จดหมายถึงสภาพที่หายาก

Lindsey Sutton อายุแค่ 5 สัปดาห์เมื่อคนสังเกตเห็นว่าเธอมีปัญหาในการย่อยไขมัน แต่ก็ไม่ได้จนกว่าหลังจากปีของการทดสอบและการนัดหมายรายสัปดาห์ที่เธอได้รับการวินิจฉัยอย่างเป็นทางการ

การขาด lipase lipoprotein ที่เป็นที่รู้จักในครอบครัวหรือ syndrome chylomicronemia ในครอบครัว (FCS) เป็นภาวะที่หายากมาก หาได้ยากมากในความเป็นจริงมีเพียง 1 ใน 1 ล้านคนเท่านั้นและได้รับการจัดอย่างเป็นทางการว่าเป็นโรคที่พบได้ยาก

โรคที่หายากได้รับเงินทุนจำนวน จำกัด สำหรับการวิจัยเกี่ยวกับสาเหตุและการรักษาส่วนใหญ่เป็นเพราะมันส่งผลต่อประชากรกลุ่มเล็ก ๆ แต่คนที่มีโรคที่หายากยังคงต้องทนทุกข์ทรมานจากผลของการมีอาการป่วยที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอและมักไม่ได้มีเส้นทางการรักษาในตัวหรือชุมชนที่จะแบ่งปันด้วย

อะไรคือสิ่งที่ท้าทายที่สุดในการมีโรคที่ถือว่า "หายาก"?

Lindsey Sutton:

ฉันจะต้องบอกว่าความท้าทายหลักคือการไม่ให้ผู้อื่นเข้าใจอาการที่ฉันจัดการด้วยเป็นประจำ เพื่อนและครอบครัวของฉันสร้างระบบสนับสนุนที่ดี แต่ก็ไม่เหมือนกับการเชื่อมต่อกับคนที่ประสบปัญหาเดียวกันกับฉัน

หมอบอกคุณเกี่ยวกับการรักษาและการบำบัดอย่างไร?

LS:

ฉันรู้ว่ามีงานวิจัยทำอยู่บ้าง แต่ไม่แน่ใจเท่าไร ปัจจุบันนี้ไม่มีการรักษาด้วย FDA ที่ได้รับการรับรองที่มีประสิทธิภาพสำหรับฉันซึ่งเป็นเหตุผลที่การรับรู้เป็นสิ่งสำคัญ ฉันหวังว่าจะมีการรักษาในอนาคต คุณรู้สึกว่ามีชุมชนออกมาให้คนอื่นที่มี FCS หรือไม่?

LS:

ฉันได้พบชุมชนขนาดเล็กผ่าน RareConnect ซึ่งเป็นประโยชน์ อย่างไรก็ตามผมหวังว่าจะมีวิธีที่จะทำให้ความสัมพันธ์ระหว่างสมาชิกแข็งแกร่งขึ้นเพื่อให้ประชาชนสามารถพูดได้อย่างอิสระเกี่ยวกับโรคนี้ในเว็บไซต์ ณ ตอนนี้ฉันไม่รู้สึกว่าฉันสามารถพูดคุยกับทุกคนในเว็บไซต์เกี่ยวกับปัญหาที่ฉันเผชิญกับโรคนี้ ทำไมโรคหายากสมควรได้รับความสนใจ? "

ฉันได้พบกับสองสามคนที่มี FCS และมันเป็นประสบการณ์ที่น่าทึ่งความสามารถในการพูดคุยกับคนอื่น ๆ ที่เข้าใจว่ามันเหมือนกับการใช้ชีวิตด้วยสภาพนี้เป็นลมหายใจของ อากาศสดชื่นมันเป็นประสบการณ์ที่ดีที่สุดที่ฉันมี

สิ่งที่กระตุ้นให้คุณอยากเขียนจดหมายถึงโรคของคุณ FCS?

LS:

มีคนแนะนำให้ผมเขียนจดหมายถึง ปลดปล่อยอารมณ์ความรู้สึกและความตึงเครียดที่เกิดจากความรู้สึกไม่ดีในทุกๆวันฉันไม่รู้ว่ามันจะทำให้ฉันรู้สึกอย่างไรที่จะแสดงออกผ่านการเขียนด้วยการทำเช่นนี้ฉันรู้สึกมีอำนาจมากและเสริมว่าโรคนี้ไม่ได้และจะไม่กำหนดฉัน อ่านต่อเพื่อดูว่า Lindsey ปรารถนาให้เธอพูดถึงสภาพของเธอได้อย่างไร

"Dear FCS,

" พวกเรามั่นใจว่าได้เข้ามามีส่วนร่วมกันมากและหลังจากผ่านไป 25 ปีผมยังพยายามคิดให้ออก

"คุณทำให้ชีวิตฉันแทบจะแทบทุกวัน ฉันไม่สามารถไปได้โดยไม่ต้องเน้นหนักเพราะคุณฉันจะได้รับตับอ่อน ฉันกังวลทุกวันเกี่ยวกับอาการที่คุณอาจนำมาและวิธีที่เราจะทำงานร่วมกันในอนาคต ฉันต้องการมีลูกและไม่ต้องใช้เวลาในการตั้งครรภ์ทั้งหมดในโรงพยาบาลและฉันไม่ต้องการให้บุตรหลานของฉันอดทนต่อสิ่งที่ฉันต้องทำ

"ฉันรู้ว่าฉันไม่มีที่ไหนใกล้สมบูรณ์แบบเมื่อกินอาหารและฉันเป็นคนแรกที่ยอมรับเมื่อหักโหม คุณอดทนเมื่อบราวนี่ดูอร่อยเกินไปที่จะผ่าน - และโดย 'อดทน' ฉันหมายความว่าคุณไม่ได้ส่งฉันไปที่โรงพยาบาล แต่คุณยังทำให้ฉันต้องจ่ายเงินในวันรุ่งขึ้น

"ฉันรู้สึกเหมือนฉันพยายามและปฏิบัติต่อคุณอย่างดี แต่ไม่มีอะไรเกิดขึ้น แม้ในขณะที่ฉันกินได้อย่างสมบูรณ์แบบ - คาร์โบไฮเดรตต่ำน้ำตาลต่ำโปรตีนสูงและไขมันต่ำกว่า 10 กรัมคุณยังรู้สึกไม่พอใจทำให้กระดูกซี่โครงและกระดูกซี่โครงที่คุ้นเคยและปวดกระดูกสะบักจนน่ากลัว ฉันไม่สามารถใช้ยาแก้ปวด 24/7! ฉันมีสิ่งที่ต้องทำ: ทำงานใช้เวลาอยู่กับเพื่อนและครอบครัว … คุณรู้อยู่ในชีวิตปกติ

"ฉันไม่คิดว่าคุณรู้ว่าฉันกลัวฉันแค่ไหน คุณกลัวฉันมากกว่าอะไรเพราะคุณรักษาสุขภาพของฉันอยู่ในมือของคุณ ฉันเข้ารับการรักษาตัวในโรงพยาบาลมากกว่า 30 ครั้งและเข้าร่วมการแข่งขันหนึ่งครั้งที่ ICU ฉันรู้ว่าฉันมีสาเหตุมาจากการโจมตีด้วยทางเลือกที่ไม่ดี แต่ส่วนที่เหลือคือสิ่งที่คุณต้องการ ฉันรู้ว่าคุณเคยได้ยินฉันร้องไห้ให้หลับนานนับไม่ถ้วนและรู้สึกถึงความวิตกกังวลและความโกรธของฉัน

" < ฉันได้เห็นความเครียดและความห่วงใยที่คุณทำให้พ่อแม่ของฉันโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อฉันป่วยทุกสองเดือนเป็นเวลาสองปีคุณทำให้เรานรก - โอ้และป่วยเมื่อวันเกิดของพ่อฉันเมื่อสองสามสัปดาห์ก่อนนั่นเป็นเรื่องจริง ดีจริงๆเราชื่นชมจริงๆฉลองใน ER

"หนึ่งในสิ่งที่เลวร้ายที่สุดคือฉันไม่รู้สึกเหมือนฉันมีเต้าเสียบเมื่อฉันรู้สึกไม่ดีจริงๆ, ฉันไม่ต้องการให้คนอื่นคิดว่า 'โอ้เธอรู้สึกไม่สบายอีกต่อไปเธอไม่เคยรู้สึกดี' ฉันเกลียดที่หลาย ๆ คนไม่เข้าใจว่ามันคืออะไรที่อาศัยอยู่กับ โรคนี้.

"คุณทำให้ฉันต้องปิดตัวลงแม้ในครอบครัวและเพื่อนสนิทเพราะฉันไม่ชอบเห็นพวกเขากังวลฉันตลอดเวลาคุณช่วยฉันให้กลายเป็นนักแสดงหญิงยอดเยี่ยมเพราะฉันปลอม ฉันรู้สึกทุกวัน การแกล้งที่ฉันรู้สึกดีคือการระบายน้ำทางจิตใจและฉันเกลียดคุณเพราะเป็นรากฐานของปัญหาสุขภาพของฉัน

"ในตอนท้ายของวันคุณเป็นส่วนหนึ่งของฉันและฉันหวังว่าเมื่อเวลาผ่านไปเราสามารถเรียนรู้ที่จะทำงานร่วมกันได้ดีขึ้นแทนที่จะต่อต้าน

- Lindsey "