Aarskog Syndrome: สาเหตุ, ปัจจัยเสี่ยงและการวินิจฉัยโรค

โรค Aarskog คืออะไร < โรค Aarskog หรือ Aarskog-Scott syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม X อย่างรุนแรงความผิดปกตินี้อาจส่งผลต่อความสามารถของคน:

สัดส่วน

• ลักษณะใบหน้า
• กล้ามเนื้ออวัยวะเพศ
• กระดูก
• ส่วนใหญ่มีผลต่อเพศชายอย่างไรก็ตามหญิงอาจพัฒนาอาการอ่อนลงของโรคได้อาการมักเกิดขึ้นเมื่ออายุสามขวบ Aarskog syndrome เป็นภาวะตลอดชีวิตโดยไม่ต้องรักษา

อาการของโรค Aarskog?

อาการ Aarskog มีผลกระทบต่อพื้นที่สำคัญ ๆ เหล่านี้ของกายวิภาคศาสตร์ของเด็ก:

ลักษณะใบหน้าของพวกเขา

โครงสร้างกล้ามเนื้อและกระดูก

• อาการของโรค Aarskog อวัยวะเพศ
• TH สมองของท่าน
• ลักษณะใบหน้า
• ถ้าบุตรของท่านมีโรค Aarskog พวกเขาอาจมีลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น ได้แก่ :

> มีปีกนกใหญ่

จมูกข้างหน้าเอียงไปข้างหน้าเอียง

จมูกกว้างหรือเล็ก ๆ ผิดปกติ

• ตากลม
• ตากว้าง ดวงตาผอม < ความชุกชุมขึ้นเหนือหูชั้นบน
• หูที่พับลงที่ด้านบน
• การลดลงของเปลือกตา
• ความล่าช้าของการเจริญเติบโตของฟัน
• กล้ามเนื้อและโครงสร้างของกระดูก
• ! - 3 ->
• อาการของโรค Aarskog อาจทำให้กล้ามเนื้อและกระดูกอ่อนตัวปานกลางถึงปานกลาง สัญญาณของความผิดปกติเหล่านี้ ได้แก่ :
• ความสูงสั้น
• หน้าอกที่หดตัว

นิ้วเท้าสั้น ๆ และนิ้วมือ

นิ้วมือและนิ้วมือที่เปื้อนและนิ้ว

รอยพับเดียวแทนที่จะเป็นรอยยับในฝ่ามือ > นิ้วมือหยาบกร้านที่หยิก

• อวัยวะเพศผิดปกติ
• การเกิดความผิดปรกติของอวัยวะเพศคือการก่อตัวผิดปกติของอวัยวะเพศ ความผิดปรกติของอวัยวะเพศและการพัฒนาเป็นสัญญาณที่พบบ่อยของโรค Aarskog และมักมีดังต่อไปนี้
• ก้อนในถุงอัณฑะหรือขาหนีบหรือที่เรียกว่าไส้เลื่อน
• ลูกอัณฑะที่ไม่สืบเชื้อสายทางเพศช้าลง
• โรคสมองผิดปรกติ

การพัฒนาสมอง

โรค Aarskog ยังอาจทำให้เกิดภาวะบกพร่องทางจิตใจที่ไม่รุนแรงถึงปานกลาง ได้แก่ :

• ความถดถอยที่มีสมาธิสั้น> สาเหตุ Aarskog Syndrome?
• โรค Aarskog เป็นโรคที่สืบทอดมา เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีน dysplasia faciogenital 1 หรือยีน FGD1 ยีนนี้เชื่อมโยงกับโครโมโซม X โครโมโซม X จะหลุดจากพ่อแม่ไปสู่ลูก
• เพศชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวดังนั้นเด็กผู้ชายที่เป็นผู้หญิงที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมอาจมีอาการ Aarskog syndrome
• ตัวเมียมีโครโมโซม X สองอัน ถ้าหนึ่งในโครโมโซมมีข้อบกพร่องโครโมโซมอื่น ๆ จะชดเชย ซึ่งหมายความว่าหญิงอาจเป็นผู้ให้บริการหรืออาจพัฒนารูปแบบที่อ่อนลงของโรค

ปัจจัยเสี่ยงผู้ที่เสี่ยงต่อการเกิดโรค Aarskog?

เพศและการแต่งหน้าทางพันธุกรรมเป็นสองปัจจัยที่สามารถเพิ่มความเป็นไปได้ที่จะมีโรค Aarskog ถ้าเด็กเป็นชายเขามีแนวโน้มที่จะพัฒนาโรค Aarskog เนื่องจากมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว นอกจากนี้ถ้าแม่มียีนสำหรับโรค Aarskog เด็กของเธอมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการพัฒนาความผิดปกติ

• การวินิจฉัยว่าเป็นโรค Aarskog หรือไม่?
• แพทย์บุตรของท่านสามารถตรวจสอบลักษณะใบหน้าของตนเองเพื่อตรวจสอบว่ามีอาการ Aarskog หรือไม่ แพทย์มักจะทำการตรวจร่างกายเต็มรูปแบบและสอบถามเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวของคุณ หากแพทย์ของบุตรหลานของคุณสงสัยว่าบุตรของคุณมีโรค Aarskog พวกเขาอาจสั่งการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ของยีน FGD1 ของบุตรหลานของคุณ นอกจากนี้รังสีเอกซ์อาจช่วยให้แพทย์ของคุณทราบถึงความรุนแรงของอาการผิดปกติที่เกิดจากโรค Aarskog ได้
• การรักษาอะไรคือการรักษาโรค Aarskog?

ไม่มีการรักษาโรค Aarskog การรักษามักประกอบด้วยการแก้ไขความผิดปกติใด ๆ ในกระดูกเนื้อเยื่อและฟันของเด็ก การรักษาอาจเกี่ยวข้องกับขั้นตอนการผ่าตัดเช่น: ทันตกรรมจัดฟันและทันตกรรม

เพื่อซ่อมแซมฟันที่บิดเบี้ยวและโครงสร้างของกระดูกที่ผิดปกติ

การผ่าตัดซ่อมแซมไส้เลื่อนเพื่อให้ขาหนีบหรือถุงอัณฑะกำเริบ

การผ่าตัดอัณฑะเพื่อให้ลูกอัณฑะลดลง

การรักษาอื่น ๆ รวมถึงการให้ความช่วยเหลือสนับสนุนสำหรับความล่าช้าด้านความรู้ความเข้าใจและพัฒนาการ หากบุตรของท่านมีสมาธิสั้นความช่วยเหลือทางจิตเวชสามารถช่วยจัดการสภาพได้ ผู้เชี่ยวชาญด้านพฤติกรรมหรือผู้ให้คำปรึกษาสามารถสอนทักษะการเลี้ยงดูบุตรและกลยุทธ์ในการเผชิญปัญหาสำหรับการเลี้ยงดูเด็กที่มีอาการ Aarskog syndrome

เด็กที่มีอาการ Aarskog อาจต้องได้รับการสนับสนุนด้านอารมณ์เพิ่มเติมเนื่องจากปัญหาทางร่างกายและสังคม พวกเขาอาจพัฒนาความนับถือตนเองในระดับต่ำหากพวกเขามีปัญหากับความแตกต่างระหว่างตัวเองกับเพื่อนของพวกเขา ยังคงสนับสนุนและขอคำแนะนำสำหรับบุตรหลานของคุณหากคุณเชื่อว่าจะเป็นประโยชน์ต่อพวกเขา

การป้องกันฉันสามารถป้องกันโรค Aarskog ได้หรือไม่?

ไม่มีทางป้องกันโรค Aarskog อย่างไรก็ตามผู้หญิงสามารถรับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบว่าพวกเขามียีน FGD1 ที่กลายพันธุ์หรือไม่ ถ้าการทดสอบทางพันธุกรรมพบยีนที่กลายพันธุ์นี้ให้ชั่งน้ำหนักความเสี่ยงในการเลือกว่าจะมีลูกหรือไม่