& ฮีโมฟีเลียคืออะไร อาการการรักษาสาเหตุและการทดสอบ

ฮีโมฟีเลียคืออะไร?

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคเลือดออกซึ่งเลือดไม่สามารถจับตัวเป็นก้อนตามปกติทำให้เกิด iStock ผิดปกติเกิดขึ้นเองหรือมีเลือดออกมากเกินไป

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคเลือดออกที่สืบทอดมา เลือดของคนที่มีฮีโมฟีเลียจะไม่จับตัวเป็นปรกติ เลือดออกอาจเกิดขึ้นเองหรือได้รับบาดเจ็บ

ฮีโมฟีเลียเกิดขึ้นใน 2 รูปแบบฮีโมฟีเลียเอและบีในทั้งสองรูปแบบยีนบกพร่อง ยีนที่บกพร่องนั้นรบกวนความสามารถของร่างกายในการสร้างปัจจัยการเกาะเป็นก้อนที่ทำให้เกิดการแข็งตัวตามปกติ ผลที่ได้คือแนวโน้มการผิดปกติและมีเลือดออกมากเกินไป

• คุณอาจแสดงอาการไม่รุนแรงซึ่งมีเลือดออกเกิดขึ้นภายใต้ความเครียดที่รุนแรงเช่นการบาดเจ็บที่สำคัญ
  • กรณีที่มีระดับปานกลางไม่ค่อยมีเลือดออกตามธรรมชาติ แต่จะมีเลือดออกหลังการผ่าตัดหรือการบาดเจ็บ
  • กรณีที่รุนแรงจะมีเลือดออกที่เกิดขึ้นเอง - นั่นคือเลือดออกโดยไม่มีการบาดเจ็บที่เป็นที่รู้จัก เลือดออกตามธรรมชาติสามารถเกิดขึ้นได้ในส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายของคุณ แต่มักจะอยู่ในข้อต่อของนิ้วมือข้อมือเท้าและกระดูกสันหลัง
• โทรหาแพทย์ของคุณหากคุณไม่สามารถควบคุมภาวะเลือดออกจากภายนอกได้ด้วยการกดเพียงเล็กน้อย

ฮีโมฟีเลีย A และ B เป็น สาเหตุอะไร

• ผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงอันเดียว หากโครโมโซมนั้นมียีนฮีโมฟีเลียผิดปกติมนุษย์จะมีโรคฮีโมฟีเลีย ทั้งฮีโมฟีเลีย A และ B เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ซึ่งหมายความว่าพวกเขาส่งผลกระทบต่อผู้ชายเป็นหลัก
• ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว แม้ว่าโครโมโซม X อันใดอันหนึ่งจะมียีนที่บกพร่อง แต่ยีนปกติของโครโมโซม X ตัวอื่นจะปกป้องผู้หญิงจากฮีโมฟีเลีย ยีนนั้นไม่ส่งผลกระทบต่อพวกมัน แต่พวกมันก็ขนไปส่งให้ลูก
  • หากผู้หญิงเป็นพาหะเธอมีโอกาส 50% ที่ลูกชายของเธอจะมีฮีโมฟีเลีย ในทำนองเดียวกันเธอมีโอกาส 50% ที่ลูกสาวของเธอจะเป็นพาหะของฮีโมฟีเลีย นี่ถือว่าเป็นหุ้นส่วนของผู้หญิงไม่ใช่ hemophiliac
  • ผู้ชายที่มีฮีโมฟีเลียมีโอกาส 100% ที่ลูกสาวของเขาจะเป็นพาหะเนื่องจากพวกเขาต้องสืบทอดโครโมโซม x ที่บกพร่องจากพ่อ ลูกชายของเขาจะไม่ได้รับผลกระทบหากแม่ไม่ได้เป็นพาหะ
• การถ่ายทอดยีนนี้ไปยังลูกหลานบัญชีสำหรับกรณีส่วนใหญ่ของฮีโมฟีเลีย กรณีที่เหลือเกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ทำให้เกิดฮีโมฟีเลียโดยธรรมชาติ

อาการ ของโรคฮีโมฟีเลียคืออะไร

• หากเด็กวัยหัดเดินมีฮีโมฟีเลียเลือดออกมักเกิดจากการตก มีเลือดออกอาจทำซ้ำหากการล่มสลายเป็นก้อน
• เลือดในปัสสาวะ (ปัสสาวะ) มักเกิดขึ้นกับฮีโมฟีเลีย อย่างไรก็ตามมันสามารถเกิดขึ้นได้กับคนที่ไม่มีฮีโมฟีเลีย
  • หลายคนจะมีเลือดกล้องจุลทรรศน์ในปัสสาวะมองไม่เห็นด้วยตาเปล่า
  • ปัสสาวะขั้นต้นเลือดที่คุณเห็นในปัสสาวะก็เป็นเรื่องธรรมดามากและอาจหมายถึงการติดเชื้อในกระเพาะปัสสาวะ
• คุณไม่สามารถเห็นเลือดออกในเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อและข้อต่อหากคุณมีฮีโมฟีเลีย แต่คุณจะมีอาการปวดและอาจบวม
  • เลือดออกในกล้ามเนื้อมักจะติดตามการบาดเจ็บ เว็บไซต์ทั่วไปคือต้นขาน่องและปลายแขน
  • เลือดออกในข้อต่อเป็นส่วนที่ทำให้พิการมากที่สุดของฮีโมฟีเลียเช่นเดียวกับเว็บไซต์ที่พบบ่อยที่สุด โรคที่พบบ่อยที่สุดส่งผลกระทบต่อหัวเข่าตามด้วยข้อศอกข้อเท้าไหล่และข้อมือ
  • คุณอาจรู้สึกถึงความรู้สึกเต็มไปด้วยหนามที่อบอุ่นก่อนที่คุณจะเจ็บปวดและบวมในข้อต่อ ระดับการบวมไม่ตรงกับความรุนแรงของการตกเลือดของคุณ คุณอาจมีเลือดออกมาก แต่มีอาการบวมเล็กน้อย
  • การมีเลือดออกในข้อต่อไม่เพียง แต่ทำให้ข้อต่อนั้นมีโอกาสตกเลือดมากขึ้นในอนาคต แต่ยังนำไปสู่ความมั่นคงแบบก้าวหน้า ข้อต่อนี้ซึ่งตอนนี้มีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกอีกครั้งเรียกว่าข้อต่อเป้าหมาย
• การตกเลือดในระบบประสาทส่วนกลางอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ โดยปกติแล้วฮีโมฟีเลียที่รุนแรงมักมีเลือดออกเช่นกัน แต่อาจเกิดขึ้นได้ทั้งในระดับปานกลางและระดับเล็กน้อย เลือดออกอาจเกิดขึ้นในหรือรอบ ๆ สมอง (intracranial) หรือเข้าไปในไขสันหลัง (intraspinal) ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับสถานการณ์
  • การบาดเจ็บที่ศีรษะหรือคอกระดูกสันหลังมักทำให้เลือดออก อาการบาดเจ็บของคุณอาจดูเล็กน้อย
  • ผู้ใหญ่มีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกในกะโหลกศีรษะโดยไม่มีการบาดเจ็บ (เลือดออกตามธรรมชาติ) คิดเป็นเกือบ 50% ของคดี
  • ปวดหัว, คลื่นไส้, อาเจียนและอาการชักมักจะมีเลือดออกในสมอง
  • ปวดหลังหรือเป็นอัมพาตสามารถมีเลือดออกในคอลัมน์กระดูกสันหลัง

เมื่อไรที่ต้องไปพบแพทย์เพื่อรักษาฮีโมฟีเลีย

• โทรเรียกแพทย์ของคุณหลังจากการบาดเจ็บทางร่างกายที่สำคัญ
• โทรหาแพทย์ของคุณด้วยหากคุณไม่สามารถควบคุมภาวะเลือดออกจากภายนอกได้ด้วยการกดเพียงเล็กน้อย
  • เพราะคุณอาจมีเลือดออกภายในและภายนอกได้เช่นกันทำผิดพลาดในด้านความปลอดภัยและติดต่อแพทย์ของคุณ
  • โดยเฉพาะอย่างยิ่งความกังวลเกี่ยวกับการมีเลือดออกในข้อต่อหรือระบบประสาทส่วนกลางของคุณเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนในระยะยาวและความเป็นไปได้ของการเสียชีวิต
• เนื่องจากการรักษาโรคฮีโมฟีเลียเกี่ยวข้องกับผลิตภัณฑ์เลือดบ่อยครั้งคุณอาจจำเป็นต้องได้รับการรักษาในแผนกฉุกเฉินหรือสถานพยาบาลอื่น ๆ
• แพทย์ของคุณควรประเมินอาการบาดเจ็บที่ศีรษะหรือกระดูกสันหลัง
• ควรประเมิน hemophiliac อย่างรุนแรงที่แผนกฉุกเฉินของโรงพยาบาลหากมีเลือดออกไม่ว่าด้วยสาเหตุใดเพราะเลือดของเขาหรือเธอจะไม่จับตัวเป็นก้อนเพียงพอในสถานการณ์เหล่านี้:
  • เลือดออกทางปาก
  • เลือดออกจากผิวหนังที่ไม่หยุดยั้งด้วยแรงกดที่เรียบง่าย
  • เลือดออกจากกล้ามเนื้อและข้อต่อ
• ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียที่มีอาการบาดเจ็บที่สำคัญใด ๆ ในร่างกายควรได้รับการประเมินที่โรงพยาบาลโดยไม่คำนึงถึงความรุนแรงของโรค
• พูดคุยกับแพทย์ของคุณก่อนที่จะเข้ารับการผ่าตัดการรักษาแบบรุกรานหรือการทดสอบแบบรุกราน

การทดสอบและการทดสอบสำหรับฮีโมฟีเลียคืออะไร

ประวัติครอบครัวมีเลือดออกผิดปกติช่วยในการวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลีย แต่การทดสอบบางอย่างช่วยให้ปริมาณโรค

• รอยช้ำที่เด่นชัดในการคลอดบุตรหรือมีเลือดออกด้วยการขลิบอาจแนะนำกรณีของฮีโมฟีเลียรุนแรง
• กรณีของฮีโมฟีเลียปานกลางอาจปรากฏชัดเจนในช่วงปีที่ผ่านมาเด็กวัยหัดเดินเมื่อตกอยู่ทั่วไป
• กรณีที่ไม่รุนแรงอาจไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงวัยที่คุณต้องผ่าตัด
• การตรวจเลือดสามารถทำได้หากคุณมีเหตุผลที่สงสัยว่ามีฮีโมฟีเลีย
  • เลือดอาจถูกตรวจสอบโดยตรงสำหรับปัจจัยบางอย่าง
  • ผลการทดสอบจะต่ำขึ้นอยู่กับว่าคุณมีฮีโมฟีเลียรูปแบบใด
  • ไม่ว่าในกรณีใดก็ตามเวลาเปิดใช้งาน thromboplastin บางส่วนของคุณ (aPTT) ซึ่งเป็นการวัดการแข็งตัวของเลือดจะยืดเยื้อ

การ รักษา โรคฮีโมฟีเลียคืออะไร?

ผู้ที่มีฮีโมฟีเลียมักต้องการการรักษาพยาบาลหากมีเลือดออกหรือได้รับบาดเจ็บ คุณสามารถทำสิ่งต่อไปนี้ง่ายๆที่บ้านได้

• หลีกเลี่ยงยาแอสไพรินและสารต้านการอักเสบเช่นไอบูโปรเฟน (แอดวิล) เพราะอาจรบกวนการแข็งตัวของเลือด
• หากคุณมีเลือดในปัสสาวะให้ดื่มน้ำมาก ๆ เพื่อให้แน่ใจว่ามีความชุ่มชื้น
• ใช้แรงกดโดยตรงไปยังเว็บไซต์ที่คุณมีเลือดออกจากภายนอก
• ใช้น้ำแข็งและใส่เฝือกบนข้อต่อที่ได้รับผลกระทบหลังจากมีเลือดออกเพื่อบรรเทาอาการ
• หากคุณมีการฝึกอบรมเกี่ยวกับกระบวนการคุณสามารถให้การบำบัดทดแทนด้วยตัวเอง แต่คุณควรทำภายใต้คำปรึกษาจากแพทย์ของคุณ

ยาสำหรับฮีโมฟีเลียคืออะไร

การรักษาโรคฮีโมฟีเลียมีวัตถุประสงค์เพื่อหยุดเลือดของคุณ แพทย์หยุดเลือดด้วยการเอาชนะการขาดปัจจัยการแข็งตัวหรือการช่วยในการแข็งตัวของเลือด

• การให้ยาที่เรียกว่า DDAVP (Octostim, desmopressin หรือ Stimate) อาจเพิ่มระดับของ Factor VIII (8) ชั่วคราว แต่ยาจะไม่ได้ผลในกรณีที่รุนแรงของฮีโมฟีเลียหรือฮีโมฟีเลียบี
• Aminocaproic acid (Amicar) และ tranexamic acid (Cyklokapron) ช่วยการแข็งตัวของคุณโดยชะลอการทำลายของ clots ยาเหล่านี้มีประโยชน์ในการมีเลือดออกทางปากทั้งในฮีโมฟีเลีย A หรือ B
• คุณอาจได้รับปัจจัยการแข็งตัวของ IV
  • คุณจะได้รับปัจจัยบริสุทธิ์ VIII (8) หรือ IX (9) ขึ้นอยู่กับชนิดของฮีโมฟีเลียที่คุณมี
  • แพทย์กำหนดจำนวนเงินที่จะให้คุณโดยที่มีเลือดออกเกิดขึ้นและคุณมีน้ำหนักเท่าไร เว็บไซต์ที่มีเลือดออกของคุณจะกำหนดจำนวนวันที่คุณต้องได้รับปัจจัย

ความผิดปกติของเลือดและเลือดออกทดสอบ IQ

คำทำนายของโรคฮีโมฟีเลียคืออะไร?

ด้วยการดูแลทางการแพทย์ที่เหมาะสมผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียสามารถคาดหวังที่จะมีชีวิตที่สมบูรณ์และมีประสิทธิผล อย่างไรก็ตามภาวะแทรกซ้อนยังคงเกิดขึ้น

ในช่วงปลายปี 1970 ถึงปี 1985 ส่วนใหญ่ของฮีโมฟีเลียรุนแรงได้ติดเชื้อไวรัส HIV (ไวรัสที่ทำให้เกิดโรคเอดส์) จากผลิตภัณฑ์ในเลือด เนื่องจากการพัฒนาของปัจจัยทางพันธุกรรมดัดแปลงและปรับปรุงกระบวนการทำให้บริสุทธิ์ไม่มีกรณีของการแพร่เชื้อเอชไอวีจากปัจจัยการเกาะเป็นก้อนตั้งแต่ปี 1986

• ผู้ที่ใช้ผลิตภัณฑ์ที่ได้จากเลือดยังมีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคตับอักเสบ
  • ไวรัสตับอักเสบเอสามารถต้านทานวิธีการชำระล้างบางอย่าง แต่ไม่มีรายงานการแพร่เชื้อไวรัสตับอักเสบซีตั้งแต่ปี 1997
  • แพทย์แนะนำให้ทุกคนที่มีฮีโมฟีเลียได้รับวัคซีนป้องกันโรคตับอักเสบบี
  • แม้จะมีการรักษาในปัจจุบันคนที่มีฮีโมฟีเลียยังคงได้รับการเปลี่ยนแปลงเสื่อมเนื่องจากการมีเลือดออกในข้อต่อ
    • เมื่อมีเลือดออกเกิดขึ้นซ้ำ ๆ อาการบวมเรื้อรังส่งผลให้ข้อต่อนั้น อาการบวมนำไปสู่การเสื่อมของกระดูกอ่อนและกระดูก
    • ในที่สุดกระบวนการนี้จะทำให้เกิดความฝืดและปวดเรื้อรัง