โรคเบาหวาน Nephrogenic Insipidus (NDI): มันคืออะไร?

เบาหวาน nephrogenic เป็นอย่างไร? โรคเบาหวานชนิด Nephrogenic (NDI) เป็นโรคที่พบได้ยากเมื่อไตไม่สามารถให้ความสำคัญกับปัสสาวะได้ในคนส่วนใหญ่ร่างกายจะให้ความสมดุลกับของเหลวที่คุณดื่มด้วยปริมาณปัสสาวะที่ขับออกจากร่างกายของคุณ คนที่มี NDI ผลิตปัสสาวะเป็นจำนวนมากนี่เป็นภาวะที่รู้จักกันในชื่อ polyuria และทำให้เกิดความกระหายที่ไม่รู้จักพอหรือ polydipsia

NDI เกิดขึ้นเมื่อสมดุลระหว่างปริมาณน้ำและการขับถ่ายปัสสาวะ มีการหยุดชะงัก NDI อาจทำให้เกิดการคายน้ำระหว่างภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่ต้องปรึกษากับแพทย์หากคุณมีอาการ NDI อาจถึงแก่ชีวิตได้หากคุณไม่ได้รับการรักษาก่อนหน้านี้คุณจะได้รับการวินิจฉัยโรคที่ดีกว่า แนวโน้มของคุณจะเป็น

NDI ไม่เกี่ยวข้องกับโรคเบาหวานซึ่งเป็นที่รู้กันทั่วไปว่าเป็นโรคเบาหวาน

อาการอาการของโรคเบาหวาน nephrogenic มีอะไรบ้าง?

อาการ NDI แปรผันตามอายุ เด็กทารกได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง แต่อาการอาจคล้ายคลึงกับความผิดปกติอื่น ๆ อีกมากมาย เมื่ออายุเด็กอาการจะเป็นที่รู้จักมากขึ้น หากไม่มีการวินิจฉัยโรคอาการจะรุนแรงมากพอที่จะเป็นอันตรายต่อชีวิต คุณควรไปพบแพทย์ของคุณโดยเร็วที่สุดหากคุณพบอาการ NDI

อาการในเด็กทารกอาจรวมถึง:

เปียกผ้าอ้อม

อาเจียน

• อาการกำเริบของไข้ที่ไม่เป็นที่ทราบสาเหตุ
• อาการท้องผูก
• อาการ ในเด็กเล็ก
• อาการในเด็กเล็กอาจรวมถึง:

bedwetting

ความยากลำบากในการฝึกสุขา

• ความล้มเหลวในการเจริญเติบโต
• ความสับสนทางจิตใจอันเนื่องมาจากการคายน้ำ
• อาการในเด็กโต
• เด็กที่มีอายุมากกว่าและวัยรุ่นสามารถแสดงอาการต่างๆ ได้แก่ :

ปัสสาวะปัสสาวะสูง

การนอนหลับและความเหนื่อยล้าจากการปัสสาวะในเวลากลางคืน

• น้ำหนักตัวน้อยเนื่องจากชอบน้ำเพื่อให้อาหาร
• อาการล้มเหลวในการเจริญเติบโต
• อาการ ในผู้ใหญ่
• อาการที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ ผู้ใหญ่:

กระหายน้ำมากเกินไป

การปัสสาวะบ่อยเกินไป

• การปัสสาวะบ่อยครั้งในเวลากลางคืน
• อาการที่หายากและอาจทำให้ถึงแก่ชีวิต ได้แก่ ชัก ​​hypovolemic และ hyperadremic seizures
• ช็อกจาก Hypovolemic อาจเกิดขึ้นเมื่อผลการคายน้ำรุนแรงในเลือดไม่เพียงพอที่จะทำให้หัวใจของคุณสูบได้ เงื่อนไขนี้อาจส่งผลให้เสียชีวิตหากคุณไม่ได้รับการรักษา

อาการชัก hypernatremic เกิดขึ้นเมื่อมีโซเดียมในเลือดสูงมากเนื่องจากไม่มีน้ำในร่างกาย เงื่อนไขนี้อาจส่งผลให้เสียชีวิตหากคุณไม่ได้รับการรักษา สาเหตุ: อะไรเป็นสาเหตุของโรคเบาหวาน nephrogenic จาง?

ความสมดุลระหว่างการรับประทานของเหลวและการขับถ่ายปัสสาวะในร่างกายถูกควบคุมโดยฮอร์โมนที่เรียกว่า vasopressin หรือ antidiuretic hormone (ADH)เมื่อปริมาณน้ำดื่มอยู่ในระดับต่ำระดับ ADH ในร่างกายจะเพิ่มขึ้นและส่งสัญญาณไตให้ปัสสาวะน้อยลง ในทางกลับกันเมื่อปริมาณของเหลวสูงระดับของ ADH จะลดลงและทำให้ไตสร้างปัสสาวะมากขึ้น ของเสียและน้ำส่วนเกินในเลือดถูกกรองผ่านทางไตซึ่งเก็บของเหลวหรือปัสสาวะไว้ในกระเพาะปัสสาวะ

เมื่อ ADH ไม่ทำงานตามปกติไม่ว่าจะเป็นเพราะเงื่อนไขทางการแพทย์ยาหรือพันธุกรรมไตของคุณไม่ได้ให้ความสำคัญกับปัสสาวะอย่างถูกต้อง ซึ่งหมายความว่าคุณจะปัสสาวะรดน้ำให้มากเกินไปออกจากร่างกาย หลายปัจจัยอาจส่งผลต่อการควบคุม ADH ของร่างกายและทำให้เกิด NDI

TypesTypes of nephrogenic diabetes insipidus

NDI สามารถได้มาหรือพันธุกรรมขึ้นอยู่กับว่าอะไรเป็นสาเหตุให้เกิด

ได้มาซึ่ง NDI

ผล NDI ที่ได้มาจากการใช้ยาบางชนิดหรือมีอาการป่วยบางอย่าง รูปแบบที่ได้รับมากที่สุดของ NDI เกิดจากการใช้ยา ยาที่ใช้ในการรักษาโรคสองขั้วและอาการทางจิตอื่น ๆ demeclocycline: ยาปฏิชีวนะ 999 rifampin ยาปฏิชีวนะที่ใช้รักษาวัณโรค

lithium < foscarnet: ยาต้านไวรัสที่ใช้ในการรักษาโรคเริม cidofovir: ยาต้านไวรัสที่ใช้ในการรักษาโรคตาในคนที่มี HIV

ifosfamide: ยาเคมีบำบัด ofloxacin

: ยาปฏิชีวนะที่ใช้ในการรักษาโรคหู

• orlistat: ยาลดน้ำหนักโดนัโนซิน (Videx): ยาต้านไวรัสที่ใช้ในการรักษาผู้ติดเชื้อเอชไอวี
• เงื่อนไขทางการแพทย์บางอย่างที่ส่งผลต่อแร่ธาตุในร่างกายหรือทำให้เกิดความเสียหายของอวัยวะ เงื่อนไขทางการแพทย์เหล่านี้ขัดขวางการทำงานตามปกติของ ADH และอาจทำให้เกิด NDI ที่ได้รับ สภาวะที่สามารถนำไปสู่ ​​NDI ได้แก่
• hypercalcemia หรือมีแคลเซียมมากเกินไปในเลือด
• โรคไตเรื้อรังซึ่งอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากสาเหตุหลายประการรวมถึงความดันโลหิตสูงและโรคไตโรคไตโรคไตโรคไต polycystic
• ซึ่งเป็นภาวะที่ซีสต์เติบโตขึ้นในไตและสามารถสร้างบล็อกในกระแสเลือดปัสสาวะ
• ภาวะโพแทสเซียมหรือระดับโพแทสเซียมในเลือดที่ต่ำเกินไป
• การตั้งครรภ์เป็นสาเหตุที่เป็นไปได้
• รูปแบบที่ไม่รุนแรงอาจเกิดขึ้นได้ในผู้สูงอายุในผู้ที่ป่วยและในผู้ที่เป็นโรคไตไส้เฉียบพลันเพราะร่างกายไม่สามารถให้ปัสสาวะได้เช่นกันภายใต้เงื่อนไขเหล่านี้ การได้รับ NDI พบได้บ่อยในผู้ใหญ่มากกว่าในเด็ก
• NDI ทางพันธุกรรม

NDI ทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเนื่องจากมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งส่งผ่านทางครอบครัว การกลายพันธุ์เป็นความผิดพลาดหรือความเสียหายที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในยีนของบุคคล การกลายพันธุ์เหล่านี้อาจรบกวนการทำงานปกติของ ADH

• NDI ทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ใน AVPR2 หรือ AQP2 เกี่ยวกับร้อยละ 90 ของกรณีของ NDI ที่สืบทอดมาเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีน AVPR2
• การกลายพันธุ์ของยีน AVPR2 เป็นความผิดปกติแบบถดถอยของ X-linked ซึ่งหมายความว่าข้อบกพร่องของยีนอยู่ในโครโมโซม X เพศชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว ถ้าพวกเขาได้รับโครโมโซม X กับการกลายพันธุ์ของยีนจากแม่ของพวกเขาพวกเขาจะมีโรคเนื่องจากตัวเมียมีโครโมโซม X สองตัวพวกมันจะได้รับโรคนี้ได้หากทั้งโครโมโซม X มีการกลายพันธุ์ของยีน
• ร้อยละที่น้อยกว่าของ NDI ทางพันธุกรรมเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน AQP2 ซึ่งสามารถเป็นได้ทั้งแบบ autosomal recessive หรือ dominant ถอยกลับอัตโนมัติหมายถึงบุคคลต้องได้รับสำเนายีนผิดปกติจากผู้ปกครองแต่ละรายเพื่อพัฒนา NDI ไม่ค่อยมากนัก AQP2 ถือเป็น autosomal dominant ซึ่งหมายความว่าการมียีนที่กลายพันธุ์หนึ่งชุดอาจทำให้เกิด NDI ได้
• NDI ทางพันธุกรรมมีแนวโน้มที่จะได้รับการวินิจฉัยในเด็ก

การวินิจฉัยโรคได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเบาหวาน nephrogenic หรือไม่?

สิ่งสำคัญคือต้องได้รับการวินิจฉัยเบื้องต้นของ NDI เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิต การทดสอบจะเป็นตัวกำหนดว่าไตของคุณทำงานได้ดีหรือไม่ในการรักษาปริมาณของเหลวในร่างกายของคุณโดยการควบคุมปริมาณและความเข้มข้นของปัสสาวะของคุณ อาการของ NDI ทำให้การวินิจฉัยยากในวัยเด็ก แพทย์ใช้ปัสสาวะและการตรวจเลือดเพื่อช่วยในการวินิจฉัย

ประเภทของการตรวจปัสสาวะ ได้แก่ :

การตรวจ polyuria จะวัดปริมาณปัสสาวะ 24 ชั่วโมงโดยการเก็บรวบรวมโดยตรง

การทดสอบตอนเช้าวันแรกจะวัดแรงโน้มถ่วงที่เฉพาะเจาะจงหรือความหนาแน่นของปัสสาวะรวมถึงสารเคมีใด ๆ ที่มีอยู่

การทดสอบวัดวัด pH และความเข้มข้นของปัสสาวะรวมถึงระดับโซเดียมโพแทสเซียมคลอไรด์และโปรตีนครีเอทินีน

การตรวจหา NDI อื่น ๆ ได้แก่

MRI เพื่อประเมินขนาดของไตและค้นหาความผิดปกติทางกายวิภาคใด ๆ

การตรวจทางเรื้องวิทยาไตเพื่อขจัดความผิดปกติของไตและค้นหาความเสียหายในระยะยาว

การตรวจเลือด เพื่อวัดระดับโซเดียมโพแทสเซียมคลอไรด์ยูเรียและ creatine ในเลือดของคุณ

แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ใช้การทดสอบการขาดน้ำ เฉพาะทีมแพทย์ที่มีความรู้ทำการทดสอบนี้เนื่องจากเป็นอันตรายถึงชีวิต การทดสอบนี้เกี่ยวข้องกับการงดเว้นจากน้ำดื่มเพื่อดูว่ามีการเปลี่ยนแปลงปริมาณปัสสาวะที่คุณปล่อยออกไปหรือไม่

• การรักษาโรคเบาหวาน nephrogenic รักษาได้อย่างไร?
• ในแบบเฉียบพลันและรูปแบบ NDI ที่ได้รับการรักษามักเน้นที่การแก้ไขสาเหตุพื้นฐานเช่นการหยุดยาที่ทำให้เกิด NDI ในกรณีอื่น ๆ ยาควบคุมกลไกการกระหายและปริมาณปัสสาวะที่ปล่อยออกมา
• การเปลี่ยนแปลงของอาหาร

บรรทัดแรกของการรักษามักเป็นการเปลี่ยนแปลงในอาหาร แพทย์มักจะแนะนำอาหารที่มีปริมาณโซเดียมต่ำโปรตีนต่ำแก่ผู้ใหญ่ การเปลี่ยนแปลงของอาหารเหล่านี้จะช่วยลดการปัสสาวะ

• ยา
• หากการเปลี่ยนแปลงของอาหารไม่ได้ช่วยลดการปัสสาวะแพทย์อาจแนะนำให้ใช้ยา:
• Desmopressin

Desmopressin เป็นรูปแบบ ADH สังเคราะห์ที่สามารถใช้ในการรักษา NDI ที่ไม่ใช่เอนไซม์

ยาขับปัสสาวะและยาต้านการอักเสบ nonsteroidal (NSAIDs)

NSAIDs และ diuretics thiazide สามารถช่วยในการรักษา NDI อย่างไรก็ตามยาทั้งสองชนิดนี้ถือว่าเป็นการใช้ยาที่ไม่ได้ติดฉลาก การใช้ยาที่ไม่ได้ติดฉลากหมายความว่ายาที่ได้รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยาเพื่อวัตถุประสงค์หนึ่งที่ใช้เพื่อวัตถุประสงค์ที่แตกต่างกันซึ่งยังไม่ได้รับการอนุมัติอย่างไรก็ตามแพทย์ยังสามารถใช้ยาเพื่อการนี้ได้ ทั้งนี้เป็นเพราะ FDA ควบคุมการทดสอบและอนุมัติยาเสพติด แต่ไม่ใช่วิธีที่แพทย์ใช้ยาเพื่อรักษาผู้ป่วยของตน ดังนั้นแพทย์ของคุณสามารถกำหนดยาได้ แต่พวกเขาคิดว่าดีที่สุดสำหรับการดูแลของคุณ

ยาขับปัสสาวะและ NSAIDs ทำหน้าที่โดยกลไกที่แตกต่างกันเพื่อเพิ่มปริมาณโซเดียมและน้ำที่ไตใหม่โดยไต การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้จะลดปริมาณปัสสาวะ

ยาขับปัสสาวะ

ยาขับปัสสาวะสามารถช่วยควบคุมปริมาณน้ำที่ขับออกจากร่างกายได้ในปัสสาวะ ยาขับปัสสาวะ thiazide กระทำโดยการเพิ่มปริมาณน้ำและโซเดียม reabsorbed โดยไตซึ่งจะลดปริมาณของปัสสาวะ

NSAIDS

NSAIDS เช่น indomethacin สามารถลดปริมาณปัสสาวะในผู้ที่มี NDI

การให้ความชุ่มชื้นในหลอดเลือดดำ

ถ้าคุณมีอาการ NDI ที่รุนแรงคุณอาจต้องให้ความชุ่มชื้นทางหลอดเลือดดำ (IV) นอกจากนี้คุณอาจได้รับการเติมน้ำตาลกลูโคส 5 เปอร์เซ็นต์ที่มี เป็นของเหลวที่มีน้ำตาลเพิ่ม

การรักษา NDI ในเด็ก

หากบุตรของคุณมี NDI แพทย์ของคุณมักจะแนะนำอาหารที่มีโซเดียมต่ำ แต่ไม่ใช่อาหารที่มีโปรตีนต่ำทารกที่มี NDI ควรได้รับการตรวจสอบอย่างรอบคอบเนื่องจาก ร่างกายเล็ก ๆ ของพวกเขาไม่ได้มีของเหลวมากที่จะเริ่มต้นด้วยทารกที่มี NDI ควรได้รับน้ำอย่างสม่ำเสมอและในระหว่างการกินอาหารเพื่อช่วยป้องกันการคายน้ำ

OutlookWhat คือ outlook?

เด็กที่มี NDI และไม่ได้รับการรักษา อาจไม่สามารถเจริญเติบโตได้อย่างเหมาะสมในกรณีที่รุนแรงอาจมีความล่าช้าในพัฒนาการและความพิการทางสติปัญญาจากการคายน้ำอย่างต่อเนื่อง

โดยไม่ได้รับการรักษา NDI อาจนำไปสู่ความตายจากภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากการคายน้ำแนวโน้มเป็นสิ่งที่ดีสำหรับผู้ที่ได้รับการรักษาและยา สามารถช่วยรักษาสุขภาพให้แข็งแรง >