Karyotyping: ภาพรวมขั้นตอนและความเสี่ยง

โครโมโซมอยู่ในเกือบทุกเซลล์ในร่างกายของคุณ พวกเขามีสารพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ของคุณ พวกเขาประกอบด้วยดีเอ็นเอและกำหนดวิธีการพัฒนามนุษย์ทุกคน

การทดสอบ karyotype จะตรวจสอบเซลล์แบ่งเหล่านี้ โครโมโซมคู่จัดเรียงตามขนาดและรูปลักษณ์ ซึ่งจะช่วยให้แพทย์ของคุณสามารถตรวจสอบได้ว่ามีโครโมโซมใดขาดหายไปหรือไม่

โครโมโซมผิดปกติโครโมโซมที่ไม่ถูกต้องหรือโครโมโซมที่มีรูปแบบไม่ถูกต้องอาจเป็นสัญญาณของภาวะทางพันธุกรรมได้ เงื่อนไขทางพันธุกรรมแตกต่างกันอย่างมาก แต่สองตัวอย่างคือดาวน์ซินโดรมและเทอร์เนอร์ดาวน์ซินโดรม

การเตรียมพร้อมและความเสี่ยงการจัดเตรียมและความเสี่ยง

การเตรียมการที่จำเป็นสำหรับ karyotyping ขึ้นอยู่กับวิธีการที่แพทย์ของคุณจะใช้ในการเก็บตัวอย่างเลือดของคุณเพื่อทำการทดสอบ ตัวอย่างสามารถดำเนินการได้หลายวิธี ได้แก่ :

การวาดเลือดที่

การตรวจชิ้นเนื้อเยื่อกระดูกซึ่งเกี่ยวข้องกับการหยิบตัวอย่างของเนื้อเยื่อที่เป็นรูพรุนภายในกระดูกบางอย่าง

การเจาะน้ำคร่ำซึ่งเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ จากมดลูก

ภาวะแทรกซ้อนบางครั้งอาจเป็นผลมาจากวิธีการทดสอบเหล่านี้ แต่ก็หาได้ยาก มีความเสี่ยงน้อยที่จะมีเลือดออกและการติดเชื้อจากการถูกดึงเลือดหรือมีไขกระดูกที่ทำ biopsied การเจาะรูพรุนถือความเสี่ยงน้อยที่สุดของการแท้งบุตร

• ผลการทดสอบของคุณอาจเบ้ถ้าคุณกำลังรับเคมีบำบัด เคมีบำบัดสามารถทำให้เกิดการแบ่งโครโมโซมได้ซึ่งจะปรากฏในภาพที่เกิดขึ้น
• ขั้นตอนการทดสอบจะทำอย่างไร
• ขั้นตอนแรกในการกำหนดรูปแบบการคำนวณคือการเอาตัวอย่างเซลล์ของคุณ เซลล์ตัวอย่างสามารถมาจากเนื้อเยื่อต่างๆ ซึ่งอาจรวมถึง:

ไขกระดูก

เลือด

น้ำคร่ำ

รก

• การสุ่มตัวอย่างสามารถทำได้โดยใช้วิธีการต่างๆทั้งนี้ขึ้นอยู่กับพื้นที่ของร่างกายของคุณที่กำลังได้รับการทดสอบ ยกตัวอย่างเช่นแพทย์จะใช้ amniocentesis เพื่อรวบรวมตัวอย่างถ้าจำเป็นต้องผ่านการทดสอบน้ำคร่ำ
• หลังจากที่ได้นำตัวอย่างมาแล้วจะวางลงในจานทดลองที่ช่วยให้เซลล์งอกขึ้น ช่างเทคนิคห้องปฏิบัติการจะนำเซลล์จากตัวอย่างและคราบสกปรก นี้จะช่วยให้แพทย์ของคุณเพื่อดูโครโมโซมภายใต้กล้องจุลทรรศน์
• เซลล์เปื้อนเหล่านี้ถูกตรวจสอบภายใต้กล้องจุลทรรศน์เพื่อดูความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้น ความผิดปกติอาจรวมถึง:
• โครโมโซมพิเศษ

โครโมโซมขาดหายไป

ส่วนที่ขาดหายไปของโครโมโซม

ส่วนที่เพิ่มขึ้นของโครโมโซม

• ส่วนที่หักออกจากโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่งและนำกลับเข้าไปใหม่
• ช่างเทคนิคสามารถมองเห็นรูปร่างขนาดและจำนวนของโครโมโซมได้ ข้อมูลนี้มีความสำคัญในการพิจารณาว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่
• ผลการทดสอบผลเฉลี่ย
• ผลการทดสอบปกติจะแสดงถึงโครโมโซม 46 โครโมโซมเพศมี 2 แชนแนล 46 ตัวซึ่งเป็นตัวกำหนดเพศของบุคคลที่ทำการทดสอบและ 44 คนเป็น autosomes autosomes จะไม่เกี่ยวข้องกับการกำหนดเพศของบุคคลที่กำลังทดสอบ ตัวเมียมีโครโมโซม X สองตัวในขณะที่เพศผู้มีโครโมโซม X และโครโมโซม Y หนึ่งตัว
• ความผิดปกติที่ปรากฏในตัวอย่างทดสอบอาจเป็นผลมาจากโรคหรือภาวะทางพันธุกรรมจำนวนหนึ่ง บางครั้งความผิดปกติจะเกิดขึ้นในตัวอย่างห้องปฏิบัติการที่ไม่สะท้อนในร่างกายของคุณ การทดสอบ karyotype อาจต้องทำซ้ำเพื่อยืนยันว่ามีความผิดปกติ