การขาด Gamma Globulin ในเลือด

Agammaglobulinemia คืออะไร? AGMX) เป็นโรคระบบภูมิคุ้มกันที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ถึงเด็กเป็นที่รู้จักกันว่า agammaglobulinemia ของ Bruton, agammaglobulinemia ที่มีมา แต่กำเนิดและ agammaglobulinemia ที่เชื่อมโยงกับ X AgmX เป็นโรคระบบภูมิคุ้มกันตัวแรกที่ระบุว่า

ผู้ที่เป็น AGMX มีปัญหา ทำให้แอนติบอดีเป็นเรื่องยากสำหรับพวกเขาที่จะต่อสู้กับการติดเชื้อแอนติบอดีมีบทบาทสำคัญในการป้องกันโรคของระบบภูมิคุ้มกันโรค

สาเหตุสาเหตุ Agammaglobulinemia?

ผู้ปกครอง ผ่าน AGMX ไปยังลูก ๆ ของพวกเขาความผิดปกติของยีนบนโครโมโซม X ขัดขวางความสามารถในการผลิตแอนติบอดีของร่างกายยีนดังกล่าวเรียกว่า Tyrosin ของ Bruton e kinase (BTK)

AGMX เกิดขึ้นบ่อยกว่าในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง เนื่องจากการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดความผิดปกติอยู่ในโครโมโซม X ผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว ยีนที่มีข้อบกพร่องเพียงตัวเดียวอาจทำให้เกิดภาวะดังกล่าวได้ นี้เรียกว่าการสืบทอด X-linked

ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว ที่ทำให้พวกเขาเป็นผู้ให้บริการของ AGMX ถ้าผู้หญิงคนหนึ่งมีโครโมโซม X โดยไม่มีความผิดปกติของยีนมันสามารถปกปิดปัญหาที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในโครโมโซม X อื่น ๆ พ่อแม่ของทั้งสองคนต้องผ่านการเปลี่ยนแปลง AGMX เพื่อให้เธอมี AGMX

มีครอบครัวที่ AGMX ไม่ได้ทำตามรูปแบบที่ขึ้นอยู่กับโครโมโซม X นี่อาจเกิดจากการกลายพันธุ์โครโมโซม X ใหม่ ครอบครัวอาจมีขนาดเล็กเกินไปที่จะตรวจจับรูปแบบ

ระบบภูมิคุ้มกันจะใช้แอนติบอดีเพื่อตรวจหาและต่อสู้กับการติดเชื้อ แอนติบอดีต่อแม่ปกป้องลูกของเธอในช่วงหกเดือนแรกของชีวิตเด็ก หลังจากหกเดือนเด็กต้องผลิตแอนติบอดีของตัวเอง เด็กที่มี AGMX ไม่สามารถผลิตแอนติบอดีของตัวเองได้ ทำให้พวกเขากลายเป็นโรค

อาการของ AGMX มักจะปรากฏเมื่อเด็กอายุระหว่าง 6 ถึง 9 เดือนขึ้นไป เด็กบางคนไม่มีอาการจนกว่าจะอายุสามถึงห้าขวบ เด็กชายส่วนใหญ่แสดงอาการที่อายุก่อนหน้านี้

อาการของ AGMX ได้แก่ :

การติดเชื้อทางเดินอาหารรวมถึงอาการท้องร่วงเรื้อรัง

การติดเชื้อไวรัสจากไวรัสเช่นโรคโปลิโอและโรคตับอักเสบ

• การติดเชื้อทางจมูก
• การติดเชื้อทางตา
• การติดเชื้อในกระแสเลือด
• การติดเชื้อที่ผิวหนัง
• การติดเชื้อในกระดูก
• การติดเชื้อทางหลอดเลือด
• การติดเชื้อไขสันหลังอักเสบ
• การติดเชื้อทางหู
• การอักเสบของไต
• โรคร่วม
• การสลายตัวของเม็ดเลือดแดง
• กล้ามเนื้อและผิวหนัง การลดลงของจำนวนนิวโทรฟิลในเลือด
• ความล้มเหลวที่จะเติบโต
• มะเร็งในเลือดหรือมะเร็งลำไส้ใหญ่ (หายาก)
• หลายเงื่อนไขข้างต้นเกิดขึ้นได้ในเด็กที่ไม่มี AGMXอย่างไรก็ตามเด็กที่มี AGMX ป่วยบ่อยขึ้น อาการเหล่านี้อาจมีอาการรุนแรงขึ้น
• การวินิจฉัยว่ามีการวินิจฉัย Agammaglobulinemia หรือไม่?
• เพื่อวินิจฉัย AGMX แพทย์ของบุตรของท่านจะต้องมีประวัติทางการแพทย์ครบถ้วน พวกเขายังจะทำการตรวจร่างกาย พวกเขาจะใช้ตัวอย่างเลือดเพื่อค้นหาปัญหาระบบภูมิคุ้มกัน

การทดสอบต่างๆสามารถกำหนดระดับแอนติบอดีในเลือดของเด็กได้ ซึ่งรวมถึง cytometry การไหล, immunoglobulins เชิงปริมาณและ immunoelectrophoresis

การรักษาอย่างไร Agammaglobulinemia ได้รับการรักษา?

การรักษา AGMX ขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย ปัจจัยเหล่านี้รวมถึงอายุบุตรสุขภาพโดยรวมประวัติทางการแพทย์และความรุนแรงของอาการ หนึ่งรูปแบบทั่วไปของการรักษาคือการแทนที่แอนติบอดีในเลือด บุตรของท่านจะได้รับแอนติบอดีเข้าสู่กระแสเลือดโดยตรงเพื่อช่วยในการหยุดยั้งการติดเชื้อ นี้เรียกว่าการบำบัด gamma globulin

หากบุตรของท่านมี AGMX มีสิ่งอื่นที่ท่านควรระวัง เด็กที่มี AGMX ควรแสวงหาการรักษาหรือติดเชื้อทันที พวกเขาควรหลีกเลี่ยงเชื้อไวรัสที่ยังมีชีวิตอยู่ ในเด็กที่มี AGMX วัคซีนที่มีชีวิตอาจทำให้เกิดโรคได้แทนที่จะช่วยป้องกันได้

OutlookWhat เป็นระยะยาว Outlook?

เด็กที่มี AGMX สามารถมีชีวิตที่แข็งแรง พวกเขายังสามารถมีส่วนร่วมในกิจกรรมตามปกติรวมถึงกีฬา อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญสำหรับพวกเขาคือการได้รับการวินิจฉัยในขั้นต้นและการรักษาที่ประสบความสำเร็จ

AGMX อาจถึงแก่ชีวิตได้เมื่อไม่ได้รับการรักษา หากไม่มีแอนติบอดีเด็กจะไม่สามารถป้องกันการติดเชื้อร้ายแรงได้

แม้เด็ก ๆ จะได้รับการรักษาเด็กที่มี AGMX อาจมีชีวิตสั้นลง โรคปอดเรื้อรังบางครั้งอาจทำให้เกิดความเสียหายที่ไม่สามารถย้อนกลับไปยังปอดได้

การป้องกันฉันสามารถป้องกัน Agammaglobulinemia ได้หรือไม่?

แพทย์แนะนำให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับครอบครัวที่มีประวัติ AGMX ผู้หญิงที่รู้ว่าเป็นผู้ให้บริการสามารถทำการทดสอบในขณะตั้งครรภ์เพื่อตรวจสอบสภาพนี้ได้ โอกาสที่จะถ่ายทอดยีนผิดปกติไปยังเด็ก ๆ ได้ 50 เปอร์เซ็นต์