ดาวน์ซินโดรมคืออะไร? ข้อเท็จจริงอาการและอายุขัย

สิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการดาวน์

ฉันต้องรู้อะไรบ้างเกี่ยวกับกลุ่มอาการดาวน์ คำจำกัดความทางการแพทย์ของมันคืออะไร

กลุ่มอาการดาวน์มักเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องของหัวใจโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวและโรคอัลไซเมอร์ ระดับที่บุคคลได้รับผลกระทบจากลักษณะเหล่านี้แตกต่างกันไปเล็กน้อยจากที่รุนแรง

ลักษณะสัญญาณและอาการของกลุ่มอาการดาวน์คืออะไร

อาการตราของดาวน์ซินโดรมคือใบหน้าแบนและดวงตาเอียงขึ้น หัวเล็กคอสั้น; และมือมีแนวโน้มที่จะกว้างด้วยนิ้วสั้นที่มีรอยพับงอเดียวในฝ่ามือ

Outlook และอายุขัยสำหรับดาวน์ซินโดรมคืออะไร?

เนื่องจากความก้าวหน้าล่าสุดในการดูแลทางการแพทย์และการรวมทางสังคมอายุขัยเพิ่มขึ้นอย่างมากสำหรับผู้ที่มีอาการดาวน์ ทารกส่วนใหญ่ที่มีอาการดาวน์จะอยู่ได้ 1 ปีและครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยโรคดาวน์มีอายุมากกว่า 50 ปี ช่วงชีวิตเฉลี่ยมากกว่า 55 ปี

เมื่อมีการลงลุ่มของอาการโรค

ภาพที่รู้จักกันเร็วที่สุดของคนที่มีอาการดาวน์เป็นทูตสวรรค์ในภาพเขียนภาษาเฟลมิชลงวันที่ 1515 ในปี ค.ศ. 1866 หมอจอห์นแลงดอนดาวน์อธิบายอาการของโรคลงเป็นครั้งแรก แต่เขาเข้าใจผิดว่าเกิดอาการดาวน์ สาเหตุของอาการดาวน์ถูกค้นพบค่อนข้างเร็ว ๆ นี้ในปี 1959

กลุ่มอาการดาวน์คืออะไร มันเป็นพันธุกรรม) หรือไม่?

กลุ่มอาการดาวน์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซมเสริม 21 โครโมโซมประกอบด้วยยีนที่นำข้อมูลทั้งหมดที่จำเป็นในการพัฒนาและรักษาร่างกายของเราอย่างเหมาะสม

โดยปกติเซลล์ของมนุษย์มี 46 โครโมโซมที่สามารถจัดเรียงใน 23 คู่ โครโมโซมหนึ่งชุด 23 ชุดมาจากแม่ (เซลล์ไข่หรือไข่) และอีกครึ่งหนึ่งของ 23 คู่มาจากพ่อ (เซลล์อสุจิ) ในกรณีส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการดาวน์บุคคลที่สืบทอดสองโครโมโซม 21 จากแม่ (แทนหนึ่ง) และหนึ่งโครโมโซม 21 จากพ่อส่งผลให้ในสามสำเนาของโครโมโซม 21 แทนสอง (ดังนั้นดาวน์ซินโดรมเป็นที่รู้จักกันว่า trisomy 21) . ในกลุ่มอาการดาวน์, สำเนาเพิ่มเติมของโครโมโซม 21 ส่งผลให้เกิดการแสดงออกที่เพิ่มขึ้นของยีนที่อยู่ในโครโมโซมนี้ เชื่อกันว่าการทำงานของยีนพิเศษเหล่านี้นำไปสู่คุณสมบัติมากมายที่บ่งบอกลักษณะอาการดาวน์

กลุ่มอาการดาวน์ - Trisomy 21

ผู้ที่ได้รับโครโมโซมเสริมทั้งหมด 21 รายจะเป็นผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมประมาณ 95% ดังที่ได้กล่าวมาแล้วสิ่งนี้มักเกิดขึ้นเมื่อบุคคลนั้นสืบทอดโครโมโซม 21 สองชุด (แทนที่จะเป็นหนึ่งชุด) จากไข่ของแม่ในระหว่างการปฏิสนธิ ในกรณีที่หายากบุคคลจะได้รับโครโมโซมพิเศษ 21 ผ่านทางอสุจิของพ่อ ไม่ว่าในกรณีใดมันจะนำไปสู่ไข่ที่ปฏิสนธิกับโครโมโซม 21 ชุดสามชุดแทนที่จะเป็นสองชุด จนถึงปัจจุบันยังไม่ทราบว่าอะไรเป็นสาเหตุของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโครโมโซมพิเศษ 21 ปัจจัยเสี่ยงเพียงอย่างเดียวที่ทราบกันดีสำหรับกลุ่มอาการดาวน์คืออายุของแม่ที่ปฏิสนธิ ยิ่งแม่มีความเสี่ยงสูงที่จะตั้งครรภ์ทารกที่มีอาการดาวน์

การโยกย้าย Robertsonian และ Trisomy บางส่วน / เซกเมนต์

ในบางคนส่วนของโครโมโซม 21 หลอมรวมกับโครโมโซมอื่น (ปกติคือโครโมโซม 14) นี่เรียกว่าการโยกย้าย Robertsonian บุคคลนั้นมีชุดโครโมโซมปกติ แต่หนึ่งโครโมโซมมียีนพิเศษจากโครโมโซม 21 เมื่อคนที่มีการโยกย้าย Robertsonian มีลูกวัสดุทางพันธุกรรมพิเศษจากโครโมโซม 21 ถูกสืบทอดและเด็กจะมีกลุ่มอาการดาวน์ การโยกย้ายของ Robertsonian เกิดขึ้นในสัดส่วนที่น้อยของกรณีดาวน์ซินโดรม

ในกรณีที่หายากมากชิ้นเล็ก ๆ ของโครโมโซม 21 ถูกรวมเข้ากับโครโมโซมอื่น ๆ เรื่องนี้เป็นที่รู้จักกันในนาม trisomy 21 หรือบางส่วน

Mosaic Down Syndrome

อีกร้อยละขนาดเล็กของกลุ่มอาการดาวน์ ได้แก่ โมเสก ในดาวน์ซินโดรมโมเสคเซลล์บางเซลล์ในร่างกายมีโครโมโซม 21 สำเนาสามเซลล์และส่วนที่เหลือของเซลล์ไม่ได้รับผลกระทบ ตัวอย่างเช่นบุคคลอาจมีเซลล์ผิวที่มี trisomy 21 ในขณะที่เซลล์ประเภทอื่นทั้งหมดเป็นปกติ บางครั้งอาการดาวน์ของ Mosaic Down สามารถตรวจไม่พบเนื่องจากผู้ที่มี mosaic ดาวน์ซินโดรมไม่จำเป็นต้องมีลักษณะทางกายภาพทั้งหมดและมักจะมีความบกพร่องทางสติปัญญาน้อยกว่าคนที่มี trisomy 21 ผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมโมเสกอาจถูกวินิจฉัยผิดว่าเป็น trisomy 21

ปัจจัยเสี่ยงกลุ่มอาการดาวน์คืออะไร?

อายุแม่ขั้นสูงเป็นปัจจัยเสี่ยงที่รู้จักกันเฉพาะสำหรับกลุ่มอาการดาวน์ ผู้หญิงที่มีอายุมากกว่านั้นคือเมื่อเธอให้เด็กทารกมีโอกาสสูงที่จะมีลูกด้วยอาการดาวน์

• เมื่ออายุ 25: ความเสี่ยงอยู่ที่ 1 ใน 1, 250
• ณ วันที่ 30: ความเสี่ยงคือ 1 ใน 1, 000
• เมื่ออายุ 35: ความเสี่ยงคือ 1 ใน 400
• เมื่ออายุ 40: ความเสี่ยงคือ 1 ใน 100
• เมื่ออายุ 45: ความเสี่ยงคือ 1 ใน 30

คู่รักที่มีลูกหนึ่งคนที่มีอาการดาวน์มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเล็กน้อย (ประมาณ 1%) สำหรับการมีลูกที่ได้รับผลกระทบอีกคนหนึ่ง ความเสี่ยงของการมีลูกด้วยดาวน์ซินโดรมจะเพิ่มขึ้นหากหนึ่งในผู้ปกครองมีการโยกย้ายที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 21 ความเสี่ยงในการเกิดซ้ำสูงถึง 100% หากผู้ปกครองผู้ให้บริการมีการโยกย้ายที่สองโครโมโซม 21 ถูกหลอมรวม

คนที่มีกลุ่มอาการดาวน์มักทำซ้ำ ประมาณ 15% ถึง 30% ของผู้หญิงที่มี trisomy 21 นั้นมีความอุดมสมบูรณ์และพวกเขามีความเสี่ยง 50% ในการมีลูกที่ได้รับผลกระทบ ผู้ชายที่มีดาวน์ซินโดรมมีความอุดมสมบูรณ์น้อยลง แต่อย่างน้อยก็มีกรณีที่เป็นที่รู้จักซึ่งชายที่มีดาวน์ซินโดรมเลี้ยงดูลูก

ลักษณะพิเศษของ Trisomy 21 มีผลต่ออาการดาวน์อย่างไร

ตอนนี้เป็นที่ทราบกันดีว่ายีนพิเศษในโครโมโซมเพิ่มเติม 21 เป็นสาเหตุของอาการดาวน์ นักวิทยาศาสตร์พยายามที่จะตรวจสอบว่ายีนใดในโครโมโซม 21 ทำให้เกิดลักษณะที่แตกต่างกันของความผิดปกติเมื่อมีอยู่ในสามชุด ยีนบางอย่างอาจทำงานได้มากกว่าและอื่น ๆ ก็ทำงานน้อยลงเนื่องจากการทำสำเนาพิเศษและยีนบางตัวอาจมีอิทธิพลอย่างมากต่อคุณลักษณะของกลุ่มอาการดาวน์ ในปัจจุบันมีการระบุยีนประมาณ 400 ยีนในโครโมโซม 21 แต่ฟังก์ชันส่วนใหญ่ยังไม่ทราบ

จนกระทั่งเมื่อเร็ว ๆ นี้นักวิทยาศาสตร์ตั้งสมมติฐานว่ายีนที่สำคัญที่สุดที่เกี่ยวข้องในกลุ่มอาการดาวน์ตั้งอยู่ในพื้นที่บนโครโมโซม 21 ที่เรียกว่าภูมิภาคสำคัญดาวน์ซินโดรม อย่างไรก็ตามนักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบว่ายีนนอกภูมิภาคนี้มีความสำคัญในกลุ่มอาการดาวน์

คุณสมบัติลักษณะอาการดาวน์คืออะไร

แม้จะมีความแปรปรวนในกลุ่มอาการดาวน์ผู้ที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์มีลักษณะที่เป็นที่รู้จักอย่างกว้างขวาง ลักษณะทั่วไปของใบหน้า ได้แก่ จมูกแบนปากเล็กลิ้นยื่นออกมาหูใบเล็กและดวงตาเอียงขึ้น มุมด้านในของดวงตาอาจมีรอยพับของผิวโค้งมน (epicanthal fold) มือสั้นและกว้างด้วยนิ้วสั้นและอาจมีรอยย่นบนฝ่ามือเดียว อาจมีจุดสีขาวบนส่วนสีของตาที่เรียกว่า Brushfield ทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์มักมีกล้ามเนื้อลดลงตั้งแต่แรกเกิด การเจริญเติบโตและการพัฒนาตามปกตินั้นมักจะล่าช้าและบ่อยครั้งที่คนที่มีกลุ่มอาการดาวน์ไม่ถึงระดับความสูงเฉลี่ยหรือเหตุการณ์สำคัญทางพัฒนาการของบุคคลที่ไม่ได้รับผลกระทบ

ดาวน์ซินโดรมและการด้อยค่าทางปัญญาสัมพันธ์กันอย่างไร

กลุ่มอาการดาวน์เป็นสาเหตุหลักของความรู้ความเข้าใจที่บกพร่อง การพัฒนาทางปัญญามักล่าช้าและการเรียนรู้ยังคงมีอยู่ตลอดชีวิต นักวิทยาศาสตร์พยายามหาสาเหตุที่ทำให้เกิดความผิดปกตินี้ ปริมาณสมองเฉลี่ยของบุคคลที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีขนาดเล็กและโครงสร้างสมองบางอย่างเช่นฮิบโปคัมปัสและซีรีเบลลัมนั้นทำงานไม่ถูกต้อง ฮิบโปแคมปัสเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการเรียนรู้และความทรงจำ จากการศึกษาของมนุษย์และแบบจำลองเมาส์ของกลุ่มอาการดาวน์นักวิทยาศาสตร์กำลังพยายามค้นหาว่ายีนใดในโครโมโซมเสริม 21 ที่มีผลต่อการรับรู้ในกลุ่มอาการดาวน์

เงื่อนไขใดบ้างที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการดาวน์

มากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ที่มีกลุ่มอาการดาวน์เกิดมาพร้อม ข้อบกพร่องของหัวใจ atrioventricular septal defect เป็นข้อบกพร่องของหัวใจที่พบมากที่สุดที่พบในทารกแรกเกิดที่มีอาการดาวน์ ข้อบกพร่องของหัวใจอื่น ๆ ได้แก่ ข้อบกพร่องผนังหัวใจห้องล่าง, ข้อบกพร่องผนังหัวใจห้องบน, tetralogy ของ Fallot และสิทธิบัตร ductus arteriosus ทารกแรกเกิดบางคนที่มีข้อบกพร่องของหัวใจเหล่านี้จะต้องมีการผ่าตัดหลังคลอด

ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร ก็เกิดขึ้นค่อนข้างบ่อยในกลุ่มอาการดาวน์ atresia หลอดอาหารทวาร tracheoesophageal, atresia ลำไส้เล็กส่วนต้นหรือตีบโรคของ Hirschsprung และทวารหนักไม่สมบูรณ์เป็นบางส่วนของเงื่อนไขที่พบบ่อยมากขึ้น ประมาณบางคนที่มีกลุ่มอาการดาวน์พัฒนาโรค celiac การผ่าตัดอาจจำเป็นสำหรับเงื่อนไขทางเดินอาหารเหล่านี้

เด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการพัฒนาโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน, มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด Myeloid และมะเร็งลูกอัณฑะ อย่างไรก็ตามความเสี่ยงในการพัฒนาเนื้องอกส่วนใหญ่จะลดลงในผู้ที่มีอาการดาวน์

เงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ ได้แก่ การหดเกร็งของเด็กการติดเชื้อที่หูบ่อย ๆ (หูชั้นกลางอักเสบ) การสูญเสียการได้ยินการมองเห็นผิดปกติการหยุดหายใจขณะหลับไทรอยด์ที่ไม่ได้ใช้งาน (พร่องไทรอยด์) กระดูกสันในช่องปากขาดเสถียรภาพอาการท้องผูก .

ความผิดปกติทางจิตเวชและพฤติกรรมที่ อยู่ร่วมกันเกิดขึ้นในอัตราร้อยละที่สำคัญของผู้ที่มีอาการดาวน์ สิ่งเหล่านี้รวมถึงสมาธิสั้น (ADHD), ออทิสติกสเปกตรัมผิดปกติ, ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว stereotypical, โรคบังคับครอบงำ (OCD), และภาวะซึมเศร้า

กลุ่มอาการดาวน์มีผลอย่างไร?

ผู้ใหญ่ที่มีกลุ่มอาการดาวน์อายุก่อนกำหนด สิ่งนี้นำไปสู่ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับการสูญเสียความจำ, สมองเสื่อม, อาการชักที่เริ่มมีอาการช้าลง (โดยเฉพาะการชักยาชูกำลัง clonic โดยเฉพาะ), และภาวะพร่อง บุคคลหลายคนจะแสดงอาการของโรคสมองเสื่อมและพัฒนาโรคอัลไซเมอร์ที่เริ่มมีอาการเมื่ออายุ 40 โดยเมื่ออายุ 60 ปีส่วนใหญ่ของผู้ใหญ่ที่มีกลุ่มอาการดาวน์จะพัฒนาโรคอัลไซเม เนื่องจากบุคคลที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีความบกพร่องทางสติปัญญาจึงเป็นสิ่งที่ท้าทายในการวินิจฉัยภาวะสมองเสื่อมในประชากรกลุ่มนี้

การตรวจคัดกรองและการทดสอบอื่น ๆ วินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์ได้อย่างไร?

การวินิจฉัยอาการดาวน์ก่อนคลอดมีประโยชน์มาก ผู้ปกครองสามารถเรียนรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการดาวน์ก่อนการมาถึงของทารกและเตรียมความพร้อม; โดยเฉพาะอย่างยิ่งเพื่อประเมินความต้องการทางการแพทย์ทันทีเช่นหัวใจและสภาพทางเดินอาหาร

การตรวจคัดกรองก่อนคลอด

• การขยายการคัดกรอง alpha-fetoprotein (AFP) เป็นการทดสอบที่ใช้กันอย่างแพร่หลายใน การคัดกรอง กลุ่มอาการดาวน์ ตัวอย่างเลือดขนาดเล็กที่นำมาจากแม่ในระหว่าง 15 และ 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ระดับของ AFP และฮอร์โมนสามตัวที่เรียกว่า unconjugated estriol, chorionic gonadotropin ของมนุษย์และ inhibin-A นั้นถูกวัดในตัวอย่างเลือด ระดับการเปลี่ยนแปลงของ AFP และฮอร์โมนทั้งสามสามารถบ่งชี้กลุ่มอาการดาวน์ได้ ผลการทดสอบปกติไม่รวมถึงกลุ่มอาการดาวน์
• การทดสอบการแปลแบบนิชกัล วัดความหนาของคอพับผ่านอัลตร้าซาวด์ เมื่อรวมกับอายุของแม่จะระบุประมาณ 80% ของทารกในครรภ์กลุ่มอาการดาวน์
• กระดูกต้นแขนสั้นที่สั้นกว่า (กระดูกแขน) หรือกระดูกโคน ขายาววัดจากอุลตร้าซาวด์ตรวจพบประมาณ 31% ของกลุ่มอาการดาวน์

การวินิจฉัยก่อนคลอด

การตรวจวินิจฉัยหลายครั้งที่รุกรานนั้นสามารถตรวจพบกลุ่มอาการดาวน์ได้ ขั้นตอนเหล่านี้ส่วนใหญ่มีความเสี่ยงเล็กน้อยต่อการสูญเสียการตั้งครรภ์

• การเจาะน้ำคร่ำ มักดำเนินการระหว่าง 16 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ เข็มจะถูกแทรกผ่านผนังช่องท้องและเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำเพื่อการวิเคราะห์
• การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus (VCS) เป็นการทดสอบที่เชื่อถือได้อีกวิธีหนึ่งในการตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซมเช่นดาวน์ซินโดรม ข้อได้เปรียบที่สำคัญของการผ่าตัดถุงน้ำดีคือสามารถทำได้เร็วกว่าปกติระหว่าง 11 ถึง 12 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์
• ใน การเก็บตัวอย่างเลือดจากสายสะดือ percutaneous เลือด ของทารกในครรภ์จะถูกเก็บรวบรวมจากสายสะดือและตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซมเช่นดาวน์ซินโดรม มันจะดำเนินการหลังจาก 17 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์
• การวิเคราะห์ฟลูออเรสเซนต์ในแหล่งกำเนิด (การวิเคราะห์ปลา) สามารถทำได้อย่างรวดเร็วเพื่อตรวจสอบจำนวนของโครโมโซมเฉพาะที่มีอยู่ การทดสอบนี้มักจะทำในตัวอย่างเดียวกันที่นำมาจากเลือดในระหว่างการเจาะน้ำคร่ำหรือในช่วง CVS

การรักษากลุ่มอาการดาวน์คืออะไร?

ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาอาการดาวน์ แม้ว่าจะทราบสาเหตุทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการดาวน์ แต่นักวิทยาศาสตร์ก็เพิ่งเริ่มเข้าใจว่ายีนพิเศษใดที่รับผิดชอบลักษณะของกลุ่มอาการดาวน์ ส่วนใหญ่ของการวิจัยในปัจจุบันมุ่งเน้นไปที่การทำความเข้าใจว่าการรับรู้ความบกพร่องในดาวน์ซินโดรมและการค้นหาวิธีการรักษาที่อาจปรับปรุงความรู้ความเข้าใจ ด้วยความช่วยเหลือของนายแบบดาวน์ซินโดรมเมาส์ทำให้มีความคืบหน้าบางอย่างในการค้นหายาที่อาจพัฒนาความรู้ความเข้าใจ แต่มันเร็วเกินไปสำหรับการศึกษาของมนุษย์

บุคคลบางคนที่มีความผิดปกติของหัวใจและระบบทางเดินอาหารจะต้องผ่าตัดแก้ไขทันทีหลังคลอด ควรทำการคัดกรองอย่างสม่ำเสมอสำหรับปัญหาการมองเห็นการสูญเสียการได้ยินการติดเชื้อในหูการพร่องและเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ ควรดำเนินการ

โปรแกรมการปฐมพยาบาลเบื้องต้นเช่นกายภาพบำบัดกิจกรรมบำบัดและบำบัดด้วยเสียงพูดมีประโยชน์ การศึกษาและการฝึกอบรมพิเศษสำหรับเด็กที่มีความบกพร่องด้านสติปัญญาและการพัฒนานั้นได้รับการเสนอในชุมชนส่วนใหญ่

วัยรุ่นและผู้ใหญ่วัยหนุ่มสาวควรได้รับการศึกษาที่เหมาะสมเกี่ยวกับการพัฒนาทางเพศและการคุมกำเนิด

การรวมในชีวิตครอบครัวและชุมชนมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อความเป็นอยู่ที่ดีของผู้ที่มีอาการดาวน์

Outlook สำหรับคนที่มีกลุ่มอาการดาวน์? ความคาดหวังในชีวิตคืออะไร?

แนวโน้มโดยรวมสำหรับผู้ที่มีอาการดาวน์ได้ดีขึ้นอย่างมากในปีที่ผ่านมาเนื่องจากการรักษาพยาบาลที่ดีขึ้นและการรวมทางสังคม อย่างไรก็ตามอายุขัยยังลดลงเมื่อเทียบกับประชากรปกติ โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร หลายคนที่มีกลุ่มอาการดาวน์แสดงอาการของโรคสมองเสื่อมและอาการของโรคอัลไซเมอร์เมื่ออายุ 40 ปี