คำแนะนำเกี่ยวกับ MODY ความชุกของโรคเบาหวานของเยาวชนและผู้ป่วยโรคเบาหวานใหม่

โรคเบาหวานเอง - และตอนนี้เทคโนโลยีในการรักษาโรคนั้น - มาในหลายรูปแบบ วันนี้ในคอลัมน์คำแนะนำโรคเบาหวานของเรา ถาม D'Mine นักศึกษ 1, ผู้ป่วยเบาหวานและนักการศึกษาชุมชน Wil Dubois กำลังทดลองกับ MODY และ FOMO (Fear of Missing Out) ปรากฏการณ์

{ มีคำถามเกี่ยวกับชีวิตของคุณด้วยโรคเบาหวานหรือไม่? ส่งอีเมลถึงเราที่ AskDMine @ diabetesmine คอม }

Troy, พิมพ์สับสนจาก New York, เขียน: กำลังมองหาคำพูดที่น่ายินดีเกี่ยวกับ MODY … ?
Wil @ Ask D'Mine ตอบ: อืมมมม … จะเป็นอย่างไร? โอ้ รอให้ผู้อ่านส่วนที่เหลือของคุณจำเป็นต้องให้ข้อมูลบางอย่างแก่คุณ MODY ย่อมาจาก Onset Maturity Onset Diabetes of the Young ซึ่งเป็นทั้งความเข้าใจผิดและสร้างความสับสนให้เกิดความผิดปกติของ monogenic ตอนนี้เราทุกคน T1s และ T2s ได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคเบาหวาน polygenic ความหมายมีลำดับจีโนมหลาย eff'd ขึ้นในร่างกายของเราที่ได้นำเราไปสู่สถานการณ์ปัจจุบันของเรา ในทางกลับกันคนในกลุ่ม MODY มีโรคเบาหวานที่เกิดจากยีนที่ผิดปกติเพียงตัวเดียว
อันที่จริงแล้วฉันควรบอกว่าเซ็ตย่อยแต่ละอันของ MODY เกิดจากยีนตัวเดียวที่หายไปเนื่องจาก MODY มีรสชาติประมาณโหลซึ่งทั้งหมดเป็น waaaaaaaay ที่หาได้ยากกว่าชนิดที่หายากอยู่แล้ว 1 และเนื่องจาก MODY จึงไม่ค่อย เห็นโดยแพทย์ก็มัก misdiagnosed เป็นประเภท 1 หรือ 2 ประเภทเพิ่มเติมในที่ในนาที MODY ทำงานอย่างแรงในครอบครัว หากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือคนอื่น ๆ มีโอกาสนี้เด็ก ๆ จะได้รับโอกาสเต็มที่ 50%
การเริ่มต้นของโรคเบาหวานที่เกิดจาก MODY เป็นปกติก่อนอายุ 25 ปี แต่เหมือนสภาพสุขภาพอื่น ๆ ในโลกคุณสามารถรับได้ทุกอายุ บางชนิดย่อยของ MODY เช่นชนิดที่แพร่หลายมากที่สุด HNF1-alpha สามารถรักษาได้ด้วยยาที่ใช้ในช่องปากเช่น sulfonylureas เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนเพียงแค่ทำให้เกิดการผลิตอินซูลินที่ลดลงโดยตับอ่อน แต่คนที่มีความหลากหลายของ HNF1- beta มักต้องการอินซูลิน แตกต่างจากชนิดที่ 2 MODY ไม่ตอบสนองต่อการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตดังนั้นอาหารและการออกกำลังกายจึงไม่ใช่ทางเลือกในการรักษา (โปรดทราบว่า Athena Diagnostics ได้สร้างเว็บไซต์ข้อมูลสำหรับผู้ป่วยและแพทย์ที่ชื่อว่า MODYAwareness com)

MODY แตกต่างจากโรคเบาหวานชนิดใด? ในสนามเพลาะก็ไม่ได้, IMHO ฉันแน่ใจว่าฉันจะฉี่ออกสมาคมระหว่างประเทศของผู้ประสบภัย MODY ถ้ามีองค์กรดังกล่าว แต่ในความคิดของฉัน MODY ไม่สำคัญ เป็นเพียงรูปแบบหนึ่งของโรคเบาหวาน มันถูกกระตุ้นโดยหนึ่งยีนไม่ได้สอง, สิบ, หรือยี่สิบ ใครสน? น้ำตาลในเลือดยังคงต้องได้รับการรักษา
หากไม่มีการรักษาความเสี่ยงจะเหมือนกัน น้ำตาลในเลือดสูงเป็นพิษต่อร่างกายโดยไม่คำนึงถึงสาเหตุ
เบาหวาน MODY โดยทั่วไปดูเหมือนจะไม่เลวร้ายกว่ารูปแบบอื่น ๆ ของโรคเบาหวานโอเคคุณสามารถมอบให้ลูกได้ Heck ประเภท 2 ส่งผ่านไปยัง gen ต่อไปได้อย่างง่ายดายเช่นกันและตอนนี้เราอยู่ในรุ่นที่ 5 ของผู้รอดชีวิตประเภท 1 แล้วดูเหมือนว่าจะเป็นไปได้ที่จะถ่ายทอดประเพณีของครอบครัวนี้ด้วย
สิ่งที่กล่าวมาทั้งหมด - ถ้าคุณกำลังมองไปข้างหน้า - สิ่งใดก็ตามที่เกิดจากยีนตัวเดียวดูเหมือนจะเป็นตัวเลือกที่ดีสำหรับการรักษาด้วยพันธุกรรมที่เพิ่มมากขึ้นกว่ารูปแบบของโรคเบาหวานที่เกิดขึ้นบ่อยๆ (และซับซ้อน)
บรรทัดด้านล่าง? คำที่ให้กำลังใจคือการที่ฉันเห็นการรักษาในอนาคตของคุณก่อนที่ฉันจะเห็นการรักษาในของฉัน

Patricia, type 1 from North Carolina, เขียน: ฉันเป็นคนประเภทที่ 1 อายุ 62 ปีได้รับ dx'd เมื่อฉันอายุ 2 ปีฉันพร้อม ๆ กันมากกว่าและ underwhelmed ด้วยเทคโนโลยีใหม่ทั้งหมดที่พร้อมใช้งานแล้ว ใช่ฉันอายุมาก แต่ไม่มีความรู้ความเข้าใจลดลงมากจนลืมไม่ได้ว่าอ่านไม่กี่นาทีสุดท้ายของฉัน ฉันจำไม่ได้ว่าจะระงับการส่งมอบอินซูลินของฉันเมื่อฉันต่ำ ฉันไม่จำเป็นต้องได้รับการเตือนให้ใช้ลูกกลิ้งของฉัน ฯลฯ อะไรคือจุดมุ่งหมายของระฆังและนกหวีดทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับปั๊มใหม่? ฉันถูกเผาไหม้ออกพยายามที่จะรักษาตัวและทำมันออกจาก FOMO เท่านั้น (กลัวการหายตัวไป) ฉันจะตัดสินใจว่าสิ่งใหม่ล่าสุดและใหม่ที่สุดที่จะต้องใส่ใจและปรับแต่งอะไร?
คำถาม Wil @ Ask D'Mine: ก่อนอื่นคุณแพทริเซียฉันไม่สามารถสนับสนุนความคิดของคุณได้ว่าเมื่ออายุ 62 แล้วคุณแก่! พ่อของฉันบอกเสมอว่า "ชีวิตเริ่มต้นที่อายุ 40" และโดยทางคณิตศาสตร์นั้นคุณเพิ่งจะอายุมากพอที่จะสั่งเครื่องดื่มได้!
แต่ฉันแบ่งปันความไม่พอใจของคุณในกลุ่มเทคโนโลยีล่าสุดของโรคเบาหวาน การปรับปรุงล่าสุดเมื่อเปรียบเทียบกับประสบการณ์ที่คุณเคยประสบกับอาชีพเบาหวานกว่าหกสิบปีของคุณแล้ว คุณเคยไปจากแถบปัสสาวะเพื่อวัดระดับน้ำตาลในเลือดไปยัง CGMs คุณเคยเห็นการเปลี่ยนแปลงอินซูลินจากการกวาดล้างโรงฆ่าสัตว์ไปสู่มหัศจรรย์ทางวิศวกรรม ฉันเดิมพันแม่ของคุณแหลมเข็มของคุณลงในห้องครัวในขณะที่เธอต้มเข็มฉีดยาแก้วของคุณไว้บนเตาตั้งพื้นเพื่อฆ่าเชื้อและตอนนี้คุณมีพลังการประมวลผลมากกว่าในเอวของคุณเพื่อควบคุมเครื่องปั๊มอินซูลินของคุณเองมากขึ้นกว่าที่จะพามนุษย์ไปยังดวงจันทร์
อุตสาหกรรมทำอะไรให้เราตอนนี้? การเพิ่มขึ้นของการส่งมอบที่แม่นยำยิ่งขึ้นไปยังจุดที่ความแม่นยำเกือบจะมากกว่ายูทิลิตี้ ขั้นตอนพื้นฐานมากกว่าที่เราต้องการ การเตือนภัยอื่น ๆ ไม่มีใครใช้ หน้าจอสีแฟนซีเพื่อประโยชน์ในการมีสีซึ่งบางครั้งอาจทำให้การอ่านอุปกรณ์ของเรายากขึ้นมากกว่าการเพิ่มมูลค่า สกินเปลี่ยนรูปลักษณ์ของอุปกรณ์ของเรา …

คุณต้องการอะไร?
การตลาดเป็นเรื่องธรรมดาและเรียบง่ายทำให้ผลิตภัณฑ์น่าสนใจมากขึ้น แม้ว่าจะไม่มีอะไรผิดปกติกับการปรับปรุงในด้านสุนทรียศาสตร์ แต่การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้จะทำให้การเปลี่ยนแปลงขั้นพื้นฐานของชีวิตเราเป็นเรื่องเบาหวาน ดี … ด้วยข้อยกเว้นที่มีชื่อเสียงของ CGM ที่ถูกต้องนั่นคือ
แต่ถึงจุดสุดยอดของนวัตกรรมแล้วหรือยัง?

ดังนั้นคำแนะนำของฉัน? เก็บของคุณ FOMO และไปข้างหน้าและนอนหลับแม้ว่าฉวัดเฉวียนเกี่ยวกับระฆังและ whistles ปัจจุบัน - เพราะเมื่อสิ่งที่ปฏิวัติอย่างแท้จริงเกิดขึ้นทุกคนจะพูดถึงมันดังมากจะไม่มีการนอนหลับผ่านมัน
อย่ากังวล - คุณจะไม่พลาดและฉันจะเดิมพันว่าคุณจะมีชีวิตอยู่เพื่อดูสิ่งใหญ่ถัดไป

นี่ไม่ใช่คอลัมน์แนะนำทางการแพทย์ เราเป็น PWDs ได้อย่างอิสระและเปิดเผยร่วมกันกับภูมิปัญญาของประสบการณ์ที่เก็บรวบรวมของเรา - เราได้รับความรู้ความชำนาญแล้วจากร่องลึก 999 แต่เราไม่ใช่ MDs, RNs, NPs, PAs, CDEs หรือกะเทาะในไม้แพร์ บรรทัดด้านล่าง: เราเป็นเพียงส่วนเล็ก ๆ ของใบสั่งยาทั้งหมดของคุณ คุณยังคงต้องการคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญการรักษาและการดูแลรักษาทางการแพทย์ที่ได้รับอนุญาต

คำสงวน : เนื้อหาที่ทีม Diabetes Mine สร้างขึ้น สำหรับรายละเอียดเพิ่มเติมคลิกที่นี่

Disclaimer เนื้อหานี้ถูกสร้างขึ้นสำหรับ Diabetes Mine ซึ่งเป็นบล็อกด้านสุขภาพสำหรับผู้บริโภคที่มุ่งเน้นไปที่ชุมชนโรคเบาหวาน เนื้อหาไม่ได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์และไม่เป็นไปตามหลักเกณฑ์ด้านการบรรณาธิการของ Healthline สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการเป็นพันธมิตรกับ Healthline กับ Diabetes Mine กรุณาคลิกที่นี่