Goldenhar Syndrome

ภาพรวม

โรค Goldenhar syndrome เป็นโรค craniofacial syndrome ซึ่งหมายความว่าทำให้เกิดความผิดปกติบางอย่างในการก่อตัวของใบหน้าและศีรษะ ถือว่าเป็นโรคที่หายากและเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิด แต่กำเนิดในปัจจุบัน Goldenhar มีเพียง 1 ในทุก ๆ 3, 500 ถึง 25,000 ทารกแรกเกิด อีกชื่อหนึ่งของ Goldenhar คือ dysplasia ของกล้ามเนื้อหูคอจมูก

ในคนที่มีอาการ Goldenhar syndrome ความผิดปกติเกิดขึ้นส่วนใหญ่อยู่บริเวณหูหูตาและกระดูกสันหลัง เงื่อนไขนี้ยังสามารถส่งผลกระทบต่อโครงสร้างของใบหน้าและอวัยวะภายในได้ ความรุนแรงของความผิดปกติและอาการแตกต่างกันไปตามแต่ละบุคคล

อาการของ Goldenhar และความรุนแรงของโรคเหล่านี้มีความแตกต่างกันอย่างมากจากแต่ละบุคคล อาการที่เป็นที่รู้จักมากที่สุดคือการปรากฏตัวของความผิดปกติของใบหน้าโดยเฉพาะอย่างยิ่งใน microsomia hemifacial สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นเมื่อกระดูกและกล้ามเนื้อบริเวณใบหน้าไม่ค่อยมีพัฒนาการเพียงด้านใดด้านหนึ่งของใบหน้า ผู้ที่มี Goldenhar อาจมีปากแหว่งหรือเพดานปากแหว่ง

มีอาการอื่น ๆ ที่พบได้น้อยกว่าและมองเห็นได้น้อยลงเช่นกัน ระหว่าง 5 ถึง 15 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มี Goldenhar มีความพิการทางสติปัญญาระดับหนึ่ง บางคนมีความผิดปกติในอวัยวะภายในซึ่งส่วนใหญ่รวมถึงข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด ข้อบกพร่องที่มีผลต่อไตและแขนขาจะหายาก

โรค Goldenhar syndrome เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิด แต่หมายความว่ามีในเด็กทารกเมื่อเกิด สาเหตุคือความผิดปกติของโครโมโซม มันมักจะไม่ได้รับการถ่ายทอด

ในประมาณ 1 หรือ 2 เปอร์เซ็นต์ของกรณีแม้ว่าสภาพถูกสืบทอดมาเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ในกรณีเหล่านี้มันเป็นทั้ง autosomal ที่โดดเด่นหรือถอยหลัง คำนี้หมายถึงยีนหรือยีนที่ก่อให้เกิดโรคในโครโมโซมที่ไม่เกี่ยวข้องกับเพศ ยีนสามารถเป็นเด่นหรือถอยถอยได้ แต่ส่วนใหญ่เป็นเรื่องปกติมากขึ้น ยังไม่มีใครทราบว่ามียีนเฉพาะที่มีความรับผิดชอบ

การวินิจฉัยการวินิจฉัยโรค Goldenhar syndrome

ไม่มีการตรวจทางพันธุกรรมหรือโครโมโซมเพื่อระบุถึงโรค Goldenhar syndrome แพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญทำการวินิจฉัยโดยการตรวจเด็กทารกหรือเด็กและระบุอาการของโรค เมื่อได้รับการวินิจฉัยแล้วเด็กมักต้องการการทดสอบเพิ่มเติมเช่นการทดสอบการได้ยินและการมองเห็นแพทย์อาจใช้ X-ray ของกระดูกสันหลังเพื่อตรวจสอบปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลัง หากต้องการค้นหาปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรือไตแพทย์อาจสั่งให้ทำการตรวจอัลตราซาวนด์ของอวัยวะเหล่านั้น

การบำบัดรักษาสำหรับ Goldenhar syndrome

การรักษาอาการ Goldenhar syndrome แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความต้องการของแต่ละบุคคล ในกรณีที่ไม่รุนแรงบางกรณีไม่จำเป็นต้องใช้การรักษา เด็กอาจต้องทำงานร่วมกับผู้เชี่ยวชาญด้านการได้ยินหรือนักบำบัดพูดเพื่อฟังปัญหาหรืออาจจำเป็นต้องใช้เครื่องช่วยฟัง หากมีปัญหาในการมองเห็นอาจจำเป็นต้องมีการผ่าตัดแก้ไขหรือแว่นตา การผ่าตัดอาจจำเป็นต้องแก้ไขข้อบกพร่องของหัวใจหรือกระดูกสันหลัง เด็กพิการทางสติปัญญาอาจต้องทำงานร่วมกับผู้เชี่ยวชาญด้านการศึกษา

OutlookOutlook for Goldenhar syndrome

แนวโน้มสำหรับเด็กที่มีอาการ Goldenhar syndrome แตกต่างกันไป แต่โดยทั่วไปแล้วจะเป็นบวกมาก เด็กส่วนใหญ่สามารถมีชีวิตที่มีสุขภาพดีได้เมื่อได้รับการรักษาแล้ว ส่วนใหญ่คาดว่าจะมีอายุการใช้งานปกติและมีระดับสติปัญญาตามปกติ