การเกิด Adrenoleukodystrophy: Types สาเหตุและอาการ

Adrenoleukodystrophy (ALD) หมายถึงเงื่อนไขที่สืบทอดกันหลายประการที่มีผลต่อระบบประสาทและต่อมหมวกไต สามประเภทหลักของ ALD คือสมองวัยเด็ก ALD, adrenomyelopathy และโรค Addison's

ยีนที่เป็นสาเหตุ ALD ถูกระบุในปี 1993 ตามที่ Oncofertility Consortium, ALD เกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 20, 000 ถึง 50, 000 คนและส่วนใหญ่มีผลต่อผู้ชาย ผู้หญิงที่มียีนมีแนวโน้มที่จะไม่แสดงอาการหรืออาการอย่างอ่อนโยนหมายความว่าไม่มีอาการใด ๆ หรือมีอาการน้อยมาก อาการการรักษาและการพยากรณ์โรคของ ALD จะแตกต่างกันขึ้นอยู่กับชนิดของโรคที่มีอยู่ ALD ไม่สามารถรักษาได้ แต่หมอบางครั้งสามารถชะลอการเจริญเติบโตได้

สมองเด็ก ALD

มีผลต่อเด็กอายุระหว่าง 3 ถึง 10 ปีส่วนใหญ่ ดำเนินไปอย่างรวดเร็วและทำให้เกิดความพิการอย่างรุนแรงและเสียชีวิต

อาการของโรคประสาทอ่อน

• มีผลต่อคนที่เป็นผู้ใหญ่ มันอ่อนโยนกว่าวัยเด็กสมอง ALD นอกจากนี้ยังดำเนินไปอย่างช้าๆโดยการเปรียบเทียบ โรค Addison's
• เป็นที่รู้จักกันว่า adrenal insufficiency โรค Addison เกิดขึ้นเมื่อต่อมหมวกไตไม่ทำฮอร์โมนเพียงพอ
• โปรตีนชนิด adrenoleukodystrophy (ALDP) ช่วยให้ร่างกายของคุณสลายกรดไขมันยาว (VLCFAs) ถ้าโปรตีนไม่ทำงานกรดไขมันจะสะสมภายในร่างกายของคุณ ต่อมหมวกไต

ผู้หญิงที่มีเพียงสำเนาเดียวของการกลายพันธุ์มีอาการอ่อนกว่าผู้ชายมาก ในบางกรณีผู้หญิงที่มียีนดังกล่าวไม่มีอาการเลย สำเนาปกติของยีนทำให้ ALDP เพียงพอที่จะช่วยปกปิดอาการของพวกเขา สตรีส่วนใหญ่ที่เป็น ALD มี adrenomyelopathy โรค Addison และสมองในวัยเด็ก ALD มีน้อยลง อาการของโรคอัลไซเมอร์สมองในวัยเด็ก ได้แก่ อาการหดเกร็งของกล้ามเนื้อหงุดหงิดของกล้ามเนื้อการกลืนลำบากการสูญเสียการได้ยินปัญหาเกี่ยวกับความเข้าใจภาษา 999 ความบกพร่องทางสายตา อาการ: > อาการหงุดหงิด

• อาการอัมพาต
• อาการโคม่า
• การเสื่อมสภาพของการควบคุมมอเตอร์ที่ดี
• ตาข้าม

อาการของโรคประสาทอ่อน ได้แก่

การควบคุมปัสสาวะไม่ดี

กล้ามเนื้ออ่อนแอ

ความตึงของขา

อาการซึมเศร้าหรือโรค Addison ได้แก่ :

ความอยากอาหาร

• การลดน้ำหนัก
• ลดกล้ามเนื้อ
• การอาเจียน
• กล้ามเนื้ออ่อน
• โคม่า
• บริเวณที่มีสีคล้ำหรือสีผิว
• การวินิจฉัยการวินิจฉัยภาวะซึมเศร้าและการไหลเวียนโลหิต
• อาการ ALD สามารถเลียนแบบอาการของโรคอื่น ๆ ได้จำเป็นต้องมีการทดสอบเพื่อแยกแยะ ALD จากเงื่อนไขทางระบบประสาทอื่น ๆ แพทย์ของคุณอาจสั่งให้มีการตรวจเลือดเพื่อ:
• มองหาระดับ VLCFA สูงอย่างผิดปกติ
• ตรวจสอบต่อมหมวกไต
• หาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิด ALD

แพทย์ของคุณอาจมองหาความเสียหายต่อสมองของคุณโดยใช้ การสแกน MRI นอกจากนี้ยังสามารถใช้ตัวอย่างผิวหนังหรือการเพาะเลี้ยงเซลล์เนื้อเยื่อและพังผืดเพื่อทดสอบ VLCFA ได้

• เด็กที่สงสัยว่า ALD อาจต้องการการทดสอบเพิ่มเติมรวมทั้งหน้าจอวิสัยทัศน์
• การรักษาการบำบัดด้วย adrenoleukodystrophy
• วิธีการรักษาขึ้นอยู่กับชนิดของ ALD ที่คุณมี เตียรอยด์สามารถใช้รักษาโรค Addison ได้ ไม่มีวิธีการเฉพาะสำหรับการรักษาชนิดอื่น ๆ ของ ALD
• บางคนได้รับความช่วยเหลือโดย:

เปลี่ยนไปเป็นอาหารที่มีระดับ VLCFAs ต่ำ

• ใช้น้ำมันของ Lorenzo เพื่อช่วยลดระดับ VLCFA ที่ลดลง
• โดยใช้ยาเพื่อบรรเทาอาการเช่นอาการชัก
• การทำ กายภาพบำบัดเพื่อคลายกล้ามเนื้อและลดอาการชัก
• แพทย์ยังคงมองหาการรักษา ALD แบบใหม่ แพทย์บางคนกำลังทดลองปลูกถ่ายไขกระดูก หากเด็กที่มีภาวะสมองเสื่อมในวัยเด็กได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นช่วงต้นวิธีการทดลองเหล่านี้อาจช่วยได้
• OutlookOutlook of adrenoleukodystrophy
• ALD ในเด็กอาจทำให้เกิดความพิการสาหัสและเสียชีวิตได้ อาการโคม่ามักเกิดขึ้นประมาณสองปีหลังจากมีอาการเริ่มปรากฏขึ้นและสามารถมีอายุการใช้งานได้นานถึง 10 ปีจนตาย
• Adrenomyelopathy และโรค Addison ไม่รุนแรงเท่าสมองในวัยเด็ก ALD พวกเขาก้าวหน้าในอัตราที่ช้าลง อาการสามารถรักษา แต่ไม่มีการรักษาสำหรับ ALD

การป้องกันป้องกันการเกิด adrenoleukodystrophy

เนื่องจาก ALD เป็นภาวะที่สืบทอดมาแล้วจึงไม่มีทางป้องกันมันได้ หากคุณเป็นผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัวของ ALD แพทย์ของคุณจะแนะนำให้คำแนะนำเกี่ยวกับพันธุกรรมก่อนที่คุณจะมีลูก การสุ่มตัวอย่างทารกในครรภ์หรือการสุ่มตัวอย่าง villion สามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจดูว่าเด็กในครรภ์ได้รับผลกระทบหรือไม่