โรค Chediak-Higashi

อาการ Chediak-Higashi Syndrome (CHS) คืออะไร

Albinism คือการขาดสีผิวเส้นผมและดวงตา Chediak-Higashi syndrome (CHS) เป็นรูปแบบที่หาได้ยากในบางส่วนของ albinism ที่มาพร้อมกับปัญหาเกี่ยวกับระบบภูมิคุ้มกันและระบบประสาท

ชนิดของเผือกนี้ ทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นเช่นความไวต่อแสงความคมชัดลดลงและการเคลื่อนไหวของดวงตาที่ไม่พึงประสงค์

TypesTypes of CHS

มีสองประเภทคือ CHS: classic และ late-onset

รูปแบบเดิมเกิดขึ้นเมื่อคลอดหรือเกิดขึ้นในไม่ช้าหลังคลอด

รูปแบบการโจมตีช้าเกิดขึ้นภายหลังในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่มันดูอ่อนหวานกว่ารูปแบบคลาสสิกคนที่มีอาการ CHS ในช่วงปลายเดือนมีการเปลี่ยนแปลงสีเล็กน้อยและ มีโอกาสน้อยที่จะพัฒนารุนแรงการติดเชื้อซ้ำเรื้อรังผู้ใหญ่ที่มีรูปแบบปลายเปิดตัวของโรค แต่มีความเสี่ยงที่สำคัญในการพัฒนาปัญหาทางระบบประสาท เช่นความยากลำบากกับความสมดุลและการเคลื่อนไหวการสั่นสะเทือนความอ่อนแอในแขนและขาและการพัฒนาจิตช้า

สาเหตุสาเหตุที่ทำให้เกิด CHS?

CHS เป็นภาวะที่สืบทอดมาจากข้อบกพร่องในยีน LYST (หรือที่เรียกว่ายีน CHS1) ยีน LYST จะให้คำแนะนำเกี่ยวกับร่างกายในการสร้างโปรตีนที่รับผิดชอบในการขนส่งวัสดุบางชนิดไปยังลิโพโซ่ของคุณ

Lysosomes

เป็นโครงสร้างภายในเซลล์ของคุณที่ทำลายสารพิษทำลายแบคทีเรียและรีไซเคิลเซลล์ที่สึกหรอ ข้อบกพร่องในยีน LYST ทำให้เกิด lysosomes เติบโตมากเกินไป lysosomes ขยายเข้าไปยุ่งเกี่ยวกับการทำงานของเซลล์ปกติ พวกเขาป้องกันไม่ให้เซลล์จากการแสวงหาและฆ่าเชื้อแบคทีเรียเพื่อให้ร่างกายของคุณไม่สามารถที่จะป้องกันตัวเองจากการติดเชื้อที่เกิดขึ้นอีกChediak-Higashi เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถดถอยที่สืบเนื่องมาจาก autosomal recessive พ่อแม่ทั้งสองของเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิดนี้มีสำเนาของยีนบกพร่อง แต่มักไม่แสดงอาการของโรค

ถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งผ่านยีนที่มีข้อบกพร่องเด็กจะไม่มีอาการ แต่อาจเป็นผู้ให้บริการ นั่นหมายความว่าพวกเขาสามารถถ่ายทอดยีนไปให้ลูกได้

อาการอาการ CHS คืออะไร?

อาการของ CHS แบบคลาสสิก ได้แก่ :

ผมสีน้ำตาลหรือสีอ่อนที่มีสีเงินเงา

แสงดวงตา

• สีผิวสีขาวหรือสีเทา
• ตาระคายเคือง (การเคลื่อนไหวของตาโดยไม่ได้ตั้งใจ)
• การติดเชื้อบ่อยๆ ในปอดผิวหนังและเยื่อเมือก
• อาการอื่น ๆ ที่ทารกหรือเด็กเล็กอาจมีอาการ CHS ได้แก่
• การมองเห็นที่ไม่ดี

การฉายแสง (ตาไวต่อแสงสว่าง)

• ชะลอการพัฒนาจิตใจ ปัญหาการแข็งตัวของลิ่มเลือดทำให้เกิดช้ำและเลือดออกอย่างผิดปกติตามการศึกษาพบว่าประมาณร้อยละ 85 ของเด็กที่มีภาวะ CHS เข้าสู่ขั้นตอนรุนแรงเรียกว่าระยะเร่งรัดนักวิทยาศาสตร์คิดว่าระยะเร่งจะถูกเรียกโดยการติดเชื้อไวรัส
• ภาวะเลือดออกผิดปกติ
• การติดเชื้อที่รุนแรง
• ความล้มเหลวของอวัยวะ

เด็กที่มีอายุมากกว่าและผู้ใหญ่ที่มีอาการบวมน้ำในช่วงระยะนี้

ในช่วงนี้เซลล์เม็ดเลือดขาวผิดปกติแตกแยกออกอย่างรวดเร็วและไม่สามารถควบคุมได้ CHS มีอาการอ่อนลงปัญหาผิวคล้ำและการติดเชื้อน้อยลง พวกเขาอาจยังมีอาการชักและปัญหาระบบประสาทที่อาจทำให้เกิด:

• อาการอ่อนแอ
• การสั่นสะเทือน (การสั่นไม่ได้ตั้งใจ)
• ความซุ่มซ่า
• ความยากลำบากในการเดิน

การวินิจฉัยว่า CHS วินิจฉัยอย่างไร?

• เพื่อวินิจฉัย CHS แพทย์ของคุณจะดูประวัติทางการแพทย์ของคุณเป็นครั้งแรกเพื่อดูตัวชี้วัดอื่น ๆ ของโรคเช่นการติดเชื้อบ่อยๆ มีการตรวจร่างกายและการทดสอบบางอย่างเพื่อทำการวินิจฉัย การตรวจร่างกายอาจแสดงอาการตับหรือม้ามที่บวมหรือโรคดีซ่าน (เหลืองของผิวหนังและดวงตา) การทดสอบอาจรวมถึง:
• การนับเม็ดเลือดโดยสมบูรณ์เพื่อระบุเซลล์เม็ดเลือดขาวผิดปกติ
• การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจหาข้อบกพร่องทางจักษุวิทยา LYST (999) (ตาสอบ)
• เพื่อตรวจหาสีผิวที่ลดลงหรือมีการเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่ได้ตั้งใจ

การรักษาวิธี CHS รับการรักษา?

ไม่มีการรักษา CHS การรักษาประกอบด้วยการจัดการอาการ

• ยาปฏิชีวนะจะรักษาโรคติดเชื้อ เลนส์ตาที่ถูกต้องอาจได้รับการกำหนดเพื่อปรับปรุงวิสัยทัศน์ การปลูกถ่ายไขกระดูกอาจช่วยรักษาข้อบกพร่องในระบบภูมิคุ้มกัน ขั้นตอนนี้มีประสิทธิภาพมากที่สุดเมื่อทำก่อนที่บุคคลจะพัฒนาขั้นตอนเร่งด่วนของโรค
• หากบุตรของคุณอยู่ในช่วงเร่งรัดแพทย์ของคุณอาจกำหนดให้ยาต้านไวรัสและยาเคมีบำบัดเพื่อลดการแพร่กระจายของเซลล์ที่มีข้อบกพร่อง
• OutlookLong-Term Outlook สำหรับผู้ป่วย CHSเด็กส่วนใหญ่ที่มี CHS แบบดั้งเดิมตายภายใน 10 ปีแรกของชีวิตเนื่องจากการติดเชื้อเรื้อรังหรือความล้มเหลวของอวัยวะ เด็กบางคนอาศัยอยู่นานกว่า 10 ปี

คนที่มีอาการป่วยเป็นโรคจิตเภทช่วงปลายเดือนอาจมีความผิดปรกติในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น แต่มักมีอายุขัยสั้นเนื่องจากภาวะแทรกซ้อน

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

ติดต่อแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณมี CHS หรือถ้าคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคและวางแผนที่จะมีบุตร อาจมีการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าคุณกำลังถือยีน LYST ที่มีข้อบกพร่องและโอกาสที่บุตรหลานของคุณจะรับโรคนี้หรือไม่ มีการกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้หลายอย่างในยีน LYST ที่ทำให้เกิด CHS ต้องระบุการกลายพันธุ์ของยีนเฉพาะในครอบครัวของคุณก่อนที่จะมีการทดสอบทางพันธุกรรมหรือการคลอดก่อน

การทดสอบก่อนคลอดอาจเป็นทางเลือกสำหรับการตั้งครรภ์ที่เสี่ยงต่อการตั้งครรภ์ การทดสอบประเภทนี้เกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์ตัวอย่าง DNA ขนาดเล็กที่สกัดจากน้ำคร่ำ (น้ำใสที่ล้อมรอบและปกป้องเด็กทารกในครรภ์) เพื่อทดสอบยีนที่กลายพันธุ์