ยีน Hemochromatosis, อาหาร, การรักษาและอาการเหล็กเกินพิกัด

ยีน Hemochromatosis, อาหาร, การรักษาและอาการเหล็กเกินพิกัด
ยีน Hemochromatosis, อาหาร, การรักษาและอาการเหล็กเกินพิกัด

Understanding Haemochromatosis

Understanding Haemochromatosis

สารบัญ:

Anonim

ฉันควรรู้ข้อเท็จจริงอะไรเกี่ยวกับฮีโมโกรมาโทสิสบ้าง

คำจำกัดความทางการแพทย์ของ hemochromatosis คืออะไร?

  • กรรมพันธุ์ hemochromatosis (HH) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการสะสมธาตุเหล็กในร่างกายมากเกินไป ความผิดปกตินี้เป็นเรื่องธรรมดาในหมู่ชาวคอเคเซียนแห่งยุโรปเหนือ
  • ในบุคคลทั่วไปความสมดุลของความเข้มข้นของธาตุเหล็กในร่างกายถูกควบคุมโดยปริมาณของเหล็กที่เก็บไว้ในร่างกาย ธาตุเหล็กอาจหายไปในเหงื่อขับออกจากผิวหนังและขับออกจากเซลล์ในลำไส้ ประมาณ 1 มิลลิกรัมเหล็กจะหายไปจากร่างกายทุกวันผ่านเส้นทางเหล่านี้ในบุคคลที่มีสุขภาพ ผู้หญิงจะสูญเสียธาตุเหล็กมากขึ้นในช่วงมีประจำเดือน โดยปกติเหล็ก 1 มิลลิกรัมจะได้รับคืนทุกวันโดยลำไส้จากแหล่งอาหาร
  • ใน hemochromatosis กลไกการควบคุมนี้มีความบกพร่องและเหล็กส่วนเกินถูกดูดซึมจากลำไส้โดยไม่คำนึงถึงร้านค้าเหล็กที่มีอยู่แล้วในร่างกายซึ่งส่งผลให้เหล็กเกินพิกัด เนื่องจากร่างกายไม่มีกลไกในการกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกินความไม่สมดุลระหว่างการได้รับและการสูญเสียนี้ส่งผลให้เกิดการสะสมของธาตุเหล็กพิเศษในอวัยวะบางส่วนในร่างกาย

จะเกิดอะไรขึ้นถ้าคุณมี hemochromatosis

  • การมีเหล็กมากเกินใน hemochromatosis ทางพันธุกรรมสามารถส่งผลกระทบต่ออวัยวะต่าง ๆ ในร่างกายรวมไปถึง:
    • ผิว
    • ข้อต่อ
    • ลูกอัณฑะ
    • ตับ,
    • ตับอ่อน,
    • ต่อมไทรอยด์และ
    • หัวใจ.

อาการเริ่มแรกของ hemochromatosis มีอะไรบ้าง

  • จากการสะสมของธาตุเหล็กส่วนเกินนี้ในอวัยวะทำให้เกิดฮีโมโกรมาโตซิสโดยความผิดปกติของอวัยวะที่เกี่ยวข้อง สัญญาณอาจรวมถึง:
    • ผิวสีน้ำตาล,
    • โรคเบาหวาน,
    • โรคตับแข็งของตับ
    • โรคข้ออักเสบ
    • หัวใจล้มเหลวและ
    • เสื่อมสมรรถภาพทางเพศ
  • มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบว่าบางคนอาจไม่มีอาการหรืออาการที่เกี่ยวข้องกับ hemochromatosis
  • การถ่ายทอดทางพันธุกรรม hemochromatosis เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมถอย autosomal หมายความว่าทั้งสองสำเนาของยีนที่เกี่ยวข้อง (หนึ่งจากพ่อแม่แต่ละคน) มีความผิดปกติ ความผิดปกติทางพันธุกรรมใน hemochromatosis ทางพันธุกรรมมีผลต่อยีน HFE ที่เรียกว่าซึ่งถูกค้นพบในปี 1996

สาเหตุ Hemochromatosis อะไร

ดังที่ได้กล่าวไว้ก่อนหน้า hemochromatosis เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมทางพันธุกรรม ในแต่ละบุคคลนั้นมีโครโมโซม 23 คู่ (มีข้อมูลทางพันธุกรรม) ในทุกเซลล์ในร่างกายของพวกเขา แต่ละคู่เหล่านี้มีหนึ่งโครโมโซมจากผู้ปกครองแต่ละคน โครโมโซมประกอบด้วย DNA ซึ่งมีพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมของกิจกรรมและหน้าที่ทั้งหมดในร่างกายมนุษย์ การรบกวนเล็กน้อยในโครงสร้างดีเอ็นเอ (การกลายพันธุ์) อาจส่งผลให้เกิดสภาวะทางพันธุกรรมซึ่งสามารถส่งผ่านไปยังลูกหลานได้

ฮีโมโกรมาโตซีสที่เป็นกรรมพันธุ์เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม เงื่อนไขนี้มีการสืบทอดใน autosomal ถอยแฟชั่นหมายถึงยีนทั้งสอง (หนึ่งจากผู้ปกครองแต่ละคน) มีการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจง สิ่งนี้ตรงกันข้ามกับเงื่อนไขที่เรียกว่า autosomal dominant ซึ่งมียีนที่บกพร่องเพียงตัวเดียวจากผู้ปกครองเพียงคนเดียวที่ต้องได้รับการสืบทอดเพื่อแสดงให้เห็นสภาพ

ยีน HFE ที่รับผิดชอบในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ hemochromatosis นั้นตั้งอยู่บนโครโมโซมหมายเลข 6 การกลายพันธุ์เบื้องต้นของ hemochromatosis ทางพันธุกรรมคือ C282Y, H63D หรือ S65C ตัวเลขเหล่านี้ระบุตำแหน่งของการกลายพันธุ์บนยีน HFE จากการทดสอบทางพันธุกรรมพบว่ากรณีส่วนใหญ่ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม hemochromatosis เกิดจากการกลายพันธุ์ของ homozygote C282Y ซึ่งกล่าวได้ว่ายีนทั้งสอง (หนึ่งจากผู้ปกครองแต่ละคน) ได้รับการกลายพันธุ์นี้โดยเฉพาะ บางกรณีอาจสืบทอดในรูปแบบ heterozygous ซึ่งหมายถึงความผิดปกติของ C282Y มาจากผู้ปกครองรายหนึ่งและการกลายพันธุ์ H63D หรือ S65C นั้นมาจากผู้ปกครองรายอื่น

อาการของ Hemochromatosis มีอะไรบ้าง

การสะสมเหล็กจากฮีโมโกรมาโตซิสทางพันธุกรรมสามารถส่งผลกระทบต่ออวัยวะต่าง ๆ ในร่างกายทำให้เกิดอาการต่าง ๆ ได้ บุคคลหลายคนที่มี hemochromatosis อาจไม่มีอาการหรืออาการโรคเลยโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงเริ่มต้นของการเกิดโรคหรือในผู้ที่มียีน heterozygous heterozygotes บางคน (หนึ่ง C282Y กับ H63D หรือ S65C) อาจมีเหล็กอ่อนเกินพิกัดโดยไม่มี hemochromatosis แจ่มแจ้ง

เนื่องจากปริมาณเหล็กที่มากเกินไปอาจเกิดขึ้นในช่วงหลายปีที่ผ่านมาผู้ชายส่วนใหญ่มีอาการของ hemochromatosis ในทศวรรษที่ 5 หรือ 6 ของชีวิต สิ่งนี้อาจช้ากว่าผู้หญิงในอีก 10 ถึง 20 ปีเนื่องจากการสูญเสียธาตุเหล็กมากเกินไปจากการมีประจำเดือนในช่วงปีก่อนวัยหมดประจำเดือน

อาการเริ่มแรกของ hemochromatosis อาจไม่เฉพาะเจาะจง ได้แก่ :

  • ความอ่อนแอ
  • อ่อนเพลีย
  • ลดน้ำหนัก,
  • เปลี่ยนสีผิว (เปลี่ยนสี)
  • อาการปวดท้องและ
  • การสูญเสียความใคร่

อวัยวะส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องใน hemochromatosis คือตับ, ตับอ่อน, ข้อต่อ, ผิวหนัง, หัวใจ, ลูกอัณฑะและต่อมไทรอยด์ บางอาการที่พบบ่อยที่สุดและอาการของ hemochromatosis มีการระบุไว้ดังต่อไปนี้:

  • hemochromatosis อาจทำให้เกิดโรคตับในระดับต่าง ๆ รวมทั้งโรคตับแข็งและมะเร็งตับ โดยปกติตับจะเป็นอวัยวะแรกที่ได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการ (มีอาการ) มีส่วนร่วมของตับ
  • การเปลี่ยนสีผิว (จากการสะสมของธาตุเหล็กในผิวหนัง) อาจจะเห็นใน hemochromatosis ผิวหนังอาจมีสีบรอนซ์ ผิวหนังยังมีส่วนร่วมอย่างมากในผู้ป่วยที่มีอาการส่วนใหญ่
  • โรคเบาหวานอาจส่งผลให้เกิด hemochromatosis ที่ส่งผลต่อตับอ่อน ซึ่งอาจพบได้ในผู้ป่วยมากกว่าครึ่งหนึ่งที่เป็น
  • อาการปวดข้อ (arthralgia) และโรคข้ออักเสบนั้นพบได้บ่อยใน hemochromatosis
  • บางครั้งฮีโมโกรมาโตซิสสามารถเกี่ยวข้องกับหัวใจทำให้หัวใจล้มเหลวหรือหัวใจเต้นผิดจังหวะ
  • ความอ่อนแอ (หย่อนสมรรถภาพทางเพศ) สามารถเห็นได้ใน hemochromatosis เนื่องจากลูกอัณฑะหรือการมีส่วนร่วมของต่อมใต้สมอง
  • Hypothyroidism อาจส่งผลเนื่องจาก hemochromatosis ส่งผลกระทบต่อต่อมไทรอยด์

หนึ่งในอาการแสดงปลายที่เป็นไปได้ของ hemochromatosis ทางพันธุกรรมเรียกว่า "โรคเบาหวานบรอนซ์" เงื่อนไขนี้เกิดขึ้นเมื่อโรคเกี่ยวข้องกับผิวหนัง (ลักษณะเป็นสีบรอนซ์) และตับอ่อน (โรคเบาหวาน)

เงื่อนไขเหล่านี้มักพบเห็นได้ทั่วไปในประชากรทั่วไปและไม่เกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม hemochromatosis นอกจากนี้พวกเขาอาจมีองศาที่แตกต่างกันในบุคคลที่มี hemochromatosis เนื่องจากปัจจัยเหล่านี้ความล่าช้าในการวินิจฉัย hemochromatosis ทางพันธุกรรมจึงไม่ใช่เรื่องแปลก

เมื่อไรที่ต้องไปพบแพทย์เพื่อรักษา

เมื่อบุคคลได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮีโมโกรมาโตซิสทางพันธุกรรมพวกเขาจะได้รับคำแนะนำให้ไปพบแพทย์เป็นประจำเพื่อจัดการกับอาการที่เกี่ยวข้องรวมถึงการดูแลและรักษาโดยทั่วไป แพทย์หลายประเภทอาจมีส่วนร่วมในการรักษาผู้ป่วยด้วยอาการนี้ แพทย์อายุรกรรม (อายุรแพทย์), แพทย์ต่อมไร้ท่อ, ผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจและระบบทางเดินอาหารเป็นผู้เชี่ยวชาญที่พบบ่อยที่รักษาผู้ป่วยด้วย hemochromatosis

ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมอาจมีบทบาทสำคัญในการให้คำปรึกษาและทดสอบผู้ป่วยและสมาชิกในครอบครัว เนื่องจากลักษณะทางพันธุกรรมของฮีโมโกรมาโตซิสจึงแนะนำให้ทำการคัดกรองผู้ป่วยในระดับแรกของผู้ป่วยเหล่านี้และไม่สามารถเน้นย้ำถึงความสำคัญของมันได้

อะไรคือการสอบและการทดสอบสำหรับ Hemochromatosis?

การวินิจฉัย hemochromatosis ทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ต้องมีความสงสัยทางคลินิกโดยแพทย์ ในกรณีที่สมาชิกในครอบครัวคนหนึ่งได้ทำการวินิจฉัยโรคนี้แล้วโอกาสที่เลือดอื่นที่มีภาวะฮีโมโกรมาโตซิสจะสูงขึ้น

ประวัติทางการแพทย์ที่สมบูรณ์และการตรวจร่างกายอย่างละเอียดเป็นองค์ประกอบสำคัญในการประเมินบุคคลที่สงสัยว่าจะมีภาวะเลือดออกในเลือด ความสนใจเป็นพิเศษกับประวัติครอบครัวของพวกเขาและประวัติส่วนตัวของพวกเขาของเงื่อนไขที่เกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม hemochromatosis เป็นความระมัดระวัง

การตรวจวัดดัชนีเหล็กในเลือดมีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัยภาวะฮีโมโกรมาติส มีการวัดจำนวนหนึ่งที่สามารถประเมินปริมาณธาตุเหล็กในเลือดและเก็บไว้ในร่างกายได้ ระดับปกติของการทดสอบเหล่านี้อาจแตกต่างกันในห้องปฏิบัติการที่แตกต่างกันและตัวเลขที่ยกมาแสดงถึงช่วงทั่วไป

Ferritin เป็นโปรตีนที่สัมพันธ์กับปริมาณธาตุเหล็กที่สะสมอยู่ในร่างกาย ใน hemochromatosis ระดับ ferritin มีแนวโน้มสูงมาก (900-6, 000 micrograms ต่อลิตร) ในขณะที่ในภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กระดับเหล่านี้มักจะต่ำ ช่วงปกติของเฟอร์ริตินอาจอยู่ในช่วง 10-200 ไมโครกรัมต่อลิตร Ferritin อาจเพิ่มขึ้นในการติดเชื้อหรือการอักเสบใด ๆ (เป็นปฏิกริยาเฉียบพลันระยะ) และดังนั้นการทดสอบนี้ไม่เฉพาะเจาะจงทั้งหมด

Transferrin เป็นโปรตีนที่มีธาตุเหล็กจากส่วนหนึ่งไปยังอีกส่วนหนึ่งของร่างกาย นอกจากนี้ยังสามารถวัดระดับธาตุเหล็กในเลือดซึ่งแสดงปริมาณเหล็กที่หมุนเวียนในเลือด (ปกติ 50-150 ไมโครกรัมต่อเดซิลิตรหรือหนึ่งในสิบของลิตร) ความสามารถในการจับเหล็กรวมหรือ TIBC (ปกติ 250-370 ไมโครกรัมต่อเดซิลิตร) คือปริมาณเหล็กทั้งหมดที่ถูกนำเข้าไปในเลือดโดยการถ่ายโอน Transferrin saturation คืออัตราร้อยละของ transferrin ในเลือดที่ใช้ในการลำเลียงออกซิเจนและได้มาจากการหารระดับเหล็กในซีรั่มโดย TIBC

ความอิ่มตัวของ Transferrin ในบุคคลปกติจะอยู่ระหว่าง 25% -45% ในคนที่มี hemochromatosis, transferrin ได้ถึง 100% อิ่มตัว (ช่วง 50% -100%) ในขณะที่ในผู้ที่มีภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กก็สามารถต่ำกว่า 25% การรวมกันของระดับเฟอร์ริตินที่ได้รับการยกระดับและความอิ่มตัวของการถ่ายโอนสูงเป็นการทดสอบที่เชื่อถือได้สำหรับการตรวจหาเม็ดเลือด

การตรวจชิ้นเนื้อของตับยังสามารถทำได้ในการประเมินคนที่มี hemochromatosis การทดสอบนี้มีประโยชน์อย่างยิ่งหากการวินิจฉัยยังมีข้อสงสัยหรือมีหลักฐานของโรคตับอยู่ นี่คือการทดสอบขั้นสุดท้ายของ hemochromatosis โดยการวัดดัชนีเหล็กตับ (ตับ) ตัวเลขนี้ได้มาจากการวัดน้ำหนักเหล็กตับ (น้ำหนักของเหล็กในไมโครกรัมหารด้วยน้ำหนักของตับเป็นกรัม) หารด้วยอายุของบุคคล ในคนปกติดัชนีเหล็กตับน้อยกว่า 1 ใน hemochromatosis ดัชนีมากกว่า 2

การรักษาโรคฮีโมโกรมาโตซิสคืออะไร?

การรักษา hemochromatosis มักจะเกี่ยวข้องกับการกำจัดเหล็กส่วนเกินมาตรการสนับสนุนใด ๆ สำหรับอวัยวะที่เกี่ยวข้องและการรักษาภาวะที่เกี่ยวข้องกับ hemochromatosis

การกำจัดธาตุเหล็กมักเริ่มต้นจากการผ่าตัดโลหิตออกในรายสัปดาห์หรือสองครั้งต่อสัปดาห์ (การกำจัดเลือดออกจากร่างกาย) 500cc ของเลือดจากหลอดเลือดดำ ระดับความอิ่มตัวของ Transferrin และระดับเฟอร์ริตินสามารถตรวจสอบได้เป็นประจำและเมื่อระดับปกติเป็นปกติแล้วโรคโลหิตจางก็สามารถทำได้บ่อยครั้ง (ทุกสองสามเดือน) การทำให้เป็นมาตรฐานของระดับเหล่านี้บางครั้งอาจใช้เวลาถึงหนึ่งถึงสองปี โลหิตออกสามารถทำได้ในสำนักงานแพทย์ธนาคารเลือดหรือโรงพยาบาล

หากมีการวินิจฉัยหรือรักษา hemochromatosis เร็วภาวะแทรกซ้อนส่วนใหญ่ของโรคอาจป้องกันได้ด้วยการทำโลหิตออกเป็นประจำ

  • อาการบางอย่างของ hemochromatosis สามารถป้องกันหรือย้อนกลับได้เช่นการเปลี่ยนสีผิวปัญหาหัวใจเต้นจังหวะเบาหวานเบาหวานหรือโรคตับระยะต้น
  • โรคตับแข็ง (แผลเป็น) ของตับมะเร็งตับและภาวะหัวใจล้มเหลวขั้นสูงเป็นอาการของ hemochromatosis ทางพันธุกรรมขั้นสูงซึ่งอาจไม่สามารถย้อนกลับได้ โรคข้ออักเสบและอัณฑะผิดปกติมักไม่กลับคืน

การรักษาโรคเบาหวานเป็นประจำหัวใจล้มเหลวและตับไม่เพียงพออาจทำเหมือนกับการรักษาตามปกติของเงื่อนไขเหล่านี้ การสูญเสียความใคร่อาจถูกแก้ไขบางส่วนด้วยการรักษาฮอร์โมนเพศชาย

ในกรณีที่รุนแรงของความล้มเหลวของตับขั้นสูงเนื่องจากโรคตับแข็งการปลูกถ่ายตับอาจเป็นตัวเลือกที่แนะนำ

อะไรคือยาสำหรับ Hemochromatosis?

สารคีเลติ้ง (deferoxamine) ถูกนำมาใช้เพื่อกำจัดธาตุเหล็กออกจากร่างกายในผู้ป่วยที่เป็น สารเหล่านี้ผูกกับเหล็กและลบออกจากร่างกาย พวกเขาไม่ได้มีประสิทธิภาพเท่ากับการผ่าตัดโลหิตออกและไม่ค่อยได้ใช้ อย่างไรก็ตามพวกเขาสามารถเป็นตัวเลือกในผู้ป่วยที่อาจทุกข์ทรมานจากโรคโลหิตจางและไม่สามารถทนต่อการผ่าตัดโลหิตออก

อาหารสำหรับ Hemochromatosis คืออะไร?

ผู้ที่เป็นโรคฮีโมโกรมาโตซิสควรบริโภคอาหารที่สมดุล อย่างไรก็ตามมีข้อควรระวังที่สำคัญบางประการที่รับประกันหมายถึง

  • การดื่มแอลกอฮอล์ปริมาณมาก (เช่น 60 กรัมของแอลกอฮอล์หรือไวน์หรือเบียร์สี่แก้วต่อวัน) แสดงให้เห็นว่าเพิ่มความเสี่ยงของโรคตับแข็งโดยผู้ป่วย 9 รายที่มี hemochromatosis 9 เท่า แอลกอฮอล์ยังสามารถส่งเสริมการดูดซึมธาตุเหล็กจากลำไส้ทำให้มีธาตุเหล็กเกิน อย่างไรก็ตามการดื่มเพื่อสังคมเป็นครั้งคราวอาจไม่เพิ่มความเสี่ยงใด ๆ ในผู้ป่วยที่เป็น
  • การกลืนกินวิตามินซีในปริมาณมาก (วิตามินซี) อาจทำให้การดูดซึมธาตุเหล็กเพิ่มขึ้น ดังนั้นการเสริมวิตามินซีจึงไม่ควรเกิดขึ้นในผู้ป่วยที่มีภาวะเลือดคั่ง มันเป็นเรื่องน่าสังเกตว่าไม่มีเหตุผลที่จะกีดกันการบริโภคผลไม้ตามปกติ (ส้ม) และผักที่มีวิตามินซีในคนที่มี hemochromatosis
  • อาหารทะเลที่ไม่ผ่านการปรุงอาจทำให้เกิดการติดเชื้อแบคทีเรียที่เจริญเติบโตในสภาพแวดล้อมที่อุดมด้วยธาตุเหล็กและไม่แนะนำให้รับประทานในผู้ที่เป็นโรคฮีโมโกรมาโตซิส

การติดตาม Hemochromatosis คืออะไร?

ผู้ป่วยที่มี hemochromatosis จำเป็นต้องติดตามการรักษาของแพทย์ เลือดจะตรวจจับธาตุเหล็ก, เฟอร์ริติน, และการถ่ายโอนความอิ่มตัวของธาตุเหล็กโดยทั่วไปแล้วจะทำทุก ๆ สองสามเดือนในการผ่าตัดโลหิตออก โรคที่เกี่ยวกับฮีโมโกรมาโตซิสจำเป็นต้องมีการติดตามอย่างสม่ำเสมอตามความรุนแรงของโรคตามคำแนะนำของแพทย์ผู้ทำการรักษา

คุณจะป้องกันโรคฮีโมโกรมาติสได้อย่างไร?

เมื่อทำการวินิจฉัยภาวะฮีโมโกรมาโตซิสในแต่ละบุคคลการคัดกรองผู้ที่มีวุฒิการศึกษาขั้นแรกมีความสำคัญอย่างยิ่ง นี่เป็นขั้นตอนที่สำคัญที่สุดในการป้องกันการเกิดโรคในสมาชิกในครอบครัวของผู้ได้รับผลกระทบและถือเป็นมาตรฐานการดูแล

การคัดกรองผู้ป่วยระดับแรกของผู้ป่วยที่มีภาวะเลือดออกในเลือดอาจทำได้โดยการวัดเซรั่มเฟอริตินและความอิ่มตัวของ Transferrin การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ของยีน HFE ได้รับการแนะนำในประชากรนี้ทั้งการคัดกรองและการยืนยันการวินิจฉัย โดยทั่วไปอายุระหว่าง 20-30 ปีจะแนะนำให้คัดกรองญาติระดับแรก

การตรวจคัดกรองเป็นประจำสำหรับ hemochromatosis ในประชากรทั่วไปได้รับการอภิปรายอย่างมาก แม้จะมีความชุกค่อนข้างมีนัยสำคัญการคัดกรองทางพันธุกรรมของประชากร (การทดสอบประชากรทั้งหมด) สำหรับ hemochromatosis ทางพันธุกรรมไม่ได้รับการสนับสนุนจากการศึกษาล่าสุด

การศึกษาล่าสุดส่งเสริมการทดสอบการคัดกรองสำหรับผู้ที่มีความเสี่ยงที่อาจมีข้อเสนอแนะทางคลินิกของการใช้เหล็กเกินเช่นเอนไซม์ตับสูงหรือโรคไขข้อต้นในคนของบรรพบุรุษของยุโรปเหนือ วิธีการนี้ยังไม่ได้รับการแนะนำในขณะนี้

คำทำนายสำหรับ Hemochromatosis คืออะไร?

มุมมองสำหรับ hemochromatosis ทางพันธุกรรมเป็นสิ่งที่ดีถ้ามันได้รับการวินิจฉัยและได้รับการรักษาโดยเร็ว โดยทั่วไปอายุขัยจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญอัตราการรอดชีวิตด้วยการกำจัดเหล็กส่วนเกินและการบำรุงรักษาในช่วงปกติ

สาเหตุหลักของการเสียชีวิตในผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาด้วย hemochromatosis คือภาวะหัวใจล้มเหลวโรคตับแข็งของตับและมะเร็งตับ