การบำบัดสำหรับ HeFH: What's on Horizon

การบำบัดสำหรับ HeFH: What's on Horizon
การบำบัดสำหรับ HeFH: What's on Horizon

Настя и сборник весёлых историй

Настя и сборник весёлых историй

สารบัญ:

Anonim

ภาพรวมของ HeFH

HeFH เป็นตัวย่อสำหรับ hypercholesterolemia ตระกูลที่มีตระกูล เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดระดับคอเลสเตอรอลที่มีความหนาแน่นต่ำมาก (LDL)

ถ้าคุณมี HeFH นั่นหมายความว่าคุณได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่คนเดียวเท่านั้น เมื่อมันได้รับมาจากพ่อแม่ทั้งสองคนมันเรียกว่า homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH)

HeFH ทำให้ร่างกายของคุณผลิต LDL มากจนตับไม่สามารถรักษาได้ ดังนั้น LDL ยังคงสร้างขึ้นในกระแสเลือดของคุณ

LDL ต่ำกว่า 129 mg / dL ถือว่าดีที่สุด เด็กที่มีอาการ HeFH อาจมีระดับ LDL สูงกว่า 160 mg / dL ผู้ใหญ่ที่เป็น HeFH อยู่สูงกว่า 190 mg / dL

ถ้าคุณมี HeFH คุณอาจมีอาการคอเลสเตอรอลสูงก่อนที่คุณจะคลอด แม้ในวัยเด็ก HeFH จะเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดสมองโรคหัวใจและหัวใจวาย

นอกเหนือจากปัญหาเกี่ยวกับหลอดเลือดแล้วการสะสมตัวของคอเลสเตอรอลอาจทำให้เกิดอาการบวมเหลืองเรียกว่าก้อนบนผิว คอเลสเตอรอลยังสามารถสร้างขึ้นบนเปลือกตา

อาหารและการออกกำลังกายมีบทบาทสำคัญในการลดคอเลสเตอรอล แต่ถ้าคุณมี HeFH คุณอาจต้องได้รับการรักษาด้วยเพื่อให้ LDL ใกล้ชิดกับช่วงปกติมากขึ้น

การบำบัดแบบมาตรฐานตัวเลือกการรักษาสำหรับ HeFH

การรักษา HeFH ไม่มีวิธีใดดังนั้นคุณจะต้องตรวจสอบและจัดการกับสภาพตลอดชีวิตของคุณ เป้าหมายคือการลดระดับ LDL ให้มากที่สุดเท่าที่จะทำได้เพื่อลดความเสี่ยงต่อสุขภาพที่ร้ายแรงที่เกี่ยวข้องกับ LDL สูง ตัวเลือกการรักษารวมถึงนิสัยการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีและความหลากหลายของยา

การออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอเป็นวิธีที่ดีในการลดคอเลสเตอรอลของคุณ เพื่อลดปัจจัยเสี่ยงต่อโรคหัวใจและโรคหลอดเลือดสมองให้พยายามรักษาน้ำหนักให้แข็งแรงและหลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่

Statins

คนส่วนใหญ่ที่มี HeFH จะต้องใช้ยาที่ออกแบบมาเพื่อลดคอเลสเตอรอล โดยปกติแล้วนั่นหมายถึง statin ที่มีศักยภาพสูง มี statin จำนวนมากในท้องตลาด ได้แก่ atorvastatin (lipitor), rosuvastatin (crestor) และ simvastatin (Zocor) บางคนมีอาการปวดกล้ามเนื้อหรือกล้ามเนื้อได้รับความเสียหายจากการรับประทานยา statins

เรซิไรด์ที่เกี่ยวกับกรดซิลิโคน

ยาเหล่านี้ช่วยให้คอเลสเตอรอลในตับของคุณใช้กรดน้ำดีมากขึ้น นี้ช่วยเพิ่มการย่อยอาหาร กระบวนการนี้ช่วยลดปริมาณคอเลสเตอรอลในเลือดของคุณเรซินที่มีฤทธิ์เป็นกรดเหลือง ได้แก่ cholestyramine (Prevalite), colesevelam (Welchol) และ colestipol (Colestid)

Chloresterol absorption inhibitors

ยาที่เรียกว่า ezetimibe (Zetia) ช่วยควบคุมระดับคอเลสเตอรอลที่ลำไส้เล็กของคุณสามารถดูดซึมได้ สามารถใช้ร่วมกับ statin ได้

ยาที่ใช้ร่วมกัน

Vytorin คือการรวมกันของยา ezetimibe การดูดซึม cholesterol และ statin simvastatin

หากยาของคุณไม่ได้รับผลลัพธ์ที่ดีและ LDL ของคุณสูงมากแพทย์ของคุณอาจพิจารณาขั้นตอนที่เรียกว่า apheresis ขั้นตอนนี้ใช้เลือดผู้บริจาคเพื่อแยกส่วนประกอบบางอย่างออกและถ่ายโอนไปยังคุณ

การปลูกถ่ายตับเป็นอีกทางหนึ่ง แต่ก็หาได้ยากสำหรับ HeFH ขั้นตอนนี้มีความเสี่ยงที่จะใช้เฉพาะเมื่อตัวเลือกอื่น ๆ ทั้งหมดล้มเหลว

หากคุณมีไตรกลีเซอไรด์สูงความดันโลหิตสูงหรือปัญหาสุขภาพอื่น ๆ คุณต้องระบุด้วยว่า

การบำบัดแบบใหม่การบำบัดด้วยยาใหม่ ๆ

ในช่วงหลายทศวรรษ statin เป็นยาเสพติดที่ไปลดคอเลสเตอรอล พิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพสำหรับคนจำนวนมาก แต่สำหรับผู้ที่ไม่สามารถทนต่อผลข้างเคียงหรือไม่ประสบความสำเร็จกับ statins มีชนิดใหม่ที่มีแนวโน้มของยาเสพติด

สารยับยั้ง Proprotein transformase subtilisin / kexin type 9 (PCSK9) เป็นยารุ่นต่อไปที่ออกแบบมาเพื่อลดคอเลสเตอรอลสูง

PCSK9 เป็นโปรตีนที่ควบคุมจำนวนตัวรับ LDL ที่คุณมี การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างของยีน PCSK9 ส่งผลให้ตัวรับ LDL น้อยลง ตัวรับเหล่านี้จำเป็นต้องควบคุมปริมาณแอลดีแอลที่เข้าสู่เลือดของคุณ ตัวรับที่ดีขึ้นคุณจะสามารถควบคุมระดับ LDL ได้ดีขึ้น

สารตัวยับยั้ง PCSK9 จะกำหนดเป้าหมายโปรตีนนี้เพื่อให้คุณมีตัวรับ LDL มากขึ้น เป็นผลให้ตับของคุณทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น

ในเดือนกรกฎาคม 2015 สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (FDA) อนุมัติการใช้สารยับยั้ง PCSK9 ชื่อ alirocumab (Praluent) เพื่อรักษา HeFH ยา Alirocumab ถ่ายโดยฉีดทุกสองสัปดาห์ ผลข้างเคียงอาจรวมถึงอาการคันและบวมที่บริเวณฉีดยา

ในเดือนสิงหาคม 2015 FDA ได้อนุมัติยับยั้ง PCSK9 ตัวที่สองเพื่อรักษา HeFH ที่เรียกว่า evolocumab (Repatha) ยาฉีดนี้ใช้ทุกสองถึงสี่สัปดาห์ ผลข้างเคียงอาจรวมถึงการติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบนและการระคายเคืองที่บริเวณฉีดยา

คุณสามารถใช้สารยับยั้ง PCSK9 ร่วมกับ statin ได้

การวิจัยสิ่งที่อยู่บนขอบฟ้า?

สารยับยั้ง PCSK9 ใหม่นี้เป็นคลื่นลูกแรกสำหรับการรักษาใหม่นี้ ยาตัวที่สาม Bococizumab กำลังอยู่ในระหว่างการพัฒนา ยาจะถูกส่งไปในปากกาที่ใส่ไว้แล้ว ยังไม่ได้รับการอนุมัติสำหรับการใช้งานทั่วไป แต่การทดลองทางคลินิกอยู่ระหว่างการดำเนินการ

นี่เป็นช่วงเวลาที่น่าตื่นเต้นในโลกของการวิจัยทางพันธุกรรม เพื่อศึกษาวิธีการรักษาใหม่นักวิจัยหันไปหาคนที่มีอาการ hypercholesterolemia ในครอบครัวเพื่อเข้าร่วมในการทดลองทางคลินิก

TakeawayLiving กับ hypercholesterolemia ในครอบครัว

HeFH ไม่ใช่ความผิดของคุณและไม่สามารถป้องกันได้

ต้องมีการจัดการคอเลสเตอรอลตลอดชีวิตเหตุใดจึงสำคัญ เพราะถ้าคุณมี hypercholesterolemia ความเสี่ยงต่อการเป็นโรคหัวใจของคุณมากกว่าครั้งละ 20 เท่าสำหรับคนที่ไม่ทำ

หากไม่มีการรักษาคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคหัวใจวายและโรคหลอดเลือดสมอง

เมื่อทำงานร่วมกับแพทย์ของคุณคุณจะพบการรักษาที่ดีที่สุดเพื่อให้ LDL ของคุณอยู่ในเช็ค ด้วยแผนการรักษาที่เหมาะสมและวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีคุณจะสามารถลดความเสี่ยงต่อโรคหัวใจได้อย่างมาก

ถ้าคุณมี hypercholesterolemia นั่นหมายความว่าคนอื่น ๆ ในครอบครัวของคุณทำด้วยเช่นกัน คุณสามารถสนับสนุนและสนับสนุนซึ่งกันและกันเมื่อกล่าวถึงอาหารการออกกำลังกายและไม่สูบบุหรี่