Hartnup โรค

โรค Hartnup คืออะไร?

โรค Hartnup เรียกอีกอย่างว่าโรค Hartnup เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรม มันทำให้ร่างกายของคุณยากที่จะดูดซับกรดอะมิโนบางอย่างจากลำไส้ของคุณและดูดซับใหม่จากไตของคุณ กรดอะมิโนเป็นส่วนประกอบสำคัญในการสร้างโปรตีนในร่างกายของคุณ

โรค Hartnup ได้รับการตั้งชื่อตามครอบครัว Hartnup แห่งประเทศอังกฤษซึ่งเป็นจุดเด่นในการศึกษาสภาพของโรคในปี พ.ศ. 2499 พบสมาชิกในครอบครัวสี่ในแปดคนที่มีปริมาณกรดอะมิโนในปัสสาวะมากเกินไป พวกเขายังมีผื่นผิวหนังและขาดการประสานงานของการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจของพวกเขาที่เรียกว่า ataxia อาการเหล่านี้เป็นอาการและอาการแสดงของโรค Hartnup ซึ่งโดยปกติมีผลต่อผิวหนังและสมอง

อาการอาการของโรค Hartnup มีอะไรบ้าง?

สมองและผิวหนังของคุณยังคงมีสุขภาพดีและทำงานได้อย่างถูกต้องหากคุณมีปริมาณวิตามินบีที่ต้องการ ถ้าคุณมีโรค Hartnup คุณจะไม่สามารถดูดซึมกรดอะมิโนบางอย่างได้อย่างถูกต้อง นี้ขัดขวางความสามารถของร่างกายของคุณในการผลิตโปรตีนและเพื่อให้วิตามินบีซับซ้อน สามารถทำให้เกิดอาการทางร่างกายและจิตใจที่เฉพาะเจาะจงรวมทั้ง:

ผื่นผิวหนัง

• ความกังวล
• การชิงช้าอารมณ์อย่างรวดเร็ว
• ภาพลวงตา
• ภาพหลอน
• ความตั้งใจการสั่นสะเทือน
• ความยากลำบากในการพูด
• ท่าเดินตามที่คุณเดินด้วยขาของคุณไกลกว่าความผิดปกติของกล้ามเนื้อปกติที่กล้ามเนื้อของคุณเริ่มตึงหรือสูญเสียความรู้สึกสั้น
• ความไวต่อแสง
• ผื่นผิวหนังที่เรียกว่า "pellagra" เป็นอาการที่พบบ่อย มักเกิดจากแสงแดด เป็นผื่นแดงและผื่นที่ไม่สม่ำเสมอซึ่งมักปรากฏอยู่เหนือใบหน้าคอมือและขา มันเริ่มต้นเป็นสีแดง แต่เมื่อเวลาผ่านไปก็สามารถคืบหน้าไปยังผื่นคล้ายไขกระดูก การเปลี่ยนสีผิวของคุณอาจกลายเป็นสีถาวร

แสงแดดสารอาหารที่ไม่พึงประสงค์ยา sulfonamide หรือความเครียดทางอารมณ์หรือทางกายภาพอาจทำให้เกิดอาการ

แม้ว่าอาการจะเริ่มปรากฏในช่วงวัยทารกหรือวัยเด็ก แต่ก็อาจปรากฏในช่วงต้นของวัยโต การโจมตีโดยเฉียบพลันของอาการมักจะเกิดขึ้นบ่อยๆเมื่อคุณอายุมากขึ้น สาเหตุสาเหตุที่ทำให้เกิดโรค Hartnup?

โรค Hartnup เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการดูดซึมกรดอะมิโนของร่างกายและการดูดซึมกลับคืนมา เป็นลักษณะถอย autosomal นั่นหมายความว่าคนที่เกิดมาพร้อมกับสภาพได้รับยีนที่กลายพันธุ์จากทั้งพ่อและแม่นักวิทยาศาสตร์ไม่แน่ใจว่าทำไมเกิดการกลายพันธุ์

ในคนส่วนใหญ่ร่างกายของคุณจะดูดซึมกรดอะมิโนที่เฉพาะเจาะจงเข้าไปในลำไส้ของคุณและจะดูดซึมยาเหล่านี้ไปในไตของคุณ ถ้าคุณมีโรค Hartnup คุณไม่สามารถดูดซับกรดอะมิโนบางอย่างได้จากลำไส้เล็กของคุณ นอกจากนี้คุณยังไม่สามารถดูดซึมได้จากไตของคุณ เป็นผลให้จำนวนมากของกรดอะมิโนที่ออกจากร่างกายของคุณผ่านการถ่ายปัสสาวะ ปล่อยให้ร่างกายของคุณมีจำนวนไม่เพียงพอของกรดอะมิโนเหล่านี้

ท่ามกลางกรดอะมิโนอื่น ๆ โรค Hartnup ส่งผลต่อความสามารถในการดูดซับโพรไบโอ นี่คือสิ่งสำคัญในการสร้างโปรตีนและวิตามิน ร่างกายของคุณไม่สามารถผลิตไนอาซินได้เพียงพอ การขาดสารไนอาซินทำให้คุณสามารถพัฒนาผื่นที่มีแดดได้ นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อม

การวินิจฉัยโรค Hartnup ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?

หากแพทย์ของคุณสงสัยว่าคุณมีโรค Hartnup พวกเขาอาจสั่งให้ทำการทดสอบปัสสาวะ พวกเขาจะรวบรวมตัวอย่างปัสสาวะของคุณเพื่อส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อวัดปริมาณกรดอะมิโนที่ขับออกทางปัสสาวะของคุณ หากมีกรดอะมิโน "เป็นกลาง" ในระดับสูงในปัสสาวะของคุณอาจเป็นสัญญาณของโรค Hartnup

การทดสอบนี้เพียงอย่างเดียวไม่เพียงพอที่จะวินิจฉัยโรค Hartnup ได้ แพทย์ของคุณจะตรวจสอบประวัติทางการแพทย์ของคุณและครอบครัว พวกเขาจะถามคุณเกี่ยวกับอาการของคุณความถี่ที่คุณมีพวกเขาและเมื่อพวกเขาเริ่มครั้งแรก นอกจากนี้ยังอาจสั่งให้มีการตรวจเลือดเพื่อตรวจระดับวิตามินบีรวมทั้งไนอาซิน

การรักษาโรค Hartnup ได้รับการรักษาอย่างไร?

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Hartnup แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณเปลี่ยนอาหารหลีกเลี่ยงแสงแดดและหลีกเลี่ยงยา sulfonamide

การเปลี่ยนแปลงในด้านอาหาร

เนื่องจากผู้ที่เป็นโรค Hartnup ไม่สามารถผลิตไนอาซินได้เพียงพอการบริโภคอาหารที่มีไนอาซินช่วยลดอาการของโรคได้อย่างมาก แหล่งที่มาของไนอาซินที่ดี ได้แก่

เนื้อแดง

สัตว์ปีก

ปลา

• เนยถั่วลิสง
• ธัญพืชเสริม
• ธัญพืช
• มันฝรั่ง
• เนื้อแดงเนื้อสัตว์ปีกปลาและถั่วลิสง เป็นแหล่งโปรตีนที่ดีเยี่ยม เลือกการลดสัดส่วนของเนื้อแดงและเนื้อสัตว์ที่ไม่มีผิวหนัง ไขมันและผิวหนังของเนื้อสัตว์และสัตว์ปีกเป็นแหล่งอุดมสมบูรณ์ของไขมันอิ่มตัว การกินไขมันอิ่มตัวมากเกินไปสามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดคอเลสเตอรอลสูงได้
• อาหารเสริม
• แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ใช้วิตามินบีหรือไนอาซินเสริมเช่นกรดนิโทนิก ปริมาณเสริมที่แนะนำของคุณจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการขาด niacin ของคุณ

การหลีกเลี่ยงจากดวงอาทิตย์

แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับแสงแดดโดยตรง ตัวอย่างเช่นพวกเขาอาจแนะนำให้คุณใส่ครีมกันแดดและเสื้อผ้าที่ใช้ป้องกัน

OutlookWhat outlook ระยะยาวสำหรับโรค Hartnup?

ในกรณีส่วนใหญ่คนที่เป็นโรค Hartnup สามารถมีชีวิตที่แข็งแรงได้ ภาวะแทรกซ้อนของภาวะนี้จะหาได้ยาก แต่อาจเป็นไปได้ที่จะมีการเปลี่ยนแปลงสีผิวมีปัญหาในการประสานการเคลื่อนไหวร่างกายของคุณหรือพัฒนาปัญหาทางจิตเวชอันเป็นผลมาจากสภาพนี้ ในบางกรณีคุณอาจเป็นโรคระบบประสาทของคุณได้

ภาวะระบบประสาทสามารถคุกคามชีวิตได้ แต่ในกรณีส่วนใหญ่คุณหมอสามารถรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพ ปรึกษาแพทย์เพื่อหาแนวทางในการจัดการสภาพของคุณและลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน