ประเภทและสาเหตุของอาการติดตอทางพันธุกรรมแบบตระกูล

การติดเชื้อที่ผิดปกติทางพันธุกรรม (HAE) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมีผลต่อระหว่าง 1 ใน 10, 000 และ 1 ใน 50, 000 คนทั่วโลก ทำให้เกิดอาการบวมที่รุนแรงบวมและมักจะไปตามผิวหนังลำคอและท้อง หากไม่ได้รับการรักษาอาการบวมจาก HAE อาจทำให้ร่างกายอ่อนแอลงหรือทำให้เกิดอันตรายถึงชีวิตได้

สาเหตุ HAE คืออะไร?

กรณีส่วนใหญ่ของ HAE เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน SERPING1 ยีนนี้จะทำให้โปรตีนในเลือดเรียกว่า C1 esterase inhibitor C1 esterase inhibitor เป็นส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกัน มีส่วนเกี่ยวข้องกับปฏิกิริยาทางชีวเคมีที่ควบคุมการตอบสนองต่อการอักเสบของร่างกาย

ปกติ C1 esterase inhibitor จะควบคุมการผลิตฮอร์โมนที่เรียกว่า bradykinin Bradykinin ช่วยเพิ่มการรั่วซึมของของเหลวจากเส้นเลือดในเนื้อเยื่อของร่างกาย เมื่อ C1 esterase inhibitor ไม่ทำงานอย่างถูกต้องร่างกายของคุณจะปล่อยฮอร์โมนออกมามากเกินไป นี้อาจนำไปสู่การบวม

การกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิด HAE มักสืบทอดมาจากพ่อแม่ ยีนดังกล่าวมีบทบาทสำคัญซึ่งหมายความว่าสำเนาที่ผิดปกติอย่างหนึ่งก็เพียงพอที่จะทำให้เกิด HAE ถ้าคุณมียีนผิดปกติลูกของคุณมีโอกาสร้อยละ 50 ในการได้รับมัน

ประมาณ 20 ถึง 25 เปอร์เซ็นต์ของกรณี HAE ไม่ได้รับการถ่ายทอด กรณีเหล่านี้เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์แบบสุ่มที่เกิดขึ้นที่ความคิด คนที่เกิดจากธรรมชาติของ HAE นี้ยังสามารถส่งผ่านไปให้ลูกได้

ประเภท HAE

HAE มี 3 แบบดังนี้ ชนิดขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของพันธุกรรมพื้นฐานสภาพและวิธีการที่จะนำไปสู่การอักเสบ

ประเภท I

นี่เป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดของ HAE ซึ่งคิดเป็นร้อยละ 85 ของผู้ที่มีอาการ ในชนิด I HAE การกลายพันธุ์ SERPING1 ช่วยลดระดับ C1 esterase inhibitor ในเลือด นี้ทำให้ร่างกายที่จะทำให้ bradykinin มากเกินไปและนำไปสู่การโจมตีบวม

หน้า

• มือ
• เท้า
• อวัยวะเพศ
• ลำคอ
• หน้าท้อง
• ความรุนแรงความถี่และระยะเวลาของการโจมตีอาจไม่สามารถคาดเดาได้และเปลี่ยนแปลงไปในชีวิตของบุคคล

การโจมตีประเภทที่ 1 สามารถรักษาได้ด้วยยาตามความต้องการที่บ้านหรือที่ศูนย์ดูแลสุขภาพ ยาเหล่านี้จะถูกส่งโดยการฉีดหรือทางหลอดเลือดดำ พวกเขารวมถึง:

C1 inhibitors (Cinryze, Berinert, Ruconest)

• Bradykinin receptor blockers (Firazyr)
• เอนไซม์ inhibitors (Kalbitor)
• การรักษาในระยะยาวหรือระยะสั้นโดยใช้ androgens หรือ C1 inhibitors เป็น นอกจากนี้ยังมี การเลือกวิธีการรักษาขึ้นอยู่กับปัจจัยส่วนบุคคลเช่นความอดทนของผลข้างเคียงและปริมาณที่ต้องการ ผู้หญิงอาจมีปฏิกิริยาเชิงลบกับแอนโดรเจนบำบัดและไม่ควรใช้ในช่วงตั้งครรภ์หรือให้นมบุตรแม้จะมีการป้องกันการรักษาการโจมตียังคงสามารถเกิดขึ้นได้

ยาที่ใช้ในการรักษาโรคภูมิแพ้เช่น prednisone หรือ antihistamines มักไม่ได้ผลกับ HAE

Type II

Type II เป็นรูปแบบที่สองของ HAE ซึ่งมีสัดส่วนประมาณ 15 เปอร์เซ็นต์ เช่นเดียวกับชนิด I HAE มันเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน

SERPING1 อย่างไรก็ตามใน HAE ชนิดที่สอง HAE inhibitor ที่ทำงานไม่ถูกต้องไม่ใช่การขาดโปรตีนนำไปสู่การอักเสบและอาการบวม Type II HAE มีอาการและลักษณะการรักษาเช่นเดียวกับชนิด I.

ประเภท III (HAE ที่มีตัวยับยั้ง C1 ปกติ)

Type III HAE หายากมาก HAE ชนิดนี้ไม่มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติในยีน

SERPING1 หรือ C1 esterase inhibitor สาเหตุของ HAE ชนิดที่สามไม่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ บางครั้งก็เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน

F12 ซึ่งทำให้มีการจับตัวเป็นก้อน XII Coagulation factor XII เป็นโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการแข็งตัวของเลือดและการอักเสบ บวมมีส่วนเกี่ยวข้องกับการผลิต bradykinin มากเกินไปซึ่งเกิดจากความผิดปกติของโปรตีนชนิดนี้ เนื่องจากคำอธิบายทางพันธุกรรมของ HAE type III ไม่ชัดเจนประวัติอาการ angioedema ในครอบครัวมักต้องใช้ในการวินิจฉัย อาการ HAE type III คล้ายกับ HAE type I และ II อย่างไรก็ตามบางคนที่เป็น HAE ชนิดที่ 3 มีแนวโน้มที่จะมีอาการบวมที่ใบหน้ามากขึ้น HAE ประเภท III มีผลต่อผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย