Spherocytosis ทางพันธุกรรม: สาเหตุ, การวินิจฉัย , และการรักษา

spherocytosis ทางพันธุกรรมคืออะไร spherocytosis ทางพันธุกรรม (HS) เป็นความผิดปกติของผิวเรียกว่าเมมเบรนของเซลล์เม็ดเลือดแดงของคุณมันทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงของคุณมีรูปร่างเหมือนทรงกลมแทนแผ่นแบนที่โค้งเข้าด้านในเซลล์ทรงกลมมีความยืดหยุ่นน้อยกว่าปกติ เซลล์เม็ดเลือดแดง

ในร่างกายที่แข็งแรงม้ามจะเริ่มการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันต่อเชื้อแบคทีเรียและเซลล์ที่ได้รับความเสียหายจะหลุดออกจากกระแสเลือดอย่างไรก็ตาม spherocytosis ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงลำบากผ่านม้ามของคุณได้ยาก เนื่องจากรูปร่างของเซลล์และความแข็ง

รูปร่างที่ไม่สม่ำเสมอของเม็ดเลือดแดงอาจทำให้เกิดข้อผิดพลาด en เพื่อทำลายพวกเขาลงได้เร็วขึ้น กระบวนการนี้เรียกว่า hemolytic anemia เซลล์เม็ดเลือดแดงปกติสามารถมีชีวิตอยู่ได้ถึง 120 วัน แต่เซลล์เม็ดเลือดแดงที่มี spherocytosis ทางพันธุกรรมอาจมีชีวิตอยู่ได้เพียง 10 ถึง 30 วันเท่านั้น

SymptomsSymptoms

spherocytosis ทางพันธุกรรมสามารถช่วงจากอ่อนถึงรุนแรง อาการแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค คนส่วนใหญ่ที่มี HS มีโรคในระดับปานกลาง คนที่เป็นโรคเบาหวานอาจไม่ทราบว่าเป็นโรค

Spherocytosis ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงของคุณพังเร็วกว่าเซลล์ที่มีสุขภาพดี หากภาวะ spherocytosis เป็นสาเหตุของโรคโลหิตจางคุณอาจมีอาการซีดจางกว่าปกติ อาการหงุดหงิดอื่น ๆ ของโรคโลหิตจางจากพันธุกรรมอาจรวมถึง:

ความเมื่อยล้า

หายใจถี่

• หงุดหงิด
• อาการวิงเวียนศีรษะหรือหงุดหงิด
• เพิ่มอัตราการเต้นของหัวใจ
• ปวดหัว
• หัวใจวายอาการหัวใจล้มเหลว
• อาการดีซ่าน
• เมื่อเซลล์เม็ดเลือดขาวร้าวลง bilirubin จะถูกปล่อยออกมา ถ้าเซลล์เม็ดเลือดแดงของคุณพังลงอย่างรวดเร็วจะทำให้บิลิรูบินมากเกินไปในกระแสเลือดของคุณ ส่วนเกินของบิลิรูบินอาจทำให้เกิดโรคดีซ่าน ดีซ่านทำให้ผิวเปลี่ยนเป็นสีเหลืองหรือสีบรอนซ์ คนผิวขาวสามารถเปลี่ยนเป็นสีเหลืองได้

นิ่วในกระเพาะอาหาร

บิลิรูบินที่มากเกินไปอาจเป็นสาเหตุของโรคนิ่วซึ่งอาจเกิดขึ้นในถุงน้ำดีของคุณเมื่อมี bilirubin มากเกินไปเข้าสู่น้ำดี คุณอาจไม่มีอาการใด ๆ ของโรคนิ่วได้จนกว่าจะทำให้เกิดอาการอุดตัน อาการปวดอย่างฉับพลันในช่องท้องด้านขวาบนหรือใต้กระดูกหน้าอก

อาการปวดอย่างฉับพลันที่ไหล่ขวา

ลดความอยากอาหาร

คลื่นไส้

• อาเจียน
• ไข้
• อาการกระเพาะดีซ่าน อาการในเด็ก ทารกอาจแสดงอาการที่แตกต่างกันเล็กน้อยของ spherocytosis อาการตัวเหลืองเป็นอาการที่พบได้บ่อยที่สุดในทารกแรกเกิดมากกว่าภาวะโลหิตจางโดยเฉพาะอย่างยิ่งในสัปดาห์แรกของชีวิต โทรหากุมารแพทย์ของเด็กหากคุณสังเกตเห็นว่าทารกของคุณ:
• มีสีเหลืองตาหรือผิวหนัง
• กระวนกระวายหรือหงุดหงิด
• มีปัญหาในการให้อาหาร
• นอนมากเกินไป

ผลิตผ้าอ้อมเด็กเปียกได้น้อยกว่าหกครั้งต่อ วัน

การเกิดขึ้นของวัยแรกรุ่นอาจเกิดขึ้นช้าในเด็กบางคนที่มีอาการ HSโดยรวมแล้วผลการค้นพบที่พบมากที่สุดในเซลล์กระดูกกรรมพันธุ์คือโรคโลหิตจางโรคดีซ่านและม้ามที่โตขึ้น

• สาเหตุสาเหตุ
• spherocytosis ทางพันธุกรรมเกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรม หากคุณมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับความผิดปกตินี้โอกาสในการพัฒนาของคุณสูงกว่าคนที่ไม่ชอบ คนเชื้อชาติใด ๆ สามารถมี spherocytosis ทางพันธุกรรมได้ แต่ส่วนใหญ่พบในคนเชื้อสายยุโรปตอนเหนือ
• การวินิจฉัยว่าวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร
• HS มักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเด็กโตหรือวัยแรกเกิด ประมาณ 3 ใน 4 กรณีมีประวัติครอบครัวเกิดขึ้น แพทย์ของคุณจะถามคุณเกี่ยวกับอาการที่คุณมี พวกเขายังต้องการทราบประวัติครอบครัวและประวัติทางการแพทย์ของคุณด้วย
• แพทย์ของคุณจะทำการตรวจร่างกาย พวกเขาจะตรวจสอบสำหรับม้ามโตซึ่งโดยปกติจะทำโดย palpating พื้นที่ที่แตกต่างกันของช่องท้องของคุณ

แพทย์ของคุณอาจจะดึงเลือดของคุณเพื่อทำการวิเคราะห์ด้วย การตรวจนับเม็ดเลือดแบบสมบูรณ์จะตรวจสอบระดับเซลล์เม็ดเลือดและขนาดของเม็ดเลือดแดงทั้งหมด การตรวจเลือดอื่น ๆ อาจมีประโยชน์ ตัวอย่างเช่นการดูเลือดของคุณภายใต้กล้องจุลทรรศน์ช่วยให้แพทย์เห็นรูปทรงของเซลล์ของคุณซึ่งสามารถช่วยในการระบุว่าคุณมีความผิดปกติหรือไม่

แพทย์ของคุณอาจสั่งการทดสอบเพื่อตรวจสอบระดับบิลิรูบินของคุณ

ภาวะแทรกซ้อนการตีบผิดปกติ

ไขสันหลังรู

ไขสันหลังอักเสบเป็นภาวะปกติในเซลล์สืบพันธุ์ งานวิจัยบางชิ้นพบว่าคนไข้ที่เป็นโรคหอบหืดจะมีอาการห้อยลงร้อยละครึ่งโดยมีช่วงอายุระหว่าง 10 ถึง 30 ปี โรคนิ่วในกระเพาะถุงน้ำดีมีลักษณะเป็นก้อนกรวด มีขนาดและจำนวนมาก เมื่อพวกเขาขัดขวางระบบท่อของถุงน้ำดีพวกเขาสามารถทำให้เกิดอาการปวดท้องอย่างรุนแรงโรคดีซ่านอาการคลื่นไส้อาเจียน

ขอแนะนำให้ผู้ที่มีถุงน้ำดีมีถุงน้ำดีที่ผ่าตัดออก

ม้ามที่โตขึ้น

ม้ามที่โตขึ้นก็เป็นธรรมดาใน HS คาดว่าประมาณ 7 ใน 10 คนที่มีอาการ HS จะพัฒนาม้ามที่โตขึ้น การตัดลูกตาหรือขั้นตอนการถอดม้ามสามารถแก้อาการของ HS แต่อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้

ม้ามมีบทบาทสำคัญในระบบภูมิคุ้มกันดังนั้นการเอามันออกจะทำให้ความเสี่ยงในการติดเชื้อเพิ่มขึ้น เพื่อช่วยลดความเสี่ยงนี้แพทย์ของคุณอาจให้วัคซีนบางชนิด (รวมถึงเชื้อ Hib, pneumococcal และ meningococcal vaccines) ก่อนที่จะถอดม้ามออก

การวิจัยบางชิ้นได้พิจารณาการถอดเฉพาะส่วนของม้ามเพื่อลดความเสี่ยงต่อการติดเชื้อ ซึ่งอาจเป็นประโยชน์ในเด็ก

หลังจากที่ม้ามถูกนำออกแพทย์จะให้ใบสั่งยาสำหรับยาปฏิชีวนะที่คุณใช้ด้วยปากทุกวัน ยาปฏิชีวนะสามารถช่วยลดความเสี่ยงต่อการติดเชื้อได้

การรักษาตัวเลือกการรักษา

ไม่มีการรักษา HS แต่สามารถรักษาได้ ความรุนแรงของอาการของคุณจะเป็นตัวกำหนดขั้นตอนการรักษาที่คุณได้รับ การผ่าตัดลดความสามารถในการผ่าตัด:

การผ่าตัด:

ในโรคที่มีระดับปานกลางหรือรุนแรงการถอดม้ามสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากเซลล์สืบพันธุ์ได้เซลล์เม็ดเลือดแดงของคุณจะยังคงทรงกลมอยู่ แต่จะมีชีวิตอยู่ได้นานขึ้น การถอดม้ามยังสามารถป้องกันโรคนิ่วได้

ไม่ทุกคนที่มีภาวะนี้จำเป็นต้องมีการถอดม้ามออก บางกรณีที่ไม่รุนแรงสามารถรักษาได้โดยไม่ต้องผ่าตัด แพทย์ของคุณอาจคิดว่ามาตรการการบุกรุกน้อยกว่าเหมาะสำหรับคุณ ตัวอย่างเช่นไม่แนะนำให้ทำศัลยกรรมสำหรับเด็กอายุต่ำกว่า 5 ปี

วิตามิน:

กรดโฟลิคเป็นวิตามินบีมักแนะนำสำหรับทุกคนที่เป็นโรค HS ช่วยให้คุณสร้างเม็ดเลือดแดงใหม่ ปริมาณกรดโฟลิกในช่องปากเป็นตัวเลือกหลักสำหรับเด็กเล็กและผู้ที่มีภาวะ HS ไม่รุนแรง

การถ่ายเลือด:

คุณอาจต้องถ่ายเลือดเซลล์เม็ดเลือดแดงถ้าคุณมีภาวะโลหิตจางรุนแรง การบำบัดด้วยแสง:

แพทย์อาจใช้การบำบัดด้วยแสงเรียกอีกชื่อว่าการส่องไฟเพื่อให้อาการดีซ่านรุนแรงในเด็กทารก

การฉีดวัคซีน: การทำวัคซีนและการฉีดวัคซีนที่แนะนำก็เป็นสิ่งสำคัญเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนจากการติดเชื้อ การติดเชื้อสามารถทำให้เกิดการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงในผู้ที่มี HS

OutlookLong-term outlook แพทย์ของคุณจะพัฒนาแผนการรักษาสำหรับคุณขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค ถ้าคุณมีม้ามออกคุณจะรู้สึกไวต่อการติดเชื้อ คุณจำเป็นต้องใช้ยาปฏิชีวนะป้องกันโรคตลอดระยะเวลาหลังการผ่าตัด

ถ้าคุณมีอาการอ่อน HS คุณควรทานอาหารเสริมตามคำแนะนำ นอกจากนี้คุณควรตรวจสอบกับแพทย์เป็นประจำเพื่อให้แน่ใจว่าสภาพได้รับการจัดการอย่างดี