สิ่งที่ฝาแฝดสามารถบอกกับเราเกี่ยวกับโรคเบาหวาน

Stacey Divone เห็นคู่ทุกครั้งที่เธอมองในกระจก เธออายุมากกว่าเล็กน้อยของคู่ฝาแฝดที่เกิดในวันคริสต์มาสอีฟปีพ. ศ. 2519 และเมื่อเธออายุเพียง 5 ขวบ Stacey - เหมือนกับพ่อของเธอ - ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเบาหวานประเภท 1

ฝาแฝด Divone

สามสิบห้าปีต่อมาพันธุกรรมคู่ของเธอยังไม่เป็นเบาหวาน

แล้วทำไมคู่เดียวถึงมีโรคเบาหวานเหมือนกันและคนอื่นไม่ทำ? บรรทัดแรกของการศึกษาครั้งแรกที่ฉันขุดขึ้นมาเพื่อตอบคำถามนี้ว่า "ฝาแฝด Monozygotic มักไม่ค่อยสอดคล้องกันสำหรับโรคเบาหวานชนิดที่ 1 “

ขอให้ฉันแปลว่าเป็นภาษาอังกฤษสำหรับคุณ: เมื่อพูดถึงฝาแฝดที่เหมือนกันมักเป็นเพียงคนเดียวที่เป็นโรคเบาหวาน

กี่คู่ฝาแฝด

ทั้ง มีโรคเบาหวาน? ประมาณหนึ่งในสามตามวรรณคดี ถ้าคู่แฝดเหมือนกันของคุณ (ถ้ามี) มีโรคเบาหวานประเภท 1 ความเสี่ยงในการพัฒนา type 1 เป็น "เพียง" 35% เท่านั้น นี่เป็นความเสี่ยงที่สูงมากและมีเรื่องราวมากมายเกี่ยวกับโรคเบาหวานฝาแฝดเช่น Amylia Grace Yeaman และน้องสาวของเธอในไอโอวาแอชลีย์และเอมิลี่ในเพนซิลเวเนียและเรื่องราวของ Two Twins ในแมสซาชูเซตส์ แต่ก็ไม่ได้หมายความว่า slam-dunk และสองในสามของฝาแฝดที่เหมือนกันมี D-sibling และพี่น้องน้ำตาลปกติ

ไม่ได้

มีความเสี่ยงในการเป็นโรคเบาหวานประเภท 1 เหมือนกัน และความเป็นจริงนี้มีสาเหตุมาจากสาเหตุของสิ่งแวดล้อมมานานแล้วว่าเป็นสาเหตุของโรคเบาหวานชนิดที่ 1

แต่ไม่เร็วนัก ปรากฎว่าฝาแฝดที่เหมือนกันไม่เหมือนกัน เรามีนักวิจัยมะเร็งขอขอบคุณสำหรับความเข้าใจนี้ไม่ใช่นักวิจัยโรคเบาหวาน คุณเหมือนกัน ฝาแฝด Monozygotic ฝาแฝดที่เรียกว่าฝาแฝดเหมือนกัน (เช่น Stacey และน้องสาวของเธอ) เป็นคู่ทารกที่มาจากไข่และเซลล์อสุจิหนึ่งตัว ในครรภ์คู่ของตัวอ่อนดังกล่าวได้ถูกมองว่าเป็นสำเนาคาร์บอนของแต่ละอื่น ๆ ร่วมกันเป็นพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมที่เหมือนกัน และพวกเขาทำ

อย่างน้อยก็ในตอนเริ่มต้น

แต่ในทศวรรษที่ผ่านมาการวิจัยทางพันธุกรรมได้แสดงให้เห็นว่าดีเอ็นเอของฝาแฝดที่เหมือนกันแตกต่างกันไปเรื่อย ๆ สิ่งเหล่านี้เรียกว่าการเปลี่ยนแปลง epigenetic ถูกขับเคลื่อนโดยปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและผลักดันให้ฝาแฝดห่างไกลจากพันธุกรรมขณะสำรวจโลกบนเส้นทางที่แยกจากกัน

แต่รอนี่ไม่ใช่ทั้งหมด

เมื่อเผยแพร่แล้วแต่ละ "หนังสือดีเอ็นเอ" แต่ละฉบับจะกลายพันธุ์ทั้งหมดของตัวเองโดยไม่ขึ้นกับการเปลี่ยนแปลงของ epigenetic ผ่านการกลายพันธุ์ของ somatic ที่เรียกว่า a. kคัดลอกข้อผิดพลาด มีบางอย่างผิดปกติระหว่างการแบ่งเซลล์และการเปลี่ยนแปลงดีเอ็นเอ

ดังนั้นพี่ฝาแฝดที่ได้รับจะมีความเหมือนกันน้อยลงเนื่องจากมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมสองแบบ นี่คือเหตุผลที่พี่น้องฝาแฝดที่อายุน้อยกว่าดูคล้ายกับชุดที่มีอายุมากกว่าเพราะคู่ที่อายุน้อยกว่า

มีความเหมือนกันมากกว่าเดิม

แต่มันดูไม่เหมือนใคร การเปลี่ยนแปลงของโซมาติกมีผลกระทบอย่างมากต่อแผนงานดีเอ็นเอมากกว่าการเปลี่ยนแปลงของ epigenetic และในขณะที่การเปลี่ยนแปลงของร่างกายส่วนใหญ่ดูเหมือนไม่เป็นอันตรายก็เชื่อว่ามะเร็งส่วนใหญ่สามารถสืบหาการกลายพันธุ์ของ somatic ได้ ดังนั้นความสนใจในการกลายพันธุ์ของ somatic ในส่วนของนักวิจัยโรคมะเร็ง ดังนั้นเมื่อการเปลี่ยนแปลงของร่างกายเกิดขึ้นเมื่อใด เห็นได้ชัดก่อนเกิดมานาน หนึ่งการศึกษาล่าสุดพบว่าคู่เฉลี่ยของฝาแฝดที่เหมือนกันจริงมีความแตกต่างทางพันธุกรรมมากกว่า 300 ที่เกิด

ไม่เหมือนกันทุกสิ่งทุกอย่าง ใช่ฝาแฝดยังสามารถดึงผ้าขนสัตว์เหนือตาครูของโรงเรียนประถมศึกษาด้วยตาแมวเก่าในวิชาคณิตศาสตร์ แต่เห็นได้ชัดว่าโรคเบาหวานไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะหลอก

กลับไปที่กระดานวาดภาพหรือไม่?

แล้วมันทิ้งเราที่ไหน? ความจริงที่ว่าฝาแฝดที่เหมือนกันไม่เหมือนกันอย่างสมบูรณ์ทำให้การวิจัยคู่ไม่มีราคาในเวทีโรคเบาหวานหรือไม่? ค่อนข้างตรงกันข้าม แฝดที่เหมือนกันยังคง

มาก

คล้ายกัน พิจารณาว่ามนุษย์มีบางสิ่งบางอย่างในบริเวณใกล้เคียงของยีน 24, 000 และโดยทั่วไปแล้วประมาณ 30% ของคนเหล่านี้ต่างจากคนสองคน นั่นคือ 7, 200 ความแตกต่างระหว่างคุณและฉันในขณะที่ฝาแฝด "เหมือน" ของเราอาจแตกต่างกันไป 300 ยีนหรืออย่างน้อยก็ในช่วงแรกเกิด ในระยะสั้น: มีความแตกต่างน้อยกว่ามากในการแยกแยะระหว่างฝาแฝด ถ้าโรคเบาหวานประเภท 1 กลายเป็นพันธุกรรมอย่างหมดจดการมองความแตกต่างระหว่างฝาแฝดที่ไม่เหมือนกันอาจเป็นวิธีที่เร็วที่สุดในการค้นหายีนที่ทำให้เกิดโรคเบาหวานประเภท 1

ดังนั้นการศึกษาคู่จึงดำเนินต่อไป ในความเป็นจริงอันทรงเกียรติ Barbara Davis Center สำหรับโรคเบาหวานที่มหาวิทยาลัยโคโลราโดกำลังสรรหา D-twins และแฝดที่ "ไม่ได้รับผลกระทบ" เพื่อการศึกษา นอกเหนือจากการพยายามหาสาเหตุของโรคเบาหวานแล้วนักวิจัยจากศูนย์ Barbara Davis Center กำลังศึกษาโรคภูมิต้านตนเองอื่น ๆ ที่ปรากฏร่วมกับโรคเบาหวาน พวกเขากำลังตรวจสอบว่ายีนอาจส่งผลกระทบต่อการตอบสนองของแต่ละบุคคลต่อ "ตัวแทนป้องกันหรือการรักษาที่มุ่งรักษาเซลล์ที่ผลิตอินซูลินได้อย่างไร " สิ่งที่น่าตื่นเต้น แฝดพี่น้องกัน!

เพื่อให้ชัดเจนในที่นี้การวิจัยทางพันธุกรรมถึงวันที่ไม่ได้มุ่งเน้นไปที่ฝาแฝดพี่น้องเพราะพวกเขาเป็นจริงสองคนที่แตกต่างกันที่มาจากไข่ที่แยกต่างหากสอง แต่ก็เกิดขึ้นจะอยู่ในครรภ์ด้วยกัน ในฐานะที่เป็นบุคคลที่แยกออกจากกันความเสี่ยงต่อการเป็นโรคเบาหวานร่วมกันจะเหมือนกับพี่น้องที่ไม่ใช่คู่แฝด

ฝาแฝดของนักร้อง

แต่แน่นอนว่าการเกิดและเติบโตขึ้นมาในวงกบฝาแฝดของพี่น้องฝาแฝดยังคงมีความผูกพันกันเป็นอย่างมาก

เรารู้จักการจับคู่เหล่านี้ในชุมชนโรคเบาหวานรวมถึงซิงเกอร์ฝาแฝด Mollie และ Jackie ที่มีแม่และป้าด้วยชื่อเดียวกันซึ่งเป็นฝาแฝดและเกิดขึ้นกับทุกคนในวงประเทศ , MJ2 Mollie เป็นลูกพีช T1 ที่ได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุได้ 4 ขวบและมีบล็อกที่เรียกว่า

Cure Moll

ในขณะที่น้องสาวของ Jackie นั้นเป็นน้ำตาลปกติ สำหรับเร็กคอร์ดพวกเขาเป็นพี่น้องฝาแฝด

ในการตอบคำถามของเราเกี่ยวกับความสัมพันธ์แบบคู่ของเธอ Mollie มีส่วนร่วมดังต่อไปนี้ "ฉันคิดว่านี่เป็นหัวข้อที่สำคัญที่จะเขียนถึงแม้ว่าเราจะเป็นพี่น้องฝาแฝดและไม่เหมือนกัน แต่แจ็กกี้ก็ผ่านการทดสอบไปแล้ว ปีเพื่อดูว่าเธอมีโปรตีน R หรือไม่นอกจากนี้เธอยังเป็นหนึ่งในผู้สนับสนุนที่แข็งแกร่งที่สุดของฉันซึ่งเป็นเหตุผลที่เราเริ่มต้นชุมชน Diabetes Angels ด้วยกันและเป็นทีมเสมอแม้ว่าจะไม่มีโรคเบาหวาน แต่บางที เพราะเราเป็นฝาแฝดแจ๊คกี้มีความรู้เกี่ยวกับโรคเบาหวานมากและได้รับทราบข้อมูลเกี่ยวกับเทคนิคการจัดการและการวิจัยใหม่ ๆ เธอมักจะบอกว่าถ้าเธอได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเพราะเธอรู้ว่าจะต้องทำอย่างไรและจะทำอย่างไร … หมายความว่าเธอจะถูกต้องบน CGM และปั๊มสิ่งอื่นที่ Jackie ได้กล่าวตั้งแต่เธอยังเด็กอยู่ที่ถ้าเธอทำได้เธอ 'จะนำโรคเบาหวานของฉันสำหรับฉัน' จริงๆแล้วเป็นสิ่งที่คู่ 'มาก " ประเภทคู่ 2s

ขณะที่โรคเบาหวานคู่ r esearch ไม่ได้ จำกัด เฉพาะกับพวกเราที่มีประเภทที่ 1 นักวิจัยชาวสวีเดนเพิ่งเผยแพร่ผลการศึกษาที่ติดตามกว่า 4 คู่คู่ของฝาแฝดในช่วงระยะเวลาหกปีเริ่มต้นในปีพ. ศ. 2541 พวกเขาเลือกฝาแฝดที่เหมือนกันกับ BMIs ที่แตกต่างกันไป พยายามที่จะเข้าใจผลกระทบของการเพิ่มน้ำหนักต่อสุขภาพ ในตอนท้ายของการศึกษาพวกเขาได้ประกาศว่าพวกเขายืนยันความเชื่อมั่นที่มีมายาวนานเกี่ยวกับน้ำหนักและสุขภาพและได้ค้นพบการค้นพบที่น่าอับอาย

แต่จริงๆแล้วประเภท 2 เป็นยีนส์ที่ถูกต้องและมีน้ำหนักเท่าไร? อาจจะไม่.

การศึกษาขนาดเล็ก (จากสวีเดน) แสดงให้เห็นว่า T2D ไม่ใช่เรื่องง่ายเลยแม้แต่น้อย การศึกษาได้ตรวจสอบที่ 14 ชุดฝาแฝดซึ่งในแต่ละคู่มีโรคเบาหวานประเภท 2 และอีกรายหนึ่งไม่ได้มุ่งเน้นไปที่ยีน พบว่ามีความแตกต่างในยีนที่ควบคุมการเผาผลาญไขมันและน้ำตาลกลูโคสระหว่างคู่แฝดกับโรคเบาหวานชนิดที่ 2 และน้ำตาลปกติ

ตัวอย่างเช่นใช้การวิจัยโรคเบาหวานที่ Divone Sisters เป็นส่วนหนึ่งของ

ในปี 2012 Stacey และคู่แฝดของเธอได้ลงทะเบียนโครงการพันธุกรรมโรคเบาหวาน Trialnet เพื่อให้เข้าใจถึง "ดีเอ็นเอเหมือนกัน" แต่ก็ไม่เหมือนกัน "ผลการทดสอบยืนยันสิ่งที่เรารู้อยู่แล้วว่า: น้องสาวของฉันและฉันเป็นฝาแฝดที่เหมือนกัน" หุ้น Stacey "เราได้รับการทดสอบสำหรับรถยนต์แอนติบอดีจำนวนหนึ่งสำหรับสิ่งต่างๆเช่นประเภท เบาหวาน, โรค celiac และโรค Addison's ระดับแอนติบอดีของฉัน m1AA auto ถูกยกระดับขึ้นอย่างเห็นได้ชัดตั้งแต่ฉันมีประเภท 1 ทุกสิ่งทุกอย่างสำหรับฉันอยู่ในระดับปกติ Thankfully น้องสาวของฉันแสดงระดับปกติสำหรับทุกอย่างรวมทั้งประเภท 1. "

เหมือนพี่น้องฝาแฝด" เหมือน "ส่วนใหญ่น้องสาวของ Stacey ก็แตกต่างจาก Stacey เพียงเล็กน้อยเท่านั้น ถึงแม้ว่าพ่อของพวกเขาอาศัยอยู่กับประเภท 1 แต่มีเพียงน้องสาวคนหนึ่งที่เดินตามรอยเท้าที่เกิดจากตับอ่อนเท่านั้น

"นี่เป็นความโล่งใจที่ฉันมั่นใจว่าเราทั้งสองคน แต่สำหรับฉันโดยเฉพาะอย่างยิ่ง" Stacey ผู้อ่านบล็อกที่

The Girl With The Portable Pancreas

"แม้ว่าฉันจะอยู่กับมันเป็นเวลา 35 ปีแล้ว แต่ฉันก็ไม่อยากเห็นเธอต้องใช้ชีวิตด้วยเช่นกัน "

ฉันเดาว่าฝาแฝดไม่ค่อยมีส่วนร่วม

ทุกสิ่งทุกอย่าง

ซึ่งเป็นความรู้สึกอบอุ่นในบางเรื่อง …

คำแถลงการณ์

: เนื้อหาที่สร้างขึ้นโดยทีมงาน Diabetes Mine สำหรับรายละเอียดเพิ่มเติมคลิกที่นี่

Disclaimer เนื้อหานี้ถูกสร้างขึ้นสำหรับ Diabetes Mine ซึ่งเป็นบล็อกด้านสุขภาพสำหรับผู้บริโภคที่มุ่งเน้นไปที่ชุมชนโรคเบาหวาน เนื้อหาไม่ได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์และไม่เป็นไปตามหลักเกณฑ์ด้านการบรรณาธิการของ Healthline สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการเป็นพันธมิตรกับ Healthline กับ Diabetes Mine กรุณาคลิกที่นี่