Charcot Marie Tooth Disease: สาเหตุ, อาการ & Diagnosis

โรค Charcot-Marie-Tooth คืออะไร?

โรค Charcot-Marie-Tooth (CMT) เป็นโรคเส้นประสาทที่สืบทอดมาจากภายนอก เส้นประสาทส่วนปลายของคุณอยู่บนพื้นผิวของสมองและไขสันหลังปลา เส้นประสาทเหล่านี้เชื่อมโยงระบบประสาทส่วนกลางเข้ากับส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย

CMT ได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ที่ค้นพบในปีพ. ศ. 2429: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie และ Henry Tooth เงื่อนไขนี้บางครั้งเรียกว่าพันธุกรรมมอเตอร์และประสาทอักเสบหรือการฝ่อของกล้ามเนื้อส่วนบุคคล

อาการอาการอาการของโรค Charcot-Marie-Tooth มีอะไรบ้าง?

อาการของ CMT เกิดขึ้นได้ตามปกติในวัยรุ่น แต่อาจปรากฏเป็นช่วงกลางของวัยโต CMT มีผลต่อเส้นประสาทที่ควบคุมกิจกรรมกล้ามเนื้อโดยสมัครใจของคุณ

ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อขา

ความยากลำบาก

• การสะดุดบ่อยครั้งหรือสะดุด
• ความยากลำบากในการเดิน
• การก้าวสูงเมื่อเดิน
• อาการทางกายภาพ ความผิดปกติของเท้า (เช่น hammertoes หรือ arches สูง)
• ขาลดลง

เนื่องจาก CMT ดำเนินไปคุณอาจประสบปัญหาในการเคลื่อนนิ้วมือมือข้อมือเท้าและลิ้น

• สาเหตุสิ่งที่ทำให้เกิด CMT?

CMT เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิด นี่หมายความว่ามันเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด

เงื่อนไขนี้เกิดจากยีนที่มีข้อบกพร่องอย่างน้อยหนึ่งตัว ในกรณีส่วนใหญ่คุณจะได้รับยีนบกพร่องจากพ่อแม่ของคุณหนึ่งคนหรือทั้งสองคน ข้อบกพร่องดังกล่าวรบกวนการทำงานและโครงสร้างของเส้นใยประสาทส่วนปลายและแอกซอน เหล่านี้เป็นชั้นฉนวนรอบเส้นประสาทของคุณ

ในบางกรณีไม่ค่อยมีคนเกิดมาพร้อมกับ CMT โดยธรรมชาติโดยไม่ต้องสืบทอดยีนบกพร่องจากพ่อแม่

CMT มีอยู่ 5 ประเภทด้วยกันและแต่ละตัวมีสาเหตุของตัวเอง:

CMT1

เกิดจากการทำซ้ำยีนบนโครโมโซม 17 ยีนตัวนี้ควบคุมการผลิตเส้นใยไมอีินของคุณ . CMT1 เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมอื่น ๆ

CMT2

• เป็นผลมาจากข้อบกพร่องในเซลล์ประสาทของอุปกรณ์ต่อพ่วง สาเหตุนี้เกิดจากข้อบกพร่องในยีน mitofusin 2 ของคุณCMT3 เรียกว่าโรค Dejerine-Sottas เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน P0 หรือ PMP-22 ของคุณ CMT ประเภทนี้หาได้ยาก
• CMT4เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหลายอย่าง ยีนเหล่านี้ ได้แก่ GDAP1 MTMR13 MTMR2 SH3TC2 NDG1 EGR2 PRX FDG4 และ FIG4
• CMTX
• เกิดจากการกลายพันธุ์จุดในโปรตีน connexin-32 บนโครโมโซม X ของคุณCMT1 เป็นชนิดที่พบมากที่สุดของ CMT ทุกประเภทของ CMT ทำให้สัญญาณอ่อนแรงลงจากเส้นประสาทในส่วนปลายของคุณไปยังสมอง
• การวินิจฉัยการวินิจฉัย CMTเพื่อวินิจฉัย CMT แพทย์ของคุณจะสั่งการทดสอบเพื่อช่วยในการระบุสาเหตุและขอบเขตของความเสียหายของเส้นประสาทการทดสอบเหล่านี้อาจรวมถึงการศึกษาการนำกระแสประสาท, electromyography, biopsy เส้นประสาทและการทดสอบทางพันธุกรรม

การศึกษาความสามารถในการนำกระแสประสาทสามารถทดสอบการทำงานของสัญญาณไฟฟ้าในเส้นประสาทของคุณได้ ในระหว่างการทดสอบนี้นักประสาทวิทยาจะวางอิเล็กโทรดเล็ก ๆ บนผิวของคุณ จากนั้นจะส่งกระแสไฟฟ้าไปยังขั้วไฟฟ้าเล็กน้อย การตอบสนองที่อ่อนแออาจบ่งบอกถึง CMT

การทดสอบทางไฟฟ้าสถิต (EMG) ทำได้โดยการสอดเข็มลงในกล้ามเนื้อของคุณ เข็มนี้เชื่อมต่อกับสายที่เชื่อมต่อกับเครื่อง แพทย์ของคุณจะขอให้คุณดิ้นและผ่อนคลายกล้ามเนื้อของคุณในขณะที่เครื่องวัดการทำงานของกล้ามเนื้อของคุณ

การผ่าตัดด้วยเส้นประสาทจะดำเนินการโดยศัลยแพทย์ ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับการถอดชิ้นส่วนของเส้นประสาทออกจากลูกวัวสำหรับการทดสอบ ตัวอย่างเส้นประสาทนี้ถูกตรวจสอบเพื่อดูลักษณะของ CMT

การทดสอบทางพันธุกรรมใช้เพื่อตรวจหาข้อบกพร่องในยีนที่ก่อให้เกิด CMT นี้จะดำเนินการโดยใช้ตัวอย่างเลือดของคุณ

การรักษาการรักษา CMT

การบำบัดทางกายภาพเป็นการรักษาโดยทั่วไปสำหรับผู้ที่มี CMT มันเกี่ยวข้องกับการเหยียดหลายและการออกกำลังกายเบา การบำบัดนี้จะช่วยเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อของคุณและป้องกันการยุบหรือการสูญเสียกล้ามเนื้อ

หากคุณสูญเสียหน้าที่ในส่วนปลายของคุณคุณอาจได้รับอุปกรณ์อำนวยความสะดวกเพื่อช่วยในการคว้าเข้าถึงและผลักดันวัตถุ ส่วนปลายนิ้วมีสำหรับคนที่มีปัญหาในการหยิบสินค้า นอกจากนี้คุณยังอาจได้รับอุปกรณ์เกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกเช่นวงเล็บปีกกาและราวยึดเพื่อป้องกันการบาดเจ็บเนื่องจากขาอ่อนและเพื่อเพิ่มเสถียรภาพของคุณ

หากคุณมีอาการผิดปกติของเท้าอย่างรุนแรงอาจได้รับการรักษาด้วยชุดกายอุปกรณ์ (รองเท้าเฉพาะ) และขั้นตอนการผ่าตัด

OutlookLong-Term Outlook

ความรุนแรงของอาการ CMT แตกต่างกันไปในแต่ละคน CMT สามารถนำไปสู่การเสียรูปและการสูญเสียความรู้สึกในเท้าของคุณ เพื่อช่วยบรรเทาอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนให้ตรวจดูเท้าของคุณทุกวันเพื่อทำแผลแผลและติดเชื้อ สวมรองเท้าที่สวมใส่ได้เหมาะสมและให้การสนับสนุนข้อเท้าที่ดี หากคุณมีอาการผิดปกติของเท้าโปรดพิจารณาลงทุนในรองเท้าที่ทำเอง

เพื่อลดความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บและการสูญเสียสมรรถภาพดูแลกล้ามเนื้อและข้อต่อของคุณให้ดี ยกตัวอย่างเช่นยืดเป็นประจำและออกกำลังกายเป็นประจำทุกวัน หากคุณไม่มั่นคงบนเท้าให้ลองใช้ไม้เท้าหรือวอล์คเกอร์เพื่อเพิ่มเสถียรภาพ