Gardner's อาการดาวน์ซินโดรม: ​​อาการการวินิจฉัยและการรักษา

Gardner's syndrome?

Gardner's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งมักจะเป็นสาเหตุของการเกิดเป็นเนื้องอกที่ไม่เป็นมะเร็งหรือเป็นพาหะของโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ 999 โรค Gardner's syndrome นำไปสู่การเจริญเติบโตในพื้นที่ต่างๆของร่างกายเนื้องอกที่พบมากที่สุดในลำไส้ใหญ่บางครั้งในจำนวนมากพวกเขามีแนวโน้มที่จะเพิ่มขึ้นตามอายุนอกจาก polyps ในลำไส้ใหญ่การเจริญเติบโตสามารถพัฒนา ได้แก่ fibromas, desmoid เนื้องอกและ ซีสต์ไขมันซึ่งเป็นของเหลวที่เต็มไปด้วยการเจริญเติบโตภายใต้ผิวแผลตายังสามารถเกิดขึ้นบนจอประสาทตาในคนที่มีโรค Gardner's

สาเหตุสาเหตุที่ทำให้เกิดโรค Gardner's?

ดาวน์ซินโดรมเป็นภาวะทางพันธุกรรมซึ่งหมายความว่าเป็นกรรมพันธุ์ ยีน adenomatous polyposis coli (APC) เป็นตัวกลางในการผลิตโปรตีน APC โปรตีน APC ควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์โดยการป้องกันเซลล์ไม่ให้แบ่งเร็วเกินไปหรือไม่เป็นระเบียบ คนที่มีอาการ Gardner's syndrome มีข้อบกพร่องในยีน APC สิ่งนี้นำไปสู่การเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อผิดปกติ สาเหตุของการกลายพันธุ์ของยีนนี้ยังไม่ถูกกำหนด

ปัจจัยความเสี่ยงผู้ที่มีความเสี่ยงต่อโรค Gardner's syndrome?

ปัจจัยเสี่ยงหลักในการเกิดโรค Gardner's syndrome คือมีพ่อแม่อย่างน้อยหนึ่งรายที่มีอาการดังกล่าว การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในยีน APC เกิดขึ้นได้น้อยมาก

อาการอาการของโรค Gardner's

อาการที่พบบ่อยในภาวะนี้ ได้แก่

การพัฒนาฟันเสริม

เนื้องอกกระดูกบนกะโหลกศีรษะและกระดูกอื่น ๆ

• ถุงใต้ผิวหนัง
• อาการหลักของโรค Gardner's syndrome คือการเจริญเติบโตหลายชนิด ในลำไส้ใหญ่ การเจริญเติบโตเป็นที่รู้จักกันว่า polyps แม้ว่าจำนวนของการเจริญเติบโตจะแตกต่างกันไป แต่ก็สามารถนับได้หลายร้อย
• นอกเหนือจากการเจริญเติบโตของลำไส้ใหญ่แล้วฟันเสริมสามารถพัฒนาได้พร้อมกับเนื้องอกกระดูกบนกะโหลกศีรษะ อีกอาการที่พบบ่อยของ Gardner's syndrome คือซีสต์ซึ่งสามารถเกิดขึ้นใต้ผิวหนังในส่วนต่างๆของร่างกาย fibromas และเยื่อบุผิวเป็นปกติ คนที่เป็นโรคมีความเสี่ยงต่อมะเร็งลำไส้ใหญ่มากขึ้น
• การวินิจฉัยโรคของ Gardner ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?

แพทย์ของคุณอาจใช้การตรวจเลือดเพื่อตรวจหาโรค Gardner's syndrome ถ้าพบ polyps ลำไส้ใหญ่ในระหว่าง endoscopy ทางเดินปัสสาวะล่างหรือมีอาการอื่น ๆ การทดสอบเลือดนี้พบว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน APC

การรักษาด้วย TreatmentGardner's syndrome

เนื่องจากคนที่มีอาการ Gardner's syndrome มีความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่มากขึ้นการรักษามักมุ่งเป้าไปที่การป้องกันโรคนี้

อาจใช้ยาเช่น NSAID (sulindac) หรือสารยับยั้ง COX2 (celecoxib) เพื่อช่วย จำกัด การเติบโตของ polyps ลำไส้ใหญ่

การรักษายังเกี่ยวข้องกับการตรวจสอบ polyps ที่มี endoscopy ทางเดินปัสสาวะล่างเพื่อให้แน่ใจว่าจะไม่กลายเป็นมะเร็ง (cancerous) เมื่อพบ polyps 20 รายขึ้นไปและ / หรือ polyps ที่มีความเสี่ยงสูงกว่าหลายรายแนะนำให้ทำการนำลำไส้ใหญ่ออกเพื่อป้องกันมะเร็งลำไส้ใหญ่

หากมีความผิดปกติทางทันตกรรมอาจมีการแนะนำการรักษาเพื่อแก้ไขปัญหา

เช่นเดียวกับเงื่อนไขทางการแพทย์ทุกอย่างวิถีชีวิตสุขภาพที่มีโภชนาการที่เหมาะสมการออกกำลังกายและกิจกรรมการลดความเครียดสามารถช่วยให้ผู้คนรับมือกับปัญหาทางร่างกายและอารมณ์ที่เกี่ยวข้อง

OutlookOutlook

แนวโน้มสำหรับผู้ที่มีอาการ Gardner's syndrome แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ คนที่มีการกลายพันธุ์ของยีน APC เช่นในกลุ่ม Gardner's syndrome มีโอกาสเกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่มากขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น โดยไม่ต้องผ่าตัดเกือบทุกคนที่มีการกลายพันธุ์ของยีน APC จะพัฒนามะเร็งลำไส้ใหญ่โดยเฉลี่ย 39 ปี (โดยเฉลี่ย)

PreventionPrevention

เนื่องจาก Gardner's syndrome เป็นกรรมพันธุ์จึงไม่มีทางใดที่จะป้องกันได้ แพทย์อาจทำการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งสามารถระบุได้ว่าคนที่มีการกลายพันธุ์ของยีนหรือไม่