สาเหตุอาการและการวินิจฉัย

cystinuria คืออะไร?

Cystinuria เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งเป็นสาเหตุของก้อนหินที่สร้างกรดอะมิโนซีสทีนขึ้นในไตกระเพาะปัสสาวะและท่อไต โรคที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ไปสู่เด็ก ๆ โดยมีข้อบกพร่องในยีนของพวกเขา เพื่อให้ได้รับ cystinuria คนจะต้องได้รับความเสียหายจากพ่อแม่ทั้งสองคน

ข้อบกพร่องในยีนทำให้ซิสทีนสะสมภายในไตซึ่งเป็นอวัยวะที่ช่วยควบคุมสิ่งที่เข้าและออกจากกระแสเลือดของคุณ ไตมีหลายหน้าที่ ได้แก่ :

การดูดซึมแร่ธาตุที่จำเป็นและโปรตีนกลับเข้าสู่ร่างกาย

การกรองเลือดเพื่อขจัดของเสียที่เป็นพิษ

การผลิตปัสสาวะเพื่อขับไล่ของเสียจากร่างกาย

ในคนที่มี cystinuria อะมิโน กรดซิสทีนสร้างขึ้นและสร้างก้อนหินแทนการกลับเข้าไปในกระแสเลือด หินเหล่านี้สามารถเกาะติดอยู่ในไตกระเพาะปัสสาวะและอุลตร้า นี้จะเจ็บปวดมากจนก้อนหินผ่านปัสสาวะ หินขนาดใหญ่มากอาจต้องถอดออกผ่าตัด

หินสามารถเกิดขึ้นอีกหลายครั้ง การรักษาสามารถจัดการกับความเจ็บปวดและป้องกันไม่ให้เกิดก้อนหินขึ้นได้

อาการอาการที่เกิดจาก cystinuria มีอะไรบ้าง?

แม้ว่า cystinuria เป็นภาวะตลอดชีวิตอาการมักเกิดขึ้นครั้งแรกในผู้ใหญ่วัยหนุ่มสาวในยุค 20 และยุค 30 ตามการศึกษาใน European Urology ในทารกและวัยรุ่นพบได้น้อยมาก อาการอาจรวมถึง:

Cystinuria ไม่มีอาการซึ่งหมายความว่าไม่มีอาการใด ๆ เกิดขึ้นเมื่อไม่มีก้อนหิน อย่างไรก็ตามอาการจะเกิดขึ้นอีกครั้งในแต่ละครั้งที่ก้อนหินเกิดขึ้นในไต หินมักเกิดขึ้นมากกว่าหนึ่งครั้ง

• สาเหตุที่ทำให้เกิด cystinuria?
• ข้อบกพร่องที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า
• SLC3A1
• และ

SLC7A9

ทำให้เกิด cystinuria ยีนเหล่านี้ให้คำแนะนำสำหรับร่างกายของคุณในการสร้างโปรตีนขนส่งที่พบในไต โปรตีนนี้ปกติควบคุมการดูดซับกรดอะมิโนบางชนิดได้

กรดอะมิโนเกิดขึ้นเมื่อร่างกายย่อยสลายโปรตีน กรดอะมิโนที่ใช้ในการทำหน้าที่หลากหลายของร่างกาย พวกเขามีความสำคัญต่อร่างกายของคุณและไม่ถือว่าเป็นของเสีย ดังนั้นเมื่อพวกเขาเข้าสู่ไต, กรดอะมิโนจะถูกดูดซึมกลับเข้าไปในกระแสเลือด ในผู้ที่มี cystinuria ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของพวกเขาขัดขวางความสามารถในการขนส่งกรดอะมิโนของโปรตีน transporter หนึ่งในกรดอะมิโน - cystine - ไม่สามารถละลายได้ดีในปัสสาวะ หากไม่ได้รับการดูดซึมกลับคืนจะสะสมอยู่ภายในไตและสร้างผลึกหรือหินซีสทีนก้อนหินแข็งนั้นติดค้างอยู่ในไตกระเพาะปัสสาวะและอุลตร้า นี้อาจเจ็บปวดมาก ปัจจัยเสี่ยงผู้ที่มีความเสี่ยงต่อการเกิด cystinuria? คุณมีความเสี่ยงที่จะเกิด cystinuria หากพ่อแม่ของคุณมีข้อบกพร่องเฉพาะในยีนที่เป็นสาเหตุของโรค คุณสามารถรับโรคได้ถ้าคุณได้รับความเสียหายจากทั้งพ่อและแม่ของคุณ Cystinuria เกิดขึ้นประมาณหนึ่งในทุกๆ 10, 000 คนทั่วโลก ดังนั้นจึงค่อนข้างหายาก การวินิจฉัยว่าได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น cystinuria?

Cystinuria มักจะได้รับการวินิจฉัยเมื่อมีคนเคยมีประสบการณ์เกี่ยวกับก้อนหินซีสทีน การวินิจฉัยจะทำโดยการทดสอบหินเพื่อดูว่าพวกเขาจะทำออกมาจาก cystine ไม่ค่อยมีการทดสอบทางพันธุกรรมที่ทำ การตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมอาจมีดังต่อไปนี้

การเก็บปัสสาวะตลอด 24 ชั่วโมง

คุณจะถูกขอให้เก็บปัสสาวะไว้ในภาชนะตลอดทั้งวัน จากนั้นปัสสาวะจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการวิเคราะห์

pyelogram ทางหลอดเลือดดำ

นี่คือการตรวจเอ็กซ์เรย์ของไตกระเพาะปัสสาวะและท่อช่วยในการมองหาก้อนหิน วิธีนี้ใช้สีย้อมในกระแสเลือดเพื่อช่วยในการมองเห็นก้อนหิน

การตรวจด้วยเครื่องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT scan) ในช่องท้อง

นี่คือวิธีการถ่ายภาพที่ใช้รังสีเอกซ์เพื่อสร้างภาพโครงสร้างภายในช่องท้องเพื่อค้นหาก้อนหินภายในไต

การวิเคราะห์ปัสสาวะ

นี่คือการตรวจปัสสาวะในห้องปฏิบัติการ ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการดูสีและลักษณะทางกายภาพของปัสสาวะดูปัสสาวะใต้กล้องจุลทรรศน์และทำการทดสอบสารเคมีเพื่อตรวจหาสารบางอย่างเช่น cystine

ภาวะแทรกซ้อนภาวะแทรกซ้อนของ cystinuria มีอะไรบ้าง?

หากไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้อง cystinuria อาจเจ็บปวดอย่างมากและอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้ ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้รวมถึง:

ความเสียหายจากไตหรือกระเพาะปัสสาวะจากการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ

ไต

การติดเชื้อไต

การอุดตันของทางเดินปัสสาวะอุดตันของท่อไตท่อระบายน้ำปัสสาวะจากไตไปยังกระเพาะปัสสาวะ การลดการบริโภคอาหาร

การลดการบริโภคเกลือลงไปน้อยกว่า 2 กรัมต่อวันก็แสดงให้เห็นว่ามีประโยชน์ในการป้องกันการก่อตัวของหินตามการศึกษาใน European Urology

• การปรับความสมดุลของ pH
• ซีสทีนสามารถละลายได้ดีในปัสสาวะที่ pH สูงขึ้น pH เป็นตัววัดว่าเป็นสารที่เป็นกรดหรือเป็นพื้นฐาน สารอัลคาไลไนซ์เช่นโพแทสเซียมซิเตรตหรือ acetazolamide จะช่วยเพิ่ม pH ของปัสสาวะเพื่อทำให้ซีสทีนสามารถละลายได้มากขึ้น สามารถซื้อยาด่างบางชนิดผ่านเคาน์เตอร์ได้ คุณควรปรึกษาแพทย์ก่อนทำการเสริม
• ยา
• ยาที่เรียกว่าสารคีเลตจะช่วยละลายผลึก cystine ยาเหล่านี้ทำงานโดยเคมีรวมกับ cystine เพื่อสร้างความซับซ้อนที่สามารถละลายในปัสสาวะ ตัวอย่าง ได้แก่ D-Penicillamine และ alpha-mercaptopropionylglycine D-Penicillamine มีประสิทธิภาพ แต่มีผลข้างเคียงมากมาย

ยาแก้ปวดอาจได้รับการกำหนดเพื่อควบคุมความเจ็บปวดขณะที่ก้อนหินผ่านกระเพาะปัสสาวะและออกจากร่างกาย

การผ่าตัด

หากก้อนหินมีขนาดใหญ่และเจ็บปวดหรือบล็อกหลอดที่นำไปสู่ไตอาจต้องผ่าตัด มีการผ่าตัดที่แตกต่างกันเล็กน้อยเพื่อแบ่งหิน ขั้นตอนต่อไปนี้:

คลื่นกระแทกจากภายนอก (ESWL

):

นี่คือขั้นตอนที่ใช้คลื่นช็อกเพื่อแบ่งหินขนาดใหญ่เป็นชิ้นเล็ก ๆ ขั้นตอนนี้ไม่เป็นผลสำหรับหิน cystine เช่นเดียวกับชนิดอื่น ๆ ของนิ่วในไต

การผ่าตัดด้วย nephrostolithotomy ทางผิวหนัง

(หรือ

การผ่าตัดไตทางไต)

• : ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับการส่งผ่านเครื่องมือพิเศษผ่านผิวหนังและไตเพื่อเอาก้อนหินออกหรือแยกออกจากกัน Outlook แนวโน้มระยะยาวคืออะไร?Cystinuria เป็นภาวะตลอดชีวิตที่สามารถจัดการได้อย่างมีประสิทธิภาพด้วยการรักษา หินปรากฏบ่อยที่สุดในคนหนุ่มอายุต่ำกว่า 40 ปีและอาจเกิดขึ้นได้น้อยตามอายุ
• Cystinuria ไม่มีผลต่อส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย ภาวะนี้ไม่ค่อยทำให้เกิดภาวะไตวาย การก่อตัวของหินบ่อยครั้งทำให้การอุดตันและขั้นตอนการผ่าตัดอาจส่งผลต่อการทำงานของไตในช่วงเวลาหนึ่งตามที่ Rare Diseases Network การป้องกันการเกิด cystinuria สามารถป้องกันได้หรือไม่? Cystinuria ไม่สามารถป้องกันได้หากพ่อแม่ทั้งสองมีสำเนาของข้อบกพร่องทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามการดื่มน้ำปริมาณมากทำให้ปริมาณเกลือลดลงและการใช้ยาจะช่วยป้องกันไม่ให้ก้อนหินเกิดขึ้นในไต