Achondrogenesis: Types , สาเหตุและอาการ

Achondroenesis คืออะไร?

Achondrogenesis เป็นกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยากและรุนแรงซึ่งส่งผลให้ลำตัวสั้นขาเล็กและหน้าอกแคบ เกิดขึ้นเมื่อร่างกายของคนไม่ได้ผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโตเพียงพอ กระดูกอ่อนและกระดูกไม่พัฒนาอย่างถูกต้องทำให้เกิดความผิดปกติในระบบโครงร่าง

คุณมีแนวโน้มที่จะมีบุตรที่มีโรคนี้ถ้าทั้งคุณและคู่ของคุณมียีน ทารกส่วนใหญ่ที่มีภาวะอวัยวะเพศแข็งตายก่อนหรือหลังคลอดเนื่องจากไม่สามารถหายใจได้อย่างถูกต้อง ไม่มีการบำบัดรักษาสำหรับโรคนี้ การดูแลมุ่งเน้นไปที่การทำให้ทารกรู้สึกสบายที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ในช่วงชีวิตของพวกเขา

TypesTypes of Achondrogenesis

ความผิดปกตินี้มักแบ่งออกเป็น 3 ประเภทตามรูปแบบการสืบทอดสัญญาณและอาการ

ประเภท 1A

ใน achondrogenesis type 1A กระดูกต้นขาของทารกอ่อนมากและขาสั้นมาก เช่นเดียวกับทั้งสามประเภทหน้าอกจะแคบทำให้ทารกหายใจไม่ออก กระดูกในกระดูกสันหลังและกระดูกเชิงกรานไม่เป็นรูปแบบที่ดี ทารกยังมีซี่โครงสั้นที่แตกง่าย

ประเภท 1B

ประเภท 1B มีความคล้ายคลึงกับ 1A และความแตกต่างระหว่างสองประเภทนี้มักต้องการการทดสอบทางพันธุกรรม นอกเหนือจากแขนขาสั้นและหน้าอกแคบประเภท 1B ยังมีหน้าท้องและบางครั้งก็เป็นกระเป๋าที่อยู่ใกล้กับขาหนีบหรือปุ่มท้อง หากลูกน้อยของคุณมี achondrogenesis ประเภทนี้เท้าของพวกเขาอาจหมุนอยู่ด้านใน นิ้วเท้าและนิ้วมือยังสั้นมาก

ประเภทที่ 2

เช่นเดียวกับอีก 2 ชนิดทารกที่คลอดมากับ achondrogenesis ประเภท 2 มีแขนขาสั้นและหน้าอกแคบ ซี่โครงของพวกเขามักจะสั้นและปอดของพวกเขาไม่ได้พัฒนาดี กระดูกในกระดูกสันหลังและกระดูกเชิงกรานไม่ได้ขึ้นรูป หลังคาปากอาจมีช่องเปิดเรียกว่าเพดานปากแหว่ง หน้าผากขนาดเล็กและหน้าผากขนาดใหญ่เป็นสัญญาณอื่น ๆ ท้องอาจมีขนาดใหญ่และทารกบางคนจะมีของเหลวมากเกินไปในร่างกายของตนเองก่อนที่จะเกิด

สาเหตุสาเหตุ Achondrogenesis?

โรคที่หาได้ยากนี้เป็นกรรมพันธุ์ ถ้าทั้งคุณและคู่หูของคุณมียีนมีโอกาสเกิดขึ้น 25 เปอร์เซ็นต์ที่บุตรของคุณจะมีอาการ เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงถอยหลังไปผู้ให้กำเนิดของยีนจึงไม่แสดงอาการของโรค

อาการอาการที่เกิดจาก Achondrogenesis มีอะไรบ้าง?

แขนขาสั้นและหน้าอกแคบเป็นเรื่องปกติของ achondrogenesis ทุกประเภท อาการอื่น ๆ จะแตกต่างกันตามประเภทการทดสอบทางพันธุกรรมอาจจำเป็นเพื่อแยกแยะประเภทที่แน่นอน

กระดูกสันหลังส่วนกระดูกอ่อน

กระดูกสันหลังและกระดูกเชิงกรานที่มีกระดูกสันหลังไม่ดี

• กระดูกซี่โครงที่หักได้และสั้น
• ประเภท 1B อาการ
• ถุงลมนิรภัยบริเวณรอบ ๆ ท้อง

บริเวณใกล้กับปุ่มท้อง > นิ้วเท้าสั้นและนิ้ว

• เท้าหมุนด้านใน
• ประเภทที่ 2 อาการ
• ซี่โครงสั้น
• ปอดที่พัฒนาไม่ดี

ปากแหว่ง

• คางขนาดเล็ก
• หน้าผากและท้องใหญ่
• การวินิจฉัยว่า Achondrogenesis วินิจฉัยหรือไม่?
• แพทย์ของคุณจะสั่งให้เอ็กซเรย์ตรวจดูกระดูกของทารก โดยปกติแล้วสัญญาณจะเห็นได้ชัดจากสายตามนุษย์และแพทย์ของคุณจะรู้ได้ทันทีว่าลูกน้อยของคุณมีสภาพบางประเภทหรือไม่
• การรักษาการรักษา Achondrogenesis

ไม่มีการรักษาสำหรับ achondrogenesis เพื่อให้ลูกน้อยของคุณสบายขึ้นโรงพยาบาลจะเฝ้าติดตามทารกและอาจใช้เครื่องช่วยหายใจ ยาอาจจำเป็นต้องใช้เพื่อลดความเจ็บปวดและความรู้สึกไม่สบาย

OutlookWhat สามารถคาดหวังในระยะยาวได้หรือไม่?

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ achondrogenesis มักจะตายอย่างรวดเร็วเนื่องจากหีบเล็ก ๆ ของพวกมันไม่ยอมให้หายใจ หลายคนตายในครรภ์

การป้องกัน Preventing Achondrogenesis: การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

หากมีการศึกษาเกี่ยวกับอณูเอ็นจีโอในครอบครัวของคุณตัวเลือกเดียวของคุณในการป้องกันความผิดปกติคือการให้คำแนะนำทางพันธุกรรมก่อนที่จะเริ่มสร้างครอบครัว ในระหว่างการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมผู้เชี่ยวชาญจะรวบรวมประวัติทางการแพทย์ของคุณเพื่อสอบถามถึงความเจ็บป่วยที่เกิดขึ้นทั้งสองด้านของครอบครัวของคุณ ผู้ประกอบโรคศิลปะจะทำการทดสอบเพื่อตรวจสอบว่าคุณและคู่ของคุณกำลังแบกยีนสำหรับ achondrogenesis หรือไม่ คู่กับประวัติครอบครัวของ achondrogenesis อาจเลือกที่จะออกกำลังกายตัวเลือกนี้ก่อนที่จะตัดสินใจว่าจะมีลูกหรือไม่