ระบบ scleroderma คืออะไร? อาการการรักษาและอายุขัย

Scleroderma ระบบคืออะไร?

Systemic scleroderma เป็นโรคภูมิต้านทานผิดปกติที่ส่งผลกระทบต่อผิวหนังและอวัยวะภายใน ความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติเกิดขึ้นเมื่อระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายทำงานผิดปกติและโจมตีเนื้อเยื่อและอวัยวะของร่างกาย คำว่า "scleroderma" หมายถึงผิวที่แข็งในภาษากรีกและเงื่อนไขที่โดดเด่นด้วยการสะสมของเนื้อเยื่อแผลเป็น (พังผืด) ในผิวหนังและอวัยวะอื่น ๆ สภาพนี้เรียกว่าระบบเส้นโลหิตตีบเพราะ fibrosis สามารถส่งผลกระทบต่ออวัยวะอื่น ๆ นอกเหนือจากผิวหนัง ไฟโบรซิสเกิดจากการผลิตโปรตีนที่เรียกว่าคอลลาเจนซึ่งส่วนใหญ่เสริมสร้างและสนับสนุนเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทั่วร่างกาย

อะไรคือ สัญญาณและอาการ ของ Systemic Scleroderma?

อาการและอาการแสดงของระบบ scleroderma มักจะเริ่มต้นด้วยตอนของปรากฏการณ์ Raynaud ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้หลายสัปดาห์ก่อนที่จะพังผืด ในปรากฏการณ์ Raynaud นิ้วและนิ้วเท้าของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะเปลี่ยนเป็นสีขาวหรือสีน้ำเงินเพื่อตอบสนองต่ออุณหภูมิเย็นหรือความเครียดอื่น ๆ ผลกระทบนี้เกิดขึ้นเนื่องจากปัญหากับเส้นเลือดขนาดเล็กที่นำเลือดไปยังแขนขา สัญญาณเริ่มต้นอื่นของระบบ scleroderma คือมือบวมหรือบวมก่อนที่จะหนาและแข็งของผิวเนื่องจากพังผืด ความหนาของผิวหนังมักเกิดขึ้นครั้งแรกที่นิ้ว (เรียกว่า sclerodactyly) และอาจเกี่ยวข้องกับมือและใบหน้า นอกจากนี้คนที่มีระบบ scleroderma มักจะมีแผลเปิด (แผล) บนนิ้วมือของพวกเขากระแทกที่เจ็บปวดภายใต้ผิวหนัง (calcinosis) หรือกลุ่มเล็ก ๆ ของหลอดเลือดขยายใต้ผิวหนัง (telangiectasia)

พังผืดอาจส่งผลกระทบต่ออวัยวะภายในและอาจนำไปสู่การเสื่อมสภาพหรือความล้มเหลวของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ อวัยวะที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือหลอดอาหารหัวใจปอดและไต การมีส่วนร่วมของอวัยวะภายในอาจส่งสัญญาณโดยอิจฉาริษยา, กลืนลำบาก (กลืนลำบาก), ความดันโลหิตสูง (ความดันโลหิตสูง), ปัญหาไต, หายใจถี่, ท้องร่วงหรือความผิดปกติของการหดตัวของกล้ามเนื้อที่เคลื่อนย้ายอาหารผ่านระบบทางเดินอาหาร .

อะไรคือ Systemic Scleroderma ประเภทต่าง ๆ ?

มีระบบ scleroderma สามประเภทที่กำหนดโดยเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบในความผิดปกติ ในระบบ scleroderma ประเภทหนึ่งที่รู้จักกันในชื่อ scleroderma ระบบผิวหนังที่มีอยู่อย่าง จำกัด พังผืดพังผืดมักจะส่งผลกระทบต่อมือแขนและใบหน้าเท่านั้น ระบบผิวหนัง scleroderma จำกัด เคยเป็นที่รู้จักในฐานะกลุ่มอาการของโรค CREST ซึ่งมีชื่อสำหรับคุณสมบัติทั่วไปของเงื่อนไข: calcinosis, ปรากฏการณ์ Raynaud, ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของหลอดอาหาร sclerodactyly และ telangiectasia ในระบบ scleroderma ชนิดอื่นที่รู้จักกันในชื่อ scleroderma ระบบผิวหนังแบบกระจายโรคพังผืดส่งผลกระทบต่อบริเวณผิวหนังขนาดใหญ่รวมทั้งลำตัวและต้นแขนและขาและมักเกี่ยวข้องกับอวัยวะภายใน ในระบบผิวหนัง scleroderma กระจายสภาพแย่ลงอย่างรวดเร็วและความเสียหายของอวัยวะเกิดขึ้นเร็วกว่าในสภาพประเภทอื่น ๆ ในประเภทที่สามของระบบ scleroderma เรียกว่าระบบ sclerosis ไซน์ scleroderma ("ไซน์" หมายความว่าโดยไม่ต้องอยู่ในละติน), พังผืดส่งผลกระทบต่ออวัยวะภายในหนึ่งหรือมากกว่านั้น แต่ไม่ใช่ผิวหนัง

ผู้ที่เป็นโรคระบบ Scleroderma ต้องทนทุกข์ทรมานจากเงื่อนไขอื่น ๆ หรือไม่?

ประมาณร้อยละ 15 ถึง 25 ของผู้ที่มีคุณสมบัติของระบบ scleroderma ยังมีอาการและอาการแสดงของเงื่อนไขอื่นที่มีผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเช่น polymyositis, dermatomyositis, โรคไขข้ออักเสบ, โรครูมาตอยด์, โรคลูปัสหรือโรคลูปัส การรวมกันของระบบ scleroderma กับความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น ๆ เป็นที่รู้จักกันเป็นกลุ่มอาการของโรคทับซ้อน scleroderma

Scleroderma เป็นระบบทั่วไปหรือไม่

ความชุกของระบบ scleroderma ประมาณ 50 ถึง 300 กรณีต่อ 1 ล้านคน ด้วยเหตุผลที่ไม่ทราบสาเหตุผู้หญิงมีแนวโน้มที่จะพัฒนาสภาพร่างกายมากกว่าผู้ชายถึงสี่เท่า

ยีนใดเกี่ยวข้องกับ Systemic Scleroderma

นักวิจัยได้ระบุความหลากหลายในยีนต่าง ๆ ที่อาจมีผลต่อความเสี่ยงในการพัฒนาระบบ scleroderma ยีนที่เกี่ยวข้องมากที่สุดเป็นของครอบครัวของยีนที่เรียกว่ามนุษย์เม็ดเลือดขาว antigen (HLA) ที่ซับซ้อน คอมเพล็กซ์ HLA ช่วยให้ระบบภูมิคุ้มกันแยกโปรตีนของร่างกายออกจากโปรตีนที่ทำโดยผู้บุกรุกจากต่างประเทศ (เช่นไวรัสและแบคทีเรีย) ยีน HLA แต่ละตัวมีการเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างกันมากมายทำให้ระบบภูมิคุ้มกันของแต่ละคนสามารถตอบสนองต่อโปรตีนจากต่างประเทศหลากหลายชนิด ความแปรปรวนปกติเฉพาะของยีน HLA หลายชนิดดูเหมือนจะส่งผลกระทบต่อความเสี่ยงของการพัฒนาระบบ scleroderma

ความแปรปรวนปกติของยีนอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายเช่น IRF5 และ STAT4 นั้นเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการพัฒนาระบบ scleroderma การเปลี่ยนแปลงในยีน IRF5 นั้นเกี่ยวข้องกับ scleroderma ระบบผิวหนังแบบกระจายและความแปรปรวนในยีน STAT4 นั้นเกี่ยวข้องกับ scleroderma ระบบผิวหนังที่ จำกัด ยีน IRF5 และ STAT4 ทั้งคู่มีบทบาทในการเริ่มตอบสนองทางภูมิคุ้มกันเมื่อร่างกายตรวจพบผู้บุกรุกจากต่างประเทศ (เชื้อโรค) เช่นไวรัส

ไม่มีใครรู้ว่ายีนที่เกี่ยวข้องมีส่วนทำให้เกิดความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในระบบ scleroderma การเปลี่ยนแปลงในยีนหลายตัวอาจทำงานร่วมกันเพื่อเพิ่มความเสี่ยงในการพัฒนาสภาพและนักวิจัยกำลังทำงานเพื่อระบุและยืนยันยีนอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้น นอกจากนี้การรวมกันของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมดูเหมือนจะมีบทบาทในการพัฒนาระบบ scleroderma

ผู้คนรับมรดกระบบ Scleroderma ได้อย่างไร

กรณีส่วนใหญ่ของระบบ scleroderma เป็นระยะ ๆ ซึ่งหมายความว่าพวกเขาเกิดขึ้นในคนที่ไม่มีประวัติเงื่อนไขในครอบครัวของพวกเขา อย่างไรก็ตามบางคนที่มี scleroderma ระบบมีญาติสนิทกับความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติอื่น ๆ

ร้อยละเล็กน้อยของทุกกรณีของ scleroderma ระบบได้รับรายงานว่าทำงานในครอบครัว; อย่างไรก็ตามเงื่อนไขไม่ได้มีรูปแบบที่ชัดเจนของการสืบทอด ปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมหลายอย่างมีส่วนร่วมในการพิจารณาความเสี่ยงในการพัฒนาสภาพนี้ เป็นผลให้การสืบทอดความผันแปรทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับระบบ scleroderma ไม่ได้หมายความว่าบุคคลจะพัฒนาสภาพ

ชื่ออื่นที่คนอื่นใช้สำหรับ Systemic Scleroderma?

• ครอบครัวก้าวหน้า scleroderma
• ก้าวหน้า scleroderma
• ระบบเส้นโลหิตตีบ