Hemifomial Microsomia | นิยามและการศึกษาผู้ป่วย

microsomia hemifacial คืออะไร?

Hemifacial microsomia (HFM) หรือที่เรียกว่า microsomia craniofacial (CFM) เป็นข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นเมื่อส่วนใดส่วนหนึ่งของใบหน้าปรากฏเล็กหรือด้อยพัฒนา ส่วนใหญ่มีผลต่อ:

• หู
• กราม
• ตา
• แก้ม
• คอ

ความรุนแรงของพัฒนาการน้อยมากแตกต่างกันไปมาก คนส่วนใหญ่ที่มีภาวะนี้มีความแตกต่างในด้านขนาดและรูปร่างของโครงสร้างใบหน้าจากด้านใดด้านหนึ่งไปยังอีกด้านหนึ่ง นี้เรียกว่าใบหน้าไม่สมดุล คนอื่นอาจได้รับผลกระทบเพียงด้านเดียวเท่านั้น ตามที่สถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) ประมาณสองในสามของผู้ที่มี HFM มีความผิดปกติแตกต่างกันทั้งสองด้านของใบหน้า

ผู้ที่มี HFM อาจมีความผิดปกติในส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย HFM เป็นข้อบกพร่องที่พบได้บ่อยที่สุดในใบหน้าหลังจากมีรอยแตก

อาการอาการที่เกิดจาก microsomia hemifacial คืออะไร?

อาการหลักของ microsomia hemifacial มีลักษณะผิดปกติ ความพิกลพิการบางอย่างเห็นได้ชัดและคนอื่นเห็นได้ชัดน้อยลง ความพิกลพิการที่พบมากที่สุด ได้แก่ :

มีหูชั้นนอกเล็ก ๆ ที่หู

ช่องหูที่ด้อยพัฒนา

ปากกว้าง 999 กระดูกเล็กแก้มหรือกรามโตประมาณตา 999 ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ จาก HFM ได้แก่ การเสียรูปกระดูกสันหลังผิดปกติไตและข้อบกพร่องของหัวใจ เด็กบางคนมีการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ จำกัด การเปิดปากหรือการจัดแนวฟันที่ไม่ดี ปัญหาเกี่ยวกับเส้นประสาทหรือความบกพร่องในการได้ยินเป็นเรื่องปกติ

น้อยกว่าที่มีความเชี่ยวชาญทางสังคม

น้อยยอมรับโดยสังคมโดยเพื่อน

ปัจจัยเสี่ยงปัจจัยอะไรที่เป็นปัจจัยเสี่ยงของ microsomia hemifacial?

HFM เกิดขึ้นที่ใดก็ได้ระหว่าง 1 ถึง 5, 600 และ 1 ใน 26, 550 ทารกแรกเกิดตามข้อมูลของ NIH ช่วงนี้อาจเป็นการประเมินเบาเนื่องจากแพทย์ไม่เห็นด้วยกับเกณฑ์สำหรับการวินิจฉัยและเนื่องจากกรณีที่ไม่รุนแรงอาจไม่ได้รับการวินิจฉัย

ผู้ใหญ่ที่เป็นโรค HFM มีโอกาสในการผ่านเงื่อนไขไปถึงบุตร 3 เปอร์เซ็นต์ตามที่ FACES: National Craniofacial Association บิดามารดาที่มีบุตรหนึ่งคนที่มี HFM มีโอกาสที่จะมีบุตรอีกคนหนึ่งที่มีภาวะนี้อยู่ 0 ถึง 1 เปอร์เซ็นต์

ความผิดปกติเกิดขึ้นประมาณ 50% ในเพศชายมากกว่าเพศหญิง สาเหตุสาเหตุที่ทำให้เกิด microsomia hemifacial?

• ตัวอ่อนที่พัฒนาแล้วมีซุ้มประตู 6 ซี่ซึ่งพัฒนาเป็นกล้ามเนื้อเส้นเลือดเส้นประสาทและกระดูกอ่อนของใบหน้าและลำคอซุ้มประตูที่หนึ่งและสองเรียกว่าซุ้มประตูด้านในและด้านในพัฒนาเป็นขากรรไกรล่างเส้นประสาทและกล้ามเนื้อใช้สำหรับการเคี้ยวและการแสดงออกทางสีหน้าและส่วนของหู microsomia Hemifacial เกิดขึ้นเมื่อซุ้มประตูช้างตัวที่หนึ่งและที่สองไม่พัฒนาอย่างถูกต้อง เหตุใดจึงเกิดเหตุการณ์นี้ไม่ทราบ
• การวิจัยพยายามศึกษาสาเหตุทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นจาก HFM มองหาการทำซ้ำหรือการลบข้อมูลของสารพันธุกรรมในคนที่มี HFM มีบางกรณีของสมาชิกในครอบครัวหลายคนที่มีความผิดปกติ ตาม NIH ในกรณีส่วนใหญ่เพียงหนึ่งคนในครอบครัวมีสภาพ จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับสาเหตุของความผิดปกติ

การวินิจฉัยโรค microsomia hemifacial ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?

เพื่อวินิจฉัย microsomia hemifacial หมอเด็กของคุณจะทบทวนประวัติทางการแพทย์และทำการตรวจร่างกาย ในระหว่างการสอบแพทย์จะมองอย่างใกล้ชิดที่

หู

กราม

ตา

ฟัน

แก้ม

ใบหน้า

เพื่อให้ได้รูปลักษณ์ที่ดีกว่าโครงสร้างใบหน้าของบุตรหลานของคุณ และศีรษะแพทย์อาจปรึกษานักพันธุศาสตร์หรือการทดสอบคำสั่งเช่น:

• X-rays
• CT scan
• MRI
• เพื่อดูว่าส่วนอื่น ๆ ของร่างกายเด็กของคุณได้รับผลกระทบจากสภาพอย่างไร แพทย์อาจสั่งการทดสอบอื่น ๆ เช่น
• อัลตราซาวนด์ไต
• X-ray ของส่วนบนของกระดูกสันหลังเพื่อค้นหาความแตกต่างของวิธีการตรวจกระดูกของกระดูกให้สอดคล้องกับ

echocardiogram เพื่อดูหัวใจ

• > ความผิดปรกติของหัวใจเป็นเรื่องที่หายากในเด็กที่มี HFM โรงพยาบาลเด็กซีแอตเติลกล่าวว่าปัญหาเกี่ยวกับไตและปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลังส่วนคอเกิดขึ้นประมาณ 10 ถึง 15 เปอร์เซ็นต์ของเด็กที่ป่วยด้วยโรค HFM
• การรักษาอย่างไร microsomia hemifacial รับการรักษา?
• การรักษา microsomia hemifacial จะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและว่าเด็กป่วยจากโรคอื่น ๆ อันเป็นผลมาจากสภาพหรือไม่ อาจมีการผ่าตัดแบบเข่า แต่อาจเลื่อนออกไปได้จนกว่าเด็กจะโตขึ้นและเต็มที่ การผ่าตัดอาจไม่จำเป็น แต่เลือกด้วยเหตุผลเครื่องสำอางค์

ต่อไปนี้เป็นตัวอย่างของการรักษาที่เกี่ยวกับความผิดปกติในพื้นที่ต่างๆ:

• หู: การผ่าตัดเพื่อแก้ไขหูอาจทำได้ในช่วงอายุ 6 ถึง 8 ปีเมื่อหูถึงขนาดผู้ใหญ่ อาจมีการทดสอบการได้ยินเพื่อดูว่าโครงสร้างของหูมีการพัฒนาและรบกวนการได้ยินหรือไม่
• ใบหน้า: อาจใช้เกรฟของเนื้อเยื่อหรือกล้ามเนื้อเพื่อเติมแก้มกระดูกที่ด้อยพัฒนาโดยใช้เนื้อเยื่อของตัวเองหรือเนื้อเยื่อสังเคราะห์ของเด็ก
• ริมฝีปากคล้ำ: การผ่าตัดอาจทำได้เมื่ออายุ 3 ถึง 4 เดือน การผ่าตัดเพดานโหว่อาจต้องรอจนถึง 1 ปี

การให้อาหารและการหายใจ: กรามขนาดเล็กหรือเพดานโหว่อาจทำให้ทารกกินนมและหายใจไม่สะดวก การผ่าตัดอาจต้องดำเนินการเพื่อปรับตำแหน่งท่อหรือกราม

Outlook ความคิดเห็นของ microsomia hemifacial คืออะไร?

microsomia Hemifacial อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางกายภาพ เด็กบางคนที่มีปัญหาในการรับประทานอาหารหรือหายใจต้องได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิด คนอื่นอาจมีปัญหาเล็ก ๆ น้อย ๆ ตลอดชีวิตด้วยการพูดการได้ยินหรือการเคลื่อนไหวของใบหน้าโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพวกเขาไม่แสวงหาการรักษา

แม้จะมีปัญหาทางร่างกายและทางอารมณ์ที่เกี่ยวข้องกับสภาพดังกล่าวคนส่วนใหญ่ที่มี HFM จะมีชีวิตที่แข็งแรงและมีชีวิตที่สมบูรณ์ตามความต้องการโดยไม่คำนึงถึงความรุนแรงของอาการและต้องผ่าตัดหรือรักษาหรือไม่