Dwarfism คืออะไร?

อะไรคือ แคระแกร็นเป็นภาวะทางการแพทย์หรือทางพันธุกรรมที่ทำให้คนจำนวนน้อยกว่าผู้ชายหรือผู้หญิงโดยเฉลี่ยความสูงเฉลี่ยของผู้ใหญ่ที่มีแคระแกร็นคือ 4 ฟุต แต่แคระแกร็นอาจใช้กับผู้ใหญ่ที่อายุ 4 '10 "หรือสั้นกว่า

คำว่า "ความสูงสั้น" มักเป็นที่นิยมมากกว่า "แคระแกร็น" หรือ "แคระ" "คำว่า" คนเล็ก "หรือ" คนเล็ก ๆ "มักถูกใช้ด้วยเช่นกัน กลุ่มผู้สนับสนุนที่ใหญ่ที่สุดคนหนึ่งที่มีแคระแกร็นคือกลุ่มคนน้อยแห่งอเมริกา (LPA) "คนแคระ" ไม่ใช่ชื่อที่ยอมรับได้

ระวังคำหรือป้ายชื่อคนแคระแกร็นที่ใช้เพื่ออธิบายตัวเอง ยังมีความไวต่อความท้าทายหรืออคติที่อาจเผชิญในชีวิตประจำวัน

TypesTypes of dwarfism

แม้ว่าจะมีหลายสาเหตุที่แตกต่างกันของแคระแกร็นมีสองประเภทหลักของเงื่อนไขคือสัดส่วนและไม่สมส่วน

สัดส่วนแคระแกรนิต

เมื่อหัวลำตัวและแขนขาทั้งหมดมีสัดส่วนกัน แต่เล็กกว่าของคนทั่วไปโดยเฉลี่ยแล้วสภาพดังกล่าวเรียกได้ว่าเป็นสัดส่วนแคระแกร็น

การแคระแกร็นนี้มักเป็นผลมาจากการขาดฮอร์โมน มันมักจะได้รับการรักษาด้วยการฉีดฮอร์โมนในขณะที่เด็กยังคงเติบโต ดังนั้นคนที่เกิดมาพร้อมกับแคระแกร็นอาจมีความสูงเฉลี่ยหรือเข้าใกล้ได้

แคระแกร็นที่ไม่สมดุล

นี่เป็นลักษณะแคระแกร็นที่พบมากที่สุด เป็นชื่อที่แนะนำก็โดดเด่นด้วยการมีส่วนของร่างกายที่ไม่สมส่วนกัน ตัวอย่างเช่นภาวะทางพันธุกรรมที่เรียกว่า achondroplasia ส่งผลให้แขนและขามีขนาดสั้นกว่าคนที่มีขนาดปานกลาง แต่ลำต้นก็เหมือนคนที่ไม่ได้รับผลกระทบจากแคระแกร็น ในบางกรณีหัวของบุคคลที่มีสัดส่วนแคระแกร็นอาจมีขนาดใหญ่กว่าของคนที่ไม่มีแคระแกร็นเล็กน้อย

นักวิจัยเชื่อว่ามีมากกว่า 300 เงื่อนไขที่ทำให้แคระแกร็น สาเหตุส่วนใหญ่เป็นพันธุกรรม สาเหตุที่พบมากที่สุด ได้แก่ :

Achondroplasia

แม้ว่า achondroplasia เป็นภาวะทางพันธุกรรม แต่สี่ในห้าคนที่มีมันมีพ่อแม่สองคนที่มีขนาดเฉลี่ย หากคุณมี achondroplasia คุณจะมียีนที่กลายพันธุ์หนึ่งตัวที่เกี่ยวข้องกับสภาพและเป็นหนึ่งในยีนที่ไม่ได้รับผลกระทบ นี่คือสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของแคระแกร็น

Turner syndrome

ภาวะนี้มีผลกับตัวเมียเท่านั้น แทนที่จะสืบทอดโครโมโซม X ที่ทำงานได้เต็มประสิทธิภาพจากพ่อแม่ของคุณคุณจะได้รับโครโมโซม X ตัวหนึ่งและหายตัวไปเป็นวินาทีหรืออย่างน้อยก็เป็นส่วนที่สองของโครโมโซม X เพศชายโดยการเปรียบเทียบมีโครโมโซม X และโครโมโซม Y

การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต

สาเหตุของการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตไม่ชัดเจนเสมอไป บางครั้งก็เชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ในหลาย ๆ กรณีสาเหตุของการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตจะไม่ได้รับการวินิจฉัย

ไทรอยด์ลดไทรอยด์

ต่อมไทรอยด์ที่ลดลงโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเกิดขึ้นในวัยหนุ่มสาวอาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพมากมายรวมถึงการเติบโตที่ จำกัด ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้แก่ พลังงานต่ำปัญหาเกี่ยวกับความรู้ความเข้าใจและลักษณะใบหน้าที่อ้วน

สุขภาพของต่อมไทรอยด์ของทารกแรกเกิดควรตรวจสอบเป็นเรื่องของการตรวจเป็นประจำ หากลูกน้อยของคุณไม่ได้ตรวจดูต่อมไทรอยด์ให้หารือกับกุมารแพทย์ของคุณ

การชะลอการเติบโตของมดลูก

ภาวะนี้เกิดขึ้นในขณะที่ทารกยังอยู่ในครรภ์มารดา การตั้งครรภ์อาจจะเต็มระยะ แต่ทารกมักจะมีขนาดเล็กกว่าค่าเฉลี่ย ผลที่ได้คือสัดส่วนแคระแกร็น

ปัจจัยเสี่ยงปัจจัยเกี่ยวกับความเครียดและปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ

คนแคระมักเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม แต่การมียีนหรือยีนที่ควบคุมการแคระแกร็นจะเกิดขึ้นได้หลายวิธี

ในบางกรณีอาจเกิดขึ้นได้เอง คุณอาจจะไม่ได้เกิดมาพร้อมกับยีนกลายพันธุ์ซึ่งสืบทอดมาจากพ่อแม่ แทนการกลายพันธุ์ของยีนของคุณเกิดขึ้นเอง - โดยปกติจะไม่มีแพทย์สาเหตุที่สามารถค้นพบ

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดสามารถใช้สองรูปแบบ หนึ่งคือถอยซึ่งหมายความว่าคุณสืบทอดยีนที่กลายพันธุ์สองตัว (หนึ่งจากแต่ละ parent) เพื่อให้มีเงื่อนไข คนอื่น ๆ มีอำนาจเหนือกว่า คุณจำเป็นต้องมีเพียงหนึ่งยีนกลายพันธุ์ - จากพ่อแม่ทั้งสอง - มีความผิดปกติ

ปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ สำหรับแคระแกร็นรวมถึงการขาดฮอร์โมนหรือภาวะทุพโภชนาการ มักไม่ได้มีปัจจัยเสี่ยงใด ๆ สำหรับการขาดฮอร์โมน แต่ก็มักจะได้รับการรักษาประสบความสำเร็จ ภาวะทุพโภชนาการที่ร้ายแรงซึ่งนำไปสู่กระดูกและกล้ามเนื้ออ่อนแอสามารถเอาชนะได้ในหลาย ๆ กรณีด้วยอาหารเพื่อสุขภาพที่อุดมด้วยสารอาหารมากขึ้น

การวินิจฉัยว่ามีการวินิจฉัยแคระแกร็น

ตั้งแต่แรกเกิดบางครั้งการปรากฏตัวของทารกแรกเกิดอาจจะเพียงพอที่จะทำให้การวินิจฉัยของแคระแกร็นได้ บุตรของท่านควรได้รับการตรวจวัดและชั่งน้ำหนักเพื่อดูว่าพวกเขาเปรียบเทียบกับค่าเฉลี่ยของประชากรที่อายุเท่าใด การวัดค่า quartiles ต่ำสุดในแผนภูมิการเจริญเติบโตมาตรฐานเป็นเครื่องหมายอื่นที่นักกุมารแพทย์สามารถใช้เพื่อวิเคราะห์การแคระแกร็นได้

การวินิจฉัยเบื้องต้นก่อนคลอดขณะที่ทารกยังอยู่ในครรภ์สามารถทำได้ด้วยอัลตราซาวนด์ ถ้าลักษณะของทารกแสดงให้เห็นแคระแกร็นหรือถ้าพ่อแม่รู้ว่าพวกเขามียีนสำหรับแคระแกร็นแพทย์อาจแนะนำการทำน้ำนม นี่คือการทดสอบในห้องปฏิบัติการของน้ำคร่ำจากครรภ์

การทดสอบทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์ในบางกรณี โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อแยกแยะสาเหตุที่อาจเป็นสาเหตุของแคระแกร็นออกจากอีกแหล่งหนึ่ง การตรวจเลือดเพื่อตรวจหาระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโตอาจช่วยยืนยันการวินิจฉัยโรคแคระแกร็นที่เกิดจากการขาดฮอร์โมน

ภาวะแทรกซ้อนแทรกซ้อนได้

คนแคระมักมาพร้อมกับภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพ ปัญหาเหล่านี้ครอบคลุมตั้งแต่ปัญหาขาและหลังจนถึงปัญหาเกี่ยวกับสมองและปอดภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับการแคระแกร็นที่ไม่สมส่วนคือ:

การโค้งคำนับแบบเกร็ง

ช่องที่แคบลงในกระดูกสันหลังส่วนล่างก่อให้เกิดความกดดันต่อเส้นประสาทไขสันหลังหลัง (กระดูกสันหลังส่วนล่าง)

)

ความดันของกระดูกสันหลังที่ฐานของกะโหลกศีรษะ

• อาการของเหลวในสมองส่วนเกิน (hydrocephalus)
• ภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับ
• ความล่าช้าในการพัฒนาทักษะยนต์ในฐานะทารกที่มีน้ำหนัก
• เพิ่มน้ำหนักที่สามารถทำให้เกิดความเครียดในกระดูกสันหลัง และข้อต่อ
• การตั้งครรภ์ในผู้ที่มีแคระแกร็นอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้รวมถึงปัญหาทางเดินหายใจ การคลอดปกติมักเป็นสิ่งที่จำเป็นเนื่องจากขนาดของบริเวณเกี่ยวกับกระดูกเชิงกรานจะไม่สามารถให้คลอดได้
• สำหรับคนบางคนที่มีสัดส่วนแคระแกร็นน้อยการพัฒนาอวัยวะที่ไม่ดีอาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่สำคัญได้
• การจัดการสภาพการจัดการสภาพแวดล้อม
• คนแคระไม่ว่าจะเป็นเหตุใดก็ตามไม่สามารถรักษาให้หายขาดหรือแก้ไขได้ "อย่างไรก็ตามมีวิธีการรักษาบางอย่างที่อาจช่วยลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนได้
• การรักษาด้วยฮอร์โมน

สำหรับคนที่เป็นฮอร์โมนที่มีฮอร์โมนที่ไม่สมบูรณ์การฉีดฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์อาจเป็นประโยชน์ เด็กที่ได้รับการรักษานี้มักจะไม่ถึงความสูงโดยเฉลี่ย แต่พวกเขาสามารถเข้าใกล้ได้

การรักษานี้รวมถึงการฉีดยาทุกวันเมื่อเด็กยังเด็กอยู่แม้ว่าการฉีดยาอาจดำเนินต่อไปในวัย 20 ปีก็ตาม นี้อาจจะทำถ้ามีความกังวลเกี่ยวกับวัยผู้ใหญ่เต็มรูปแบบและกล้ามเนื้อและไขมันเพียงพอ

หญิงที่มีอาการ Turner's syndrome จำเป็นต้องได้รับการบำบัดด้วยสโตรเจนและฮอร์โมนอื่น ๆ เพื่อช่วยให้เกิดการกระปรี้กระเปร่าและการพัฒนาสตรีที่เหมาะสม การบำบัดด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจนอาจมีความจำเป็นจนกว่าผู้หญิงจะถึงวัยหมดประจำเดือน

ตัวเลือกการผ่าตัด

สำหรับคนอื่นที่มีแคระแกร็นการรักษาด้วยการผ่าตัดอาจจำเป็นและเป็นประโยชน์ในการใช้ชีวิตที่ยืนยาวและมีสุขภาพดีขึ้น

การรักษาด้วยการผ่าตัดรวมถึงผู้ที่สามารถช่วย:

แก้ไขทิศทางการเจริญเติบโตของกระดูก

ทำให้กระดูกสันหลังมีเสถียรภาพ

เพิ่มช่องในกระดูกสันหลังที่อยู่รอบ ๆ ไขสันหลังูเพื่อลดความกดดันต่อไขสันหลังู

อีก ขั้นตอนการผ่าตัดสำหรับผู้ที่มีน้ำส่วนเกินรอบสมองคือการวางชนิดของหลอดที่เรียกว่า shunt ในสมอง นี้สามารถบรรเทาบางส่วนของของเหลวที่และลดความดันในสมอง

กายภาพบำบัดและกายอุปกรณ์

• กายภาพบำบัดและการจัดฟันเป็นโซลูชั่นที่ไม่เป็นอันตรายต่อภาวะแทรกซ้อนบางอย่างของแคระแกร็น การรักษาทางกายภาพบำบัดมักจะได้รับคำแนะนำหลังการผ่าตัดขาหรือด้านหลังเพื่อช่วยให้คุณฟื้นหรือปรับปรุงช่วงการเคลื่อนไหวและความแข็งแรงของคุณ หากว่าแคระแกร็นมีผลต่อวิธีที่คุณเดินหรือทำให้คุณเจ็บปวดซึ่งไม่จำเป็นต้องผ่าตัด
• กายอุปกรณ์เป็นอุปกรณ์ที่ทำขึ้นตามความต้องการของคุณซึ่งเหมาะกับรองเท้าของคุณเพื่อช่วยปรับปรุงสุขภาพเท้าและการทำงานของคุณ หากแคระแกร็นมีผลต่อความสมดุลของคุณวิธีที่คุณเดินหรือด้านอื่น ๆ ของฟังก์ชันการเดินเท้าพูดคุยกับหมอผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับโรคกระดูกและข้อเกี่ยวกับวิธีใช้กายอุปกรณ์อาจช่วยคุณได้
• การมีชีวิตอยู่กับคนแคระการอยู่กับแคระแกร็น

การจัดการกับอคติและความไม่รู้ในสังคมอาจเป็นเรื่องยากนอกจากนี้ยังมีความท้าทายในชีวิตประจำวันที่เกี่ยวข้องกับการอาศัยอยู่กับแคระแกร็น

องค์กรต่าง ๆ เช่น LPA มีทรัพยากรที่จะช่วยให้มีความท้าทายทางอารมณ์และลอจิสติกในชีวิต การหากลุ่มสนับสนุนสามารถช่วยให้คุณติดต่อกับชุมชนของผู้ที่มีประสบการณ์คล้าย ๆ กัน

LPA สามารถช่วยคุณเรียนรู้เกี่ยวกับวิธีการลดสวิตช์ไฟลูกบิดประตูและสิ่งอื่น ๆ ในบ้านของคุณ นอกจากนี้ยังสามารถให้ข้อมูลและทรัพยากรเกี่ยวกับเครื่องมือหรืออุปกรณ์พิเศษที่คุณสามารถใช้และการแก้ไขที่คุณสามารถทำกับรถยนต์โรงเรียนหรือพื้นที่ทำงาน

สำหรับเด็กที่มีแคระแกร็นความท้าทายอาจเป็นเรื่องยากโดยเฉพาะ การล้อเลียนการกลั่นแกล้งและความเข้าใจผิดที่ไร้เดียงสาเกี่ยวกับสภาพอาจเป็นเรื่องที่ลำบาก

ถ้าคุณมีเด็กที่มีแคระแกร็นพูดคุยกับครูและคนอื่น ๆ ในโรงเรียนเพื่อช่วยให้พวกเขาเข้าใจสภาพและวิธีที่พวกเขาจะให้ความรู้แก่ผู้อื่นเกี่ยวกับเรื่องนี้ คุณอาจต้องพูดคุยกับโรงเรียนเกี่ยวกับเครื่องมือและที่พักอื่น ๆ ที่จะเป็นประโยชน์หรือจำเป็นสำหรับบุตรหลานของคุณ

นอกจากนี้คุณควรส่งเสริมให้บุตรของท่านพูดถึงความรู้สึกหรือข้อกังวลอื่น ๆ

ฉันสามารถผ่านเงื่อนไขได้หรือไม่?

เมื่อพูดถึงการมีครอบครัวมีข้อควรพิจารณาที่สำคัญ เมื่อพ่อแม่ทั้งสองมีแคระแกร็นอัตราการเกิดของเด็กที่เกิดมากับแคระแกร็นนั้นสูงกว่าในประชากรทั่วไป

ถ้าคุณมี achondroplasia ตัวอย่างเช่นคุณมียีนแคระแกร็นและหนึ่งยีนที่ไม่ได้รับผลกระทบ ซึ่งหมายความว่าเมื่อพ่อแม่ทั้งสองมี achondroplasia มีโอกาสร้อยละ 25 ของบุตรหลานจะได้รับยีนที่ไม่ได้รับผลกระทบและเติบโตอย่างน้อยที่ระดับความสูงเฉลี่ย

มีโอกาสร้อยละ 50 ของเด็กที่สืบทอดยีนแต่ละชนิด แต่โอกาสที่ร้อยละ 25 จะมียีนแคระแกร็นสองตัว ทารกที่เกิดมาพร้อมกับสิ่งที่เรียกว่า "syndrome double dominant" มักตายที่เกิดหรือไม่นานหลังจากนั้น

OutlookOutlook

คนที่มีแคระแกร็นมักมีมานานแล้วเติมชีวิต เงื่อนไขนี้ไม่ส่งผลต่อความสามารถในการไปโรงเรียนหรือทำงานมีครอบครัวหรือมีความสุขกับสิ่งอื่นใดที่สามารถนำเสนอได้

อย่างไรก็ตามแคระแกร็นอาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่ร้ายแรงได้ สิ่งสำคัญคือต้องติดตามกายภาพและการเข้าชมผู้เชี่ยวชาญเป็นประจำทุกปีตามความจำเป็น การเป็นเชิงรุกเกี่ยวกับสุขภาพของคุณและการตอบสนองอย่างรวดเร็วต่อการเปลี่ยนแปลงอาการของคุณเป็นเรื่องสำคัญ