Pheochromocytoma และ paraganglioma ในเด็ก

Pheochromocytoma และ Paraganglioma คืออะไร

Pheochromocytoma และ paraganglioma เป็นเนื้องอกหายากที่มาจากเนื้อเยื่อเส้นประสาทชนิดเดียวกัน

Pheochromocytoma เกิดขึ้นในต่อมหมวกไต มีต่อมหมวกไตสองอันหนึ่งอันอยู่ที่ด้านบนของไตแต่ละข้างทางด้านหลังของช่องท้องส่วนบน ต่อมหมวกไตแต่ละอันมีสองส่วน ชั้นนอกของต่อมหมวกไตคือเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต ศูนย์กลางของต่อมหมวกไตคือต่อมหมวกไตต่อมหมวกไต Pheochromocytoma เป็นเนื้องอกของไขกระดูกต่อมหมวกไต ต่อมหมวกไตทำให้ฮอร์โมนสำคัญที่เรียกว่า catecholamines Adrenaline (epinephrine) และ noradrenaline (norepinephrine) เป็น catecholamines สองประเภทที่ช่วยควบคุมอัตราการเต้นของหัวใจความดันโลหิตน้ำตาลในเลือดและวิธีที่ร่างกายทำปฏิกิริยากับความเครียด บาง pheochromocytomas ปล่อย adrenaline พิเศษและ noradrenaline ในเลือดและทำให้เกิดอาการ

Paraganglioma อยู่นอกต่อมหมวกไตใกล้กับหลอดเลือดแดง carotid พร้อมทางเดินของเส้นประสาทที่ศีรษะและคอและในส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย paragangliomas บางคนทำ catecholamines พิเศษที่เรียกว่าอะดรีนาลีนและ noradrenaline การปล่อยอะดรีนาลีนและอะดรีนาลีนออกมาเป็นพิเศษอาจทำให้เกิดอาการได้

อะไรคือปัจจัยเสี่ยงของ Pheochromocytoma และ Paraganglioma

อะไรก็ตามที่เพิ่มโอกาสในการเป็นโรคนั้นเรียกว่าปัจจัยเสี่ยง การมีปัจจัยเสี่ยงไม่ได้หมายความว่าคุณจะเป็นมะเร็ง การไม่มีปัจจัยเสี่ยงไม่ได้หมายความว่าคุณจะไม่เป็นมะเร็ง พูดคุยกับแพทย์ของบุตรของคุณถ้าคุณคิดว่าลูกของคุณอาจมีความเสี่ยง

ความเสี่ยงของ pheochromocytoma หรือ paraganglioma จะเพิ่มขึ้นโดยมีอาการต่อไปนี้หรือการเปลี่ยนแปลงของยีนที่สืบทอดต่อไปนี้:

• กลุ่มอาการของต่อมไร้ท่อเนื้องอกชนิดที่ 1 (MEN1) หลายตัว
• กลุ่มอาการของต่อมไร้ท่อเนื้องอกชนิดที่ 2 (MEN2A และ MEN2B)
• โรค von Hippel-Lindau (VHL)
• Neurofibromatosis ประเภท 1 (NF1)
• Carney-Stratakis dyad (paraganglioma และเนื้องอก stromal ระบบทางเดินอาหาร)
• มวลสาม (paraganglioma, GIST, และปอดบวม)

การเปลี่ยนแปลงในยีนบางชนิดรวมถึงยีน VHL, NF1, RET, SDHD, SDHB, SDHA, MAX และ TMEM127 มากกว่าครึ่งหนึ่งของเด็กและวัยรุ่นที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น pheochromocytoma หรือ paraganglioma มีกลุ่มอาการของโรคหรือการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็ง การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม (การสนทนากับผู้เชี่ยวชาญที่ผ่านการฝึกอบรมเกี่ยวกับโรคที่สืบทอด) และการทดสอบเป็นส่วนสำคัญของแผนการรักษา

อาการของ Pheochromocytoma และ Paraganglioma คืออะไร

เนื้องอกบางชนิดไม่ทำอะดรีนาลีนหรืออะดรีนาลีนเป็นพิเศษและไม่ก่อให้เกิดอาการ เนื้องอกเหล่านี้อาจพบได้เมื่อมีก้อนเนื้อในคอหรือเมื่อมีการทดสอบหรือขั้นตอนการทำด้วยเหตุผลอื่น อาการและอาการแสดงของ pheochromocytoma และ paraganglioma เกิดขึ้นเมื่อ adrenaline หรือ noradrenaline มากเกินไปถูกปล่อยเข้าสู่กระแสเลือด อาการเหล่านี้และอื่น ๆ อาจเกิดจาก pheochromocytoma, paraganglioma หรือเงื่อนไขอื่น ๆ ตรวจสอบกับแพทย์ของบุตรของท่านว่าบุตรของท่านมีสิ่งใดต่อไปนี้:

• ความดันโลหิตสูง.
• อาการปวดหัว
• เหงื่อออกหนักโดยไม่ทราบสาเหตุ
• การเต้นของหัวใจที่แข็งแกร่งเร็วหรือผิดปกติ
• รู้สึกสั่นคลอน
• เป็นคนซีดมาก
• เวียนหัว
• เป็นหงุดหงิดหรือประสาท

อาการและอาการแสดงเหล่านี้อาจเกิดขึ้นได้ แต่ความดันโลหิตสูงมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นเป็นเวลานานในผู้ป่วยอายุน้อย อาการและอาการแสดงเหล่านี้อาจเกิดขึ้นได้จากการออกกำลังกายการบาดเจ็บการดมยาสลบการผ่าตัดเพื่อเอาเนื้องอกรับประทานอาหารเช่นช็อกโกแลตและชีสหรือขณะปัสสาวะผ่าน (ถ้าเนื้องอกอยู่ในกระเพาะปัสสาวะ)

การทดสอบวินิจฉัยโรคและระยะ Pheochromocytoma และ Paraganglioma คืออะไร?

การทดสอบที่ใช้ในการวินิจฉัยและระยะ pheochromocytoma และ paraganglioma ขึ้นอยู่กับสัญญาณและอาการและประวัติครอบครัวของผู้ป่วย อาจรวมถึง:

• การตรวจร่างกายและประวัติ
• สแกน PET
• CT scan (การสแกน CAT)
• MRI (ถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก)

การทดสอบและขั้นตอนอื่น ๆ ที่ใช้ในการวินิจฉัย pheochromocytoma และ paraganglioma รวมถึงต่อไปนี้:

การทดสอบ metanephrines ที่ปราศจากพลาสมา : การตรวจเลือดที่วัดปริมาณของ metanephrines ในเลือด เมทาเฟนเป็นสารที่ทำขึ้นเมื่อร่างกายแบ่งอะดรีนาลีนหรืออะดรีนาลีน Pheochromocytomas และ paragangliomas สามารถสร้างอะดรีนาลีนและนอร์มาเดนาลีนในปริมาณมากและทำให้เกิดเมตาฟีนในระดับสูงทั้งในเลือดและปัสสาวะ

การศึกษา catecholamine ในเลือด : ขั้นตอนการตรวจตัวอย่างเลือดเพื่อวัดปริมาณของ catecholamines (adrenaline หรือ noradrenaline) ที่ปล่อยออกมาในเลือด สารที่เกิดจากการสลายของ catecholamines เหล่านี้จะถูกวัด ปริมาณสารที่ผิดปกติ (สูงกว่าหรือต่ำกว่าปกติ) อาจเป็นสัญญาณของโรคในอวัยวะหรือเนื้อเยื่อที่ทำให้เกิด จำนวนที่สูงกว่าปกติอาจเป็นสัญญาณของ pheochromocytoma หรือ paraganglioma

การทดสอบปัสสาวะยี่สิบสี่ชั่วโมง : การทดสอบที่เก็บปัสสาวะเป็นเวลา 24 ชั่วโมงเพื่อวัดปริมาณของ catecholamines (adrenaline หรือ noradrenaline) หรือ metanephrines ในปัสสาวะ สารที่เกิดจากการสลายของ catecholamines เหล่านี้จะถูกวัด ปริมาณสารที่ผิดปกติ (สูงกว่าหรือต่ำกว่าปกติ) อาจเป็นสัญญาณของโรคในอวัยวะหรือเนื้อเยื่อที่ทำให้เกิด จำนวนที่สูงกว่าปกติอาจเป็นสัญญาณของ pheochromocytoma หรือ paraganglioma

การสแกน MIBG : ขั้นตอนที่ใช้ในการค้นหาเนื้องอก neuroendocrine เช่น pheochromocytoma และ paraganglioma สารจำนวนเล็กน้อยที่เรียกว่า MIBG ที่มีกัมมันตภาพรังสีจะถูกฉีดเข้าเส้นเลือดและเดินทางผ่านกระแสเลือด เซลล์เนื้องอก Neuroendocrine ใช้ MIBG ที่มีกัมมันตภาพรังสีและตรวจพบโดยเครื่องสแกน การสแกนอาจใช้เวลามากกว่า 1-3 วัน อาจให้สารละลายไอโอดีนก่อนหรือระหว่างการทดสอบเพื่อป้องกันไม่ให้ต่อมไทรอยด์ดูดซับ MIBG มากเกินไป

Somatostatin receptor scintigraphy : ประเภทของการสแกน radionuclide ที่อาจใช้ในการค้นหาเนื้องอก สารกัมมันตภาพรังสีออกเทโอทีโอตจำนวนน้อยมาก (ฮอร์โมนที่ยึดติดกับเนื้องอก) จะถูกฉีดเข้าเส้นเลือดและเดินทางผ่านเลือด octreotide กัมมันตภาพรังสียึดติดกับเนื้องอกและกล้องพิเศษที่ตรวจจับกัมมันตภาพรังสีถูกนำมาใช้เพื่อแสดงตำแหน่งที่เนื้องอกอยู่ในร่างกาย ขั้นตอนนี้เรียกว่าการสแกนด้วย octreotide และ SRS

การรักษา Pheochromocytoma และ Paraganglioma คืออะไร

การรักษา pheochromocytoma และ paraganglioma ในเด็กอาจรวมถึงต่อไปนี้:

• การผ่าตัดเพื่อเอาเนื้องอกออกอย่างสมบูรณ์
• เคมีบำบัดแบบผสม, ขนาดสูง 131I-MIBG และการรักษาแบบกำหนดเป้าหมายสำหรับเนื้องอกที่แพร่กระจาย

ก่อนการผ่าตัดจะให้การรักษาด้วยยาด้วย alpha-blockers เพื่อควบคุมความดันโลหิตและ beta-blockers เพื่อควบคุมอัตราการเต้นของหัวใจ หากต่อมหมวกไตทั้งสองข้างถูกเอาออกการบำบัดด้วยฮอร์โมนตลอดชีวิตเพื่อแทนที่ฮอร์โมนที่ทำจากต่อมหมวกไตเป็นสิ่งจำเป็นหลังการผ่าตัด

การรักษา pheochromocytoma ที่เกิดซ้ำและ paraganglioma ในเด็กอาจรวมถึงต่อไปนี้:

• การทดลองทางคลินิกที่ตรวจสอบตัวอย่างของเนื้องอกของผู้ป่วยเพื่อดูการเปลี่ยนแปลงของยีน ประเภทของการรักษาด้วยเป้าหมายที่จะให้กับผู้ป่วยขึ้นอยู่กับชนิดของการเปลี่ยนแปลงของยีน