โรคเซลล์เคียว (SCD): อาการการรักษาและสาเหตุ

โรคเคียวเซลล์คืออะไร (SCD)?

• โรคเซลล์เคียวเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุด มันเกิดขึ้นเกือบเฉพาะในหมู่ชาวอเมริกันผิวดำและชาวแอฟริกันผิวดำ
• โรคเซลล์เคียวในชาวอเมริกันผิวดำเกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 500 ของการเกิดมีชีวิต
• บัญชีแรกของสิ่งที่เรียกว่าโรคโลหิตจางเซลล์เคียวในวรรณคดีการแพทย์คือในปี 1910 เจมส์บี Herrick แพทย์ชิคาโกอธิบายอาการของนักเรียนชายผิวดำอายุ 20 ปีจากเวสต์อินดีส ชายคนนั้นรายงานว่า "หายใจถี่ใจสั่นและเอซีเทอเรสเขาเป็นโรคโลหิตจาง" ดร. เฮอร์ริคกล่าวถึงรอยเปื้อนเลือดของผู้ป่วยว่ามีการแสดง "เซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวและรูปจันทร์เสี้ยว"
• เซลล์เม็ดเลือดแดงส่งออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อที่ทำงานหรือที่ใช้งานอยู่ ในปอดฮีโมโกลบิน (โมเลกุลในเซลล์เม็ดเลือดแดง) ใช้ออกซิเจนและปล่อยคาร์บอนไดออกไซด์ในเวลาเดียวกัน กระบวนการนี้เรียกว่าการเติมออกซิเจน ในระดับเนื้อเยื่อกิจกรรมนี้จะถูกกลับรายการ โมเลกุลของเฮโมโกลบินเดียวกันจะปล่อยออกซิเจนออกมาและใช้กับคาร์บอนไดออกไซด์ กระบวนการนี้เรียกว่า deoxygenation
• ในโรคเซลล์เคียวเซลล์เม็ดเลือดแดงบางชนิดจะกลายเป็นรูปพระจันทร์เสี้ยว (เซลล์เคียวดร. Herrick อธิบาย)
• เซลล์เม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติเหล่านี้ซึ่งมีฮีโมโกลบินผิดปกติที่รู้จักกันในชื่อฮีโมโกลบิน S นั้นบอบบาง
• บุคคลที่มีโรคเคียวเซลล์อาจมีโอกาสได้รับเชื้อมากขึ้นเนื่องจากเซลล์ที่เสียหายนั้นจะไปอุดตันม้ามในที่สุด
• การโจมตีที่รุนแรงหรือที่รู้จักกันในชื่อวิกฤตเซลล์เคียวอาจทำให้เกิดอาการปวดได้เนื่องจากหลอดเลือดสามารถอุดตันได้หรือเซลล์เม็ดเลือดแดงที่บกพร่องสามารถทำลายอวัยวะในร่างกายได้
• นอกจากนี้ยังมีการด้อยค่าในการออกซิเดชั่นจากฮีโมโกลบินที่ผิดปกติ

รูปภาพของ Sickle Cell Red Blood Cell

สาเหตุโรคเคียวเซลล์

โรคเซลล์เคียวเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ฮีโมโกลบินบางประเภทในเซลล์เม็ดเลือดแดง (เบต้าฮีโมโกลบินโซ่)

การเปลี่ยนแปลงในการสร้างเฮโมโกลบินปกติส่งผลให้ฮีโมโกลบินผิดปกติของโรคเซลล์เคียว โมเลกุลที่กลายพันธุ์เหล่านี้ไม่ได้มีการเคลื่อนไหวที่ราบรื่นที่จำเป็นสำหรับออกซิเจนและ deoxygenation เมื่อความเข้มข้นของออกซิเจนในเลือดลดลงเซลล์เม็ดเลือดแดงจะถือว่ารูปร่างเคียวเป็นลักษณะ ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงแข็งและแข็งและหยุดการไหลเวียนของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ราบรื่นผ่านหลอดเลือดที่แคบ

ไม่ต้องใช้จินตนาการมากนักในการมองเห็นเซลล์เม็ดเลือดแดง "เคียว" อันคมชัดซ้อนกันในเส้นเลือดแคบที่รู้จักกันในชื่อเส้นเลือดฝอย เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้นเซลล์เม็ดเลือดแดงจะไม่สามารถนำออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อและการบาดเจ็บของเซลล์เนื้อเยื่อหรือการตายเกิดขึ้น คนที่เป็นโรคเคียวเซลล์จะประสบกับความเจ็บปวดด้วยกระบวนการนี้ - วิกฤตเซลล์เคียว

อาการ โรคเคียวเซลล์

ไซต์ส่วนใหญ่มักได้รับผลกระทบจากการปิดกั้นหรือการกระทำที่ซ้อนของเซลล์เคียวที่พบในปอด, ตับ, กระดูก, กล้ามเนื้อ, สมอง, ม้าม, อวัยวะเพศชาย, ดวงตาและไต

ระบบภูมิคุ้มกันของบุคคลที่มีเซลล์ที่เค็มจะอ่อนตัวลงอย่างมาก ผู้ที่มีเซลล์เคียวมีความไวสูงต่อการติดเชื้อจากแบคทีเรียบางชนิด การติดเชื้อที่พบบ่อยที่สุดบางส่วนมาจากไวรัสไข้หวัดใหญ่ปอดบวมและซาลโมเนลลา (แบคทีเรียชนิดหนึ่ง)

อาการปวดขั้นรุนแรงเป็นอาการที่พบได้บ่อยที่สุดในกรณีฉุกเฉินของโรคเซลล์เคียว บุคคลอาจไม่ทราบว่าเกิดอะไรขึ้นกับความเจ็บปวด แต่หนึ่งในสถานการณ์ต่อไปนี้อย่างน้อยหนึ่งอย่างอาจก่อให้เกิดการเริ่มต้นของวิกฤตเคียวเจ็บปวด:

• การคายน้ำ
• การติดเชื้อ
• ไข้
• Hypoxia (ลดออกซิเจนในเนื้อเยื่อของร่างกาย)
• มีเลือดออก
• สัมผัสเย็น
• การใช้ยาและแอลกอฮอล์
• การตั้งครรภ์และความเครียด

สี่รูปแบบของวิกฤตเซลล์แบบเฉียบพลันเคียวได้รับการยอมรับแล้ว พวกเขาจะขึ้นอยู่กับส่วนของร่างกายที่เกิดวิกฤต

• วิกฤตกระดูก: อาการปวดเฉียบพลันหรือฉับพลันในกระดูกสามารถเกิดขึ้นได้มักจะอยู่ในแขนหรือขา พื้นที่อาจจะอ่อนโยน กระดูกทั่วไปที่เกี่ยวข้องรวมถึงกระดูกใหญ่ที่แขนหรือขา: กระดูกต้นแขน, กระดูกหน้าแข้งและกระดูกต้นขา กระดูกเดียวกันอาจได้รับผลกระทบซ้ำ ๆ ในตอนอนาคตของวิกฤตกระดูก
• อาการเจ็บหน้าอกเฉียบพลัน: อาการเจ็บหน้าอกเฉียบพลันแบบเฉียบพลันโดยมีอาการไอเกิดขึ้นได้ ไข้ต่ำสามารถพบได้ คนมักจะหายใจไม่ทัน หากมีอาการไอก็มักจะไม่เกิดผล โรคหน้าอกเฉียบพลันเป็นเรื่องธรรมดาในคนหนุ่มสาวที่มีโรคเซลล์เคียว โรคปอดเซลล์เคียวเรื้อรัง (ระยะยาว) พัฒนาตามเวลาเนื่องจากวิกฤตปอดเฉียบพลันและกึ่งเฉียบพลันนำไปสู่ปอดมีแผลเป็นและปัญหาอื่น ๆ
• วิกฤตในช่องท้อง: ความเจ็บปวดที่เกี่ยวข้องกับภาวะวิกฤติในช่องท้องของโรคเคียวเซลล์นั้นคงที่และฉับพลัน มันจะกลายเป็นยึดมั่น อาการปวดอาจมีหรือไม่มีการแปลไปยังพื้นที่ใด ๆ ของหน้าท้อง อาการคลื่นไส้อาเจียนและท้องเสียอาจเกิดขึ้นหรือไม่เกิดขึ้นก็ได้
• วิกฤตร่วม: วิกฤตการณ์ร่วมที่เฉียบพลันและเจ็บปวดอาจพัฒนาได้โดยไม่ต้องมีประวัติที่เจ็บปวด มันมุ่งเน้นเป็นทั้งในข้อต่อเดียวหรือหลายข้อต่อ บ่อยครั้งที่ส่วนเชื่อมต่อของข้อต่อกระดูกเจ็บปวด ช่วงของการเคลื่อนไหวมักถูก จำกัด เนื่องจากความเจ็บปวด การตายของเนื้อร้ายของสะโพกสามารถเกิดขึ้นได้ทำให้เกิดความเสียหายถาวร

ระบบอวัยวะอื่น ๆ อีกมากมายมักได้รับบาดเจ็บหรือบกพร่อง

• ระบบประสาทส่วนกลาง: สองในสามของโรคหลอดเลือดสมองในผู้ป่วยโรคเคียวเกิดขึ้นในเด็กอายุเฉลี่ย 8 ปี ประมาณ 10% ของผู้ที่เป็นโรคเคียวมีจังหวะหรือมีเลือดออกในสมองเมื่ออายุน้อยกว่า 8-10 ปี เมื่อประชากรมีอายุมากขึ้นอุบัติการณ์ของเหตุการณ์เหล่านี้ก็เพิ่มขึ้นเช่นกัน จังหวะซ้ำเกิดขึ้นในสองในสามของผู้รอดชีวิตทั้งหมดภายใน 3 ปีนับจากจังหวะแรก เลือดอุดตันส่งผลกระทบต่อหลอดเลือดใหญ่ในสมอง เลือดออกอาจเกิดขึ้นในเส้นเลือดขนาดเล็กที่ได้รับความเสียหายจากโรคเซลล์เคียว
• ดวงตา: ผลของโรคเซลล์เคียวต่อดวงตานั้นมาจากความหนืดที่เพิ่มขึ้นหรือ "ตะกอน" ของเลือดและความแคบของหลอดเลือดตา จอประสาทตา (โรคของจอประสาทตาในตา) เป็นเรื่องธรรมดาและทำให้เกิดปัญหากับการมองเห็น ม่านตาออกบ่อย Hyphemas มีเลือดออกในตาเกิดขึ้นในอัตราเดียวกับประชากรทั่วไป แต่ภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นได้บ่อยกว่าเนื่องจากมีผลของการเพิ่มขึ้นของเคียวที่เพิ่มขึ้นเช่นเดียวกับของเหลวในตา
• ไต: ความเสียหายของไตบางส่วนเกิดขึ้นในเกือบทุกคนที่เป็นโรคเคียวเซลล์
• องคชาต: แข็งตัว (การแข็งตัวของอวัยวะเพศชายแข็งตัว) เป็นเรื่องปกติ มันมีผลต่อประมาณ 40% ของผู้ชายทั้งหมดที่มีโรคเซลล์เคียว ตอนที่รุนแรงเป็นสาเหตุของความอ่อนแอบ่อยครั้ง
• การติดเชื้อ: ผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์มีระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอและมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับการติดเชื้อโดยเฉพาะในปอดไตกระดูกและระบบประสาทส่วนกลาง
• วิกฤตซ้ำแล้วซ้ำอีกสร้างความเสียหายม้ามซึ่งเมื่อเวลาผ่านไปทำให้หยุดการทำงาน
• ปัญหาเกี่ยวกับเลือด: ผู้ที่เป็นโรคเคียวสามารถพัฒนาภาวะโลหิตจาง - a ลดจำนวนของเซลล์เม็ดเลือดแดง อาการของโรคโลหิตจางคือหายใจถี่ (ออกซิเจนไม่เข้าไปในเนื้อเยื่อ) อาการมึนงงและอ่อนเพลีย
• หัวใจวายสามารถเกิดขึ้นได้
• ตับยังสามารถได้รับผลกระทบจากวิกฤตเซลล์เคียวอย่างรุนแรง

เมื่อไปหาการดูแลทางการแพทย์

หากเงื่อนไขบางประการเกิดขึ้นในคนที่เป็นโรคเคียวเซลล์บุคคลนั้นต้องติดต่อแพทย์ หากแพทย์ไม่พร้อมใช้งานอย่างรวดเร็วหรือไม่สามารถมองเห็นบุคคลนั้นได้ทันทีบุคคลที่เป็นโรคเคียวเซลล์อาจเลือกที่จะไปแผนกฉุกเฉินของโรงพยาบาล ติดต่อแพทย์ในกรณีต่อไปนี้:

• หลายคนที่เป็นโรคเคียวเซลล์มีอาการปวดที่มีความถี่มากพอที่จะต้องใช้ยาแก้ปวดที่บ้าน หากความเจ็บปวดไม่ได้รับการบรรเทาจากยาหรือความเจ็บปวดแตกต่างจากตอนก่อนหน้าอย่างมีนัยสำคัญติดต่อผู้ให้บริการดูแลสุขภาพ
• หากมีอาการคลื่นไส้อาเจียนและท้องเสีย สูญเสียของเหลวมาก และเมื่อไม่สามารถดื่มและเก็บไว้ได้คนที่เป็นโรคเคียวจะตกอยู่ในอันตรายจากการขาดน้ำ นี่คือความกังวลอย่างจริงจังกับโรคเซลล์เคียว แพทย์หรือโรงพยาบาลอาจให้ของเหลว IV เพื่อทดแทนของเหลวที่หายไป
• มันเป็นสิ่งสำคัญในการควบคุมการติดเชื้อ หากปรากฏว่าผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์กำลังติดเชื้อแม้ว่าจะใช้ยาปฏิชีวนะเพื่อป้องกันการติดเชื้อให้ติดต่อแพทย์ทันที

วิกฤตเซลล์เคียวมักจะสามารถจัดการได้อย่างมีประสิทธิภาพและรวดเร็วในแผนกฉุกเฉินของโรงพยาบาลด้วยของเหลวและยาแก้ปวด คนที่เป็นโรคเคียวเซลล์ไม่ควรชะลอการไปโรงพยาบาล ความล่าช้าสามารถทำให้อาการแย่ลงและอาจต้องเข้าโรงพยาบาลเพื่อรับการรักษา

ไปที่แผนกฉุกเฉินของโรงพยาบาลหากเงื่อนไขเหล่านี้พัฒนา:

• ความเจ็บปวดที่ควบคุมไม่ได้แม้จะใช้ยาเสพติดก็ตาม
• การสูญเสียของของเหลวอย่างต่อเนื่องที่นำไปสู่การคายน้ำ (ถ้าอาเจียน)
• ไข้ไม่สามารถควบคุมได้
• เจ็บหน้าอกหรือหายใจถี่
• อาการปวดท้องรุนแรง

การวินิจฉัยโรคเซลล์เคียว

ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพจะนำประวัติทางการแพทย์ที่สมบูรณ์ของคนที่มีโรคเซลล์เคียว ประวัตินี้ควรรวมถึงการติดเชื้อใด ๆ ที่มีอยู่ ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพจะถามถึงปัญหาอื่น ๆ ที่เป็นเรื่องเริ่มต้นของวิกฤตเซลล์เคียว ปัญหาเหล่านี้คือการขาดออกซิเจนในเนื้อเยื่อเลือดออกการขาดน้ำแอลกอฮอล์และการใช้ยาการตั้งครรภ์และปัญหาอื่น ๆ

• ในระหว่างการตรวจร่างกายแพทย์จะตรวจระบบประสาทปอดกระดูกตาและหน้าท้องโดยเฉพาะ
• แพทย์จะทำการตรวจเลือดและปัสสาวะ หากมีการระบุแพทย์อาจมีการสแกน CT ของหัวที่นำมาและดำเนินการแตะกระดูกสันหลังเพื่อตรวจสอบปัญหาในของเหลวกระดูกสันหลังและสมอง

หากแพทย์สงสัยว่าเป็นโรคเคียวเซลล์ในผู้ใหญ่หรือมากกว่าเด็กที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้มาก่อนจะต้องให้ความสนใจก่อนเพื่อรับประวัติครอบครัวของโรคเซลล์เคียว แพทย์ทำการตรวจเลือดเพื่อวินิจฉัยโรค

ความผิดปกติของเลือดและเลือดออกทดสอบ IQ

การรักษา โรคเคียวเซลล์ ที่บ้าน

แม้แต่การเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในเซลล์เม็ดเลือดแดงก็สามารถเริ่มต้นอาการที่นำไปสู่วิกฤตเซลล์เคียว ดังนั้นการดูแลที่บ้านแม้ในขณะที่คนระมัดระวังเกี่ยวกับการดื่มน้ำมาก ๆ และหลีกเลี่ยงการติดเชื้อก็เป็นเรื่องยาก การดูแลบ้านที่ดีที่สุดคือการเข้าใจความเจ็บป่วยและรู้ว่าจะต้องไปพบแพทย์ทันทีและที่ไหน

เคียวเซลล์บำบัดด้วยยา

เคียวเซลล์ปวดวิกฤติ

• ยาแก้ปวดมักจะได้รับยาเสพติด
• ของเหลว IV เป็นส่วนสำคัญของการบำบัด
• การติดเชื้อ: หากแพทย์วินิจฉัยหรือสงสัยว่าติดเชื้อแบคทีเรียจะมีการสั่งยาปฏิชีวนะ
• โรคโลหิตจาง: หากมีการลดจำนวนเม็ดเลือดแดงลงอย่างมีนัยสำคัญอาจจำเป็นต้องให้การถ่ายเซลล์เม็ดเลือดแดง
• Hydroxyurea อาจใช้เพื่อเพิ่มปริมาณ Hgb F และลดจำนวน Hgb S ซึ่งสามารถลดความเสี่ยงระยะยาวของวิกฤตเซลล์เคียว

การรักษาด้วยวิธีอื่นสำหรับโรคเคียวเซลล์

การบำบัดเรื้อรัง: การพัฒนาใหม่ในการรักษาด้วยการถ่ายเลือดตามกำหนดเวลาได้แสดงให้เห็นถึงสัญญาในการลดดังต่อไปนี้

• อาการของโรคหน้าอกเฉียบพลัน
• อุบัติการณ์ของโรคหลอดเลือดสมอง
• ความรุนแรงของวิกฤตการณ์เจ็บปวด
• การปลูกถ่ายไขกระดูกถือเป็นสัญญาสำหรับผู้ป่วยโรคเคียว ปรึกษาเรื่องนี้กับแพทย์

การติดตามโรคเซลล์เคียว

เมื่อพิจารณาถึงระบบต่างๆของร่างกายที่เกี่ยวข้องและความเป็นไปได้ที่วิกฤตเซลล์เคียวจะเกิดขึ้นครั้งแล้วครั้งเล่าควรพิจารณาอย่างจริงจังเพื่อติดตามนักโลหิตวิทยา (แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านการรักษาโรคเลือด)

กรณีเซลล์วิกฤตเคียวที่ไม่ซับซ้อนส่วนใหญ่สามารถรักษาได้ในแผนกฉุกเฉินของชุมชน ผู้ที่มีสภาพเช่นนี้สามารถส่งกลับบ้านได้อย่างปลอดภัยเมื่อความเจ็บปวดอยู่ภายใต้การควบคุมและการขจัดน้ำออก ระยะเวลาการสังเกตสั้น ๆ ในแผนกฉุกเฉินช่วยป้องกันการกำเริบของโรคเฉียบพลันและการรับความเจ็บปวดและการคืนสภาพ

ศูนย์การรักษาผู้ป่วยนอกเกี่ยวกับการควบคุมการติดเชื้อการลดความเจ็บปวดและการป้องกันการขาดน้ำ การใช้ยาเสพติดมักมีความจำเป็นและไม่ควรถูก จำกัด เพราะกลัวว่าจะทำให้คนที่เป็นโรคเคียวเป็นเซลล์ติดยาเสพติด

การป้องกันโรคเคียวเซลล์

โรคเซลล์เคียวเป็นความผิดปกติที่สืบทอดกันทั่วไปในหมู่ชาวแอฟริกันอเมริกัน หากคุณมีโรคเคียวเซลล์คุณจะได้รับยีนจากพ่อแม่แต่ละคน หากคุณได้รับยีนจากพ่อแม่เพียงคนเดียวคุณก็เป็นพาหะ การให้คำปรึกษาและทดสอบทางพันธุกรรมสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับโอกาสที่คุณจะถ่ายทอดยีนนี้ให้กับลูก ๆ ของคุณ

• ป้องกันการติดเชื้อ
• ทารกและเด็กเล็กมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นอย่างมากจากการติดเชื้อแบคทีเรียชนิดรุนแรง ด้วยความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นนี้ทารกที่เป็นโรคเคียวจึงถูกนำมาใช้ในการรักษาด้วยยาเพนิซิลินทุกวันจนถึงอย่างน้อย 5 ปี
• เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่ทารกจะได้รับการฉีดวัคซีนตามกำหนดเพื่อป้องกันการติดเชื้อที่คุกคามชีวิต
• ภายใต้เงื่อนไขที่ความเข้มข้นของออกซิเจนในอากาศต่ำอาจทำให้เคียวน้อยลง ซึ่งอาจรวมถึงการเดินทางในเครื่องบินที่ไม่มีแรงดันหรือกำลังสูง

การพยากรณ์โรคเคียวเซลล์

แม้จะมีการปรับปรุงอย่างมากในการวินิจฉัยการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดและการดูแลทางการแพทย์ร่างกายของข้อมูลที่เพิ่มมากขึ้นอาจทำให้เกิดความคาดหวังในการรักษาเฉพาะที่ผิดพลาด ความคืบหน้าในการยักย้ายถ่ายเททางพันธุกรรมซึ่งมีศักยภาพในการรักษาโรคได้ช้า

พัฒนาการของการรักษาด้วยการถ่ายโลหิตระยะยาวได้ให้คำมั่นสัญญาในการลดความรุนแรงของอาการปวดและอุบัติการณ์ของโรคหลอดเลือดสมอง อย่างไรก็ตามการสัมผัสกับโรคที่เกิดจากเลือดเนื่องจากการถ่ายเลือดหลายครั้งเป็นความเสี่ยง

การสนับสนุนและการรักษาโรคติดเชื้อยังคงเป็นสิ่งสำคัญในการรักษา