Hemochromatosis: Types, Risk Factors , และทำให้เกิด hemochromatosis

Hemochromatosis คืออะไร

Hemochromatosis เป็นภาวะที่เกิดจากการดูดซึมธาตุเหล็กเกินจากอาหารที่คุณกินนำไปสู่ความเข้มข้นของธาตุเหล็กในเลือดมากเกินไปซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพอันร้ายแรงเนื่องจากร่างกายของคุณไม่มีวิธีที่จะกำจัด เหล็กส่วนเกินยังสร้างขึ้นใน:

• ตับ
• หัวใจ
• ตับอ่อน
• ข้อต่อ

การสะสมตัวนี้ของธาตุเหล็กทำให้เกิดความเสียหาย < อาการต่างๆของ Hemochromatosis?

หลายคนที่เป็นโรคฮีโมคารโคสโคไมดไมมีอาการที่สังเกตเห็นไดถามีอาการเกิดขึ้นอาจแตกตางกันไปในแตละบุคคล

อาการบางอยางรวมถึงความเมื่อยล้า

• มีเพศสัมพันธ์
• ความอ่อนแอ > ปวดท้อง
• พลังงานต่ำ
• อาการปวดข้อ
• สาเหตุสาเหตุสาเหตุ hemochromatosis?
• ทั้งสองรูปแบบของ hemochromatosis เป็นหลักและรอง

primary hemochromatosis

primary hemochromatosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาซึ่งทำให้คุณดูดซึมธาตุเหล็กมากเกินไปจากอาหาร

ส่วนใหญ่ของ hemochromatosis หลักที่เกิดจากการกลายพันธุ์ ยีน HFE หรือ hemochromatosis ยีนควบคุมปริมาณธาตุเหล็กที่คุณดูดซึมจากอาหาร มีการกลายพันธุ์ของยีนนี้สองชนิดที่ทำให้เกิด hemochromatosis พวกเขาเป็น C282Y และ H63D บุคคลต้องสืบทอดสำเนายีนบกพร่องจากพ่อแม่แต่ละคนเพื่อพัฒนาสภาพนี้ คนที่ได้รับยีนเพียงตัวเดียวที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะถือว่าเป็นพาหะของโรค แต่อาจไม่แสดงอาการใด ๆ

ทั้งสองชนิดย่อยพิเศษของ hemochromatosis หลักคือเด็กและเยาวชนและทารกแรกเกิด

hemochromatosis ของเยาวชนทำให้เกิดอาการคล้ายกับ hemochromatosis หลัก แต่โดยทั่วไปจะมีผลต่อคนระหว่างอายุระหว่าง 15 ถึง 30 นอกจากนี้รูปแบบนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน hemojuvelin ไม่ใช่ยีน HFE

การติดเชื้อ hemochromatosis ในทารกแรกเกิดทำให้เกิดการสะสมของธาตุเหล็กในตับของทารกซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้

hemochromatosis ทุติยภูมิ

hemochromatosis รองเกิดขึ้นเมื่อมีการสะสมของธาตุเหล็กที่มีสาเหตุมาจากภาวะทางการแพทย์อื่น ๆ เช่น

• ภาวะโลหิตจางที่เกิดขึ้นเมื่อร่างกายของคุณไม่ทำให้ตับเรื้อรังมีเลือดแดงมากพอ
• ซึ่งเป็นผลจากการติดเชื้อไวรัสตับอักเสบซีหรือโรคพิษสุราเรื้อรัง

การถ่ายเลือดบ่อยๆ

การฟอกเลือดในไต

• ปัจจัยเสี่ยงปัจจัยเสี่ยงต่อ Hemochromatosis
• primary hemochromatosis
• คนต่อไปนี้มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิด hemochromatosis หลัก:
• คนที่มีญาติสนิทกับโรคเช่นพ่อแม่พี่น้องหรือปู่ย่าตายายมีความเสี่ยงสูงที่จะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

คนเชื้อสายยุโรปมีความเสี่ยงสูงขึ้น

ผู้หญิงที่เป็นวัยหมดประจำเดือนมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น การลดเลือดประจำเดือนช่วยลดปริมาณธาตุเหล็กในเลือดของคุณซึ่งอาจทำให้ผู้ป่วยมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคได้ช้าลง

ในขณะที่ทั้งชายและหญิงอาจได้รับความผิดปรกตินี้ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC) รายงานว่า ผู้ชายมีแนวโน้มที่จะได้รับการวินิจฉัยว่ามีผลกระทบจากโรค

• ไม่ทุกคนที่สืบทอดการกลายพันธุ์ของยีนสำหรับ hemochromatosis พัฒนาโรค หลายคนเป็นผู้ให้บริการซึ่งหมายความว่าพวกเขามียีน แต่ไม่มีอาการ คนที่มีความเสี่ยงสูงที่สุดในการเกิดอาการคือคนที่มีสำเนาของยีน HFE ซึ่งเป็นหนึ่งในแม่ อย่างไรก็ตามอาการเหล่านี้ไม่ทั้งหมด
• Hemochromatosis ทุติยภูมิ
• ปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิด hemochromatosis ระดับทุติยภูมิ ได้แก่ :
• โรคพิษสุราเรื้อรัง

ประวัติครอบครัวโรคเบาหวานโรคหัวใจหรือโรคตับ

การทานอาหารเสริมที่มีธาตุเหล็กหรือวิตามินซีซึ่งสามารถเพิ่ม ปริมาณธาตุเหล็กที่ร่างกายดูดซึม

การวินิจฉัยการวินิจฉัย Hemochromatosis

• อาการของ hemochromatosis คล้ายคลึงกับอาการอื่น ๆ อีกมากมาย ซึ่งอาจทำให้วินิจฉัยได้ยาก การทดสอบหลายครั้งอาจจำเป็นเพื่อยืนยันการวินิจฉัย hemochromatosis
• การตรวจเลือด
• การตรวจเลือดสามารถตรวจสอบระดับของเหล็กได้ ประเมินค่านี้โดยใช้การตรวจหาระดับซีรั่มในเลือดและระดับเฟอร์ไรตินในซีรัม การทดสอบเลือดเพิ่มเติมที่เรียกว่าการทดสอบความอิ่มตัวของโซเดียมซัลเฟตในซีรัมอาจใช้ในการวัดปริมาณของเหล็กที่ถูกยึดติดกับโปรตีนทรอปิโอนซึ่งเป็นธาตุเหล็กในเลือดของคุณ ผลการทดสอบที่ 45 เปอร์เซ็นต์ขึ้นไปถือว่าสูง

การทดสอบดีเอ็นเอ

หากแพทย์ของคุณคิดว่าคุณอาจมี hemochromatosis อาจแนะนำให้ทำการตรวจดีเอ็นเอ

คุณจะได้รับการตรวจสอบการกลายพันธุ์ใน HFE และยีน hemoustvelin ของคุณ

Biopsy ตับ

แพทย์ของคุณอาจทำ biopsy ตับ

สิ่งนี้จะเอาเนื้อเยื่อบางส่วนออกจากตับของคุณสำหรับการทดสอบทางพยาธิวิทยา แพทย์ของคุณจะค้นหาความบกพร่องของเหล็กหรือตับ ตับเป็นที่เก็บหลักของเหล็ก มักเป็นอวัยวะแรกที่สร้างความเสียหายจากการสะสมของเหล็ก

การรักษาด้วยวิธี Hemochromatosis ได้รับการรักษา?

การรักษาทางเลือกในการ hemochromatosis คือภาวะโลหิตจาง การกำจัดโลหิตออกเป็นการกำจัดเลือดออกจากร่างกายของคุณ คุณอาจต้องเจาะเลือดมิดเป็นประจำเพื่อเอาเหล็กส่วนเกินออก เมื่อคุณเริ่มต้นการรักษาคุณจะมีสัปดาห์ละสองครั้ง หลังจากการรักษาครั้งแรกคุณอาจกลับมา 4-6 ครั้งต่อปี จะเกิดอะไรขึ้นหากฉันไม่ต้องการการให้โลหิตออก คนส่วนใหญ่ที่มี hemochromatosis พบว่าการผ่าตัดภาวะโลหิตจางเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพในการบรรเทาอาการ โดยทั่วไปจะทำให้เกิดอาการปวดเล็กน้อยและมีผลข้างเคียงน้อย อย่างไรก็ตามบางคนรู้สึกอึดอัดกับขั้นตอนนี้ เหตุผลที่ผู้ป่วยปฏิเสธการให้โลหิตออกด้วยเลือดออกรวมถึง:

ความเหนื่อยล้าหลังการรักษา

ความหวาดกลัวของอาการปวดเข็ม

ความเจ็บปวดระหว่างกระบวนการ

ความกังวลว่าการมีเลือดออกมากเกินไปอาจทำให้เกิดอาการโลหิตจางไม่สบายกับการกำจัดเลือดหรือใช้ การถ่ายเลือด

• การทำโลหิตออกเป็นโลหิตเป็นวิธีที่ง่ายและราคาถูกที่สุดสำหรับการรักษาโรคโลหิตจางหากคุณมีปัญหาเกี่ยวกับกระบวนการนี้ให้ปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับสิ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อให้ง่ายขึ้น สิ่งที่ง่ายๆเช่นการดื่มของเหลวมาก ๆ ในแต่ละวันก่อนที่จะทำแต่ละขั้นตอนอาจทำให้คุณรู้สึกสบายขึ้น
• ถ้าการให้โลหิตออกเป็นวิธีที่ไม่สามารถยอมรับได้ไม่ว่าด้วยเหตุผลใดก็ตามมีวิธีการรักษาอื่น ๆ อย่างไรก็ตามยาที่ใช้ในการรักษา hemochromatosis มีราคาแพงกว่า นอกจากนี้ยังสามารถมีผลข้างเคียงของตนเองได้อีกด้วย ซึ่งรวมถึงอาการปวดที่บริเวณฉีดยาและอาการคล้ายไข้หวัดใหญ่
• สำหรับผู้ที่ปฏิเสธการให้โลหิตออกทางช่องคลอดอาจใช้ยา chelating ได้ ยาชนิดนี้สามารถฉีดได้โดยแพทย์หรือยาเม็ด ช่วยให้ร่างกายของคุณขับสารเหล็กออกไปในปัสสาวะและอุจจาระของคุณ การรักษานี้ยังใช้สำหรับผู้ที่มีภาวะแทรกซ้อนจากหัวใจและข้อห้ามอื่น ๆ สำหรับการให้โลหิตออกทางช่องคลอด
• ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นกับภาวะเม็ดเลือดแดงเป็นอย่างไร?
• ภาวะแทรกซ้อนส่วนใหญ่เกิดขึ้นในอวัยวะที่จัดเก็บเหล็กส่วนเกิน ความเสียหายนี้เกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป

ตับอ่อน

หัวใจ

ผิวหนัง

ต่อไปนี้เป็นตัวอย่างของความเสียหายที่อาจเกิดขึ้น:

ความเสียหายของตับอาจทำให้เกิดโรคตับแข็งซึ่งเป็นแผลเป็นถาวร ของตับของคุณ

• ความเสียหายของตับอ่อนอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงระดับอินซูลินของคุณและนำไปสู่โรคเบาหวาน
• ปัญหาการไหลเวียนโลหิตอาจทำให้หัวใจล้มเหลว
• การสะสมของเหล็กในหัวใจอาจทำให้หัวใจเต้นผิดปกติ
• เหล็กส่วนเกินสามารถทำให้ผิวของคุณเปลี่ยนเป็นสีบรอนซ์หรือสีเทา

ความเสี่ยงของการเกิดภาวะแทรกซ้อนสามารถลดลงได้ถ้าการรักษาเริ่มขึ้นทันทีที่คุณเกิดอาการโลหิตอุดตัน ถ้าคุณมี hemochromatosis คุณควรหลีกเลี่ยง:

• อาหารเสริมวิตามิน
• วิตามินซีซึ่งช่วยเพิ่มการดูดซึมธาตุเหล็ก>