Polycythemia vera คืออะไร อาการสัญญาณสาเหตุการรักษาและประเภท

Polycythemia คืออะไร (จำนวนเม็ดเลือดแดงสูง)

• Polycythemia เป็นการเพิ่มจำนวนของเซลล์เม็ดเลือดแดงในเลือด ใน polycythemia ระดับของฮีโมโกลบิน (Hgb), hematocrit (Hct) หรือจำนวนเม็ดเลือดแดง (RBC) อาจเพิ่มขึ้นเมื่อวัดในจำนวนเม็ดเลือดแดงทั้งหมด (CBC) เมื่อเทียบกับปกติ
• ระดับฮีโมโกลบินที่มากกว่า 16.5 g / dL (กรัมต่อเดซิลิตร) ในผู้หญิงและมากกว่า 18.5 g / dL ในผู้ชายแนะนำ polycythemia ในแง่ของค่าฮีมาโตคริตค่าที่มากกว่า 48 ในผู้หญิงและ 52 ในผู้ชายนั้นบ่งบอกถึง polycythemia
• การผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดง (erythropoiesis) เกิดขึ้นในไขกระดูกและมีการควบคุมในขั้นตอนเฉพาะ
• เอนไซม์สำคัญตัวหนึ่งที่ควบคุมกระบวนการนี้เรียกว่า erythropoietin (Epo) Epo ส่วนใหญ่ผลิตและปล่อยออกมาโดยไตและส่วนที่เล็กกว่าจะถูกปล่อยออกโดยตับ
• polycythemia อาจเกิดจากปัญหาภายในกับการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดง นี่เรียกว่า polycythemia ปฐมภูมิ หากมีภาวะโพลีไธโอนเกิดขึ้นเนื่องจากปัญหาทางการแพทย์ที่สำคัญอีกอย่างหนึ่งก็จะเรียกว่าโพลีไซธาเมียรอง
• polycythemia ส่วนใหญ่เป็นโรคที่สองและเกิดจากเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น polycythemias ปฐมภูมินั้นค่อนข้างหายาก
• ร้อยละหนึ่งถึงห้าเปอร์เซ็นต์ของทารกแรกเกิดสามารถมีภาวะโพลีไซเมียเมีย

Polycythemia มี อาการ อะไร?

อาการของ polycythemia อาจแตกต่างกันอย่างมาก ในบางคนที่มี polycythemia อาจไม่มีอาการเลย

ใน polycythemia ทุติยภูมิอาการส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขพื้นฐานที่รับผิดชอบสำหรับ polycythemia

อาการของ polycythemia vera สามารถคลุมเครือและค่อนข้างทั่วไป อาการสำคัญบางอย่าง ได้แก่ :

• ช้ำง่าย
• เลือดออกง่าย
• การก่อตัวของลิ่มเลือด (อาจนำไปสู่โรคหัวใจ, จังหวะ, เลือดอุดตันในปอด);
• กระดูกและปวดข้อ (ปวดสะโพกหรือปวดซี่โครง);
• ปวดหัว;
• อาการคัน;
• อาการคันหลังจากอาบน้ำหรืออาบน้ำ (อาการคันหลังอาบน้ำ);
• ความเมื่อยล้า;
• เวียนศีรษะ; และ
• อาการปวดท้อง.

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิด polycythemia เบื้องต้น?

ใน polycythemia หลักปัญหาที่เกิดขึ้นโดยธรรมชาติหรือได้มาด้วยการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงนำไปสู่ ​​polycythemia สองเงื่อนไขหลักที่อยู่ในหมวดหมู่นี้คือ polycythemia vera (PV หรือ polycythemia rubra vera) และ polycythemia polycythemia หลัก (PFCP)

• Polycythemia vera (PV) เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีน JAK2 ซึ่งเชื่อว่าจะเพิ่มความไวของเซลล์ไขกระดูกให้กับ Epo ส่งผลให้การผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้น ระดับของเซลล์เม็ดเลือดชนิดอื่น (เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือด) ก็มักจะเพิ่มขึ้นในสภาพเช่นนี้
• ปฐมภูมิโพลีไซธาเมีย (PFCP) เป็นภาวะที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน EPOR และทำให้การผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นเพื่อตอบสนองต่อ Epo

สาเหตุรอง polycythemia อะไร

ตรงกันข้ามกับหลัก polycythemia ที่ overproduction ของเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นผลมาจากความไวที่เพิ่มขึ้นหรือการตอบสนองต่อ Epo (มักจะมีระดับต่ำกว่าปกติของ Epo) ใน polycythemia รองเซลล์เม็ดเลือดแดงจำนวนมากผลิตเนื่องจากระดับสูงของการหมุนเวียน Epo

สาเหตุหลักของ Epo ที่สูงกว่าปกติคือภาวะขาดออกซิเจนเรื้อรัง (ระดับออกซิเจนในเลือดในระยะยาว) การส่งออกซิเจนไม่ดีเนื่องจากโครงสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงผิดปกติและเนื้องอกปล่อย Epo ในปริมาณที่ไม่เหมาะสม

บางส่วนของเงื่อนไขทั่วไปที่อาจส่งผลให้เกิด erythropoietin สูงเนื่องจากการขาดออกซิเจนเรื้อรังหรืออุปทานออกซิเจนที่ไม่ดีรวมถึง:

• โรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง (ปอดอุดกั้นเรื้อรัง, ภาวะอวัยวะ, หลอดลมอักเสบเรื้อรัง),
• ความดันโลหิตสูงในปอด,
• กลุ่มอาการของโรค hypoventilation
• หัวใจล้มเหลว,
• หยุดหายใจขณะหลับ,
• การไหลเวียนของเลือดไม่ดีไปยังไตและ
• อาศัยอยู่ในที่สูง

การขาด 2, 3-BPG เป็นภาวะที่โมเลกุลของฮีโมโกลบินในเซลล์เม็ดเลือดแดงมีโครงสร้างที่ผิดปกติ ในสภาพนี้ฮีโมโกลบินมีความสัมพันธ์ที่สูงกว่าในการจับกับออกซิเจนและมีโอกาสน้อยที่จะปล่อยไปยังเนื้อเยื่อ ส่งผลให้เซลล์เม็ดเลือดแดงถูกผลิตมากขึ้นเพื่อตอบสนองต่อสิ่งที่เนื้อเยื่อในร่างกายรับรู้ว่าเป็นระดับออกซิเจนที่ไม่เพียงพอ ผลที่ได้คือเซลล์เม็ดเลือดแดงไหลเวียนมากขึ้น

เนื้องอกบางชนิดมีแนวโน้มที่จะหลั่ง Epo ในปริมาณที่สูงอย่างไม่เหมาะสมซึ่งนำไปสู่ ​​polycythemia เนื้องอก Epo-releasing ทั่วไปคือ:

• มะเร็งตับ (hepatocellular carcinoma)
• มะเร็งไต (มะเร็งเซลล์ไต)
• adenal adenoma หรือ adenocarcinoma และ
• มะเร็งมดลูก

นอกจากนี้ยังมีเงื่อนไขที่เป็นพิษเป็นภัยมากขึ้นซึ่งอาจทำให้เกิดการหลั่ง Epo เพิ่มขึ้นเช่นซีสต์ของไตและการอุดตันของไต

การได้รับคาร์บอนมอนอกไซด์เรื้อรังยังสามารถนำไปสู่ ​​polycythemia เฮโมโกลบินมีความสัมพันธ์กับคาร์บอนมอนนอกไซด์สูงกว่าออกซิเจน ดังนั้นเมื่อโมเลกุลของคาร์บอนมอนอกไซด์จับกับเฮโมโกลบินอาจเกิด polycythemia (การเพิ่มขึ้นของเซลล์เม็ดเลือดแดงและการสร้างเฮโมโกลบิน) เพื่อชดเชยการส่งออกซิเจนที่ไม่ดีจากโมเลกุลฮีโมโกลบินที่มีอยู่ สถานการณ์ที่คล้ายกันอาจเกิดขึ้นกับคาร์บอนไดออกไซด์ในการสูบบุหรี่ในระยะยาว

polycythemia ในทารกแรกเกิด (polycythemia ทารกแรกเกิด) มักเกิดจากการถ่ายโอนเลือดมารดาจากรกหรือการถ่ายเลือด การส่งออกซิเจนที่ไม่ดีเป็นเวลานานถึงทารกในครรภ์ (การขาดออกซิเจนในมดลูก) เนื่องจากรกไม่เพียงพอยังสามารถนำไปสู่การเกิด polycythemia ในทารกแรกเกิด

Polycythemia สัมพันธ์คืออะไร?

polycythemia เชิงสัมพัทธ์อธิบายเงื่อนไขที่ปริมาณเซลล์เม็ดเลือดแดงสูงเนื่องจากความเข้มข้นของเลือดเพิ่มขึ้นของเซลล์เม็ดเลือดแดงอันเป็นผลมาจากภาวะขาดน้ำ ในสถานการณ์เหล่านี้ (อาเจียนท้องเสียเหงื่อออกมากเกินไป) จำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นปกติ แต่เนื่องจากการสูญเสียน้ำที่มีผลต่อเลือด (พลาสมา) จำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงอาจเพิ่มขึ้น

Polycythemia ความเครียดคืออะไร?

ความเครียด erythrocytosis (หรือที่รู้จักกันในนาม pseudopolycythemia หรือ Gaisbock's syndrome) พบได้ในคนวัยกลางคนอ้วนที่กำลังได้รับการรักษาด้วยยาขับปัสสาวะสำหรับความดันโลหิตสูง ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ชายเช่นนี้จะเป็นผู้สูบบุหรี่ด้วย

อะไรคือปัจจัยเสี่ยงของการเกิดโพลีไซเมียเมีย?

ปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดภาวะโพลีไธโอนบางส่วน ได้แก่ :

• การขาดออกซิเจนเรื้อรัง
• การสูบบุหรี่ในระยะยาว
• ความบกพร่องในครอบครัวและพันธุกรรม
• อาศัยอยู่ในที่สูง
• การได้รับก๊าซคาร์บอนมอนอกไซด์ในระยะยาว (คนทำงานในอุโมงค์ผู้เข้าร่วมที่จอดรถผู้อยู่อาศัยในเมืองที่มีมลพิษสูง); และ
• เชื้อสายยิว Ashkenazi (อาจเพิ่มความถี่ของ polycythemia vera เนื่องจากความอ่อนแอทางพันธุกรรม)

เมื่อใดที่ฉันควรโทรหาหมอเกี่ยวกับ polycythemia

ผู้ที่เป็นโรค polycythemia ขั้นต้นจำเป็นต้องตระหนักถึงความยุ่งยากที่อาจเกิดขึ้นได้ การก่อตัวของเลือดอุดตัน (หัวใจวาย, จังหวะ, เลือดอุดตันในปอดหรือขา) และการตกเลือดที่ไม่สามารถควบคุมได้ (เลือดกำเดาไหลเลือดออกในทางเดินอาหาร) โดยทั่วไปต้องได้รับการดูแลจากแพทย์หรือแผนกฉุกเฉิน

ผู้ป่วยที่มี polycythemia หลักมักจะได้รับการดูแลโดยแพทย์ปฐมภูมิของพวกเขาแพทย์อายุรกรรมแพทย์ครอบครัวและนักโลหิตวิทยา (แพทย์ที่เชี่ยวชาญในความผิดปกติของเลือด)

เงื่อนไขที่นำไปสู่ ​​polycythemia ทุติยภูมิสามารถจัดการได้โดยแพทย์ปฐมภูมิและอายุรแพทย์นอกเหนือจากผู้เชี่ยวชาญ ตัวอย่างเช่นคนที่มีโรคปอดมาเป็นเวลานานอาจพบแพทย์ปอดของพวกเขา (แพทย์ระบบทางเดินหายใจ) และผู้ที่มีโรคหัวใจเรื้อรังอาจพบแพทย์หัวใจของพวกเขา (ผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจ)

การทดสอบและการทดสอบใช้ในการวินิจฉัย polycythemia อย่างไร

ในกรณีส่วนใหญ่ polycythemia อาจถูกตรวจพบโดยบังเอิญในงานเลือดประจำที่แพทย์สั่งโดยเหตุผลทางการแพทย์ที่ไม่เกี่ยวข้อง นี่อาจทำให้เกิดการสอบสวนเพิ่มเติมเพื่อค้นหาสาเหตุของ polycythemia

ในการประเมินผู้ป่วยที่มี polycythemia ประวัติทางการแพทย์ที่ครอบคลุมการตรวจร่างกายประวัติครอบครัวและประวัติทางสังคมและอาชีพเป็นสิ่งสำคัญมาก ในการตรวจร่างกายอาจให้ความสนใจเป็นพิเศษในการตรวจหัวใจและปอด ม้ามโต (ม้ามโต) เป็นหนึ่งในคุณสมบัติที่โดดเด่นของ polycythemia vera; ดังนั้นการตรวจช่องท้องอย่างระมัดระวังเพื่อประเมินม้ามโตจึงมีความสำคัญ

งานโลหิตประจำรวมถึงการแข่งขันนับเลือด (CBC), โปรไฟล์การแข็งตัวและแผงการเผาผลาญเป็นองค์ประกอบพื้นฐานของการทดสอบในห้องปฏิบัติการในการประเมินสาเหตุของ polycythemia การทดสอบทั่วไปอื่น ๆ เพื่อหาสาเหตุที่เป็นไปได้ของ polycythemia ได้แก่ X-rays ทรวงอก, คลื่นไฟฟ้า (ECG), echocardiogram, การวิเคราะห์ฮีโมโกลบินและการวัดคาร์บอนมอนอกไซด์

ใน polycythemia vera โดยปกติเซลล์เม็ดเลือดอื่น ๆ จะได้รับผลกระทบเช่นกันโดยมีจำนวนเม็ดเลือดขาว (leukocytosis) สูงผิดปกติและเกล็ดเลือด (thrombocytosis) การตรวจไขกระดูก (ความทะเยอทะยานของไขกระดูกหรือการตรวจชิ้นเนื้อ) มีความจำเป็นต่อการตรวจสอบการสร้างเซลล์เม็ดเลือดในไขกระดูก แนวทางยังแนะนำให้ตรวจสอบการกลายพันธุ์ของยีน JAK2 เป็นเกณฑ์การวินิจฉัยสำหรับ polycythemia vera

ไม่จำเป็นต้องตรวจสอบระดับ Epo แต่บางครั้งสิ่งเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลที่เป็นประโยชน์ได้ ในเบื้องต้น polycythemia ระดับ Epo มักจะต่ำในขณะที่ใน Epo-secreting tumors ระดับอาจสูงกว่าปกติ ผลลัพธ์จำเป็นต้องตีความอย่างระมัดระวังเนื่องจากระดับ Epo อาจสูงในการตอบสนองต่อภาวะขาดออกซิเจนเรื้อรังหากเป็นสาเหตุของ polycythemia

การรักษา polycythemia คืออะไร?

แกนนำของการรักษา polycythemia vera ยังคงเป็นโลหิตออก (การปล่อยเลือด) เป้าหมายของการผ่าตัดโลหิตออกคือการรักษาฮีมาโตคริตประมาณ 45% ในผู้ชายและ 42% สำหรับผู้หญิง เริ่มแรกอาจจำเป็นต้องทำโลหิตออกทุก 2 ถึง 3 วันและกำจัดเลือด 250 ถึง 500 มิลลิลิตรในแต่ละครั้ง เมื่อไปถึงเป้าหมายแล้วการผ่าตัดโลหิตออกก็สามารถทำได้บ่อยครั้งกว่า

ยาที่แนะนำโดยทั่วไปสำหรับการรักษา polycythemia เรียกว่า hydroxyurea (Hydrea) โดยเฉพาะอย่างยิ่งในคนที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือด ที่อายุมากกว่า 70 ปีมีจำนวนเกล็ดเลือดสูง (thrombocytosis) มากกว่า 1.5 ล้านและโรคหลอดเลือดหัวใจทำให้การใช้ hydroxyurea เป็นที่นิยมมากขึ้น แนะนำให้ใช้ Hydroxyurea ในผู้ป่วยที่ไม่สามารถทนต่อการผ่าตัดโลหิตออก ไฮดรอกซียูเรียสามารถลดจำนวนเม็ดเลือดแดงที่เพิ่มขึ้นทั้งหมด (WBC, เซลล์เม็ดเลือดแดงและเกล็ดเลือด) ในขณะที่การผ่าตัดโลหิตออกจะช่วยลด HCT เท่านั้น

แอสไพรินยังถูกใช้ในการรักษา polycythemia เพื่อลดความเสี่ยงในการเกิดลิ่มเลือด (thrombotic) มักจะหลีกเลี่ยงการใช้ในผู้ที่มีประวัติตกเลือด แอสไพรินมักใช้ร่วมกับโลหิตออก

การรักษา polycythemia ทุติยภูมิคืออะไร?

• การรักษา polycythemia ทุติยภูมิขึ้นอยู่กับสาเหตุ
• สามารถให้ออกซิเจนเสริมสำหรับผู้ที่มีภาวะขาดออกซิเจนเรื้อรัง
• การรักษาอื่น ๆ สามารถมุ่งไปที่การรักษาสาเหตุของ polycythemia (ตัวอย่างเช่นการรักษาที่เหมาะสมของภาวะหัวใจล้มเหลวหรือโรคปอดเรื้อรัง)
• การรักษา polycythemia ปฐมภูมิมีบทบาทสำคัญในการปรับปรุงผลลัพธ์ของโรค

การเยียวยาที่บ้าน Polycythemia และการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต

ในบุคคลที่มี polycythemia หลักสามารถใช้มาตรการง่ายๆที่บ้านเพื่อควบคุมอาการที่อาจเกิดขึ้นและหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

• มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะรักษาความชุ่มชื้นอย่างเพียงพอเพื่อหลีกเลี่ยงการให้ความเข้มข้นของเลือดยิ่งขึ้นโดยการคายน้ำ โดยทั่วไปไม่มีข้อ จำกัด ในการออกกำลังกาย
• หากบุคคลมีม้ามโตอาจทำให้หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับกีฬาเพื่อป้องกันการบาดเจ็บและการแตก
• เป็นการดีที่สุดที่จะหลีกเลี่ยงการเสริมธาตุเหล็กเนื่องจากสามารถส่งเสริมการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงได้มากขึ้น

การติดตาม polycythemia คืออะไร?

แนะนำให้ตรวจสอบบ่อยครั้งในระหว่างการรักษาด้วยโลหิตออกเร็วจนกว่าฮีมาโตคริตที่ยอมรับจะได้รับการดูแลอย่างเพียงพอ หลังจากนั้นสามารถปล่อยเลือดได้ตามต้องการเพื่อรักษาค่าฮีมาโตคริตที่เหมาะสมโดยขึ้นอยู่กับการตอบสนองของแต่ละบุคคลต่อการรักษานี้

ภาวะแทรกซ้อนบางส่วนของโรค polycythemia ขั้นต้นตามที่ระบุไว้ด้านล่างมักต้องติดตามและติดตามอย่างใกล้ชิด ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้รวมถึง:

• ลิ่มเลือด (ลิ่มเลือดอุดตัน) ทำให้เกิดอาการหัวใจวายสโตกเกอร์อุดตันที่ขาหรือปอดหรืออุดตันในหลอดเลือดแดง เหตุการณ์เหล่านี้ถือเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตจาก polycythemia
• การสูญเสียเลือดอย่างรุนแรงหรือตกเลือด
• การเปลี่ยนเป็นมะเร็งในเลือด (ตัวอย่างเช่นมะเร็งเม็ดเลือดขาว, myelofibrosis)

ฉันจะป้องกัน polycythemia ได้อย่างไร

• หลายสาเหตุของ polycythemia ทุติยภูมิไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตามมาตรการป้องกันที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ :
  • การหยุดสูบบุหรี่;
  • หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับคาร์บอนมอนอกไซด์เป็นเวลานาน และ
  • การจัดการที่เหมาะสมของโรคเช่นโรคปอดเรื้อรังโรคหัวใจหรือหยุดหายใจขณะหลับอุดกั้น
• polycythemia หลักเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนโดยทั่วไปไม่สามารถป้องกันได้

การพยากรณ์โรคสำหรับโพลีไซเมียเมียคืออะไร?

• โดยทั่วไปแล้วแนวโน้มของ polycythemia ขั้นต้นที่ไม่ได้รับการรักษานั้นค่อนข้างแย่โดยคาดว่าจะมีอายุประมาณ 2 ปี อย่างไรก็ตามด้วยการผ่าตัดโลหิตออกคนเดียวผู้ป่วยจำนวนมากมีชีวิตปกติและมีความคาดหวังในชีวิตปกติ
• แนวโน้มสำหรับ polycythemia รองส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับสาเหตุหลัก