เกิดข้อบกพร่อง: อาการและการวินิจฉัย

เกี่ยวกับข้อบกพร่องที่เกิด

ข้อบกพร่องที่เกิดเป็นปัญหาที่เกิดขึ้นเมื่อทารกมีพัฒนาการในครรภ์ (ในครรภ์) ประมาณ 1 ในทุก 33 ทารกในสหรัฐอเมริกาเกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่องในการคลอด

ข้อบกพร่องที่เกิดอาจไม่รุนแรงหรือรุนแรง ข้อบกพร่องในการคลอดส่วนใหญ่มีอยู่ภายในสามเดือนแรกของการตั้งครรภ์เมื่ออวัยวะยังคงก่อตัวขึ้นบางข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นจะไม่เป็นอันตรายอื่น ๆ จำเป็นต้องได้รับการรักษาพยาบาลในระยะยาวเกิดรุนแรง ความบกพร่องคือสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตของทารกในประเทศสหรัฐอเมริกาซึ่งคิดเป็นร้อยละ 20 ของการเสียชีวิต

สาเหตุสาเหตุที่ทำให้เกิดข้อบกพร่องในการคลอด?

ความบกพร่องที่เกิดอาจเป็นผล การเลือกใช้ยาบางชนิดและสารเคมีในระหว่างตั้งครรภ์มีการรวมกันของปัจจัยเหล่านี้ 999 อย่างไรก็ตามสาเหตุที่แท้จริงของข้อบกพร่องบางอย่างเกิดมักเป็น ไม่ทราบ

• พันธุศาสตร์
• แม่หรือพ่ออาจถ่ายทอดความผิดปกติทางพันธุกรรมให้ลูกน้อยได้ ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเมื่อยีนกลายเป็นข้อบกพร่องเนื่องจากมีการกลายพันธุ์หรือเปลี่ยนแปลง ในบางกรณียีนหรือบางส่วนของยีนอาจหายไป ข้อบกพร่องเหล่านี้เกิดขึ้นที่ความคิดและมักไม่สามารถป้องกันได้ ข้อบกพร่องบางอย่างอาจมีอยู่ในประวัติครอบครัวของพ่อแม่หนึ่งคนหรือทั้งสองคน
• สาเหตุทางระบบประสาท
• สาเหตุของการเกิดความบกพร่องบางอย่างอาจเป็นเรื่องยากหรือไม่สามารถระบุได้ อย่างไรก็ตามพฤติกรรมบางอย่างมากเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดข้อบกพร่อง ซึ่งรวมถึงการสูบบุหรี่การใช้ยาเสพติดที่ผิดกฎหมายและการดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ขณะตั้งครรภ์ ปัจจัยอื่น ๆ เช่นการสัมผัสกับสารเคมีที่เป็นพิษหรือไวรัสยังเพิ่มความเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงปัจจัยอะไรที่ทำให้เกิดความบกพร่องในการเกิด?

หญิงตั้งครรภ์ทุกรายมีความเสี่ยงที่จะได้รับเด็กที่มีความบกพร่องในการคลอด ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นภายใต้เงื่อนไขใด ๆ ต่อไปนี้:

ประวัติครอบครัวที่มีข้อบกพร่องเกิดหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ

การใช้ยาเสพติดการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์หรือสูบบุหรี่ในระหว่างตั้งครรภ์

อายุมารดาที่มีอายุ 35 ปีหรือมากกว่า

การดูแลก่อนคลอดไม่เพียงพอ

การติดเชื้อไวรัสหรือแบคทีเรียที่ไม่ได้รับการรักษารวมทั้งการติดเชื้อทางเพศสัมพันธ์

การใช้ยาที่มีความเสี่ยงสูงบางอย่างเช่น isotretinoin และ lithium

• ผู้หญิงที่มีภาวะสุขภาพเช่นโรคเบาหวานมีความเสี่ยงสูง มีบุตรที่มีข้อบกพร่องในการคลอด
• ความผิดปกติของการเกิดชนิดที่เกิดในครอบครัว
• ความผิดปกติเกิดมักถูกจัดเป็นโครงสร้างหรือหน้าที่และพัฒนาการ
• ข้อบกพร่องของโครงสร้างคือเมื่อส่วนของร่างกายที่ระบุหายไปหรือมีรูปแบบไม่ถูกต้อง ข้อบกพร่องที่พบมากที่สุดคือ:
• ข้อบกพร่องของหัวใจ
• ปากแหว่งหรือเพดานปากเมื่อมีการเปิดหรือแบ่งปากหรือริมฝีปากของปาก spina bifida เมื่อไขสันหลังหลังไม่พัฒนาอย่างถูกต้อง < ข้อเท้าลูกวัวเมื่อเท้าชี้เข้าด้านในแทนการส่งต่อ

ข้อบกพร่องที่เกิดจากการทำงานหรือพัฒนาการทำให้ร่างกายหรือระบบไม่ทำงานอย่างถูกต้องเหล่านี้มักจะทำให้คนพิการมีสติปัญญาหรือการพัฒนา ข้อบกพร่องในการคลอดที่เกิดจากการทำงานหรือพัฒนาการ ได้แก่ ข้อบกพร่องเกี่ยวกับการเผาผลาญปัญหาทางประสาทสัมผัสและปัญหาระบบประสาท ความบกพร่องในการเผาผลาญทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับเคมีในร่างกายของทารก

ชนิดที่พบบ่อยที่สุดของข้อบกพร่องในการทำงานหรือพัฒนาการที่เกิด ได้แก่ :

ดาวน์ซินโดรมซึ่งทำให้เกิดความล่าช้าในการพัฒนาทางร่างกายและทางจิต

โรคเซลล์เคียวที่เกิดขึ้นเมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงกลายเป็นโรคประจำตัวที่ผิดเพี้ยน

• ซึ่งเป็นอันตรายต่อปอดและระบบทางเดินอาหาร
• เด็กบางคนต้องเผชิญกับปัญหาทางกายภาพที่เกี่ยวข้องกับการคลอดที่เฉพาะเจาะจง อย่างไรก็ตามเด็กหลายคนไม่มีความผิดปกติที่มองเห็นได้ ข้อบกพร่องบางครั้งสามารถตรวจพบได้ไม่กี่เดือนหรือหลายปีหลังจากที่เด็กเกิด
• การวินิจฉัยว่ามีการวินิจฉัยข้อบกพร่องเกิดหรือไม่?
• สามารถตรวจวินิจฉัยข้อบกพร่องที่เกิดได้หลายชนิดในระหว่างตั้งครรภ์ ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพสามารถใช้อัลตราซาวด์ก่อนคลอดเพื่อช่วยในการวินิจฉัยข้อบกพร่องบางอย่างในคลอด อาจมีการตรวจคัดกรองในเชิงลึกมากขึ้นเช่นการตรวจเลือดและการเจาะท่อน้ำคร่ำ (ทำตัวอย่างของน้ำคร่ำ) ด้วยเช่นกัน การทดสอบเหล่านี้มักจะมีให้กับสตรีที่มีการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงขึ้นเนื่องจากประวัติครอบครัวอายุครรภ์ขั้นสูงหรือปัจจัยอื่น ๆ ที่รู้จักกันดี

การทดสอบก่อนคลอดสามารถช่วยตรวจสอบว่ามารดาติดเชื้อหรือมีอาการอื่นที่เป็นอันตรายต่อทารกหรือไม่ การตรวจร่างกายและการทดสอบการได้ยินอาจช่วยให้แพทย์วินิจฉัยข้อบกพร่องที่เกิดหลังจากคลอดได้ การตรวจเลือดที่เรียกว่าหน้าจอแรกเกิดจะช่วยให้แพทย์วินิจฉัยข้อบกพร่องบางอย่างที่เกิดหลังคลอดก่อนเกิดอาการ

สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่าการตรวจคัดกรองก่อนคลอดไม่ได้ค้นหาข้อบกพร่องเมื่อมีอยู่เสมอ การตรวจคัดกรองยังสามารถระบุข้อบกพร่องได้อย่างไม่ถูกต้อง อย่างไรก็ตามข้อบกพร่องที่เกิดส่วนใหญ่สามารถวินิจฉัยได้ด้วยความมั่นใจหลังจากคลอด

• การบำบัดรักษาอย่างไร?
• ตัวเลือกการรักษาแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับสภาพและระดับความรุนแรง บางข้อบกพร่องที่เกิดอาจแก้ไขได้ก่อนคลอดหรือไม่นานหลังจากนั้น ข้อบกพร่องอื่น ๆ อาจส่งผลกระทบต่อเด็กในช่วงที่เหลือของชีวิต ข้อบกพร่องเล็ก ๆ น้อย ๆ อาจทำให้เครียดได้ แต่โดยทั่วไปแล้วจะไม่ส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตโดยรวม ข้อบกพร่องที่เกิดจากการรุนแรงเช่นอัมพาตสมองหรือ spina bifida อาจทำให้เกิดความพิการในระยะยาวหรือแม้แต่ความตายได้ พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการรักษาที่เหมาะสมสำหรับสภาพของบุตรของท่าน
• ยา:

อาจมีการใช้ยาเพื่อรักษาข้อบกพร่องในการคลอดบางส่วนหรือเพื่อลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนจากข้อบกพร่องบางอย่าง ในบางกรณียาอาจได้รับการกำหนดให้แม่ช่วยแก้ไขความผิดปกติก่อนคลอด

การผ่าตัด:

การผ่าตัดสามารถแก้ไขข้อบกพร่องบางอย่างหรือช่วยบรรเทาอาการที่เป็นอันตรายได้ บางคนที่มีข้อบกพร่องทางร่างกายเช่นปากแหว่งอาจได้รับการทำศัลยกรรมเพื่อประโยชน์ด้านสุขภาพหรือเครื่องสำอาง ทารกจำนวนมากที่มีข้อบกพร่องของหัวใจจะต้องผ่าตัดเช่นกัน

การดูแลที่บ้าน:

พ่อแม่อาจได้รับคำแนะนำให้ทำตามคำแนะนำเฉพาะสำหรับการให้อาหารการอาบน้ำและการเฝ้าติดตามทารกที่มีข้อบกพร่องในการคลอด

การป้องกันวิธีป้องกันความผิดปกติเกิดได้อย่างไร?

ไม่สามารถป้องกันความบกพร่องที่เกิดได้หลายประการ แต่มีวิธีลดความเสี่ยงต่อการมีลูกน้อยที่มีข้อบกพร่องในการคลอด ผู้หญิงที่วางแผนจะตั้งครรภ์ควรเริ่มใช้ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร folic ก่อนการคิด อาหารเสริมเหล่านี้ควรได้รับในระหว่างตั้งครรภ์ กรดโฟลิกสามารถช่วยป้องกันข้อบกพร่องของกระดูกสันหลังและสมองได้ วิตามินก่อนคลอดยังแนะนำในระหว่างตั้งครรภ์

ผู้หญิงควรหลีกเลี่ยงเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ยาเสพติดและยาสูบในระหว่างและหลังการตั้งครรภ์ ควรใช้ความระมัดระวังในการรับประทานยาบางชนิด ยาบางอย่างที่ปกติปลอดภัยอาจทำให้เกิดข้อบกพร่องร้ายแรงเมื่อถ่ายโดยหญิงตั้งครรภ์ อย่าลืมบอกแพทย์ของคุณเกี่ยวกับยาที่อาจต้องใช้รวมทั้งยาที่ไม่ต้องสั่งโดยแพทย์และอาหารเสริม วัคซีนส่วนใหญ่มีความปลอดภัยในระหว่างตั้งครรภ์ ในความเป็นจริงวัคซีนบางชนิดสามารถช่วยป้องกันไม่ให้เกิดข้อบกพร่อง มีความเสี่ยงทางทฤษฎีเกี่ยวกับอันตรายต่อทารกในครรภ์ที่มีครรภ์เป็นจำนวนมากและไม่ควรให้วัคซีนชนิดนี้ในระหว่างตั้งครรภ์ คุณควรปรึกษาแพทย์ว่าจำเป็นต้องมีวัคซีนอะไรบ้างและปลอดภัย

การรักษาน้ำหนักที่ดีต่อสุขภาพยังช่วยลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนในระหว่างตั้งครรภ์ ผู้หญิงที่มีภาวะที่มีอยู่ก่อนแล้วเช่นเบาหวานควรดูแลเป็นพิเศษในการดูแลสุขภาพ การเข้าร่วมการนัดหมายก่อนคลอดเป็นประจำเป็นเรื่องสำคัญมาก หากการตั้งครรภ์ของคุณถือเป็นความเสี่ยงสูงแพทย์ของคุณสามารถทำการตรวจคัดกรองก่อนคลอดเพิ่มเติมเพื่อระบุข้อบกพร่อง ขึ้นอยู่กับชนิดของข้อบกพร่องแพทย์ของคุณอาจจะสามารถรักษาได้ก่อนที่ทารกจะคลอด

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถแนะนำคู่ที่มีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับข้อบกพร่องหรือปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ สำหรับข้อบกพร่องที่เกิด ที่ปรึกษาอาจเป็นประโยชน์เมื่อคุณคิดถึงการมีลูกหรือคาดหวัง ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถกำหนดโอกาสที่ลูกน้อยของคุณจะเกิดมาพร้อมกับความบกพร่องโดยการประเมินประวัติครอบครัวและประวัติทางการแพทย์ พวกเขายังอาจสั่งการทดสอบเพื่อวิเคราะห์ยีนของแม่พ่อและทารก