โรค Huntingtington: อาการ, สาเหตุ และการสนับสนุน

โรค Huntington คืออะไร โรค Huntington เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เซลล์ประสาทของสมองของคุณค่อยๆพังลงส่งผลต่อการเคลื่อนไหวทางร่างกายอารมณ์และความสามารถในการรับรู้ความสามารถของคุณไม่มีการรักษา แต่มีวิธีที่จะรับมือกับโรคนี้และอาการของโรคได้

โรคฮันทิงตันพบมากในคนที่มีเชื้อสายยุโรปส่งผลต่อประมาณสามถึงเจ็ดในทุกๆ 100, 000 คนเชื้อสายยุโรป

อาการอาการที่เกิดจากโรคฮันติงตันคืออะไร?

โรค Huntington มีอยู่ 2 ประเภทคือการเริ่มเป็นผู้ใหญ่และการเริ่มแรก Early adult onset เป็นโรคที่พบมากที่สุดในบรรดาโรคฮันติงตันอาการมักเกิดขึ้น เริ่มต้นเมื่อคนในยุค 30 หรือ 40 ของพวกเขา อาการเริ่มแรก ได้แก่ :

หงุดหงิด

ความหงุดหงิด

ภาพหลอน

• โรคจิต
• การเคลื่อนไหวไม่ได้ตั้งใจ
• การประสานงานที่ไม่ดี
• ปัญหาในการทำความเข้าใจข้อมูลใหม่
• ปัญหาในการตัดสินใจ
• การเคลื่อนไหวที่เกิดจากการกระตุกที่ไม่สามารถควบคุมได้การแก้ปัญหาเรื่องความยากลำบากในการเดิน
• ปัญหาการกลืนลำบากและการพูด

ความสับสน

การสูญเสียความทรงจำ < การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ

• การพูดเปลี่ยน
• การลดความสามารถในการรับรู้ความสามารถ
• การเริ่มต้นของโรค
• โรค Huntington ชนิดนี้น้อยกว่าปกติ อาการมักเริ่มปรากฏในวัยเด็กหรือวัยรุ่น โรค Huntington ที่เริ่มมีอาการเป็นสาเหตุทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางจิตใจอารมณ์และร่างกายเช่น
• ความซุ่มซ่าม
• พูดอาย ๆ
• การเคลื่อนไหวช้า
• การลดลงบ่อย

กล้ามเนื้อแข็ง

อาการชัก การลดลงอย่างฉับพลันในผลการปฏิบัติงานของโรงเรียน

สาเหตุ เป็นสาเหตุของโรค Huntington?

• ข้อบกพร่องในยีนตัวเดียวทำให้เกิดโรคฮันทิงตัน ถือว่าเป็นโรคที่เด่นชัดใน autosomal ซึ่งหมายความว่าหนึ่งสำเนาของยีนผิดปกติก็เพียงพอที่จะก่อให้เกิดโรค หากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งของคุณมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมนี้คุณมีโอกาสร้อยละ 50 ในการได้รับมัน นอกจากนี้คุณยังสามารถส่งต่อไปยังบุตรหลานของคุณ
• การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบต่อโรคฮันทิงตันนั้นแตกต่างจากการกลายพันธุ์อื่น ๆ อีกมากมาย ไม่มีส่วนทดแทนหรือส่วนขาดหายไปในยีน แต่มีข้อผิดพลาดในการคัดลอก พื้นที่ภายในยีนถูกคัดลอกหลายครั้ง จำนวนสำเนาซ้ำ ๆ มีแนวโน้มเพิ่มขึ้นในแต่ละรุ่น
• โดยทั่วไปอาการของโรคฮันติงตันแสดงให้เห็นก่อนหน้านี้ในคนที่มีจำนวนซ้ำมากขึ้น โรคยังดำเนินไปได้เร็วขึ้นเนื่องจากมีการสร้างซ้ำมากขึ้น
• การวินิจฉัยว่าเป็นโรคของ Huntington หรือไม่?
• ประวัติครอบครัวมีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัยโรค Huntington อย่างไรก็ตามความหลากหลายของการทดสอบทางคลินิกและห้องปฏิบัติการสามารถทำได้เพื่อช่วยในการวินิจฉัยปัญหา
• การทดสอบทางระบบประสาท
• นักประสาทวิทยาจะทำการทดสอบเพื่อตรวจสอบความ
• การตอบสนอง

ความสมดุล

ความสมดุล

ความแรงของกล้ามเนื้อ

ความรู้สึกสัมผัส

การได้ยิน > การมองเห็น

การทดสอบสมองและการถ่ายภาพ

หากคุณเคยมีอาการชักอาจต้องใช้ electroencephalogram (EEG) การทดสอบนี้จะวัดกิจกรรมทางไฟฟ้าในสมองของคุณ

การทดสอบภาพสมองสามารถใช้เพื่อตรวจหาการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพในสมองของคุณ

• การถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) ใช้สนามแม่เหล็กเพื่อบันทึกภาพสมองที่มีรายละเอียดสูง
• การสแกนด้วยเครื่องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) จะรวมรังสีเอกซ์หลายตัวเพื่อสร้างภาพตัดขวางของสมองของคุณ
• การทดสอบทางจิตเวช
• แพทย์ของคุณอาจขอให้คุณได้รับการประเมินทางจิตเวช การประเมินผลนี้จะตรวจสอบทักษะการเผชิญปัญหาสภาพอารมณ์และรูปแบบพฤติกรรมของคุณ จิตแพทย์ก็จะมองหาสัญญาณของการคิดบกพร่อง
• คุณอาจได้รับการทดสอบการเสพสารเสพติดเพื่อดูว่ายาเสพติดอาจอธิบายอาการของคุณได้หรือไม่
• การทดสอบทางพันธุกรรม
• ถ้าคุณมีอาการหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับโรค Huntington แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรม การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถวินิจฉัยภาวะนี้ได้
• การทดสอบทางพันธุกรรมอาจช่วยให้คุณตัดสินใจว่าจะมีลูกหรือไม่ บางคนที่มีฮันติงตันไม่ต้องการเสี่ยงที่จะถ่ายทอดยีนที่มีข้อบกพร่องไปยังคนรุ่นต่อไป

การรักษาอะไรคือการรักษาโรคฮันติงตัน?

ยา

ยาสามารถช่วยบรรเทาอาการทางร่างกายและจิตเวชบางส่วนได้ ประเภทและปริมาณยาที่จำเป็นจะเปลี่ยนไปตามสภาพของคุณที่ดำเนินต่อไป

• การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจอาจได้รับการรักษาด้วยยา tetrabenazine และยา antipsychotic
• ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและการหดตัวของกล้ามเนื้อโดยไม่ตั้งใจสามารถทำได้ด้วย diazepam

อาการซึมเศร้าและอาการทางจิตเวชอื่น ๆ สามารถทำได้ด้วยยาซึมเศร้าและยารักษาเสถียรภาพในอารมณ์

บำบัด

กายภาพบำบัดสามารถช่วยปรับปรุงการประสานงานความสมดุลและความยืดหยุ่นของคุณ ด้วยการฝึกอบรมนี้การเคลื่อนไหวของคุณจะดีขึ้นและสามารถป้องกันน้ำตกได้

การบำบัดด้วยการใช้ชีวิตสามารถใช้ในการประเมินกิจกรรมประจำวันของคุณและแนะนำอุปกรณ์ที่ช่วยในการ:

การเคลื่อนไหว

การกินและดื่ม

การอาบน้ำ

การสวมใส่

การพูดบำบัดอาจช่วยคุณได้ พูดอย่างชัดเจน. ถ้าคุณไม่สามารถพูดได้คุณจะได้รับการสอนการสื่อสารประเภทอื่น ๆ นักบำบัดด้วยการพูดสามารถช่วยในการกลืนกินและรับประทานอาหารได้

• จิตบำบัดสามารถช่วยให้คุณทำงานผ่านปัญหาทางอารมณ์และจิตใจได้ นอกจากนี้ยังสามารถช่วยพัฒนาทักษะการเผชิญความเครียดได้อีกด้วย
• OutlookWhat เป็นระยะยาว Outlook สำหรับ Huntington ของโรค?
• ไม่มีวิธีใดที่จะหยุดยั้งโรคนี้ได้ อัตราความก้าวหน้าแตกต่างกันสำหรับแต่ละบุคคลและขึ้นอยู่กับจำนวนซ้ำทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในยีนของคุณ จำนวนที่ต่ำกว่ามักจะหมายความว่าโรคจะคืบหน้าช้ากว่า

ผู้ที่เป็นโรค Huntington วัยผู้ใหญ่จะมีชีวิตอยู่ประมาณ 15 ถึง 20 ปีหลังจากอาการเริ่มปรากฏขึ้นรูปแบบเริ่มมีอาการเริ่มแรกจะดำเนินไปในอัตราที่เร็วกว่า คนอาจมีชีวิตอยู่ได้เพียง 10 ถึง 15 ปีหลังจากเริ่มมีอาการ

สาเหตุของการเสียชีวิตในหมู่ผู้ที่เป็นโรค Huntington ได้แก่ :

การติดเชื้อเช่นการติดเชื้อจากโรคปอดบวม

• การฆ่าตัวตาย
• จากภาวะแทรกซ้อนล้ม
• ไม่สามารถกลืนได้
• การสนับสนุนฉันสามารถรับมือกับโรค Huntington ได้หรือไม่ ?

หากคุณมีปัญหาในการรับมือกับสภาพของคุณให้ลองเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุน สามารถช่วยในการพบปะกับผู้อื่นที่มีอาการ Huntington และแบ่งปันความกังวลของคุณ

หากคุณต้องการความช่วยเหลือในการทำงานประจำวันหรือเดินทางไปรอบ ๆ กรุณาติดต่อหน่วยงานด้านสุขภาพและหน่วยงานบริการสังคมในพื้นที่ของคุณ พวกเขาอาจจะสามารถตั้งค่าการดูแลในเวลากลางวันได้

สอบถามแพทย์เพื่อขอคำแนะนำเกี่ยวกับประเภทของการดูแลที่คุณอาจต้องการเมื่อสภาพของคุณเริ่มขึ้น คุณอาจต้องย้ายเข้าไปอยู่ในสถานที่อยู่อาศัยที่ได้รับความช่วยเหลือหรือตั้งค่าการพยาบาลในบ้าน