Syndrome of marfan: อาการ, สาเหตุ , และการรักษา

อาการของ Marfan คืออะไร โรค Marfan เป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่สืบทอดมาซึ่งมีผลต่อการเจริญเติบโตตามปกติเนื้อเยื่อเกี่ยวพันช่วยให้โครงสร้างโครงกระดูกและอวัยวะต่างๆในร่างกายของคุณมีเสถียรภาพความผิดปกติใด ๆ ที่มีผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของคุณ (เช่น Marfan's syndrome) จะส่งผลกระทบต่อร่างกายของคุณ อวัยวะระบบโครงร่างผิวหนังตาและหัวใจ

ลักษณะทางกายภาพที่ชัดเจนของโรคนี้ ได้แก่ การสูงและเกรียดและมีข้อต่อหลวมเท้าขนาดใหญ่และแบนและ นิ้วยาวผิดปกตินี้เกิดขึ้นในหมู่คนทุกเพศทุกวัยและการแข่งขันพบได้ในทั้งชายและหญิงตาม Marfan มูลนิธิ syndr ที่ ome เกิดขึ้นประมาณหนึ่งใน 5, 000 คน

อาการอาการของอาการ Marfan

ระบบโครงร่าง

ความผิดปกตินี้แสดงให้เห็นว่าแตกต่างจากคนอื่น อาการที่มองเห็นได้เกิดขึ้นในกระดูกและข้อต่อของคุณ อาการที่มองเห็นได้อาจรวมถึง:

ความสูงสูงผิดปกติ

แขนขายาว

• ใหญ่เท้าแบน
• ข้อต่อหลวม
• ยาวนิ้วบาง
• กระดูกสันหลังโค้ง
• กระดูกหน้าอก (กระดูกสันอก) ที่ถักหรือถ้ำเข้าด้านใน
• ฟันที่แออัด (เกิดจากซุ้มประตูที่ปลายปาก)
• มีอาการที่มองไม่เห็นได้มากขึ้นในหัวใจและเลือดของคุณ หลอดเลือดแดงใหญ่ที่ส่งเลือดจากหัวใจของคุณอาจขยายใหญ่ขึ้น เส้นเลือดใหญ่ที่ขยายใหญ่ขึ้นอาจทำให้เกิดอาการไม่ได้ อย่างไรก็ตามมีความเสี่ยงที่จะเกิดการแตกตัวที่คุกคามถึงชีวิตได้ ขอความช่วยเหลือจากแพทย์ทันทีหากคุณมีอาการเจ็บหน้าอกหายใจลําบากหรือไอที่ไม่สามารถควบคุมได้

ดวงตา

คนที่เป็นโรค Marfan มักมีปัญหาสายตา ประมาณหนึ่งในหกคนที่มีอาการนี้มี "ความคลาดเคลื่อนของเลนส์บางส่วน" ในตาทั้งสองข้างหรือทั้งสองข้าง การมองเห็นสายตาสั้นเป็นเรื่องธรรมดา คนจำนวนมากที่มีภาวะนี้ต้องแว่นตาหรือเลนส์เพื่อแก้ไขปัญหาเกี่ยวกับสายตา ในที่สุดต้อกระจกเริ่มต้นและโรคต้อหินนอกจากนี้ยังมีมากพบมากในผู้ที่มีอาการ Marfan ของเมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป สาเหตุสาเหตุที่ทำให้เกิดอาการ Marfan? กลุ่มอาการ Marfan เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือกรรมพันธุ์ ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในโปรตีนที่เรียกว่า fibryline-1 ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการสร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของคุณ ข้อบกพร่องยังทำให้เกิด overgrowth ในกระดูกส่งผลให้ขายาวและความสูงอย่างมีนัยสำคัญ

มีโอกาสร้อยละ 50 ที่ถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งมีความผิดปกตินี้ลูกของพวกเขาก็จะมีอาการเช่นนี้ (การแพร่กระจาย autosomal dominant) อย่างไรก็ตามความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองในตัวอสุจิหรือไข่ของพวกเขายังสามารถทำให้ผู้ปกครองโดยไม่ต้องเป็นโรค Marfan เพื่อให้เด็กที่มีโรคนี้ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองนี้เป็นสาเหตุของร้อยละ 25 ของกลุ่มอาการ Marfan's syndrome ในอีก 75 เปอร์เซ็นต์ของกรณีคนมีความผิดปกติทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยการวินิจฉัยโรค Marfan

แพทย์ของคุณมักจะเริ่มกระบวนการวินิจฉัยโดยการทบทวนประวัติครอบครัวของคุณและทำการตรวจร่างกาย พวกเขาไม่สามารถตรวจพบโรคได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียว จำเป็นต้องมีการประเมินผลอย่างสมบูรณ์ โดยทั่วไปจะมีการตรวจสอบระบบโครงกระดูกหัวใจและดวงตาของคุณ

การตรวจทั่วไปประกอบด้วย:

echocardiogram ซึ่งใช้ในการตรวจหา aorta ของคุณสำหรับการขยายน้ำตาหรือโป่งพอง (อาการบวมคล้ายฟองสบเนื่องจากความอ่อนแอของผนังหลอดเลือดแดง)

คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EKG) ซึ่งใช้ในการตรวจสอบอัตราการเต้นของหัวใจและจังหวะการถ่ายภาพด้วยคลื่นวิทยุ (MRI) ซึ่งทำในบางคนเพื่อหาปัญหาหลังส่วนล่าง

การตรวจสายตาซึ่งจะช่วยให้แพทย์ของคุณสามารถตรวจสอบภาพรวมได้ สุขภาพตาของคุณเพื่อทดสอบความรุนแรงของสายตาของคุณและเพื่อตรวจหาต้อกระจกและโรคต้อหิน

การรักษาอาการของ Marfan

• อาการของ Marfan ไม่สามารถหายขาดได้ การรักษาโดยทั่วไปมุ่งเน้นไปที่การลดผลกระทบของอาการต่างๆ
• หลอดเลือดแดงหัวใจ
• หลอดเลือดแดงใหญ่ขึ้นในสภาพนี้ทำให้คุณเสี่ยงต่อการเป็นโรคหัวใจได้มากขึ้น เป็นสิ่งสำคัญที่คุณควรปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญเรื่องหัวใจอย่างสม่ำเสมอ หากมีปัญหากับวาล์วหัวใจของคุณอาจจำเป็นต้องใช้ยาเช่น beta-blockers (ซึ่งช่วยลดความดันโลหิต) หรือการผ่าตัดเปลี่ยน
• กระดูกและข้อต่อ

การตรวจร่างกายประจำปีช่วยในการตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงกระดูกสันหลังหรือกระดูกหน้าอก พวกเขามีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับวัยรุ่นที่โตเร็ว แพทย์ของคุณอาจกำหนดวงเล็บศัลยกรรมกระดูกหรือแนะนำการผ่าตัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าการเจริญเติบโตอย่างรวดเร็วของระบบโครงร่างของคุณเป็นสาเหตุของปัญหาหัวใจและปอดของคุณ

วิสัยทัศน์

การตรวจสายตาเป็นประจำช่วยในการตรวจหาและแก้ไขปัญหาเกี่ยวกับสายตา แพทย์ตาของคุณอาจแนะนำแว่นตาคอนแทคเลนส์หรือการผ่าตัดขึ้นอยู่กับสภาพของคุณ

ปอด

คุณมีความเสี่ยงต่อการเกิดปัญหาปอดมากขึ้นถ้าคุณมีความผิดปกตินี้ นี่คือเหตุผลสำคัญที่ไม่ควรสูบบุหรี่ หากคุณมีปัญหาเกี่ยวกับการหายใจเจ็บหน้าอกอย่างฉับพลันหรืออาการไอแห้งบ่อยๆให้โทรติดต่อแพทย์ทันที

OutlookLiving with Marfan's Syndrome

เนื่องจากภาวะแทรกซ้อนต่างๆที่อาจเกิดขึ้นกับหัวใจกระดูกสันหลังและปอดผู้ที่เป็นโรค Marfan มีความเสี่ยงต่อการอายุการใช้งานสั้นลง อย่างไรก็ตามการเข้ารับการตรวจอย่างสม่ำเสมอกับแพทย์และการรักษาที่มีประสิทธิภาพสามารถช่วยให้คุณรอดชีวิตไปสู่วัย 70 ปีขึ้นไปได้

กิจกรรมทางกาย

ตรวจสอบกับแพทย์ก่อนที่จะมีส่วนร่วมในกีฬาที่มีกำลังกายและการออกกำลังกาย ระบบโครงร่างวิสัยทัศน์และปัญหาเกี่ยวกับหัวใจอาจทำให้การมีส่วนร่วมในกีฬาเช่นฟุตบอลและกีฬาการติดต่ออื่น ๆ อาจเป็นอันตราย ยกของหนักยังสามารถทำให้เกิดปัญหาและควรหลีกเลี่ยง

การป้องกันเพื่อลดความเสี่ยงต่อการเป็นมารดาของ Marfan

คุณสามารถรับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนที่จะมีบุตรหากคุณมีอาการ Marfan'sอย่างไรก็ตามประมาณหนึ่งในสี่ของกรณี Marfan เกิดจากข้อบกพร่องของยีนที่เกิดขึ้นเองทำให้ไม่สามารถคาดเดาและป้องกันโรคได้ทั้งหมด เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดจากการตั้งครรภ์ซึ่งเป็นผลมาจากโรคให้แสวงหาการรักษาพยาบาลและมีการตรวจสุขภาพเป็นประจำ