทำให้ทั้งตัวผู้และตัวเมียมีหัวขนาดใหญ่กว่าปกติซึ่งเรียกว่า macrocephaly อาการอื่น ๆ ได้แก่ :

ความสั้น

ผมหงอก

cutis laxa

ซื้อ Cutis Laxa

  • บางคนมีอาการ แต่ไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับ cutis laxa ชนิดนี้เป็นที่รู้จักกันในชื่อ cutis laxa cutis laxa เงื่อนไขนี้ส่วนใหญ่มีผลต่อผู้สูงอายุ
  • ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของ cutis laxa อย่างไรก็ตามนักวิจัยได้พิจารณาคำอธิบายที่เป็นไปได้เช่นความผิดปกติของ autoimmune หรือการติดเชื้อ
  • อาการอาการอะไรบ้างที่เป็นอาการของ Cutis Laxa?

อาการของ cutis laxa มักขึ้นอยู่กับชนิดของโรคที่แน่นอน อาการที่ใช้ร่วมกันคือหลวม, ผิวเหี่ยวย่น (อีลาสติส)ไม่เหมือนความผิดปกติของผิวหนังอื่น ๆ cutis laxa ไม่ก่อให้เกิดรอยช้ำหรือรอยแผลเป็นได้ง่าย

คนที่เป็น cutis laxa ยังมีปัญหาภายในเช่นโป่งพองในช่องท้อง ส่วนของเส้นเลือดใหญ่จะขยายหรือขยายออกไปในคนที่มีภาวะนี้ อาการอื่นที่พบบ่อยคือถุงลมโป่งพองซึ่งปอดไม่ทำงานอย่างถูกต้อง

อาการอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ cutis laxa ได้แก่

ความล่าช้าในพัฒนาการ

ตาที่แตกต่างกว่าปกติ

การให้อาหารในเด็ก

กระดูกอ่อน

  • หละหลวมหรือหลวมข้อต่อ
  • ต่ำ - หูหรือหูที่มีรูปแบบไม่ถูกต้อง
  • กล้ามเนื้อไม่ดี
  • สัดส่วนสั้น
  • อัตราการเต้นของหัวใจต่ำกว่าปกติ
  • ปอดที่ปอดบวม
  • อาการต่าง ๆ อาจแตกต่างกันไปได้แม้อยู่ในครอบครัว ที่มีประวัติทางพันธุกรรมของ cutis laxa บางคนอาจมีอาการรุนแรงกว่าคนอื่น ๆ
  • การวินิจฉัยว่า Cutis Laxa ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร
  • แพทย์มักเป็นแพทย์ผิวหนังวินิจฉัย cutis laxa แพทย์จะเริ่มต้นด้วยการตรวจสุขภาพอย่างละเอียดเพื่อตรวจสอบว่าคุณมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับ cutis laxa หรือไม่ แล้วพวกเขาก็จะทำการตรวจร่างกายผิว
  • การตรวจเลือดทางพันธุกรรมสามารถระบุชนิดของ cutis laxa ที่คุณมี นี้จะมีประโยชน์สำหรับคู่รักที่ต้องการจะตั้งครรภ์และต้องการทราบความเสี่ยงของพวกเขาในการส่งผ่าน cutis laxa ไปยังทารก

TreatmentHow Is Cutis Laxa ได้รับการรักษา?

การรักษา cutis laxa ขึ้นอยู่กับอาการของคุณ ทีมผู้เชี่ยวชาญซึ่งรวมถึงผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหัวใจ pulmonologists แพทย์ผิวหนังและศัลยแพทย์อาจรักษาสภาพได้

การทำศัลยกรรมความงามสามารถกระชับผิวที่หลุดออกจาก cutis laxa ผลลัพธ์เหล่านี้อาจเกิดขึ้นชั่วคราวเนื่องจากผิวหนังมักจะคลายตัวอีกครั้ง

คนที่มี cutis laxa ควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมบางอย่างเช่นการสูบบุหรี่และการสัมผัสแสงแดดที่มากเกินไป อาการเหล่านี้อาจทำให้อาการแย่ลง

PreventionHow Is Cutis Laxa ป้องกันได้หรือไม่?

คุณไม่สามารถป้องกัน cutis laxa ได้เนื่องจากเป็นภาวะทางพันธุกรรม ไม่สามารถป้องกันโรค cutis laxa ได้เนื่องจากแพทย์ปัจจุบันยังไม่ทราบสาเหตุที่ถูกต้อง