อาการของโรค Progeria

โรค progeria คืออะไร?

Progeria syndrome เป็นคำที่ใช้ในกลุ่มอาการผิดปกติท ในภาษากรีก "progeria" หมายถึงก่อนวัยอันควร เด็กที่มีภาวะนี้มีชีวิตอยู่โดยเฉลี่ยอายุ 13 ปี

Progeria syndrome เป็นเรื่องที่หาได้ยาก ตามที่ Progeria Research Foundation มีผลกระทบต่อประมาณ 1 ใน 20 ล้านคน ประมาณ 350 ถึง 400 เด็กที่อาศัยอยู่กับโรคในเวลาใดก็ตามในโลก Progeria มีผลต่อเด็กโดยไม่คำนึงถึงเพศหรือเชื้อชาติของพวกเขา

TypesTypes of progeria syndrome

ชนิดของโรคที่พบมากที่สุดคือ progresia syndrome Hutchinson-Gilford progeria syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและร้ายแรง ดาวน์ซินโดรม Wiedemann-Rautenstrauch เป็นโรค progeria ชนิดอื่น ปรากฏในเด็กขณะที่ยังอยู่ในครรภ์

ผู้ใหญ่รุ่นของ progeria syndrome คือ Werner syndrome อาการของโรค Werner มักเกิดขึ้นในวัยรุ่น คนที่มีอาการนี้อาจมีชีวิตอยู่ในวัย 40 หรือ 50 ปีของพวกเขา

อาการอาการที่เกิดจาก progeria คืออะไร?

• หากบุตรหลานของคุณมีอาการผิดปรกติอาการของอาการจะเริ่มปรากฏก่อนหรือรอบวันเกิดปีแรก พวกเขาอาจดูเหมือนเด็กที่มีสุขภาพดีเมื่อพวกเขาคลอด แต่พวกเขาจะเริ่มมีวัยอย่างรวดเร็วจากที่นั่น มีแนวโน้มที่จะพัฒนาอาการดังต่อไปนี้
• การพัฒนาความสูงและน้ำหนัก
• การสูญเสียไขมันในร่างกาย
• การสูญเสียเส้นผม
• เส้นประสาทหนังศีรษะที่มองเห็นได้
• ผิวที่ดูอ่อนวัยหรือเสื่อมสภาพ
• ตา
• ริมฝีปากบาง

ข้อต่อแข็ง

สาเหตุสาเหตุที่ทำให้เกิด progeria?

Progeria เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์เกิดขึ้นในยีน LMNA ยีนนี้มีหน้าที่ในการผลิตโปรตีนที่ช่วยรักษาความสมบูรณ์ของโครงสร้างของนิวเคลียสในเซลล์ โครงสร้างของเซลล์มีความอ่อนแอหากไม่มีความแข็งแรงในนิวเคลียส นี้นำไปสู่การริ้วรอยอย่างรวดเร็ว

ในขณะที่ progeria มีผลต่อยีนผู้เชี่ยวชาญไม่คิดว่านี่เป็นกรรมพันธุ์ ผู้ปกครองที่มีบุตรหนึ่งคนที่มี progeria ไม่มีโอกาสสูงที่จะมีบุตรอีกคนหนึ่งที่มี progeria

การวินิจฉัยว่ามีการวินิจฉัย progeria หรือไม่?

แพทย์ของบุตรของท่านจะทำการตรวจร่างกายเป็นครั้งแรก หากพวกเขาสงสัยว่าบุตรของคุณมี progeria พวกเขาอาจจะสั่งการการตรวจเลือดเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนเฉพาะที่รับผิดชอบมัน

การรักษาวิธีการรักษา progeria?

Progeria ไม่สามารถรักษาได้ แต่สามารถใช้การรักษาเพื่อจัดการกับโรคได้ การวิจัยอย่างต่อเนื่องได้ระบุตัวเลือกยาที่มีแนวโน้มบางอย่าง

เด็กบางคนที่มี progeria ได้รับการรักษาภาวะแทรกซ้อนจากโรคเช่นหลอดเลือดแข็งตัว ยกตัวอย่างเช่นแพทย์ของบุตรอาจสั่งยาแอสไพริน statin การบำบัดทางกายภาพหรือการรักษาอื่น ๆ

OutlookWhat คือมุมมองสำหรับคนที่มี progeria?

อายุการใช้งานเฉลี่ยของคนที่เป็น progeria คือ 13 ปีแม้ว่าบางคนจะมีอายุ 20 ปี Progeria เป็นโรคร้ายแรง

คนที่มี progeria มีความเสี่ยงสูงที่จะมีภาวะสุขภาพมากมาย ตัวอย่างเช่นพวกเขามีแนวโน้มที่จะคลี่สะโพกของพวกเขาได้อย่างง่ายดาย ที่สุดของพวกเขาในที่สุดประสบการณ์ความผิดปกติของหัวใจและโรคหลอดเลือดสมอง เป็นเรื่องปกติมากสำหรับเด็กที่มี progeria ในการพัฒนาหลอดเลือดแดงหรือหลอดเลือดแดงแข็งและแคบ เด็กที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เสียชีวิตจากโรคหัวใจ เด็กที่มี progeria มีพัฒนาการทางด้านยนต์ซึ่งเป็นแบบอย่างสำหรับอายุของพวกเขา