Megalencephaly: อาการ, การรักษาและ Outlook

megalencephaly คืออะไร?

Megalencephaly เป็นภาวะที่สมองของคุณมีขนาดใหญ่ผิดปกติ สมองผู้ใหญ่โดยเฉลี่ยมีน้ำหนักระหว่าง 1, 300 และ 1, 400 กรัมหรือระหว่าง 2. 87 ปอนด์และ 3. 09 ปอนด์ สมองของผู้ใหญ่ที่มี megalencephaly มีน้ำหนักมากกว่า 1, 600 กรัมหรือ 3. 53 ปอนด์

Megalencephaly อาจเกิดขึ้นได้เมื่อแรกเกิด นอกจากนี้ยังสามารถพัฒนาเมื่อเวลาผ่านไป ในบางกรณีสมองของคุณอาจถึงสองเท่าของน้ำหนักปกติ

Megalencephaly สามารถเกิดขึ้นได้เพียงลำพัง อาจไม่เกิดขึ้นกับอาการใด ๆ นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้ด้วยปัญหาทางระบบประสาทที่หลากหลายหรือเกิดข้อบกพร่อง บางครั้งมันสับสนกับ macrocephaly นี่เป็นเงื่อนไขที่ศีรษะของคุณมีขนาดใหญ่ แต่ไม่จำเป็นต้องผิดปกติ

มีความหลากหลายของ megalencephaly สามประเภท:

• megalencephaly หรือ megalencephaly ตระกูลเมือกที่เกิดจากความผิดปกติอื่น ๆ
• megalencephaly ด้านเดียวหรือ hemimegalencephaly ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อสมองของคุณครึ่งหนึ่ง ถูกขยาย

ถ้าคุณมี megalencephaly อาการของคุณอาจมีตั้งแต่รุนแรงถึงรุนแรง พวกเขาขึ้นอยู่กับสาเหตุพื้นฐานของสภาพของคุณ หากคุณมี megalencephaly ตระกูลอ่อนโยนคุณอาจไม่มีอาการ คุณอาจมีสติปัญญาขั้นสูงถึงขั้นสูง ในกรณีอื่น ๆ ใบหน้าของคุณอาจมีขนาดหรือรูปร่างผิดปกติ หากความผิดปกติอื่นเกิดขึ้น megalencephaly คุณอาจมีความบกพร่องทางสติปัญญาอาการชักหรืออาการอื่น ๆ

การพัฒนาทักษะยนต์ขั้นต้นของคุณล่าช้ารวมถึงความสามารถในการจับศีรษะตรงตำแหน่งเปลี่ยนม้วนนั่งและยืน

การพัฒนาภาษาล่าช้า

ความผิดปกติทางสรีรวิทยาที่สมองของคุณไม่ได้ส่งแรงกระตุ้นให้เส้นประสาทไขสันหลังตาของคุณอย่างถูกต้อง

• ความพิการทางสติปัญญา
• ความบกพร่องในกล้ามเนื้อ
• ความไม่สมดุลของร่างกาย
• ความอัมพาต
• ไม่สามารถประสานงานและ ควบคุมการเคลื่อนไหวของคุณ
• อาการชัก
• ความผิดปกติทางสายตา
• สาเหตุสาเหตุที่ทำให้เกิด megalencephaly?
• ข้อบกพร่องที่สมองของคุณควบคุมการผลิตเซลล์ทำให้เกิด megalencephaly ในการเจริญเติบโตของเซลล์สมองปกติร่างกายของคุณผลิตจำนวนเซลล์สมองที่ถูกต้อง มันผลิตพวกเขาในสถานที่ที่เหมาะสมในเวลาที่เหมาะสม Megalencephaly เกิดขึ้นเมื่อสมองของคุณสร้างเซลล์สมองใหม่หรือเซลล์ที่มีขนาดใหญ่เกินไป นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นเมื่อผลพลอยได้จากการเผาผลาญและสสารสร้างขึ้นในสมองของคุณ
• ปัจจัยทางพันธุกรรมและความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจทำให้เกิด megalencephaly ตัวอย่างเช่นสภาวะดังกล่าวอาจเป็นผลมาจาก: โรคอ้วนอวัยวะเล็ก ๆ น้อย ๆ เช่น Sotos syndrome และ Beckwith-Wiedemann syndrome

ความผิดปกติของโครโมโซมเช่นโรค Klinefelter

โรค

neurofibromatosis > สาเหตุที่ไม่ใช่พันธุกรรมยังสามารถนำไปสู่ ​​megalencephalyตัวอย่างเช่นความผิดปกติที่มีผลต่อน้ำไขสันหลังูของคุณอาจทำให้เกิด

• บางครั้งแพทย์ไม่สามารถระบุสาเหตุได้
• ปัจจัยเสี่ยงผู้ที่มีความเสี่ยงต่อ megalencephaly?
• Megalencephaly เป็นเวลาสามถึงสี่ครั้งที่พบมากในเพศชายมากกว่าเพศหญิงรายงาน The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders มีผลต่อระหว่างร้อยละ 10 และร้อยละ 30 ของผู้ป่วย macrocephaly อาการไม่แสดงอาการอาจไม่ได้รับการรายงานดังนั้นอุบัติการณ์จึงไม่เป็นที่ทราบ
• การวินิจฉัยวิธีการวินิจฉัยว่าเป็น megalencephaly?
• แพทย์ของคุณจะทำการตรวจร่างกายเพื่อตรวจวินิจฉัย megalencephaly พวกเขาจะวัดเส้นรอบวงของศีรษะของคุณ พวกเขายังสามารถวัดหัวของญาติพี่น้องของคุณได้ทันที พวกเขาอาจใช้ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคลและครอบครัวของคุณ

ในบางกรณีแพทย์ของคุณอาจทำการตรวจร่างกายและพัฒนาการทางระบบประสาท ตัวอย่างเช่นพวกเขาอาจสั่งสแกน MRI หรือ CT นี้สามารถช่วยให้พวกเขาตรวจสอบลักษณะและขนาดของสมองของคุณ พวกเขายังอาจสั่งการทดสอบในห้องปฏิบัติการ วิธีนี้สามารถช่วยในการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมและโครโมโซม

การรักษาวิธีการรักษา megalencephaly?

ไม่มีการรักษา megalencephaly สามารถใช้ได้ อย่างไรก็ตามแพทย์ของคุณอาจกำหนดวิธีการรักษาอาการความผิดปกติที่พื้นฐานหรือความบกพร่องที่เกี่ยวข้อง

ตัวอย่างเช่นแพทย์ของคุณอาจกำหนดอาการ ed eds m

ยาป้องกันโรคลมชักสามารถช่วยควบคุมอาการชักได้ กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดอาจช่วยให้คุณจัดการความบกพร่องทางร่างกายหรือระบบประสาทได้

OutlookWhat คือ outlook สำหรับ megalencephaly?

ถ้าคุณมี megalencephaly มุมมองระยะยาวขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการของคุณ

ในบางกรณีอาการของคุณอาจรุนแรงมาก พวกเขาอาจต้องการการรักษาเพียงเล็กน้อย พวกเขาอาจมีผลกระทบเพียงเล็กน้อยต่อชีวิตของคุณ

ในบางกรณีอาการของคุณอาจรุนแรง ตัวอย่างเช่นอาการชักอาการอัมพาตและความบกพร่องทางสติปัญญาสามารถ จำกัด ได้ หากคุณมีอาการเหล่านี้คุณอาจต้องใช้การบำบัดทางกายภาพการพูดหรือการประกอบวิชาชีพ เด็กที่มีอาการเหล่านี้อาจต้องได้รับการศึกษาพิเศษ

ถ้าคุณมี hemimegalencephaly แนวโน้มในระยะยาวไม่ดี เงื่อนไขนี้เป็นของหายาก อาจทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาการชักและอัมพาตอย่างรุนแรงที่ด้านใดด้านหนึ่งของร่างกาย สอบถามแพทย์ของคุณสำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการวินิจฉัยเฉพาะและมุมมองระยะยาวของคุณ การป้องกันการป้องกัน megalencephaly

Megalencephaly ไม่สามารถป้องกันได้ หากคุณมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับภาวะนี้ให้ปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ซึ่งจะช่วยให้คุณประเมินความเสี่ยงในการพัฒนาสภาพได้ นอกจากนี้ยังสามารถช่วยประเมินความเสี่ยงต่อบุตรหลานของคุณหรือเด็กในอนาคต