โรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซครา (MSUD)

กรดอะมิโนเป็นสิ่งที่ยังคงอยู่หลังจากที่ร่างกายของคุณย่อยโปรตีนจากอาหารที่คุณกิน เอนไซม์พิเศษใช้กรดอะมิโนเพื่อให้สามารถใช้รักษาร่างกายของคุณได้ ถ้าเอนไซม์ที่จำเป็นบางตัวขาดหายหรือชำรุดกรดอะมิโนและผลพลอยได้ของกรดนี้เรียกว่ากรดโคโตอิคในร่างกายของคุณ เนื่องจากระดับของสารเหล่านี้เพิ่มขึ้นอาจส่งผลให้:

ความเสียหายทางระบบประสาท

• ภาวะที่คุกคามชีวิต
• ใน MSUD ร่างกายขาดเอนไซม์ที่เรียกว่า BCKDC (alpha-keto acid dehydrogenase complex) เอนไซม์ BCKDC ประมวลผลกรดอะมิโนที่สำคัญ 3 ชนิด ได้แก่ leucine, isoleucine และ valine เรียกอีกอย่างว่า BCAAs (กรดอะมิโนที่แยกเป็นโซ่) BCAA พบในอาหารที่อุดมด้วยโปรตีนเช่นเนื้อไข่และนม

เมื่อไม่ได้รับการรักษา MSUD อาจทำให้เกิดปัญหาทางร่างกายและระบบประสาทอย่างมีนัยสำคัญ MSUD สามารถควบคุมได้ด้วยข้อ จำกัด ในการบริโภคอาหาร ความสำเร็จของวิธีนี้สามารถตรวจสอบได้ด้วยการตรวจเลือด การวินิจฉัยและการแทรกแซงต้นช่วยเพิ่มโอกาสในการประสบความสำเร็จในระยะยาว

MSUD ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม:

ขาด BCKDC

ขาดกรด alpha-keto acid dehydrogenase ในแขนงที่ขาดได้

• ketonaciduria สาขาย่อย
• ketonuria สาขาย่อย I
• มีสี่ชนิดย่อยของ MSUD ทั้งหมดเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา พวกเขาแตกต่างกันตามระดับของกิจกรรมเอนไซม์ความรุนแรงและอายุเมื่อมีโรคปรากฏขึ้น

อาการนี้เป็นอาการที่พบมากที่สุดและรุนแรง บุคคลที่มีรูปแบบนี้มีกิจกรรมเอนไซม์เพียงเล็กน้อยหรือประมาณ 2 เปอร์เซ็นต์หรือน้อยกว่าในกิจกรรมปกติ อาการมีอยู่ในทารกแรกเกิดภายในไม่กี่วันหลังคลอด การโจมตีเริ่มต้นโดยปกติเมื่อร่างกายของทารกเริ่มทยอยโปรตีนจากอาหาร

ปานกลาง MSUD

นี่เป็นอาการของ MSUD ที่หาได้ยาก อาการและอายุของการติดเชื้อแตกต่างกันมาก คนที่เป็น MSUD ชนิดนี้มีระดับเอนไซม์ที่สูงกว่า MSUD แบบคลาสสิก - ประมาณ 3 ถึง 8 เปอร์เซ็นต์ของกิจกรรมปกติ

MSUD ไม่สม่ำเสมอ

รูปแบบนี้ไม่รบกวนการเจริญเติบโตและการพัฒนาทางร่างกายและสติปัญญาตามปกติ อาการมักไม่ปรากฏจนกว่าเด็กอายุระหว่าง 1 ถึง 2 ปี เป็นรูปแบบที่อ่อนตัวลงของ MSUD แบบคลาสสิก บุคคลมีกิจกรรมเอนไซม์ที่สำคัญ - ประมาณ 8 ถึง 15 เปอร์เซ็นต์ของกิจกรรมปกติ ปฏิกิริยาเริ่มต้นของโรคมักเกิดขึ้นเมื่อเด็กมีประสบการณ์ความเครียดความเจ็บป่วยหรือการเพิ่มขึ้นของโปรตีนผิดปกติ

Thiamine- ตอบสนอง MSUD

รูปแบบที่หายากของสภาพนี้มักจะเพิ่มขึ้นด้วยขนาดใหญ่ thiamine หรือวิตามินบี -1 อาการมักเกิดขึ้นหลังวัยทารก แม้ว่า thiamine จะเป็นประโยชน์ก็ตามข้อ จำกัด ในการบริโภคอาหารก็มีความจำเป็น อาการ

อาการของอาการ MSUD

อาการเริ่มแรกของ MSUD แบบคลาสสิกคือ

ความง่วง

ความหิวกระหาย

• การสูญเสียน้ำหนัก
• ความสามารถในการดูดอ่อน
• ความหงุดหงิด
• (กล้ามเนื้อแข็ง) และ hypotonia (กล้ามเนื้อปวกเปียก)
• เสียงสูงเสียงสัญญาณของการตอบสนองปานกลางและ thiamine-MSUD รวมถึง: อาการซึมเศร้า,
• อาการชัก
• อาการทางระบบประสาท
• ความล่าช้าในพัฒนาการ
• ปัญหาเกี่ยวกับอาหาร

การเจริญเติบโตที่ไม่ดี

• กลิ่นเมเปิ้ลที่เด่นชัดในน้ำยาบ้วนปากและเหงื่อ
• ปัจจัยเสี่ยงปัจจัยเสี่ยงสำหรับ MSUD
• องค์การแห่งชาติเพื่อการวินิจฉัยหายาก (NORD) รายงานว่า MSUD เกิดขึ้นในอัตราเดียวกันในเพศชายและเพศหญิง (ประมาณ 1 ใน 185, 000 คน)
• ความเสี่ยงในการมีอาการ MSUD ขึ้นอยู่กับว่าพ่อแม่ของคุณเป็นพาหะของโรคหรือไม่ หากทั้งพ่อและแม่เป็นผู้ให้บริการลูกของพวกเขามีโอกาสที่จะได้รับยีนที่มียีน 2 ตัวและโอกาส MSUD
• 50 เปอร์เซ็นต์ในการรับยีนที่มีข้อบกพร่องเพียงอย่างเดียวและเป็นผู้ให้บริการ
• 25% ยีนปกติจากพ่อแม่แต่ละคน

ถ้าคุณมียีนสองตัวที่ปกติสำหรับ BCKDC คุณจะไม่สามารถถ่ายทอดโรคนี้ไปให้ลูกได้

เมื่อบิดามารดาสองคนมียีนด้อยสำหรับ BCKDC เป็นไปได้ที่เด็กคนหนึ่งของพวกเขาจะมีโรคได้และเด็กคนอื่น ๆ จะไม่ได้รับ อย่างไรก็ตามเด็กเหล่านี้มีโอกาสร้อยละ 50 ในการเป็นผู้ให้บริการ พวกเขาอาจมีความเสี่ยงต่อไปในชีวิตของการมีบุตรที่มีอาการ MSUD

สาเหตุการเกิด MSUD

• MSUD เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถดถอย ทุกรูปแบบของโรคที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ของคุณ สี่สายพันธุ์ของ MSUD เกิดจากการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงในยีนที่เกี่ยวข้องกับเอนไซม์ BCKDC เมื่อยีนเหล่านั้นมีข้อบกพร่องเอนไซม์ BCKDC ไม่ได้ผลิตหรือไม่ทำงานอย่างถูกต้อง การกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้จะสืบทอดมาจากโครโมโซมที่คุณได้รับจากพ่อแม่
• โดยปกติพ่อแม่ของเด็กที่มีอาการ MSUD ไม่มีโรคและมียีนที่กลายพันธุ์และหนึ่งยีนปกติสำหรับ MSUD ถึงแม้จะมียีนที่ด้อยอยู่แล้ว แต่ก็ไม่ได้รับผลกระทบ การมี MSUD หมายความว่าคุณได้รับยีนที่บกพร่องอย่างหนึ่งสำหรับ BCKDC จากพ่อแม่แต่ละราย
• การวินิจฉัยการวินิจฉัยของ MSUD

ข้อมูลจากศูนย์ข้อมูลการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดและศูนย์พันธุศาสตร์แห่งชาติ (NNSGRC) ระบุว่าทุกรัฐในสหรัฐอเมริกาทำการทดสอบทารก MSUD เป็นส่วนหนึ่งของโครงการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดของพวกเขา มีความผิดปกติมากกว่า 30 แบบ

การระบุการมี MSUD เมื่อคลอดเป็นสิ่งสำคัญในการป้องกันความเสียหายระยะยาว ในกรณีที่พ่อแม่ทั้งสองเป็นผู้ให้บริการและการทดสอบของบุตรของตนเป็นค่าลบสำหรับ MSUD การทดสอบเพิ่มเติมอาจได้รับการแนะนำเพื่อยืนยันผลการวิจัยและป้องกันไม่ให้เกิดอาการ

เมื่อมีอาการแสดงขึ้นหลังจากช่วงแรกเกิดการวินิจฉัยโรค MSUD สามารถทำได้โดยการวิเคราะห์ปัสสาวะหรือการตรวจเลือด การวิเคราะห์ปัสสาวะสามารถตรวจพบกรด keto ในปริมาณสูงและการตรวจเลือดสามารถตรวจพบกรดอะมิโนในระดับสูงได้ การวินิจฉัยโรค MSUD ยังสามารถยืนยันได้ด้วยการวิเคราะห์เอนไซม์ของเซลล์เม็ดเลือดขาวหรือเซลล์ผิว

หากคุณกังวลว่าคุณอาจเป็นพาหะของ MSUD การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถยืนยันได้ว่าคุณมียีนที่ผิดรูปแบบตัวใดตัวหนึ่งที่ทำให้เกิดโรคได้หรือไม่ ในระหว่างตั้งครรภ์แพทย์ของคุณสามารถใช้ตัวอย่างที่ได้จากการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (CVS) หรือ amniocentesis เพื่อวินิจฉัยทารกของคุณ

ภาวะแทรกซ้อนจากการผุพังของ MSUD

ภาวะแทรกซ้อนจาก MSUD ที่ได้รับ undiagnosed และไม่ผ่านการรักษาอาจรุนแรงและถึงแก่ชีวิตได้ แม้แต่ทารกในแผนการรักษาอาจประสบกับเหตุการณ์ที่เกิดจากการเจ็บป่วยที่รุนแรงเรียกว่าวิกฤติการเผาผลาญ

วิกฤตการณ์เมตาบอลิเกิดขึ้นเมื่อมีการเพิ่ม BCAA ในระบบอย่างฉับพลันและรุนแรง หากไม่ได้รับการรักษาสถานการณ์นี้อาจนำไปสู่ความเสียหายร้ายแรงทางร่างกายและระบบประสาท วิกฤติการเผาผลาญมักถูกระบุโดย:

ความเมื่อยล้าหรือง่วง

การสูญเสียความตื่นตัว

ความหงุดหงิด

อาเจียน

เมื่อ MSUD ไม่ได้รับการวินิจฉัยหรือวิกฤตการเผาผลาญจะไม่ได้รับการรักษาภาวะแทรกซ้อนรุนแรงดังต่อไปนี้อาจเกิดขึ้นได้:

อาการชัก

• อาการบวมของสมอง
• การไหลเวียนของเลือดไปยังสมอง
• ภาวะ metabolic acidosis - สถานการณ์ที่เลือดมีสารที่เป็นกรด
• โคม่า

เมื่อเกิดภาวะดังกล่าว อาจทำให้เกิดความผิดปกติของระบบประสาทที่รุนแรง 999 ความพิการทางสติปัญญา 999 ความตึงเครียด 999 ความเหนื่อยล้าหรือความหดตัวของกล้ามเนื้อไม่สามารถควบคุมได้ 999 ภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตอาจพัฒนาและนำไปสู่ความตายได้โดยเฉพาะหากพวกเขาไป ไม่ถูกรักษา

• การรักษาการรักษา MSUD
• หากทารกของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น MSUD การรักษาพยาบาลอย่างทันท่วงทีสามารถหลีกเลี่ยงปัญหาทางการแพทย์ที่ร้ายแรงและความพิการทางสติปัญญา การรักษาเบื้องต้นเกี่ยวข้องกับการลดระดับ BCAA ในเลือดของทารก
• โดยปกติแล้วจะมีการใช้กรดอะมิโนที่ไม่ประกอบด้วย BCAA รวมถึงกลูโคสสำหรับแคลอรีพิเศษ การรักษาจะช่วยส่งเสริมการใช้ leucine, isoleucine และ valine ที่มีอยู่ในร่างกาย ในขณะเดียวกันก็จะช่วยลดระดับ BCAA และให้โปรตีนที่จำเป็น
• แพทย์ของคุณจะสร้างแผนการรักษาระยะยาวสำหรับบุตรหลานของคุณด้วย MSUD ร่วมกับผู้เชี่ยวชาญการเผาผลาญอาหารและนักโภชนาการ เป้าหมายของแผนการรักษาคือการให้บุตรหลานของคุณมีโปรตีนและสารอาหารที่จำเป็นสำหรับการเจริญเติบโตและการพัฒนาที่ดี แผนนี้จะช่วยหลีกเลี่ยงการเก็บ BCAAS ไว้ในเลือด
• การป้องกันเพื่อป้องกัน MSUD

เนื่องจาก MSUD เป็นโรคที่สืบทอดมาแล้วไม่มีวิธีการป้องกัน ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยคุณในการพิจารณาความเสี่ยงในการมีทารกที่เป็น MSUD การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถบอกคุณได้ว่าคุณหรือคู่ของคุณเป็นพาหะของโรคหรือไม่ การตรวจดีเอ็นเอสามารถระบุโรคในครรภ์ก่อนคลอดได้

• OutlookLong-outlook outlook for MSUD
• เด็กที่มีอาการ MSUD สามารถนำไปสู่ชีวิตปกติได้ การตรวจสอบทางการแพทย์อย่างสม่ำเสมอและใส่ใจกับข้อ จำกัด ในการบริโภคอาหารจะช่วยให้บุตรหลานของคุณหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้ อย่างไรก็ตามแม้จะมีการตรวจสอบอย่างรอบคอบวิกฤติการเผาผลาญสามารถระเบิด บอกแพทย์ของคุณว่าบุตรของคุณมีอาการ MSUD หรือไม่ คุณสามารถบรรลุผลลัพธ์ที่ดีที่สุดถ้าการรักษาเริ่มต้นและบำรุงรักษาให้เร็วที่สุด