Gamstorp โรค (hyperkalemic periodic อัมพาต)

ความอ่อนแออย่างรุนแรงของแขนขา

หัวใจเต้นผิดปกติ

การเต้นของหัวใจล้มเหลว

ความแข็งของกล้ามเนื้อ

• ความสามารถในการเคลื่อนที่
• ตอนที่เป็นอัมพาตสั้นและอาจสิ้นสุดลงหลังจากไม่กี่นาที แม้ว่าคุณจะมีตอนที่นานกว่าปกติคุณควรกู้คืนภายในสองชั่วโมงหลังจากเริ่มอาการ อย่างไรก็ตามอาการมักเกิดขึ้นอย่างฉับพลัน คุณอาจพบว่าคุณไม่มีคำเตือนเพียงพอที่จะหาสถานที่ที่ปลอดภัยเพื่อรอสักครู่ ด้วยเหตุนี้การบาดเจ็บจากน้ำตกเป็นเรื่องปกติ
• ตอนเริ่มต้นในวัยเด็กหรือวัยเด็ก สำหรับคนส่วนใหญ่ความถี่ของตอนนั้นจะเพิ่มขึ้นตลอดช่วงวัยรุ่นและในช่วงกลางยุค 20 ขณะที่คุณเข้าใกล้อายุ 30 ปีการโจมตีจะเกิดขึ้นบ่อยๆ สำหรับบางคนพวกเขาหายไปทั้งหมด
• Myotonia
• หนึ่งในอาการของโรค Gamstorp คือ myotonia หากคุณมีอาการนี้บางกลุ่มกล้ามเนื้อของคุณอาจกลายเป็นแข็งชั่วคราวและยากที่จะย้าย นี้อาจเจ็บปวดมาก อย่างไรก็ตามบางคนไม่รู้สึกอึดอัดใด ๆ ในระหว่างตอน
• กล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบจาก myotonia มักจะดูดีและแข็งแรง แต่คุณอาจพบว่าคุณสามารถออกกำลังกายได้เพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยโดยใช้กล้ามเนื้อเหล่านี้ Myotonia ทำให้เกิดความเสียหายถาวรในหลาย ๆ กรณี บางคนที่มีโรค Gamstorp ในที่สุดใช้เก้าอี้รถเข็นเนื่องจากการเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อขาของพวกเขา การรักษามักจะสามารถป้องกันไม่ให้หรือย้อนกลับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อโปรเกรสซีฟ สาเหตุสาเหตุที่ทำให้เกิดโรค Gamstorp?

โรค Gamstorp เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงในยีนที่เรียกว่า "SCN4A" "การกลายพันธุ์นี้สร้างช่องโซเดียมหรือช่องเปิดด้วยกล้องจุลทรรศน์ซึ่งโซเดียมและโพแทสเซียมเคลื่อนที่ผ่านเซลล์ของคุณ กระแสไฟฟ้าที่ผลิตโดยโมเลกุลโซเดียมและโมเลกุลโพแทสเซียมต่างๆผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ

ในโรค Gamstorp ช่องเหล่านี้มีความผิดปกติทางกายภาพที่ทำให้โพแทสเซียมรวมตัวกันที่ด้านใดด้านหนึ่งของเยื่อหุ้มเซลล์และสะสมในเลือด นี้จะช่วยป้องกันกระแสไฟฟ้าที่จำเป็นจากการขึ้นรูปและทำให้คุณไม่สามารถย้ายกล้ามเนื้อได้รับผลกระทบ

โรค Gamstorp เป็นโรคที่สืบทอดมาและมีความโดดเดี่ยว autosomal ซึ่งหมายความว่าคุณจะต้องมีเพียงหนึ่งสำเนาของยีนที่กลายพันธุ์เพื่อพัฒนาโรค มีโอกาสร้อยละ 50 ที่คุณมียีนถ้าพ่อหรือแม่เป็นผู้ให้บริการ อย่างไรก็ตามบางคนที่มียีนไม่เคยมีอาการ

การวินิจฉัยว่าเป็นโรค Gamstorp ที่ได้รับการวินิจฉัย?

เพื่อวินิจฉัยโรค Gamstorp แพทย์ของคุณจะกำจัดความผิดปกติของต่อมหมวกไตเช่นโรค Addison ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อต่อมหมวกไตของคุณไม่ผลิตฮอร์โมนคอร์ติซอลและฮอร์โมนอัลกอฮอโรนมากพอ พวกเขายังพยายามที่จะออกกฎโรคไตทางพันธุกรรมที่อาจทำให้ระดับโพแทสเซียมต่ำ

เมื่อพวกเขากำจัดความผิดปกติของต่อมหมวกไตและโรคไตที่สืบทอดแล้วแพทย์ของคุณสามารถยืนยันได้ว่าเป็นโรค Gamstorp หรือไม่โดยการตรวจเลือดการวิเคราะห์ดีเอ็นเอหรือการประเมินระดับอิเล็กโทรไลต์และระดับโพแทสเซียมของซีรัม

ในการประเมินระดับเหล่านี้แพทย์ของคุณอาจมีการทดสอบที่เกี่ยวข้องกับการออกกำลังกายในระดับปานกลางตามด้วยส่วนที่เหลือเพื่อดูว่าระดับโพแทสเซียมเปลี่ยนไปอย่างไร คนที่มีโรค Gamstorp จะเห็นระดับโพแทสเซียมในระหว่างการออกกำลังกายลดลงในช่วงที่เหลือและเพิ่มขึ้นอีก 20 นาทีหลังจากหยุดการออกกำลังกาย

การเตรียมการเพื่อหาหมอของคุณ

หากคุณคิดว่าคุณอาจเป็นโรค Gamstorp อาจช่วยให้คุณติดตามไดอารี่ของคุณตลอดทั้งวัน คุณควรเก็บบันทึกเกี่ยวกับกิจกรรมและอาหารของคุณในวันนั้นเพื่อช่วยในการกำหนดตัวกระตุ้นของคุณ นอกจากนี้คุณควรนำข้อมูลที่คุณสามารถรวบรวมได้เกี่ยวกับประวัติครอบครัวของคุณหรือไม่

การรักษาอะไรคือการรักษาโรค Gamstorp?

การรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงและความถี่ของตอนของคุณ ยาและอาหารเสริมทำงานได้ดีสำหรับคนจำนวนมากที่เป็นโรคนี้ หลีกเลี่ยงการเรียกบางอย่างทำงานได้ดีสำหรับคนอื่น ๆ

ยา

คนส่วนใหญ่ต้องพึ่งยาเพื่อควบคุมการโจมตีอัมพาต หนึ่งในยาที่กำหนดโดยทั่วไปคือ acetazolamide (Diamox) ซึ่งมักใช้เพื่อควบคุมการชัก แพทย์ของคุณอาจกำหนดให้ยาขับปัสสาวะเพื่อ จำกัด ระดับโพแทสเซียมในเลือด คนที่เป็นโรคนี้อาจได้รับการรักษาโดยใช้ยาที่มีขนาดต่ำเช่น mexiletine (Mexitil) หรือ paroxetine (Paxil) ซึ่งจะช่วยให้กล้ามเนื้อหดเกร็งได้ดีขึ้น

การเยียวยาที่บ้าน

คนที่มีอาการไม่รุนแรงหรือไม่บ่อยครั้งสามารถยับยั้งการโจมตีอัมพาตได้โดยไม่ต้องใช้ยา คุณสามารถเพิ่มอาหารเสริมแร่เช่นแคลเซียม gluconate ลงในเครื่องดื่มหวานเพื่อหยุดอาการอ่อน ๆ ได้ การดื่มน้ำโทนิคหรือการดูดนมลูกกวาดที่สัญญาณแรกของอาการอัมพาตอาจช่วยได้เช่นกัน

การเผชิญปัญหากับโรค Gamstorp

อาหารที่อุดมด้วยโพแทสเซียมหรือแม้แต่พฤติกรรมบางอย่างอาจทำให้เกิดอาการเอพ โพแทสเซียมมากเกินไปในกระแสเลือดจะทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอแม้กระทั่งในคนที่ไม่มีโรค Gamstorp อย่างไรก็ตามผู้ที่เป็นโรคอาจตอบสนองต่อการเปลี่ยนแปลงระดับโพแทสเซียมเล็กน้อยซึ่งจะไม่มีผลต่อคนที่ไม่มีโรค Gamstorp

ผลไม้ที่มีโพแทสเซียมเช่นกล้วยแอปริค็อตและลูกเกด

ผักที่อุดมด้วยโพแทสเซียมเช่นผักโขมมันฝรั่งผักชนิดหนึ่งและกะหล่ำดอกถั่วและถั่ว < แอลกอฮอล์

ระยะเวลาที่พักผ่อนเป็นเวลานานหรือไม่มีการใช้งาน

ไปนานเกินไปโดยไม่กินอาหาร

หนาวจัดมาก

ความร้อนสูง

ไม่ทุกคนที่มีโรค Gamstorp จะมีทริกเกอร์เหมือนกัน

พูดคุยกับแพทย์ของคุณและลองบันทึกกิจกรรมและอาหารในไดอารี่เพื่อช่วยในการระบุตัวกระตุ้นที่เฉพาะเจาะจงของคุณ

• OutlookWhat เป็นระยะยาว Outlook?
• คุณสามารถควบคุมผลกระทบของอาการโดยการจัดการปัจจัยเสี่ยงของคุณอย่างรอบคอบ ผู้สูงอายุลดความถี่ของตอน
• สิ่งสำคัญคือต้องพูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับอาหารและกิจกรรมที่อาจก่อให้เกิดอาการของคุณ เนื่องจากโรค Gamstorp เป็นกรรมพันธุ์คุณไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตามการหลีกเลี่ยงทริกเกอร์ที่ทำให้เกิดอาการอัมพฤกษ์สามารถลดผลกระทบของโรคได้