ดาวน์ซินโดรมคืออะไร?

กลุ่มอาการดาวน์คืออะไร?

กลุ่มอาการดาวน์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ในระหว่างการพัฒนาของไข่มนุษย์, สเปิร์มหรือตัวอ่อน มากกว่า 90% ของกลุ่มอาการดาวน์มีสำเนาโครโมโซม 21 สามชุดแทนที่จะเป็นสองชุดธรรมดาในเซลล์ร่างกายทั้งหมด บุคคลอื่นที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นดาวน์ซินโดรมก็มีเซลล์ที่มีสำเนาโครโมโซม 21 เพิ่มขึ้นในเซลล์ร่างกายบางส่วน (โมเสกดาวน์ซินโดรม) หรือมีชิ้นส่วนพิเศษหรือบางส่วนของโครโมโซม 21 ในเซลล์ของพวกเขา ไม่มีปัจจัยที่ทราบที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการดาวน์ มีเพียงค่อนข้างไม่บ่อยนัก (ประมาณ 4% ของกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด) สืบทอดการโยกย้ายกลุ่มอาการดาวน์จากพ่อแม่ที่มีความเสี่ยงแตกต่างกันจาก 3% (สำหรับพ่อ) และประมาณ 10% ถึง 15% สำหรับคุณแม่ ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญ ได้แก่ อายุที่ก้าวหน้าของแม่มีลูกหนึ่งคนที่มีอาการดาวน์และเป็นชายหรือหญิงที่มีการย้ายยีนดาวน์ซินโดรม

อาการของกลุ่มอาการดาวน์คืออะไร

เด็กส่วนใหญ่ (และผู้ใหญ่) มีลักษณะใบหน้าที่แตกต่างกัน แต่ไม่ใช่ทุกคนที่มีคุณสมบัติทั้งหมด คุณสมบัติที่พบบ่อยที่สุดมีดังนี้:

• หัวเล็ก
• คุณสมบัติใบหน้าเรียบ
• คอสั้น
• หูที่มีรูปร่างแปลก
• เอียงขึ้นไปที่ดวงตา
• ลิ้นยื่นออกมา
• จมูกเล็ก

คุณสมบัติที่พบได้ทั่วไปอื่น ๆ ได้แก่ ความผิดปกติของฟันนิ้วมือสั้นบนมือสั้นและกล้ามเนื้อไม่ดีพร้อมความยืดหยุ่นที่เพิ่มขึ้นในข้อต่อและข้อบกพร่องของหัวใจ

แม้ว่าเด็กทารกกลุ่มอาการดาวน์มักเป็นขนาดเฉลี่ยเมื่อแรกเกิด แต่เด็กทารกจะโตช้าและมักจะเตี้ยกว่าเด็กคนอื่น ๆ น่าเสียดายที่เด็กทารกและเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์มักแสดงอาการล่าช้าในการพัฒนาการคลานและเดินและการพูดคุย ภาวะปัญญาอ่อนบางระดับเกิดขึ้นในผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด แต่ขอบเขตของความผิดปกติระดับเล็กน้อยถึงปานกลางนั้นค่อนข้างแปรปรวนในผู้ที่มีกลุ่มอาการดาวน์ นอกจากนี้แม้ว่าส่วนใหญ่พัฒนาช้า แต่ผู้ป่วยมักจะอายุก่อนกำหนด

ใครมีความเสี่ยงสำหรับกลุ่มอาการดาวน์

ความเสี่ยงของทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์สามารถตรวจสอบได้ในระหว่างตั้งครรภ์ มันมักจะไม่ได้ทำการทดสอบคัดกรองเว้นแต่ว่ามีปัจจัยเสี่ยง (ดูด้านบน) การทดสอบอาจรวมถึงการวิเคราะห์เลือดอัลตร้าซาวด์และ / หรือการทดสอบที่รุกรานเช่น amniocentesis และการทดสอบอื่น ๆ ที่ในที่สุดก็ส่งผลให้การตรวจสอบเซลล์ที่เก็บรวบรวมสำหรับข้อบกพร่องของโครโมโซม 21 (สำเนาบางส่วนหรือทั้งหมด)

อาการทั้งทางร่างกายและจิตใจแตกต่างกันอย่างมากในหมู่ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ เป็นการยากที่จะทำนายระดับการทำงานที่ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์สามารถบรรลุ อย่างไรก็ตามมีองค์กรระดับชาติหลายแห่งที่สามารถให้รายละเอียดเกี่ยวกับการดูแลและการพัฒนาระดับผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์สามารถทำได้ด้วยความช่วยเหลือบรรลุผล (ดูสองแหล่งอ้างอิงล่าสุด) ในที่สุดผู้คนควรได้รับการเตือนว่าผู้ปกครองหลายคนของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ได้พบความสุขอย่างมากในการเลี้ยงลูกที่ให้โอกาสมากมายที่เต็มไปด้วยความรักและความสุข