Friedreich's Ataxia: อาการ, สาเหตุ , และวินิจฉัย

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาอาการแพ้ของ Friedreich แต่ก็มีวิธีการรักษาหลายวิธีเพื่อช่วยให้คุณสามารถรับมือกับอาการต่างๆได้

อาการ oms อาการอะไรบ้างที่เป็นอาการของ Ataxia ของ Friedreich?

ความผิดปกติของ Friedreich สามารถวินิจฉัยระหว่างอายุ 2 ถึง 50 ปีแรกได้ แต่ส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยระหว่างอายุระหว่าง 10 ถึง 15 ปีความยากลำบากในการเดินเป็นอาการเริ่มแรกที่พบได้บ่อยที่สุด อาการอื่น ๆ ได้แก่ :

ขาดการตอบสนองที่ขา

การประสานงานที่ไม่ดีหรือการไม่ประสานงาน

ปัญหาเกี่ยวกับการพูด

• ความรู้สึกผิดเพี้ยนของเท้าและเท้า
• หลายคนที่มีภาวะนี้มีโรคหัวใจด้วยเช่นกัน ประมาณ 75 เปอร์เซ็นต์ของคนที่มีความผิดปกติของ Friedreich มีความผิดปกติของหัวใจ ชนิดที่พบมากที่สุดคือ hypertrophic cardiomyopathy ความหนาของกล้ามเนื้อหัวใจ อาการของโรคหัวใจ ได้แก่ อาการหัวใจวายอาการเจ็บหน้าอกและหายใจถี่ ความผิดปกติของ Friedreich อาจทำให้เกิดโรคเบาหวานได้
• สาเหตุสาเหตุที่ทำให้เกิดอาการ Ataxia ของ Friedreich?
• การสูญเสียของ Friedreich เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ทั้งสองด้วยสิ่งที่เรียกว่า "การแพร่กระจายแบบถดถอย autosomal" "โรคนี้เชื่อมโยงกับยีนที่เรียกว่า FXN โดยปกติแล้วยีนนี้จะทำให้ร่างกายของคุณสามารถผลิตลำดับ DNA ได้ถึง 33 ชุด ในคนที่มีอาการแพ้อัตโนมัติของ Friedreich ซีรีส์นี้อาจทำซ้ำได้มากกว่า 66,000 ครั้งอ้างอิงจาก U. S. National Library of Medicine's Genetics Home Reference เมื่อการผลิตลำดับดีเอ็นเอนี้หลุดออกมาจากการควบคุมความเสียหายที่รุนแรงต่อสมองและเส้นประสาทไขสันหลังปูจะส่งผลให้เกิด
• คนที่มีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับการสูญเสียไขมันของ Friedreich มีความเสี่ยงที่จะได้รับโรคนี้มากขึ้น ถ้ายีนที่เสียไปถูกส่งผ่านจากพ่อแม่คนเดียวเท่านั้นบุคคลนั้นจะกลายเป็นพาหะของโรค แต่โดยปกติจะไม่ได้รับอาการของมัน
• การวินิจฉัยโรค Ataxia ของ Friedreich ได้รับการวินิจฉัย?
• แพทย์ของคุณจะดูประวัติทางการแพทย์ของคุณและทำการตรวจร่างกายอย่างสมบูรณ์ ซึ่งจะรวมถึงรายละเอียดการสอบประสาทและกล้ามเนื้อการสอบจะเน้นไปที่การตรวจสอบปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาทของคุณ สัญญาณของความเสียหายรวมถึงความสมดุลที่ไม่ดีขาดการตอบสนองและการขาดความรู้สึกในข้อต่อของคุณ
• แพทย์ของคุณอาจสั่งการ CT scan และ MRI ของสมองและเส้นประสาทไขสันหลังหลัง MRI แสดงภาพโครงสร้างภายในของร่างกายของคุณ การสแกน CT scan ภาพกระดูกกระดูกสันหลังและหลอดเลือด คุณอาจมีรังสีเอกซ์ตามปกติของศีรษะกระดูกสันหลังและทรวงอก
• การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถแสดงได้ว่าคุณมียีน frataxin ที่มีข้อบกพร่องซึ่งเป็นสาเหตุให้เกิดการตกตะลึงของ Friedreich หรือไม่ แพทย์ของคุณอาจสั่ง electromyography เพื่อวัดกิจกรรมทางไฟฟ้าในเซลล์กล้ามเนื้อของคุณ การศึกษาเกี่ยวกับเส้นประสาทสามารถทำได้เพื่อดูว่าประสาทของคุณส่งแรงกระตุ้นได้อย่างรวดเร็วเพียงใด

แพทย์ของคุณอาจต้องการให้คุณเข้ารับการตรวจสายตาเพื่อตรวจดูเส้นประสาทตาเพื่อดูอาการเสีย นอกจากนี้แพทย์ของคุณอาจทำ echocardiograms และ electrocardiograms เพื่อวินิจฉัยโรคหัวใจ

การสูญเสียของ Friedreich ไม่สามารถหายขาดได้ แพทย์ของคุณจะรักษาสภาพและอาการที่ต้นแบบแทน กายภาพบำบัดและการบำบัดด้วยการพูดสามารถช่วยให้คุณทำงานได้ นอกจากนี้คุณยังอาจต้องมีเครื่องมือช่วยเดินเพื่อช่วยให้คุณเดินไปรอบ ๆ วงเล็บและอุปกรณ์ศัลยกรรมกระดูกอื่น ๆ หรือการผ่าตัดอาจจำเป็นหากคุณพัฒนากระดูกสันหลังโค้งหรือมีปัญหากับเท้าของคุณ ยาอาจใช้ในการรักษาโรคหัวใจและโรคเบาหวาน

OutlookWhat เป็นระยะยาว Outlook?

เมื่อเวลาผ่านไปการสูญเสียของ Friedreich จะแย่ลง ประมาณ 15 ถึง 20 ปีหลังจากเกิดอาการหลายคนที่มีอาการแพ้ atleta ของ Friedreich ต้องพึ่งพารถเข็นคนพิการ ผู้ที่มีภาวะความตกต่ำขั้นสูงอาจไม่สามารถเดินทางไปได้เลย โรคหัวใจเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตในกลุ่มคนที่มีอาการตกตะลึงของฟรีดริค มันมักจะกลายเป็นอันตรายถึงชีวิตในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น คนที่มีอาการผิดปกติเล็กน้อยมักมีชีวิตอยู่อีกต่อไป

การสูญเสียของ Friedreich ทำให้ผู้ป่วยโรคเบาหวานเกิดโรคเบาหวานขึ้นประมาณร้อยละ 10 ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้แก่ ภาวะหัวใจล้มเหลว scoliosis และความยากลำบากในการย่อยคาร์โบไฮเดรต

PreventionCan Friedreich ของ Ataxia จะป้องกันได้หรือไม่?

ไม่มีทางที่จะป้องกันการสูญเสียของ Friedreich ได้ เนื่องจากมีสภาพเป็นกรรมพันธุ์ให้คำแนะนำเกี่ยวกับพันธุกรรมและการตรวจคัดกรองแนะนำหากคุณมีโรคและวางแผนที่จะมีบุตร ที่ปรึกษาสามารถให้โอกาสในการเป็นโรคนี้หรือถือยีนโดยไม่แสดงอาการได้