อาการ: สาเหตุ, ประเภทและอาการ

อะไรคือ ดาวน์ซินโดรมหรือดาวน์ซินโดรมเป็นเงื่อนไขที่เด็กเกิดมาพร้อมกับสำเนาโครโมโซมที่ 21 ซึ่งเป็นชื่ออื่นของไตรกลีเซียม 21 ซึ่งเป็นสาเหตุทำให้เกิดความล่าช้าในการพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจ

คนพิการจำนวนมากมีชีวิตอยู่ตลอดชีวิตและสามารถลดอายุขัยได้อย่างไรก็ตามคนที่เป็นโรค Down สามารถมีชีวิตที่มีสุขภาพดีและมีชีวิตที่สมบูรณ์แบบความก้าวหน้าด้านการแพทย์ล่าสุดรวมทั้งการสนับสนุนด้านวัฒนธรรมและสถาบันสำหรับผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมและครอบครัวของพวกเขา มีโอกาสมากมายที่จะช่วยให้เอาชนะความท้าทายของภาวะนี้ได้

สาเหตุสิ่งที่ทำให้เกิดดาวน์ซินโดรม?

ในทุกกรณีของการสืบพันธุ์, พ่อแม่ทั้งสองผ่านยีนไปให้ลูก ยีนเหล่านี้มีอยู่ในโครโมโซม เมื่อเซลล์ของทารกพัฒนาขึ้นเซลล์แต่ละเซลล์ควรจะได้รับโครโมโซม 23 คู่สำหรับทั้งหมด 46 โครโมโซม ครึ่งหนึ่งของโครโมโซมมาจากแม่และครึ่งหนึ่งมาจากพ่อ

ในเด็กดาวน์ซินโดรมหนึ่งในโครโมโซมไม่ได้แยกออกจากกัน ทารกจะมีสำเนาสามชุดหรือสำเนาบางส่วนของโครโมโซม 21 แทนที่จะเป็นสองส่วน โครโมโซมพิเศษนี้ทำให้เกิดปัญหาในขณะที่สมองและลักษณะทางกายภาพพัฒนาขึ้น

TypesTypes of Down Syndrome

Trisomy 21 หมายถึงมีโครโมโซม 21 ในเซลล์ทุกเซลล์มีอาการ Down syndrome สามประเภท: Trisomy 21

นี่คือรูปแบบที่พบมากที่สุดของดาวน์ซินโดรม

Translocation

ในกลุ่มอาการ Down นี้เด็กมีเพียงส่วนโครโมโซม 21 เท่านั้นมีโครโมโซมทั้งหมด 46 อย่างไรก็ตามหนึ่งในนั้นมีชิ้นส่วนโครโมโซม 21 ที่แนบมา

ปัจจัยเสี่ยงเด็ก ๆ ของฉันอาจมีความเสี่ยงต่อโรค Down ได้หรือไม่?

พ่อแม่บางคนมีความเสี่ยงในการเกิดภาวะเด็กดาวน์ซินโดรมมากขึ้น ตามศูนย์การป้องกันโรคและการป้องกันมารดาที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไปมีแนวโน้มที่จะมีลูกน้อยที่มีภาวะ Down syndrome มากกว่ามารดาที่มีอายุน้อยกว่า ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นแก่แม่คือ

การวิจัยแสดงให้เห็นว่าอายุพ่อยังมีผล หนึ่งการศึกษา 2003 พบว่าพ่อกว่า 40 มีสองครั้งความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีดาวน์ซินโดร

พ่อแม่อื่น ๆ ที่มีความเสี่ยงต่อการเป็นเด็กที่มีอาการ Down syndrome ได้แก่

คนที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค Down

คนที่มีการโยกย้ายทางพันธุกรรม

สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าไม่มีใคร ปัจจัยเหล่านี้หมายความว่าคุณแน่นอนจะมีลูกน้อยที่มีดาวน์ซินโดรมอย่างไรก็ตามในทางสถิติและในประชากรกลุ่มใหญ่พวกเขาอาจทำให้คุณมีความเสี่ยงสูงขึ้น

อาการอาการของดาวน์ซินโดรมคืออะไร?

แม้ว่าโอกาสที่จะถือครองทารกที่เป็นโรค Down สามารถประเมินโดยการฉายในระหว่างตั้งครรภ์คุณจะไม่พบอาการใด ๆ ในการถือครองเด็กที่เป็นโรค Down

• ทารกแรกเกิดที่มีอาการ Down มักมีอาการลักษณะบางอย่างเช่น:
• ลักษณะใบหน้าแบบแบน

หัวและหูสั้น

คอสั้น

ปากนกลิ้น

ดวงตาลาดเอียงขึ้นไป > หูที่มีรูปร่างผิดปกติ

• กล้ามเนื้อที่ไม่ดี
• ทารกที่มีอาการ Down syndrome สามารถเกิดมีขนาดเฉลี่ย แต่จะมีพัฒนาการช้ากว่าเด็กที่ไม่มีอาการ
• ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักมีความบกพร่องทางพัฒนาการบางอย่าง แต่ก็มักไม่รุนแรงถึงปานกลาง ความล่าช้าในการพัฒนาด้านจิตใจและสังคมอาจหมายความว่าเด็กอาจมีพฤติกรรมห่าม ๆ
• การตัดสินที่ไม่ดี
• ความสนใจสั้น
• ความสามารถในการเรียนรู้ช้า
• ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์มักเกิดกับดาวน์ซินโดรม การสูญเสียการได้ยิน

การมองเห็นที่ไม่ดี

ต้อกระจก (ตาที่มีเมฆ)

• ปัญหาเกี่ยวกับสะโพกเช่นอาการท้องร่วง
• มะเร็งเม็ดเลือดขาว
• อาการท้องผูกเรื้อรัง
• การนอนหลับ ภาวะสมองเสื่อม (ความคิดและปัญหาเกี่ยวกับความจำ)

ภาวะ hypothyroidism (หน้าที่ของต่อมไทรอยด์ต่ำ)

• การเติบโตของโรคอ้วน
• ทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับการเคี้ยว
• โรคอัลไซเมอร์ต่อไปในชีวิต
• คนที่มีอาการ Down syndrome มีแนวโน้มที่จะติดเชื้อมากขึ้นพวกเขาอาจต่อสู้กับการติดเชื้อทางเดินหายใจการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะและการติดเชื้อที่ผิวหนัง
• ScreeningScreening for Down Syndrome ในระหว่างตั้งครรภ์
• การตรวจคัดกรองอาการ Down syndrome มีให้เป็นส่วนประจำ การดูแลก่อนคลอดในสหรัฐอเมริกาหากคุณเป็นผู้หญิงอายุเกิน 35 ปีพ่อแม่ของลูกน้อยกว่า 40 ปีหรือมีประวัติครอบครัวดาวน์ซินโดรมคุณอาจต้องการได้รับการประเมิน
• ภาคการศึกษาแรก
• อัลตราซาวนด์ การประเมินผลและการตรวจเลือดสามารถมองหาดาวน์ซินโดรมในทารกในครรภ์ของคุณได้ Te sts มีอัตราเทียมบวกที่สูงกว่าการทดสอบที่ทำในขั้นตอนการตั้งครรภ์ภายหลัง หากผลการตรวจไม่เป็นปกติแพทย์ของคุณอาจติดตามการคลอดด้วย amniocentesis หลังจากตั้งครรภ์ที่ 15 ของคุณ
• ภาคการศึกษาที่สอง
• การทดสอบด้วยเครื่องหมายหน้าจออัลตราซาวนด์และสี่หน้าจอ (QMS) สามารถช่วยในการระบุถึงดาวน์ซินโดรมและข้อบกพร่องอื่น ๆ ในสมองและไขสันหลังอักเสบ การทดสอบนี้ทำระหว่างการตั้งครรภ์ตั้งแต่ 15 ถึง 20 สัปดาห์
• หากการทดสอบเหล่านี้ไม่ปกติคุณจะได้รับการพิจารณาว่ามีความเสี่ยงสูงสำหรับการเกิดข้อบกพร่อง
• การตรวจเพิ่มเติมก่อนคลอด
• แพทย์ของคุณอาจสั่งให้มีการตรวจเพิ่มเติมเพื่อตรวจหาดาวน์ซินโดรมในลูกน้อยของคุณ ซึ่งอาจรวมถึง:

การเจาะรูม

แพทย์ของคุณจะเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำเพื่อตรวจดูจำนวนโครโมโซมที่ลูกน้อยมี การทดสอบมักทำหลังจากผ่านไป 15 สัปดาห์

การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus (CVS)

แพทย์ของคุณจะนำเซลล์จากรกของคุณไปวิเคราะห์โครโมโซมในครรภ์ การทดสอบนี้ทำระหว่างสัปดาห์ที่ 9 และ 14 ของการตั้งครรภ์มันสามารถเพิ่มความเสี่ยงของการแท้งบุตร แต่ตามที่ Mayo Clinic เพียงน้อยกว่าร้อยละ 1

การสุ่มตัวอย่างเลือดจากสะดือ (PUBS หรือ cordocentesis)

แพทย์ของคุณจะนำเลือดออกจากสะดือและตรวจดูข้อบกพร่องของโครโมโซม มันทำหลังจากสัปดาห์ที่ 18 ของการตั้งครรภ์ มีความเสี่ยงในการคลอดก่อนกำหนดดังนั้นจึงมีผลเฉพาะเมื่อการทดสอบอื่น ๆ ทั้งหมดไม่แน่นอน

ผู้หญิงบางคนเลือกที่จะไม่ผ่านการทดสอบเนื่องจากมีความเสี่ยงต่อการคลอดก่อนกำหนด พวกเขาต้องการความเสี่ยงที่จะมีลูกดาวน์ซินโดรมมากกว่าที่จะเสียครรภ์

การทดสอบเมื่อคลอด

ตอนเริ่มคลอดแพทย์ของคุณจะ:

ทำการตรวจร่างกายของลูกน้อย

• สั่งการตรวจเลือดที่เรียกว่า karyotype เพื่อยืนยันว่ามีอาการ Down syndrome การรักษาโรค Down>
• มี ไม่มีการรักษาโรค Down แต่มีความหลากหลายของการสนับสนุนและโปรแกรมการศึกษาที่สามารถช่วยให้ทั้งสองคนที่มีสภาพและครอบครัวของพวกเขา NDSS เป็นเพียงที่เดียวในการค้นหาโปรแกรมทั่วประเทศ โปรแกรมที่มีจำหน่ายเริ่มต้นด้วยการแทรกแซงในวัยเด็ก กฎหมายของรัฐบาลกลางกำหนดให้รัฐเสนอโปรแกรมการบำบัดสำหรับครอบครัวที่มีคุณสมบัติเหมาะสม ในโปรแกรมเหล่านี้ครูสอนพิเศษและนักบำบัดจะช่วยให้บุตรหลานของคุณได้เรียนรู้:
• ทักษะทางประสาทสัมผัส ทักษะทางสังคม

ทักษะการช่วยชีวิต

ทักษะยนต์

ภาษาและความสามารถทางปัญญา

• เด็กที่มีภาวะโลกร้อน ดาวน์ซินโดรมมักพบเหตุการณ์สำคัญที่เกี่ยวข้องกับอายุ อย่างไรก็ตามพวกเขาอาจเรียนรู้ได้ช้ากว่าเด็กคนอื่น
• โรงเรียนเป็นส่วนสำคัญในชีวิตของเด็กที่เป็นโรค Down โดยไม่คำนึงถึงความสามารถทางปัญญา โรงเรียนของรัฐและเอกชนสนับสนุนผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมและครอบครัวของตนด้วยห้องเรียนแบบบูรณาการและโอกาสทางการศึกษาพิเศษ การช่วยให้การศึกษาเป็นเรื่องที่ช่วยให้สังคมมีคุณค่าและช่วยให้นักเรียนที่มีดาวน์ซินโดรมสร้างทักษะชีวิตที่สำคัญ

OutlookLiving with Down syndrome

อายุขัยของผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้เพิ่มขึ้นอย่างมากในช่วงหลายทศวรรษที่ผ่านมา ในปีพศ. 2503 เด็กที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมมักไม่ได้เห็นวันเกิดปีที่ 10 ของพวกเขา วันนี้อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมีค่าเฉลี่ย 50 ถึง 60 ปี

หากคุณกำลังเลี้ยงดูเด็กที่เป็นโรค Down คุณจะต้องมีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกับผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ที่เข้าใจถึงความท้าทายที่ไม่เหมือนใครของเงื่อนไข นอกจากความกังวลที่มีขนาดใหญ่เช่นข้อบกพร่องของหัวใจและโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวผู้ที่มีโรค Down อาจต้องได้รับการดูแลจากการติดเชื้อที่พบบ่อยเช่นโรคหวัด

• คนที่มีโรค Down กำลังมีชีวิตที่ยาวนานและมีชีวิตที่ร่ำรวยที่สุดในปัจจุบันมากขึ้นกว่าเดิม แม้ว่าพวกเขาจะเผชิญกับความท้าทายที่เป็นเอกลักษณ์ แต่ก็สามารถเอาชนะอุปสรรคเหล่านั้นและเจริญเติบโตได้ การสร้างเครือข่ายการสนับสนุนที่แข็งแกร่งของผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์และความเข้าใจในครอบครัวและเพื่อนเป็นสิ่งสำคัญสำหรับความสำเร็จของผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมและครอบครัวของพวกเขา
• ตรวจสอบสมาคม National Down Syndrome Society และ National Association for Down Syndrome เพื่อขอความช่วยเหลือและการสนับสนุน