Hypercholesterolemia ในครอบครัว: อาการ, สาเหตุและอื่น ๆ

<< hypercholesterolemia ในครอบครัว (FH) เป็นภาวะที่สืบทอดมาซึ่งส่งผลให้ระดับคอเลสเตอรอลรวมและคอเลสเตอรอล lipoprotein ความหนาแน่นต่ำ (LDL) สูง Cholesterol เป็นสารคล้ายขี้ผึ้งที่พบในเซลล์ของคุณซึ่งอาจเป็นอันตรายได้ เมื่อสร้างขึ้นบนผนังหลอดเลือดแดงคอเลสเตอรอลสูงอาจทำให้เกิดภาวะหลอดเลือดและเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรคหัวใจ

เนื่องจาก FH มีรูปแบบที่พบบ่อยที่สุด ทุก 500 คน FH โดยทั่วไปจะรุนแรงกว่ากรณีของ hypercholesterolemia ที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรมคนที่มีรุ่นในครอบครัวโดยทั่วไปจะมี muc h ระดับคอเลสเตอรอลสูงขึ้น

FH เรียกว่า hyperlipoproteinemia ชนิดที่ 2

อาการอาการอะไรบ้างที่เป็นสัญญาณและอาการของ hypercholesterolemia ในครอบครัว

คอเลสเตอรอลสูงมักไม่มีอาการ ความเสียหายที่อาจเกิดขึ้นก่อนที่คุณจะสังเกตเห็นอะไรผิดพลาด มีอาการและอาการแสดงดังนี้: โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ

โรคหัวใจ

xanthomas ซึ่งเป็นไขมันบริเวณผิวหนังข้อศอกเข่าและเส้นเอ็น

• คอเลสเตอรอลฝากรอบ ๆ เปลือกตาซึ่งเรียกว่า xanthelasmas
• คอเลสเตอรอลฝากอยู่รอบ ๆ corneas หรือที่เรียกว่า arcus corne
• สาเหตุอะไรที่ทำให้ระดับน้ำตาลในเลือดสูงขึ้น?
• FH เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม 19. เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งแตกต่างจากความผิดปกติทางพันธุกรรมถอยที่ต้องทั้งสองด้านของครอบครัวที่จะมีสภาพ FH เป็น autosomal ที่โดดเด่นซึ่งหมายความว่าเด็กอาจมีสภาพแม้ว่าผู้ปกครองเพียงคนเดียวที่มียีนกลายพันธุ์

ในบางกรณีพ่อแม่ทั้งสองอาจเป็นพาหะของยีน เมื่อเกิดเหตุการณ์นี้สภาพมีแนวโน้มที่จะรุนแรงมากขึ้นเนื่องจากเด็กอาจเกิดมาพร้อมกับสำเนาสองชุดของยีนที่กลายพันธุ์

ปัจจัยความเสี่ยงผู้ที่มีความเสี่ยงต่อภาวะ hypercholesterolemia ในครอบครัวหรือไม่?

FH เป็นเรื่องปกติระหว่างกลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆเช่นฝรั่งเศสแคนาดาฟินแลนด์และเลบานอนและเชื้อสายของแอฟริกาใต้ อย่างไรก็ตามผู้ที่มีบิดามารดาเป็นโรคนั้นมีความเสี่ยง

การวินิจฉัยว่ามีอาการ Hypercholesterolemia ในครอบครัวที่วินิจฉัยได้อย่างไร?

การตรวจร่างกาย

แพทย์ของคุณจะทำการตรวจร่างกาย การสอบช่วยในการระบุประเภทของไขมันหรือแผลไขมันที่พัฒนาขึ้นเนื่องจาก lipoproteins ระดับสูง แพทย์ของคุณจะถามเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ของคุณและครอบครัว

การตรวจเลือด

แพทย์ของคุณจะสั่งการตรวจเลือดด้วย การตรวจเลือดใช้เพื่อตรวจสอบระดับคอเลสเตอรอลของคุณและผลลัพธ์อาจบ่งชี้ว่าคุณมีระดับคอเลสเตอรอลรวมและคอเลสเตอรอลในเลือดสูงผลการทดสอบจะมีลักษณะดังต่อไปนี้หากคุณมี FH อยู่แล้ว

คอเลสเตอรอลรวมจะมากกว่า:

250 มิลลิกรัมต่อเดซิลิตรในเด็ก

300 มิลลิกรัมต่อเดซิลิตรในผู้ใหญ่

คอเลสเตอรอล LDL จะมากกว่า

170-200 มิลลิกรัมต่อเดซิลิตรในเด็ก < 220 มิลลิกรัมต่อเดซิลิตในผู้ใหญ่

• แพทย์ของคุณจะทำการทดสอบไตรกลีเซอไรด์ซึ่งประกอบด้วยกรดไขมัน ระดับ Triglyceride มีแนวโน้มที่จะเป็นปกติในคนที่มีภาวะทางพันธุกรรมนี้ ผลลัพธ์ปกติต่ำกว่า 150 มิลลิกรัมต่อเดซิลิตร
• การทดสอบอื่น ๆ

การทดสอบอื่น ๆ อาจรวมถึงการทดสอบทางพันธุกรรมที่กำหนดว่าคุณมียีนที่มีข้อบกพร่องและการทดสอบสำหรับ fibroblasts หรือเซลล์เนื้อเยื่อเกี่ยวพันหรือไม่ การทดสอบสำหรับ fibroblasts สามารถช่วยให้แพทย์ของคุณดูว่าคอเลสเตอรอลถูกดูดซึมภายในร่างกายของคุณอย่างไร

• การรักษาด้วย hypercholesterolemia ในครอบครัวที่ได้รับการรักษาหรือไม่?
• เช่นเดียวกับคอเลสเตอรอลในเลือดสูง FH จะได้รับการรักษาด้วยอาหารหรือยา จำเป็นต้องใช้ทั้งสองอย่างร่วมกันเพื่อลดคอเลสเตอรอลได้อย่างสมบูรณ์และชะลอการเกิดโรคหัวใจหรืออาการหัวใจวาย แพทย์ของคุณมักจะขอให้คุณปรับเปลี่ยนอาหารและเพิ่มการออกกำลังกายเป็นเวลาหลายเดือนก่อนที่จะแนะนำยา

การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต

หากคุณมี FH แพทย์ของคุณจะวางคุณในอาหารที่มีน้อยกว่า 30 เปอร์เซ็นต์ของแคลอรี่ทั้งหมดที่มาจากไขมัน คุณจะถูกขอให้:

จำกัด เนื้อสัตว์เช่นเนื้อหมูเนื้อหมูเนื้อไก่และหมู

จำกัด น้ำมันมะพร้าวและน้ำมันปาล์ม

เปลี่ยนจากผลิตภัณฑ์นมเต็มรูปแบบไปเป็นผลิตภัณฑ์นมที่มีไขมันต่ำหรือไม่มีไขมัน < 999 การ จำกัด หรือกำจัดไข่แดงจะช่วยลดคอเลสเตอรอลด้วย

อาหารและการออกกำลังกายเป็นสิ่งสำคัญในการรักษาน้ำหนักที่ดีต่อสุขภาพซึ่งสามารถช่วยลดระดับคอเลสเตอรอลได้

การบำบัดด้วยยา

• คุณอาจต้องใช้ยาเพื่อลดคอเลสเตอรอลหากการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตไม่ได้ผล
• ยากลุ่ม statin เป็นยาที่ใช้กันทั่วไปในการลดคอเลสเตอรอล ตัวอย่างของยา statins ประกอบด้วย:
• simvastatin (Zocor)

lowastatin (Mevacor, Altoprev)

atorvastatin (Lipitor)

fluvastatin (Lescol)

rosuvastatin (Crestor)

ยาอื่น ๆ ที่ลดคอเลสเตอรอล

• กรดนิวคลีอิก
• กรดนิโคติน fibrates
• ภาวะแทรกซ้อนภาวะแทรกซ้อนของ FH คืออะไร?
• ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ของ FH ได้แก่ :
• อาการหัวใจวายเมื่อโตเร็ว

โรคหัวใจ

• หลอดเลือดแดง
• โรคหลอดเลือดสมอง
• OutlookWhat คือความเป็นไปได้ที่ระยะยาวสำหรับ FH?
• ผลลัพธ์ขึ้นอยู่กับว่าคุณทำการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตและใช้ยาที่คุณกำหนดหรือไม่ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจทำให้หัวใจล้มเหลวได้

คนที่สืบทอดยีนกลายพันธุ์จากทั้งพ่อและแม่มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคหัวใจวายและเสียชีวิตก่อนอายุ 30 ปีผู้ชายที่เป็น FH มักมีอาการหัวใจวายเมื่ออายุ 40 หรือ 50 ปี แปดสิบห้าเปอร์เซ็นต์ของผู้ชายที่มีภาวะนี้มีอาการหัวใจวายเมื่อถึง 60 ปีผู้หญิงที่มีอาการนี้มักมีอาการหัวใจวายในช่วงอายุ 50 หรือ 60 ปี

การป้องกันไม่ให้ฉันป้องกันภาวะ hypercholesterolemia ในครอบครัว?

• เนื่องจาก FH เป็นพันธุกรรมวิธีที่ดีที่สุดในการป้องกันไม่ให้เป็นการแสวงหาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมจะสามารถทดสอบคุณและคู่ของคุณสำหรับการกลายพันธุ์ของยีน หากคุณมีโรคแล้วกุญแจสำคัญในการมีชีวิตอยู่อีกต่อไปคือการควบคุมระดับคอเลสเตอรอลของคุณ