การทดสอบ Polycythemia Vera: การทดสอบและวินิจฉัย

เนื่องจาก polycythemia vera (PV) เป็นมะเร็งเม็ดเลือดชนิดที่หาได้ยากการวินิจฉัยมักเกิดขึ้นเนื่องจากการพบแพทย์ของคุณเนื่องจากสาเหตุอื่น ๆ

เพื่อวินิจฉัยภาวะ polycythemia vera (PV) แพทย์ของคุณจะทำการตรวจร่างกายการทดสอบเลือดและอาจทำการตรวจชิ้นเนื้อในกระดูก

การตรวจร่างกาย

การวินิจฉัย PV ไม่ใช่โดยปกติไม่ใช่ผลจากการตรวจร่างกาย แต่แพทย์ของคุณอาจสังเกตอาการของโรคในระหว่างการเยี่ยมชมเป็นประจำ

การตรวจเลือด

มีการตรวจเลือด 3 ครั้งเพื่อวินิจฉัย PV

การนับเม็ดเลือด (CBC)

CBC วัดจำนวนเม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดในเลือดของคุณ นอกจากนี้ยังจะแจ้งให้แพทย์ทราบว่าระดับฮีโมโกลบินอยู่ในเซลล์เม็ดเลือดแดงของคุณอย่างไร ฮีโมโกลบินเป็นโปรตีนที่อุดมไปด้วยธาตุเหล็กที่ช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดแดงมีออกซิเจนจากปอดไปยังส่วนที่เหลือของร่างกาย หากคุณมี PV ระดับฮีโมโกลบินจะเพิ่มขึ้น

A cBC จะวัด hematocrit ของคุณ Hematocrit คือปริมาตรของเลือดที่ประกอบด้วยเม็ดเลือดแดง ถ้าคุณมี PV คุณจะมีเปอร์เซ็นต์ hematocrit สูง

Blood Smear

นี่คือตัวอย่างเลือดที่สามารถแสดงให้เห็นว่าจำนวนเม็ดเลือดแดงของคุณสูงกว่าปกติหรือไม่ นอกจากนี้ยังสามารถตรวจพบเซลล์เม็ดเลือดผิดปกติที่เชื่อมโยงกับโรคกระดูกพรุนที่เป็นรอยโรคกระดูกที่เกิดขึ้นเมื่อ PV อยู่ในขั้นที่ก้าวหน้าที่สุด

การใช้ตัวอย่างเลือดการทดสอบนี้จะวัดปริมาณฮอร์โมน erythropoietin (EPO) ในเลือดของคุณ EPO ทำโดยเซลล์ในไตของคุณและส่งสัญญาณเซลล์ต้นกำเนิดในไขกระดูกเพื่อให้มีเม็ดเลือดแดงมากขึ้น หากคุณมี PV ระดับ EPO ของคุณจะต่ำ เนื่องจากการผลิตเซลล์เม็ดเลือดของคุณกำลังถูกขับเคลื่อนโดยฮอร์โมนนี้ แต่ด้วยการกลายพันธุ์ของยีน JAK2

การทดสอบไขกระดูก

การตรวจไขกระดูกสามารถตรวจสอบได้ว่าไขกระดูกของคุณกำลังสร้างเซลล์เม็ดเลือดปกติหรือไม่ หากคุณมี PV เซลล์ไขกระดูกของคุณจะทำให้เซลล์เม็ดเลือดจำนวนมากเกินไปและสัญญาณที่ทำให้ไม่สามารถปิดได้

การทดสอบกระดูกมีสองประเภทหลัก ๆ :

การสำลักไขกระดูก

การตรวจชิ้นเนื้อในกระดูก

• ในระหว่างการสำลักไขกระดูกจะมีการถอดไขกระดูกจำนวนเล็กน้อยออกจากไขกระดูกด้วยเข็ม ในระหว่างการตรวจชิ้นเนื้อมีไขกระดูกจำนวนเล็กน้อยชิ้นส่วนที่เป็นของแข็งของไขกระดูกจะถูกเอาออกด้วยเข็ม
• ตัวอย่างไขกระดูกเหล่านี้จะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการวิเคราะห์โดยนักโลหิตวิทยาหรือผู้ชำนาญพยาธิวิทยา ผู้เชี่ยวชาญเหล่านี้จะวิเคราะห์ข้อมูล biopsies และส่งแพทย์หลักของคุณให้ผลลัพธ์ภายในสองสามวัน

JAK2 Gene

การรู้ว่าคุณมี PV เป็นเรื่องยาก แต่การค้นพบยีน JAK2 และการกลายพันธุ์ของ JAK2 V617A ในปีพ. ศ. 2548 เป็นความก้าวหน้าครั้งสำคัญในการเรียนรู้และวิเคราะห์ PV

ร้อยละ 95 ของผู้ที่มี PV มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้ ผู้เชี่ยวชาญเห็นด้วยว่ามีแนวโน้มว่าผู้ที่ไม่มีการกลายพันธุ์อาจอยู่ในระยะเริ่มแรกของการเกิดโรค

ความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถตรวจพบได้ทั้งในเลือดและไขกระดูกโดยต้องใช้ตัวอย่างเลือดหรือตัวอย่างไขกระดูก เนื่องจากการค้นพบการกลายพันธุ์ของยีน JAK2 ผู้ที่เชี่ยวชาญในโรคนี้สามารถตรวจสอบได้ง่ายขึ้นเมื่อคุณมี เพียงแค่ต้องใช้ CBC และการทดสอบทางพันธุกรรม แม้ว่า PV จะหายากการตรวจเลือดเป็นประจำเป็นหนึ่งในมาตรการป้องกันที่ดีที่สุดในการวินิจฉัยโรคและรับการรักษา ถ้าพิจารณาว่าคุณมี PV มีวิธีการต่างๆในการจัดการโรคขึ้นอยู่กับอายุและช่วงที่ค้นพบ