Cystic Fibrosis Carrier: สิ่งที่คุณควรทราบ

Preconception and Prenatal Cystic Fibrosis Carrier Screening Webinar

สารบัญ:

การสืบทอดบุตรของฉันจะเกิดมาพร้อมกับการเป็นพังผืดของ cystic?
เป็นพาหะของโรค
ผู้ให้บริการ CF จำนวนมากไม่มีอาการซึ่งหมายความว่าไม่มีอาการใด ๆ ประมาณหนึ่งใน 31 คนอเมริกันเป็นผู้ให้บริการที่ไม่มีอาการของยีน CF ที่มีข้อบกพร่อง ผู้ให้บริการอื่น ๆ มีอาการซึ่งปกติจะไม่รุนแรง อาการ ได้แก่ :
ผู้ที่เป็นพาหะนำโรค fibrosis สามารถพบได้ในทุกกลุ่มชาติพันธุ์ ต่อไปนี้เป็นข้อมูลประมาณการของผู้ให้กำเนิดการกลายพันธุ์ของยีน CF ในประเทศสหรัฐอเมริกาตามชาติพันธุ์:
คนเอเชีย - อเมริกัน: ใน 90
การขจัดน้ำมูกออกจากปอด

โรคปอดเรื้อรังเป็นโรคที่สืบทอดต่อมต่อมที่ทำให้เกิดเมือกและเหงื่อเด็ก ๆ อาจเกิดมาพร้อมกับ fibrosis cystic ถ้าพ่อแม่แต่ละคนมียีนผิดพลาดสำหรับโรคหนึ่งคน ยีน CF ปกติและยีนที่ผิดพลาดหนึ่งตัวเรียกว่า cystic fibrosis carrier คุณสามารถเป็นพาหะและไม่มีโรคได้ด้วยตัวเอง

ผู้หญิงหลายคนพบว่าพวกเขาเป็นผู้ให้บริการเมื่อ พวกเขากลายเป็นหรือกำลังพยายามที่จะตั้งครรภ์ถ้าคู่ของพวกเขาเป็นผู้ให้บริการลูกของพวกเขาอาจเกิดมาพร้อมกับโรค

การสืบทอดบุตรของฉันจะเกิดมาพร้อมกับการเป็นพังผืดของ cystic?

ถ้าคุณและคู่ของคุณมีทั้งสองอย่าง CA คุณอาจต้องการทำความเข้าใจว่าโอกาสที่เด็กของคุณจะเกิดมาพร้อมกับ fibrosis cystic เมื่อผู้ให้บริการ CF สองคนมีทารกมีโอกาสร้อยละ 25 ที่ทารกของพวกเขาจะเกิดมาพร้อมกับโรคและโอกาสร้อยละ 50 ที่ทารกของพวกเขาจะเป็นผู้ให้บริการการกลายพันธุ์ของยีน CF แต่ไม่มีโรคด้วยตัวเอง หนึ่งในสี่ลูกจะไม่เป็นผู้ให้บริการหรือมีโรคจึงทำลายโซ่ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

คู่ค้าผู้ให้บริการจำนวนมากตัดสินใจที่จะผ่านการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมในตัวอ่อนของพวกเขาซึ่งเรียกว่าการวินิจฉัยทางพันธุกรรมในช่วงก่อนตั้งครรภ์ (PGD) การทดสอบนี้ทำก่อนการตั้งครรภ์ในตัวอ่อนที่ได้รับผ่านการปฏิสนธิในหลอดทดลอง (IVF) ใน PGD หนึ่งหรือสองเซลล์ถูกสกัดจากตัวอ่อนแต่ละตัวและวิเคราะห์เพื่อหาว่าทารกจะ

มีโรคปอดเรื้อรัง

เป็นพาหะของโรค

ไม่มียีนบกพร่องที่

< ! - 3 ->

การกำจัดเซลล์ไม่ส่งผลเสียต่อตัวอ่อน เมื่อคุณทราบข้อมูลเกี่ยวกับตัวอ่อนของคุณแล้วคุณสามารถตัดสินใจได้ว่าควรฝังที่มดลูกของคุณด้วยความหวังว่าการตั้งครรภ์จะเกิดขึ้น

ภาวะมีบุตรยากการเกิด fibrosis cystic ทำให้เกิดภาวะมีบุตรยาก?
ผู้หญิงที่เป็นพาหะของโรคปอดบวมไม่ประสบปัญหาภาวะมีบุตรยากเพราะเหตุนี้ ผู้ชายบางคนที่เป็นผู้ให้บริการมีลักษณะเฉพาะของภาวะมีบุตรยาก ภาวะมีบุตรยากนี้เกิดจากท่อที่หายไปซึ่งเรียกว่า vas deferens ซึ่งส่งตัวอสุจิจากอัณฑะไปสู่อวัยวะเพศชาย ผู้ชายที่มีอาการวินิจฉัยนี้มีตัวเลือกในการที่อสุจิของตนจะได้รับการผ่าตัด ตัวอสุจิสามารถนำมาใช้เพื่อปลูกฝังคู่สมรสผ่านการรักษาที่เรียกว่า intracytoplasmic sperm injection (ICSI)
ใน ICSI ตัวอสุจิเดียวจะถูกฉีดเข้าไปในไข่ ถ้าเกิดการปฏิสนธิตัวอ่อนจะถูกฝังลงในมดลูกของหญิงผ่านการปฏิสนธิในหลอดทดลอง เนื่องจากไม่ใช่ทุกคนที่เป็นสายการบินของ CF มีปัญหาภาวะมีบุตรยากดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่ทั้งคู่จะได้รับการทดสอบเพื่อหายีนที่มีข้อบกพร่อง

แม้ว่าคุณทั้งคู่เป็นผู้ให้บริการคุณก็สามารถมีบุตรที่มีสุขภาพแข็งแรง

อาการอาการจะมีอาการถ้าฉันเป็นผู้ให้บริการหรือไม่?

ผู้ให้บริการ CF จำนวนมากไม่มีอาการซึ่งหมายความว่าไม่มีอาการใด ๆ ประมาณหนึ่งใน 31 คนอเมริกันเป็นผู้ให้บริการที่ไม่มีอาการของยีน CF ที่มีข้อบกพร่อง ผู้ให้บริการอื่น ๆ มีอาการซึ่งปกติจะไม่รุนแรง อาการ ได้แก่ :

ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจเช่นโรคหลอดลมอักเสบและโรคไซนัสอักเสบ

ตับอ่อนอักเสบ

อุบัติการณ์โดยทั่วไปคือผู้ที่เป็นพังผืดที่เป็นพังผืด

ผู้ที่เป็นพาหะนำโรค fibrosis สามารถพบได้ในทุกกลุ่มชาติพันธุ์ ต่อไปนี้เป็นข้อมูลประมาณการของผู้ให้กำเนิดการกลายพันธุ์ของยีน CF ในประเทศสหรัฐอเมริกาตามชาติพันธุ์:

คนผิวขาว: หนึ่งใน 29

ละตินอเมริกา: หนึ่งใน 46
แอฟริกันอเมริกัน: หนึ่งใน 65

คนเอเชีย - อเมริกัน: ใน 90

โดยไม่คำนึงถึงเชื้อชาติของคุณหรือถ้าคุณมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับ fibrosis cystic คุณควรได้รับการทดสอบ

การรักษามีการบำบัดโรค fibrosis cystic อยู่หรือไม่?
ไม่มีการรักษา fibrosis cystic แต่ทางเลือกในการดำเนินชีวิตการรักษาและยาสามารถช่วยให้คนที่มีชีวิตอยู่เต็ม CF แม้จะมีความท้าทายที่พวกเขาเผชิญ
fibrosis cystic มีผลต่อระบบทางเดินหายใจและระบบทางเดินอาหาร อาการอาจมีความรุนแรงและเปลี่ยนแปลงไปตามช่วงเวลา ทำให้การรักษาเชิงรุกและการตรวจสอบจากผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์เป็นสิ่งสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่ง เป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้ภูมิคุ้มกันทันสมัยและรักษาสภาพแวดล้อมปลอดบุหรี่
การรักษาโดยการให้อาหารที่เหมาะสม

การป้องกันหรือการรักษาการอุดตันในลำไส้

การขจัดน้ำมูกออกจากปอด

การป้องกันการติดเชื้อ

แพทย์มักกำหนดให้ยาเพื่อให้บรรลุเป้าหมายการรักษาเช่น:

ยาปฏิชีวนะเพื่อป้องกันและรักษาโรคติดเชื้อส่วนใหญ่อยู่ในปอด

เอนไซม์ตับอ่อนในช่องปากเพื่อช่วยในการย่อยอาหาร
เมือกเพื่อช่วยในการคลายและกำจัดน้ำมูกออกจากปอดผ่านการไอ
การรักษาโดยทั่วไปอื่น ๆ ได้แก่ bronchodilators ซึ่งช่วยให้ airways เปิดและกายภาพบำบัดสำหรับหน้าอก. บางครั้งหลอดอาหารใช้ในชั่วข้ามคืนเพื่อช่วยในการบริโภคแคลอรี่ให้เพียงพอ
คนที่มีอาการรุนแรงมักได้รับประโยชน์จากขั้นตอนการผ่าตัดเช่นการกำจัดโพรงจมูกการผ่าตัดปิดลำไส้หรือการปลูกถ่ายอวัยวะ

การรักษาด้วย CF ยังคงพัฒนาไปเรื่อย ๆ และด้วยคุณภาพชีวิตและคุณภาพชีวิตของผู้ที่มีสุขภาพดี

OutlookOutlook
ถ้าคุณหวังที่จะเป็นพ่อแม่และหาว่าคุณเป็นผู้ให้บริการสิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าคุณมีทางเลือกและควบคุมสถานการณ์
ขั้นตอนต่อไปฉันจะทดสอบ CF ได้อย่างไร?

สภาคองเกรสแห่งอเมริกาของสูติแพทย์และนรีแพทย์ (ACOG) แนะนำให้คัดกรองผู้ให้บริการสำหรับผู้หญิงและผู้ชายทุกคนที่ต้องการเป็นพ่อแม่ การตรวจคัดกรองผู้ให้บริการเป็นขั้นตอนง่ายๆ คุณจะต้องจัดหาตัวอย่างเลือดหรือน้ำลายซึ่งได้มาจากปากต่อปาก ตัวอย่างจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการวิเคราะห์และให้ข้อมูลเกี่ยวกับสารพันธุกรรม (DNA) ของคุณและจะตรวจสอบว่าคุณมีการกลายพันธุ์ของยีน CF หรือไม่