โรคฮันติงตันคืออะไร อาการสัญญาณสาเหตุและการรักษา

ภาวะสมองเสื่อมจากโรคฮันติงตันคืออะไร

• โรคฮันติงตัน (HD) เป็นโรคร้ายแรงที่ทำลายเซลล์ประสาท (เซลล์ประสาท) ในส่วนต่าง ๆ ของสมอง นอกจากนี้ยังลดระดับของสารเคมีที่เรียกว่าสารสื่อประสาทที่ส่งสัญญาณในสมอง การสูญเสียเซลล์และสารสื่อประสาทเหล่านี้ทำให้เกิดการเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้การสูญเสียความสามารถทางจิตและการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพบุคลิกภาพอารมณ์หรือพฤติกรรม
• การลดลงของจิตใจอารมณ์หรือพฤติกรรมรุนแรงพอที่จะเข้าไปยุ่งเกี่ยวกับความสามารถในการดำเนินกิจกรรมในชีวิตประจำวันเป็นที่รู้จักกันในชื่อภาวะสมองเสื่อม
• โรคฮันติงตันเป็นที่รู้จักกันมานับร้อยปีแล้ว ในปี 1872 ดร. จอร์จฮันติงตันกลายเป็นคนแรกที่เผยแพร่คำอธิบายโดยละเอียดเกี่ยวกับโรคที่สัมพันธ์กับชื่อของเขา แม้ในเวลานั้นนักวิทยาศาสตร์ก็ตระหนักว่าโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ (ถ่ายทอดลงมาในครอบครัว)
• โรคฮันติงตันเป็นหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด โรคนี้มีผลต่อเผ่าพันธุ์และกลุ่มชาติพันธุ์ทั้งหมด แต่พบได้บ่อยในคนผิวขาวที่มีเชื้อสายยุโรป
• โรคนี้มักจะส่งผลกระทบต่อผู้คนในช่วงอายุ 30 และ 40 แม้ว่าจะสามารถเริ่มต้นได้เกือบทุกวัย
• โรคฮันติงตันได้รับการอธิบายครั้งแรกว่าเป็นความผิดปกติของการเคลื่อนไหว มันเคยเรียกว่าฮันติงตันชักกระตุก
• Chorea เป็นประเภทของการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติ คำว่า "ชักกระตุก" มาจากรากเดียวกันกับ "ท่าเต้น" ซึ่งหมายถึงการเคลื่อนไหวที่บิดเบี้ยวบิดเบี้ยวคล้ายกับการเต้นของโรค
• ในขณะที่ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของ HD ทำให้เกิดความพิการอย่างมีนัยสำคัญการเปลี่ยนแปลงทางจิตใจและพฤติกรรมเป็นจริงมากยิ่งขึ้นทำให้อ่อนแอลง การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ยิ่งเลวลงเมื่อเวลาผ่านไปสู่ภาวะสมองเสื่อมรุนแรง

สาเหตุของโรคสมองเสื่อมฮันติงตัน

โรคฮันติงตันเป็นโรคทางพันธุกรรม นี่หมายความว่ามันถูกถ่ายทอดลงในครอบครัวจากรุ่นหนึ่งไปสู่อีกรุ่นหนึ่งผ่านยีนที่ผิดปกติ

ยีนถูกสร้างขึ้นจาก DNA (กรด deoxyribonucleic) โมเลกุลของดีเอ็นเอประกอบด้วยสิ่งก่อสร้างที่เรียกว่าเบส 4 ฐานคืออะดีนีนไทมินไซโตซีนและกัวนีเรียกว่า A, T, C และ G

• ยีนประกอบด้วยลำดับของเบสที่รวมกันกำหนดลักษณะหรือลักษณะเช่นสีตาหรือชนิดของร่างกาย
• ยีนแต่ละตัวในร่างกายมีที่ตั้งที่ไม่เหมือนใครบนโครโมโซมหนึ่งใน 23 แห่ง
• แต่ละคนได้รับโครโมโซม 2 อันแต่ละอันสืบทอดมาจากแม่และจากพ่อ ดังนั้นผู้ที่มีสุขภาพดีแต่ละคนจึงมียีนมนุษย์ 2 สำเนา

ยีน HD ปกติซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 4 มีลำดับเบสพื้นฐาน ความซ้ำซ้อนของลำดับนี้เรียกว่า HD mutation

• จำนวนการทำซ้ำแตกต่างกันไปและเป็นกุญแจสำคัญในการเสี่ยงของบุคคลในการพัฒนาโรค
• ผู้ที่มี 38 CAG หรือมากกว่านั้นซ้ำในยีน HD นั้นได้รับการตั้งโปรแกรมทางพันธุกรรมเพื่อพัฒนาโรค
• สิ่งนี้จะถูกกำหนดเมื่อบุคคลนั้นรู้สึก

โรคฮันติงตันเป็นโรคที่เด่นชัดโดยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์ HD จะมีความสำคัญมากกว่ายีนปกติ

• เราแต่ละคนได้รับมรดก 2 สำเนาของยีนแต่ละตัว 1 สำเนาจากผู้ปกครองแต่ละคน บุคคลที่มีพ่อแม่ที่เป็นโรคฮันติงตันมีโอกาส 50% ที่จะได้รับมรดกการกลายพันธุ์ HD
• การสืบทอดการกลายพันธุ์ HD ไม่ได้หมายความว่าบุคคลนั้นจะเป็นโรคนี้โดยอัตโนมัติ
• จำนวน CAG ที่ทำซ้ำกำหนดความเสี่ยงของบุคคลในการพัฒนาโรคและในระดับหนึ่งความเสี่ยงของลูกของเขาหรือเธอ
• บางครั้งบุคคลที่ไม่มีประวัติครอบครัวของ HD พัฒนาความผิดปกติของยีนและทำให้เกิดโรค กรณี "ประปราย" ดังกล่าวหายาก

ยีน HD ควบคุมการผลิตโปรตีนที่เรียกว่าฮันติงตัน โปรตีนนี้พบในเซลล์ประสาททั่วสมอง แต่ไม่ทราบการทำงานปกติของมัน

• โปรตีนฮันติงตันที่ผิดปกติที่ผลิตโดยยีนที่ผิดปกตินั้นเชื่อว่าจะทำปฏิกิริยากับโปรตีนอื่น ๆ เพื่อทำลายเซลล์ประสาท
• ความเสียหายส่วนใหญ่เกิดขึ้นในฐานปมประสาทซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของสมองที่ควบคุมการเคลื่อนไหวและหน้าที่สำคัญอื่น ๆ อีกมากมาย
• ความเสียหายยังส่งผลต่อส่วนต่าง ๆ ของสมองที่ควบคุมกระบวนการทางความคิดเช่นการคิดความจำและการรับรู้

อาการโรคสมองเสื่อมฮันติงตัน

การเคลื่อนไหวที่ผิดปกติหรือการเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์หรือพฤติกรรมมักจะเป็นอาการแรกสุดที่จะปรากฏใน HD การรบกวนทางปัญญามักจะปรากฏในภายหลังในหลักสูตรของโรค อาการทางอารมณ์พฤติกรรมและความรู้ความเข้าใจมักจะปรากฏขึ้นทีละน้อยและแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป

อายุขัยเฉลี่ยจากการเริ่มมีอาการประมาณ 15 ปี การเริ่มต้นของโรคก่อนอายุ 20 ปี (เยาวชน HD) เชื่อมโยงกับความก้าวหน้าของอาการได้เร็วขึ้นและอายุขัยสั้นลง (ประมาณ 8 ปี) บุคคลที่สืบทอดโรคจากพ่อของพวกเขามีแนวโน้มที่จะพัฒนาอาการเร็วกว่าคนที่สืบทอดมาจากแม่

การรบกวนทางอารมณ์และพฤติกรรมเกิดขึ้นในบางคนที่มี HD

• การเปลี่ยนแปลงที่ส่งผลกระทบ: นี่คืออาการเริ่มแรกที่พบบ่อย “ ผลกระทบ” หมายถึงการแสดงออกทางความคิดความรู้สึกและอารมณ์ภายนอก ตัวอย่างเช่นคนที่ร่าเริงเป็นปกติอาจแสดงความรู้สึกเพียงเล็กน้อย
• อาการซึมเศร้า: อาการซึมเศร้าเป็นปัญหาทางอารมณ์ที่พบบ่อยที่สุดในระบบ HD อาการรวมถึงความโศกเศร้าน้ำตาไหลซึมความไม่แยแสการถอนการสูญเสียความสนใจในกิจกรรมต่าง ๆ ที่เคยมีความสุขนอนไม่หลับหรือนอนมากเกินไปและน้ำหนักเพิ่มขึ้นหรือลดลง
• Mania: Mania เป็นสถานะของความตื่นเต้นสุดขีดกระสับกระส่ายหรือสมาธิสั้นกับการนอนไม่หลับการพูดเร็วการหุนหันพลันแล่นและ / หรือการตัดสินที่ไม่ดี กิจกรรมทางเพศที่เพิ่มขึ้นหรือความเร้าอารมณ์บางครั้งเป็นอาการในผู้ที่มีความคมชัดสูง
• ความผิดปกติความไม่เหมาะสมการสูญเสียมารยาททางสังคม
• หงุดหงิดมากเกินไป
• อาการครอบงำ -: บางคนที่มี HD พัฒนาความหลงไหล (ไม่มีการควบคุมความคิดและความเชื่อที่ไม่มีเหตุผล) และ / หรือการบังคับ (พฤติกรรมแปลก ๆ ที่ต้องดำเนินการเพื่อควบคุมความคิดและความเชื่อ) พวกเขาอาจหมกมุ่นอยู่กับรายละเอียดกฎหรือความเป็นระเบียบจนถึงระดับที่เป้าหมายใหญ่สูญเสียไป การขาดความยืดหยุ่นหรือไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้เป็นเรื่องปกติ
• โรคจิต: คนโรคจิตไม่สามารถคิดได้อย่างชัดเจนหรือสมจริง อาการเช่นภาพหลอนความหลงผิด (ความเชื่อผิด ๆ ที่ไม่ได้รับการเปิดเผยจากผู้อื่น) และความหวาดระแวง (น่าสงสัยและรู้สึกว่าอยู่ภายใต้การควบคุมภายนอก) เป็นเรื่องปกติ พฤติกรรมของบุคคลนั้นแปลกประหลาดแปลกประหลาดก้าวร้าวหรือรุนแรง
• การฆ่าตัวตาย: คนที่มีระดับ HD จะฆ่าตัวตาย ภาวะสมองเสื่อมที่เลวร้ายลงมักจะไม่ส่งผลกระทบต่อการมองเห็นและบุคคลอาจกลายเป็นฆ่าตัวตายเมื่อต้องเผชิญกับภาระของโรคของเขาหรือเธอ

อาการทางปัญญารวมถึงต่อไปนี้:

• Forgetfulness and ระส่ำระสาย - อาการเริ่มแรกที่พบบ่อย
• การสูญเสียความสนใจความเข้มข้นต่ำ
• การตัดสินไม่ดี
• ปัญหาเกี่ยวกับความคิดเชิงนามธรรมการใช้เหตุผลหรือการแก้ปัญหา
• อาการมึนงงเชิงพื้นที่
• ความยากลำบากในการจัดลำดับการจัดระเบียบหรือการวางแผน
• ไม่สามารถที่จะเรียนรู้สิ่งใหม่
• ความยืดหยุ่นปัญหาการปรับตัวให้เข้ากับการเปลี่ยนแปลง
• การสูญเสียความจำ - โดยทั่วไปจะเกิดขึ้นภายหลังในโรค

คนส่วนใหญ่ที่มีระดับ HD จะเก็บข้อมูลเชิงลึกความรู้เชิงข้อเท็จจริงและเชาวน์ปัญญา (IQ) ได้คะแนนค่อนข้างดีในกระบวนการของโรค การใช้ภาษาอาจหรือไม่อาจด้อยค่า

เมื่อไปหาการดูแลทางการแพทย์สำหรับโรคฮันติงตัน

การสูญเสียการควบคุมทางกายภาพหรือการเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์พฤติกรรมหรือความสามารถทางจิตรับประกันการเยี่ยมชมผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณ

การสอบและการทดสอบโรคฮันติงตัน

การรวมกันของความผิดปกติของการเคลื่อนไหวและการเปลี่ยนแปลงทางจิตใจอารมณ์หรือพฤติกรรมอาจเกิดจากเงื่อนไขที่แตกต่างกัน แน่นอนว่า HD ถือเป็นครั้งแรกในบุคคลที่มีประวัติครอบครัวเป็นที่รู้จัก บุคคลที่มีอาการดังกล่าวอาจถูกส่งต่อไปยังผู้เชี่ยวชาญในความผิดปกติของสมองและระบบประสาท (นักประสาทวิทยา)

นักประสาทวิทยาจะถามคำถามมากมายเกี่ยวกับอาการและวิธีการเริ่มต้นปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ ในปัจจุบันและในอดีตประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวยาประวัติการทำงานและประวัติการเดินทางและนิสัยและวิถีชีวิต การตรวจร่างกายอย่างละเอียดจะรวมถึงการทดสอบการเคลื่อนไหวและความรู้สึกการประสานงานความสมดุลการตอบสนองและการทำงานของระบบประสาทอื่น ๆ และสถานะทางจิต เป้าหมายหลักของการสัมภาษณ์ทางการแพทย์และการตรวจสอบคือการจัดทำรายการความพิการที่แน่นอนและเพื่อแยกแยะเงื่อนไขอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิดอาการคล้ายกัน

การทดสอบในห้องปฏิบัติการ

การทดสอบเหล่านี้ใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัย HD และภาวะสมองเสื่อม

• การขยายดีเอ็นเอซ้ำ: การทดสอบระบุการกลายพันธุ์แบบ HD มันใช้เทคนิคที่เรียกว่า PCR เพื่อวัดจำนวน CAG ซ้ำในยีน HD การทดสอบนี้มีความแม่นยำมากในการยืนยันโรคเนื่องจากไม่มีโรคอื่นที่คล้ายคลึงกันที่มีการกลายพันธุ์ของยีน
• กรด Homovanillic: กรด Homovanillic เป็นผลิตภัณฑ์ของสารสื่อประสาทโดปามีนซึ่งมีบทบาทสำคัญในการเคลื่อนไหว ปริมาณของกรด homovanillic ในน้ำไขสันหลังนั้นต่ำกว่าในคนที่มีระดับ HD มากกว่าในคนที่มีสุขภาพ Cerebrospinal fluid เป็นของเหลวใสที่ล้อมรอบและช่วยปกป้องสมองและไขสันหลัง ระดับของการลดลงของระดับกรด homovanillic เป็นเครื่องหมายของความรุนแรงของภาวะสมองเสื่อมและอายุขัยในระบบ HD ตัวอย่างของของเหลวที่ได้รับสำหรับการทดสอบนี้โดยการเจาะเอว (แตะกระดูกสันหลัง) ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับการใช้เข็มกลวงเพื่อเจาะช่องว่างรอบเส้นประสาทไขสันหลังที่ด้านหลังด้านล่าง

การศึกษาการถ่ายภาพ

การสแกนสมองมีประโยชน์ในการวัดขอบเขตความเสียหายของสมองในโรค

• CT scan หรือ Magnetic resonance imaging (MRI) ของสมองแสดงให้เห็นว่าฝ่อ (หดตัว) ของส่วนต่าง ๆ ของสมองที่ได้รับผลกระทบจาก HD
• การสแกนเอกซ์เรย์แบบคำนวณโดยใช้โฟตอนเดี่ยว (SPECT) แสดงการเปลี่ยนแปลงในการเผาผลาญและการไหลเวียนเลือดในส่วนต่าง ๆ ของสมองที่ได้รับผลกระทบจาก HD
• สแกนเอกซเรย์ตำแหน่ง (PET) แสดงการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของสมองที่มักจะเกิดขึ้นก่อนที่อาการจะเริ่มในรูปแบบ HD การสแกนนี้มีเฉพาะในศูนย์การแพทย์ขนาดใหญ่สองสามแห่งเท่านั้น ประโยชน์ของมันใน HD ยังอยู่ระหว่างการศึกษา

การทดสอบทางประสาทวิทยา

ไม่มีการทดสอบทางการแพทย์ที่แน่นอนยืนยันการลดลงของความรู้ความเข้าใจหรือภาวะสมองเสื่อมในรูปแบบ HD วิธีที่แม่นยำที่สุดในการวัดการลดลงของความรู้ความเข้าใจคือการทดสอบทางประสาทวิทยา

• การทดสอบเกี่ยวข้องกับการตอบคำถามและการปฏิบัติงานที่ได้รับการออกแบบอย่างรอบคอบเพื่อจุดประสงค์นี้ มันดำเนินการโดยนักจิตวิทยาที่ผ่านการฝึกอบรมมาเป็นพิเศษ
• การทดสอบทางสรีรวิทยาระบุถึงรูปลักษณ์อารมณ์ระดับความวิตกกังวลและประสบการณ์ของอาการหลงผิดหรือภาพหลอน
• มันประเมินความสามารถทางปัญญาเช่นความจำความสนใจการวางแนวเวลาและสถานที่การใช้ภาษาและความสามารถในการทำงานต่าง ๆ และทำตามคำแนะนำ
• การใช้เหตุผลการคิดเชิงนามธรรมและการแก้ปัญหาได้รับการทดสอบ
• การทดสอบทางประสาทวิทยาทำให้การวินิจฉัยปัญหามีความแม่นยำมากขึ้นซึ่งจะช่วยในการวางแผนการรักษา
• ผลการทดสอบครั้งแรกถูกใช้เป็นพื้นฐานสำหรับการวัดการเปลี่ยนแปลงในความสามารถทางปัญญา การทดสอบอาจทำซ้ำเป็นระยะเพื่อดูว่าการรักษาทำได้ดีเพียงใดและเพื่อตรวจสอบปัญหาใหม่

การรักษาภาวะสมองเสื่อม Huntington

HD เป็นเงื่อนไขที่ทำลายล้างที่มีผลต่อทุกแง่มุมของชีวิต ไม่มีการรักษาที่สามารถหยุดยั้งความก้าวหน้าของภาวะสมองเสื่อมในรูปแบบ HD การเพิ่มคุณภาพชีวิตของบุคคลที่ได้รับผลกระทบสูงสุดในขณะที่ลดภาระให้กับผู้ดูแลในครอบครัวเป็นเป้าหมายโดยรวมของการรักษา การรักษามุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการและปรับปรุงการทำงาน

การดูแลแบบวันต่อวันของบุคคลที่มีระดับ HD มักจะตกอยู่กับผู้ดูแลในครอบครัวเป็นส่วนใหญ่ ควรให้การดูแลทางการแพทย์โดยทีมงานมืออาชีพ ทีมอาจรวมถึงจิตแพทย์แพทย์อายุรแพทย์หรือแพทย์ประจำครอบครัวนักกายภาพบำบัดนักโภชนาการนักสังคมสงเคราะห์และผู้ให้บริการอื่น ๆ ในกรณีส่วนใหญ่การดูแลของบุคคลนั้นจะถูกควบคุมโดยนักประสาทวิทยา

การวิจัยกำลังดำเนินการเพื่อค้นหาวิธีที่จะย้อนกลับการกลายพันธุ์ HD หรือเพื่อหยุดการเสื่อมของสมองในรูปแบบ HD

การดูแลตนเองที่บ้านสำหรับโรคฮันติงตัน

ด้วยการรวมกันของความพิการทางร่างกายจิตใจและอารมณ์ที่มาพร้อมกับความก้าวหน้าระดับ HD ผู้ที่ได้รับผลกระทบในไม่ช้าก็จะไม่สามารถดูแลตัวเองได้ ในหลายกรณีบุคคลนั้นยังคงอยู่ที่บ้านและผู้ดูแลในครอบครัวให้การดูแลเกือบทั้งหมด ผู้ดูแลมีหน้าที่รับผิดชอบในการสร้างสมดุลระหว่างความต้องการของบุคคลกับครอบครัวและผู้ดูแล

ความปลอดภัยเป็นปัญหาสำคัญสำหรับผู้ได้รับผลกระทบและสำหรับผู้ดูแล

• บุคคลที่มี HD ต้องมีการควบคุมดูแล เขาหรือเธออาจตกอยู่ในสถานการณ์อันตรายในบ้านเดินออกไปหรือแม้แต่พยายามทำร้ายตัวเอง
• มากที่สุดเท่าที่เป็นไปได้ควรถอดอันตรายออกจากบ้านเพื่อป้องกันการหกล้มและการบาดเจ็บอื่น ๆ
• บุคคลที่มีความละเอียดสูงอาจตื่นเต้นหรือมีความรุนแรง ในสภาพเช่นนี้เขาหรือเธออาจเป็นอันตรายต่อผู้ดูแลหรือตัวเขาเอง
• เมื่ออาการแย่ลงคนที่มีระดับ HD ควรหยุดขับรถยนต์หรือใช้อุปกรณ์ที่เป็นอันตราย

บุคคลที่มีระดับ HD ควรอยู่ในสภาพร่างกายจิตใจและสังคมตราบใดที่พวกเขาสามารถ

• การออกกำลังกายทุกวันจะช่วยให้ร่างกายและจิตใจทำงานและรักษาน้ำหนักให้คงอยู่ หลายคนสามารถเดินต่อไปได้ระยะหนึ่งเนื่องจากโรคแย่ลง บางคนต้องการรองเท้าพิเศษเครื่องมือจัดฟันหรืออุปกรณ์อื่น ๆ เพื่อช่วยให้พวกเขาเดินได้ นักกายภาพบำบัดสามารถแนะนำการออกกำลังกายที่เหมาะสมกับความสามารถทางกายภาพของบุคคลนั้น
• บุคคลควรมีส่วนร่วมในกิจกรรมทางจิตมากที่สุดเท่าที่เขาหรือเธอสามารถจัดการ ปริศนาเกมการอ่านและงานอดิเรกและงานฝีมือที่ปลอดภัยเป็นตัวเลือกที่ดี แน่นอนกิจกรรมเหล่านี้ควรจะจับคู่กับความสามารถทางกายภาพของบุคคล พวกเขาควรอยู่ในระดับที่เหมาะสมของความยากลำบากเพื่อให้แน่ใจว่าบุคคลนั้นจะไม่ผิดหวังจนเกินไป
• ปฏิสัมพันธ์ทางสังคมเป็นสิ่งกระตุ้นและสนุกสนานสำหรับคนส่วนใหญ่ บุคคลที่ควรจะรวมอยู่ในมื้ออาหารของครอบครัวและกิจกรรมในขอบเขตที่ยิ่งใหญ่ที่สุดที่เป็นไปได้ ศูนย์ชุมชนท้องถิ่นอาจมีกิจกรรมตามกำหนดเวลาที่เหมาะสม

การสูญเสียการประสานงานและปัญหาการกลืนอาจทำให้การกินและดื่มเป็นเรื่องยากสำหรับผู้ที่มีระดับ HD มันสำคัญมากที่คนที่มีระดับ HD จะบริโภคพลังงานและสารอาหารเพียงพอ

• ผู้ดูแลควรปรับอาหารเพื่อให้ง่ายต่อการกิน นี่อาจหมายถึงการเปลี่ยนความสอดคล้องหรือขนาดของการกัด
• นักกำหนดอาหารสามารถให้คำแนะนำเพื่อให้แน่ใจว่ามีความต้องการทางโภชนาการตรงตามความต้องการและช่วยให้บุคคลนั้นรับประทานอาหารอย่างอิสระได้นานที่สุด
• กลืนบำบัดสามารถใช้ได้ โดยปกติแล้วจะได้ผลดีที่สุดหากเริ่มต้นก่อนที่ปัญหาการกลืนจะรุนแรง

เมื่อการพึ่งพาของบุคคลเพิ่มขึ้นผู้ดูแลอาจเริ่มรู้สึกเป็นภาระมากขึ้น

• ครอบครัวควรวางแผนสำหรับความเป็นไปได้ที่จะได้รับการสนับสนุนเพิ่มเติมที่บ้านหรือสำหรับการถ่ายโอนไปยังสถานพยาบาลระยะยาว
• หลายครอบครัวเลือกที่จะใช้รูปแบบของการดูแลการพักผ่อน (เช่นความช่วยเหลือด้านสุขภาพที่บ้าน, รับเลี้ยงเด็ก, โฮมสเตย์การพยาบาลระยะสั้น)
• นักสังคมสงเคราะห์ของคุณอาจมีประโยชน์ในการจัดการสิ่งนี้

รูปภาพสมองเสื่อม: ความผิดปกติของสมอง

การรักษาทางการแพทย์สำหรับโรคฮันติงตัน

ไม่มีการรักษาที่เป็นที่รู้จักช่วยเพิ่มการขาดดุลทางปัญญาในรูปแบบ HD ความผิดปกติทางอารมณ์และพฤติกรรมโดยเฉพาะภาวะซึมเศร้าความคลั่งไคล้และอาการทางจิตอาจปรับปรุงได้ด้วยยา ยาจะควบคุมอาการ แต่ไม่สามารถรักษาโรคที่เป็นต้นเหตุได้

อาการซึมเศร้าเป็นเรื่องธรรมดามากในผู้ที่มีระดับ HD ยาสามารถบรรเทาอาการซึมเศร้าและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของบุคคล

โรคจิตอาจเป็นปัญหาทางจิตที่ก่อกวนที่สุดในระบบ HD อาการโรคจิตกำลังทำให้คนที่ได้รับผลกระทบและคนที่คุณรักต้องเสียใจ การรักษาสามารถช่วยเพิ่มความสะดวกสบายและความปลอดภัยของผู้ได้รับผลกระทบสมาชิกในครอบครัวและผู้ดูแล ยาจะถูกระบุอย่างแน่ชัดถ้าความปั่นป่วนการต่อสู้หรือพฤติกรรมรุนแรงของบุคคลนั้นเป็นอันตรายต่อตนเองหรือผู้อื่น

ยาสำหรับโรคฮันติงตัน

ยาเสพติดถูกใช้เพื่อควบคุมอาการทางอารมณ์และพฤติกรรมในคนที่มี HD

ซึมเศร้า

ยาเหล่านี้ช่วยบรรเทาอาการต่าง ๆ เช่นความเศร้าการถอนความไม่แยแสปัญหาการนอนหลับและความคิดฆ่าตัวตาย

• มียาต้านซึมเศร้าหลากหลายประเภท การเลือกใช้ยาแก้ซึมเศร้ามักขึ้นอยู่กับผลข้างเคียง เป้าหมายคือการเลือกยาที่มีผลข้างเคียงน้อยที่สุดสำหรับบุคคลที่เฉพาะเจาะจง
• ยาแก้ซึมเศร้าอาจบรรเทาอาการโรคจิตเช่นความปั่นป่วนและความก้าวร้าวหากมีอาการไม่รุนแรง
• ในบางกรณีการรักษาภาวะซึมเศร้าที่ประสบความสำเร็จอย่างน้อยก็สามารถบรรเทาปัญหาทางสติปัญญาบางส่วนได้
• ทางเลือกที่ดีที่สุดของยาแก้ซึมเศร้าสำหรับคนจำนวนมากที่มี HD คือตัวเลือก serotonin reuptake inhibitors (SSRIs) เช่น sertraline (Zoloft)
• ยาเสพติดจากคลาสอื่นของ antidepressants ที่เรียกว่า tricyclics บางครั้งใช้ ตัวอย่างเช่น nortriptyline (Pamelor) และ desipramine (Norpramin)

โรคทางจิตเวช

ยาเหล่านี้ช่วยบรรเทาอาการเช่นความปั่นป่วนเสียงกรีดร้องการสู้รบหรือความรุนแรง พวกเขายังบรรเทาอาการเช่นความหวาดระแวงหลงผิดและภาพหลอน

• มีตัวเลือกหลากหลายของยารักษาโรคจิต ยาเสพติดมักจะเลือกบนพื้นฐานของผลข้างเคียงและสิ่งที่จะง่ายที่สุดสำหรับคนที่จะทน
• ในบางคนยาเหล่านี้อาจทำให้กล้ามเนื้อเกร็งและแข็งเกร็งยิ่งขึ้นซึ่งทำให้ปัญหาการเคลื่อนไหวในระบบ HD แย่ลง
• พวกเขายังทำให้ง่วงนอนมากเกินไปในบางคน
• ยาเหล่านี้จะได้รับในปริมาณที่น้อยที่สุดที่เป็นไปได้เพื่อหลีกเลี่ยงผลข้างเคียงเหล่านี้
• ตัวอย่าง ได้แก่ haloperidol (Haldol), thioridazine (Mellaril), risperidone (Risperdal) และ clozapine (Clozaril)

เบนโซ

ยาเหล่านี้มักใช้เพื่อทำให้คนที่ใจเย็นและ / หรือวิตกกังวลอย่างรวดเร็ว ยาเหล่านี้ไม่ได้ใช้กันอย่างแพร่หลายในผู้ที่มีภาวะสมองเสื่อมเพราะจริง ๆ แล้วสามารถเพิ่มปัญหาหน่วยความจำและความสับสน ตัวอย่างคือ lorazepam (Ativan)
ยากันชัก

ยาเหล่านี้ส่วนใหญ่ใช้เพื่อหยุดอาการชัก พวกเขามีแนวโน้มที่จะรักษาอารมณ์และบางครั้งก็ใช้ในคนที่ไม่ใช่โรคจิต แต่มีความตื่นเต้นหรือมีอารมณ์แปรปรวน พวกเขายังสามารถใช้สำหรับผู้ที่มีอาการโรคจิตที่ไม่ได้ดีขึ้นด้วยการรักษาโรคจิต ตัวอย่างคือ carbamazepine (Tegretol)

ภาวะสมองเสื่อมจากโรคฮันติงตัน

หลังจาก HD ได้รับการวินิจฉัยและเริ่มการรักษาแล้วบุคคลนั้นจำเป็นต้องตรวจสุขภาพกับนักประสาทวิทยาและสมาชิกคนอื่น ๆ ในทีมดูแลเป็นประจำ

• การตรวจเหล่านี้ช่วยให้นักประสาทวิทยาเห็นว่าการรักษาทำได้ดีเพียงใดและสามารถปรับเปลี่ยนได้ตามความจำเป็น
• พวกเขาอนุญาตให้ตรวจหาปัญหาทางการแพทย์และพฤติกรรมใหม่ที่อาจได้รับประโยชน์จากการรักษา
• การเยี่ยมชมเหล่านี้ยังเปิดโอกาสให้ผู้ดูแลครอบครัวอภิปรายปัญหากับการดูแลของแต่ละบุคคล

ในที่สุดคนที่มี HD จะไม่สามารถตัดสินใจเกี่ยวกับการดูแลของเขาหรือเธอ เป็นการดีที่สุดสำหรับบุคคลที่จะหารือเกี่ยวกับข้อตกลงการดูแลในอนาคตกับสมาชิกในครอบครัวโดยเร็วที่สุดเพื่อให้ความปรารถนาของเขาหรือเธอสามารถชี้แจงและจัดทำเอกสารสำหรับอนาคต นักสังคมสงเคราะห์ของคุณสามารถให้คำแนะนำคุณเกี่ยวกับข้อตกลงทางกฎหมายที่ควรทำเพื่อให้มั่นใจว่ามีการปฏิบัติตามความปรารถนาเหล่านี้

การป้องกันโรคสมองเสื่อมฮันติงตัน

ตอนนี้ไม่มีวิธีป้องกัน HD มันเป็นโปรแกรมทางพันธุกรรมก่อนเกิด

งานวิจัยจำนวนมากใน HD จะเน้นไปที่การแก้ไขปัญหาก่อนที่สมองจะถูกทำลายได้

การพยากรณ์โรคสำหรับโรคสมองเสื่อมฮันติงตันคืออะไร

HD เริ่มช้า แต่ในที่สุดก็ส่งผลให้เกิดความเสียหายสมองอย่างรุนแรง ผู้ที่เป็นโรคจะค่อยๆสูญเสียการทำงานของความรู้ความเข้าใจความสามารถในการทำกิจกรรมประจำวันและความสามารถในการตอบสนองต่อสภาพแวดล้อมอย่างเหมาะสม ในที่สุดพวกเขาก็พึ่งพาผู้อื่นอย่างสมบูรณ์เพื่อการดูแล การสูญเสียเหล่านี้ไม่สามารถหยุดได้ แต่ความเร็วที่เกิดขึ้นนั้นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

HD ถือว่าเป็นโรคระยะสุดท้าย สาเหตุการเสียชีวิตที่แท้จริงมักเกิดจากโรคทางร่างกายเช่นโรคปอดบวมหัวใจล้มเหลวหรือระบบหายใจล้มเหลว ความเจ็บป่วยดังกล่าวอาจทำให้ร่างกายอ่อนแอลงในผู้ที่อ่อนแอจากผลของโรค การบาดเจ็บการสำลักและการฆ่าตัวตายเป็นสาเหตุของการเสียชีวิต โดยเฉลี่ยแล้วคนที่มีระดับ HD จะมีชีวิตอยู่ประมาณ 15 ปีหลังจากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค คนที่มีรูปแบบของเด็กที่เป็นโรคนี้ไม่ค่อยมีชีวิตอยู่จนถึงวัยผู้ใหญ่

โรคนี้ส่งผลกระทบต่อสมาชิกทุกคนในครอบครัว ความรู้เกี่ยวกับผลลัพธ์จะสร้างภาระทางอารมณ์และจิตใจอย่างมากสำหรับผู้ได้รับผลกระทบและสมาชิกในครอบครัว

มีการทดสอบทางพันธุกรรมที่ทำนายความเสี่ยงของบุคคลในการพัฒนา HD เนื่องจากปัญหาต่าง ๆ ที่เกิดขึ้นจากการทดสอบที่ทำนายความเป็นไปได้ของการพัฒนาโรคที่ร้ายแรงเช่นนี้ควรให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนการทดสอบ ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถทำความคุ้นเคยกับบุคคลและครอบครัวด้วยการทดสอบทั้งหมด

สนับสนุนกลุ่มและให้คำปรึกษาสำหรับโรคสมองเสื่อม Huntington?

การวินิจฉัยโรค HD ทำลายล้างสำหรับผู้ได้รับผลกระทบและสมาชิกในครอบครัว

• การเรียนรู้ว่าคุณมี HD เป็นเรื่องยากโดยเฉพาะอย่างยิ่งเพราะคุณอาจเคยดูสมาชิกในครอบครัวที่ป่วยด้วยโรคนี้
• คุณอาจกลัวการลดลงของจิตใจและร่างกายที่มาพร้อมกับโรค
• คุณอาจกังวลเกี่ยวกับครอบครัวและวิธีรับมือกับความเจ็บป่วยและความตายของคุณ
• อาการซึมเศร้าความวิตกกังวลการถอนความแค้นความสิ้นหวังและความโกรธเป็นปฏิกิริยาที่พบบ่อย

การพูดเกี่ยวกับความรู้สึกและความกังวลของคุณอาจช่วยได้

• เพื่อนและสมาชิกในครอบครัวของคุณสามารถให้การสนับสนุนได้มาก พวกเขาอาจลังเลที่จะให้การสนับสนุนจนกว่าพวกเขาจะเห็นว่าคุณเผชิญปัญหาอย่างไร อย่ารอให้พวกเขานำมันขึ้นมา หากคุณต้องการพูดถึงโรคของคุณให้พวกเขารู้
• บางคนไม่ต้องการ "เป็นภาระ" กับคนที่พวกเขารักหรือพวกเขาชอบพูดถึงความกังวลของพวกเขากับมืออาชีพที่เป็นกลางมากกว่า นักสังคมสงเคราะห์ที่ปรึกษาหรือสมาชิกของคณะสงฆ์จะเป็นประโยชน์หากคุณต้องการพูดคุยเกี่ยวกับความรู้สึกและความกังวลของคุณ ผู้เชี่ยวชาญในทีมดูแลของคุณอาจช่วยได้หรือพวกเขาควรจะแนะนำคนที่สามารถทำได้

หากคุณเป็นผู้ดูแลสำหรับบุคคลที่มี HD คุณจะรู้ว่านี่เป็นงานที่ยากอะไร

• มันมีผลต่อทุกแง่มุมของชีวิตของคุณรวมถึงความสัมพันธ์ในครอบครัวงานสถานะทางการเงินชีวิตทางสังคมและสุขภาพกายและสุขภาพจิต
• คุณอาจรู้สึกว่าไม่สามารถรับมือกับความต้องการในการดูแลญาติที่พึ่งพายาก
• นอกจากความโศกเศร้าที่ได้เห็นผลกระทบจากโรคของคนที่คุณรักคุณอาจรู้สึกหงุดหงิดท่วมท้นขุ่นเคืองและโกรธ ความรู้สึกเหล่านี้อาจทำให้คุณรู้สึกผิดละอายใจและวิตกกังวล อาการซึมเศร้าไม่ใช่เรื่องแปลก

ผู้ดูแลที่แตกต่างกันมีเกณฑ์แตกต่างกันสำหรับการยอมรับความท้าทายเหล่านี้

• สำหรับผู้ดูแลหลายคนเพียงแค่“ ระบาย” หรือพูดคุยเกี่ยวกับความผิดหวังของการดูแลนั้นมีประโยชน์อย่างมาก
• คนอื่นต้องการมากขึ้น แต่อาจรู้สึกไม่สบายใจเกี่ยวกับการขอความช่วยเหลือที่พวกเขาต้องการ
• สิ่งหนึ่งที่แน่นอนคือ: หากผู้ดูแลไม่ได้รับการผ่อนปรนเขาหรือเธอสามารถทำให้หมดกำลังใจพัฒนาปัญหาด้านจิตใจและร่างกายของตัวเองและไม่สามารถดำเนินการต่อในฐานะผู้ดูแล

นี่คือเหตุผลที่กลุ่มสนับสนุนถูกประดิษฐ์ขึ้น กลุ่มสนับสนุนคือกลุ่มคนที่เคยผ่านประสบการณ์ที่ยากลำบากเช่นเดียวกันและต้องการช่วยเหลือตนเองและผู้อื่นโดยการแบ่งปันกลวิธีการเผชิญปัญหา ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิตขอแนะนำให้ผู้ดูแลครอบครัวมีส่วนร่วมในกลุ่มสนับสนุน กลุ่มสนับสนุนให้บริการตามวัตถุประสงค์ที่แตกต่างกันหลายประการสำหรับผู้ที่อาศัยอยู่กับความเครียดที่รุนแรงของการเป็นผู้ดูแลผู้ที่มี HD

• กลุ่มนี้อนุญาตให้บุคคลนั้นแสดงความรู้สึกที่แท้จริงของเขาหรือเธอในบรรยากาศที่ยอมรับและไม่ยอมรับ
• ประสบการณ์การแบ่งปันของกลุ่มทำให้ผู้ดูแลรู้สึกโดดเดี่ยวและโดดเดี่ยวน้อยลง
• กลุ่มสามารถเสนอแนวคิดใหม่ ๆ ในการจัดการกับปัญหาเฉพาะ
• กลุ่มสามารถแนะนำผู้ดูแลกับทรัพยากรที่อาจช่วยบรรเทาได้บ้าง
• กลุ่มสามารถให้พลังแก่ผู้ดูแลในการที่เขาหรือเธอต้องการขอความช่วยเหลือ

กลุ่มสนับสนุนพบปะกันด้วยตนเองทางโทรศัพท์หรือทางอินเทอร์เน็ต หากต้องการค้นหากลุ่มสนับสนุนที่เหมาะกับคุณโปรดติดต่อองค์กรที่ระบุไว้ด้านล่าง นอกจากนี้คุณยังสามารถสอบถามผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพหรือนักบำบัดพฤติกรรมหรือไปที่อินเทอร์เน็ต หากคุณไม่สามารถเข้าถึงอินเทอร์เน็ตให้ไปที่ห้องสมุดสาธารณะ

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มสนับสนุนติดต่อหน่วยงานต่อไปนี้:

• ศูนย์สนับสนุนโรคฮันติงตัน
• พันธมิตรระดับชาติเพื่อการดูแล