G6PD ข้อบกพร่อง: สาเหตุ, อาการ, ปัจจัยความเสี่ยงและอื่น ๆ

ความบกพร่องของ G6PD คืออะไร?

การขาด G6PD เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้ระดับน้ำตาลกลูโคส -6-phosphate dehydrogenase (G6PD) ไม่เพียงพอในเลือดนี่เป็นเอนไซม์ที่สำคัญมากหรือเป็นโปรตีนที่ควบคุมปฏิกิริยาทางชีวเคมีต่างๆใน ร่างกาย G6PD ยังรับผิดชอบในการรักษาเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีสุขภาพดีเพื่อให้สามารถทำงานได้อย่างถูกต้องและใช้ชีวิตปกติได้โดยไม่ต้องมีเม็ดเลือดแดงทำลายลงก่อนเวลาอันควรนี้การทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงในช่วงต้นจะเรียกว่า hemolysis และในที่สุดจะสามารถเป็นโรคโลหิตจาง hemolytic anemia

ภาวะโลหิตจางเป็นเม็ดเลือดแดงเกิดขึ้นเมื่อเม็ดเลือดแดงถูกทำลายเร็วกว่าร่างกายสามารถแทนที่ได้ ส่งผลให้การไหลของออกซิเจนลดลงไปยังอวัยวะและเนื้อเยื่อ นี้อาจทำให้เกิดความเมื่อยล้า, สีเหลืองของผิวหนังและดวงตาและหายใจถี่ ในคนที่เป็นโรค G6PD ภาวะโลหิตจางอาจเกิดขึ้นหลังจากรับประทานถั่ว fava หรือพืชตระกูลถั่วบางชนิด นอกจากนี้ยังอาจเกิดจากการติดเชื้อหรือโดยยาบางอย่างเช่น

การขาด G6PD เป็นที่แพร่หลายมากที่สุดในแอฟริกาซึ่งอาจมีผลต่อบุคคลได้ถึง 20 เปอร์เซ็นต์ ภาวะนี้พบได้บ่อยในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค G6PD มักไม่พบอาการใด ๆ อย่างไรก็ตามบางคนอาจมีอาการเมื่อพวกเขาสัมผัสกับยาอาหารหรือการติดเชื้อที่ทำให้เกิดการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงในช่วงต้น เมื่อสาเหตุที่ได้รับการรักษาหรือแก้ไขอาการของการขาด G6PD มักหายภายในไม่กี่สัปดาห์

อาการอาการอะไรบ้างที่เป็นอาการของโรคขาด G6PD?

อาการของการขาด G6PD อาจรวมถึง:

อัตราการเต้นของหัวใจอย่างรวดเร็ว

หายใจถี่

ปัสสาวะที่มีสีน้ำตาลเข้มหรือเหลืองส้ม

ไข้

• อาการเมื่อยล้า
• อาการวิงเวียน
• ความหม่นหมอง < โรคดีซ่านหรือทำให้ผิวเหลืองและผิวขาวตาแดง
• สาเหตุสาเหตุ G6PD บกพร่อง?
• การขาด G6PD เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ผ่านไปมาจากพ่อแม่หนึ่งหรือทั้งสองคนไปยังบุตรของตน ยีนที่มีข้อบกพร่องที่ทำให้เกิดการขาดสารนี้อยู่ในโครโมโซม X ซึ่งเป็นหนึ่งในสองโครโมโซมเพศ ผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงหนึ่งเดียวในขณะที่ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว ในเพศชายสำเนาของยีนที่เปลี่ยนแปลงไปนี้จะทำให้เกิดการขาด G6PD ได้ อย่างไรก็ตามในเพศหญิงการกลายพันธุ์จะเกิดขึ้นในทั้งสองสำเนาของยีน เนื่องจากไม่น่าเป็นไปได้ที่ผู้หญิงจะมียีนสองชุดที่เปลี่ยนแปลงไปนี้เพศชายจึงได้รับผลกระทบจากการขาด G6PD บ่อยกว่าเพศหญิง
• ปัจจัยความเสี่ยงปัจจัยที่มีความเสี่ยงต่อการขาด G6PD มีอะไรบ้าง?
• คุณมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรค G6PD หากคุณ:
• เป็นชาย

เป็นเชื้อสายแอฟริกัน - อเมริกัน

มีเชื้อสายในตะวันออกกลาง

มีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับอาการ

การมี ปัจจัยเสี่ยงเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งปัจจัยไม่ได้หมายความว่าคุณจะได้รับการขาด G6PD พูดคุยกับแพทย์ของคุณหากคุณกังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงในการเกิดภาวะดังกล่าว

• การวินิจฉัยว่ามีการวินิจฉัยโรค G6PD หรือไม่?
• แพทย์ของคุณสามารถวินิจฉัยภาวะขาด G6PD ได้ด้วยการตรวจเลือดเพื่อตรวจระดับเอนไซม์ G6PD การตรวจวินิจฉัยอื่น ๆ ที่อาจทำได้ ได้แก่ การนับเม็ดเลือดแดงการตรวจฮอร์โมนเฮโมโกลบินในซีรัมและจำนวน reticulocyte การทดสอบทั้งหมดนี้วัดปริมาณเม็ดเลือดแดงในร่างกาย พวกเขายังสามารถช่วยให้แพทย์ของคุณในการวินิจฉัยโรคโลหิตจาง hemolytic
• ในระหว่างการนัดหมายคุณควรแจ้งให้แพทย์ทราบเกี่ยวกับอาหารและยาที่คุณกำลังใช้อยู่ รายละเอียดเหล่านี้สามารถช่วยให้แพทย์ของคุณวินิจฉัย
• การบำบัดรักษาอาการบกพร่องของ G6PD ได้รับการรักษาอย่างไร?

การรักษาภาวะขาด G6PD ประกอบด้วยการถอดตัวกระตุ้นที่ทำให้เกิดอาการ ถ้าเงื่อนไขถูกเรียกโดยการติดเชื้อจากนั้นการติดเชื้อพื้นฐานจะได้รับการปฏิบัติตาม ปัจจุบันยาที่อาจทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงก็จะถูกระงับด้วย ในกรณีเหล่านี้คนส่วนใหญ่สามารถฟื้นตัวจากสภาพได้ด้วยตัวเอง

เมื่อมีการขาด G6PD ไปสู่ภาวะโลหิตจาง hemolytic อย่างไรก็ตามการรักษาแบบก้าวร้าวอาจจำเป็นต้องใช้ ซึ่งมักจะมีการบำบัดด้วยออกซิเจนและการถ่ายเลือดเพื่อเติมเต็มระดับออกซิเจนและระดับเม็ดเลือดแดง คุณต้องอยู่ในโรงพยาบาลในขณะที่ได้รับการรักษาเหล่านี้เนื่องจากการติดตามอย่างใกล้ชิดของโรคโลหิตจางที่ทำให้เลือดออกรุนแรงเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการฟื้นตัวอย่างเต็มที่โดยไม่มีภาวะแทรกซ้อน

OutlookWhat คือ Outlook สำหรับคนที่มีความบกพร่อง G6PD?

คนส่วนใหญ่ที่มีความบกพร่องของ G6PD จะฟื้นตัวอย่างสมบูรณ์เมื่อได้รับการรักษาเพื่อเป็นสาเหตุของภาวะดังกล่าว อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญคือต้องเรียนรู้ว่าคุณสามารถจัดการสภาพและอาการต่างๆจากการพัฒนาได้อย่างไร การจัดการการขาด G6PD เกี่ยวข้องกับการหลีกเลี่ยงอาหารและยาที่อาจทำให้เกิดภาวะดังกล่าว การลดระดับความเครียดยังช่วยในการควบคุมอาการ สอบถามแพทย์ของคุณสำหรับรายการพิมพ์ของยาและอาหารที่คุณควรหลีกเลี่ยง