โรค Kartagener Syndrome | ความหมายและการศึกษาผู้ป่วย

โรค Kartagener คืออะไร?

โรค Kartagener เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก เกิดจากการกลายพันธุ์ที่อาจเกิดขึ้นกับยีนต่างๆ เป็นแบบถอยถ้วน autosomal ซึ่งหมายความว่าคุณต้องสืบทอดยีนกลายพันธุ์จากทั้งพ่อและแม่ของคุณเพื่อพัฒนามัน

ตามที่นักวิจัยจากวารสารพันธุศาสตร์มนุษย์ของอินเดียระบุว่าประมาณ 1 ใน 30,000 คนเกิดมาพร้อมกับโรค Kartagener's ทำให้เกิดความผิดปกติในระบบทางเดินหายใจของคุณ พวกเขาเป็นที่รู้จักกันเป็นหลัก dislicia ciliary นอกจากนี้ยังทำให้ตำแหน่งของบางส่วนหรือทั้งหมดของอวัยวะที่สำคัญของคุณที่จะกลับหรือมิเรอร์เทียบกับตำแหน่งปกติของพวกเขา นี้เรียกว่า situs inversus

ไม่มีโรคที่เป็นที่รู้จักสำหรับโรค Kartagener's อย่างไรก็ตามแพทย์ของคุณสามารถกำหนดวิธีการรักษาเพื่อช่วยในการจัดการอาการของคุณลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของคุณ

อาการอาการของโรค Kartagener คืออะไร?

โรค Kartagener มีลักษณะสำคัญสองประการคือ primary disorderia ciliary dyskinesia (PCD) และ situs inversus PCD อาจทำให้เกิดอาการต่างๆ ได้แก่ :

การติดเชื้อระบบทางเดินหายใจบ่อย

• การติดเชื้อไซนัสบ่อยๆ
• การติดเชื้อในหูบ่อยๆ
• การอุดตันทางจมูกเรื้อรัง
• ภาวะมีบุตรยาก
• การรุกรานของซิสทัสมักไม่ก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพ

อะไรคือความผิดปกติของหนังจระเข้หลัก?

PCD เป็นความผิดปกติของหนังตาของคุณ เส้นผมของคุณเป็นโครงสร้างเส้นผมที่เรียงรายเยื่อเมือกของปอดจมูกและไซนัสของคุณ เส้นประสาทปกติเคลื่อนที่ในรูปคลื่นเหมือนกัน ช่วยขนส่งเมือกออกจากทางเดินหายใจผ่านทางจมูกและปากของคุณ การกระทำนี้ช่วยล้างรูจมูกและปอดของเชื้อโรคที่อาจทำให้เกิดการติดเชื้อ

เมื่อคุณมี PCD หนังตาของคุณจะไม่เคลื่อนไหวอย่างถูกต้อง พวกเขาอาจเดินไปในทิศทางที่ไม่ถูกต้องย้ายน้อยมากหรือไม่ย้ายเลย นี้จะช่วยลดความสามารถในการขนส่งเมือกและแบคทีเรียออกจากระบบทางเดินหายใจของคุณ นี้สามารถนำไปสู่การติดเชื้อเรื้อรังในสายการบินที่ต่ำกว่าและส่วนบนของคุณ

การติดเชื้อระบบทางเดินหายใจเรื้อรังอาจทำให้เกิดภาวะหลอดลมตีโบ ในสภาพนี้ทางเดินหายใจของคุณจะกว้างขึ้นและมีรอยแผลเป็น อาการที่พบบ่อยของหลอดลมอักเสบ ได้แก่ อาการไอเรื้อรังอาการหายใจสั้น ๆ และความเมื่อยล้า ในบางกรณีนิ้วมือและนิ้วเท้าของคุณอาจถูกจับได้ นี้อาจเกิดจากการขาดออกซิเจนไปยังส่วนปลายของคุณ

นอกจากนี้คุณอาจพบโรคไซนัสอักเสบเรื้อรัง นี่คือการติดเชื้อแบบถาวรที่เกิดขึ้นในช่องว่างในช่องอากาศภายในกะโหลกศีรษะของคุณหรือที่เรียกว่า sinuses ของคุณ เกี่ยวข้องกับการอักเสบและบวม สามารถนำไปสู่การติดเชื้อที่หูที่เรียกว่าโรคหูน้ำหนวก การติดเชื้อที่หูอาจรุนแรงมากพอที่จะทำให้เนื้อเยื่อของคุณเสียหายได้อย่างถาวรอาจทำให้สูญเสียการได้ยิน

หางที่เคลื่อนที่ได้หรือปอดบวมของตัวอสุจิอาจได้รับผลกระทบจาก PCD นี้อาจทำให้เกิดการเคลื่อนไหวผิดปกติของตัวอสุจิและภาวะมีบุตรยากในผู้ชาย ผู้หญิงที่มีโรค Kartagener's syndrome อาจมีภาวะมีบุตรยากเนื่องจากการเคลื่อนไหวของเสี้ยนของผู้หญิงในเยื่อบุท่อนำไข่ของพวกเขา

ไซนัสผสมพันธุ์คืออะไร?

ใน situs inversus อวัยวะสำคัญของคุณจะพัฒนาด้านตรงข้ามกับร่างกายของคุณมากกว่าปกติทำให้เกิดภาพสะท้อนของตำแหน่งตามปกติ ตัวอย่างเช่นตับของคุณอาจพัฒนาด้านซ้ายของร่างกายของคุณแทนขวา นี่เรียกว่าการขนย้าย

situs inversus totalis โดยที่อวัยวะภายในทั้งหมดของคุณจะถูกเปลี่ยน transus <100> situs inversus thoracalis ซึ่งจะมีเพียงปอดและหัวใจของคุณเท่านั้นที่จะเปลี่ยนตำแหน่ง

ถ้าคุณมีโรค Kartagener's syndrome

• inversus abdominalis ซึ่งมีเพียงตับท้องและม้ามเท่านั้นที่ถูกย้าย
• Situs inversus ไม่มีแนวโน้มที่จะก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพ หากคุณมีโรค Kartagener's heart หัวใจและอวัยวะสำคัญอื่น ๆ อาจทำงานได้ตามปกติยกเว้นปัญหาที่เกิดจาก PCD
• การวินิจฉัยโรคของ Kartagener ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?

เป็นไปได้ที่จะมีเพียง PCD เท่านั้นโดยไม่ต้องผกผันด้านไซนัส หากคุณมีทั้งคุณมีโรค Kartagener's

โรค Kartagener ได้รับการวินิจฉัยเมื่อแรกเกิดเมื่อเด็กแรกเกิดประสบภาวะทางเดินหายใจและต้องการการบำบัดด้วยออกซิเจน แต่มักพบบ่อยในวัยเด็ก หากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีโรคติดเชื้อทางเดินหายใจเรื้อรังโรคไซนัสอักเสบเรื้อรังหรือการติดเชื้อที่หูเป็นประจำโดยไม่มีสาเหตุอื่นใดแพทย์ของคุณอาจตรวจหา PCD และโรค Kartagener's

เพื่อช่วยในการวินิจฉัยโรค PCD และ Kartagener's syndrome แพทย์ของคุณอาจตรวจหาอาการ:

polyps จมูก

ลดความรู้สึกของกลิ่น

• การสูญเสียการได้ยิน
• นิ้วมือและนิ้วหัวแม่คันคลาย
• การทดสอบการหายใจ, การตรวจชิ้นเนื้อเยื่อ, การวิเคราะห์น้ำอสุจิหรือการสแกนภาพ
• พวกเขาสามารถใช้การทดสอบการหายใจเพื่อวัดปริมาณไนตริกออกไซด์ที่คุณหายใจออก คนที่มี PCD มีแนวโน้มที่จะขับออกไซด์ของไนตริกออกไซด์น้อยกว่าปกติ แพทย์ของคุณอาจขอให้คุณสูดหายใจเอาอนุภาคที่มีระดับรังสีต่ำ เมื่อสูดลมหายใจออกพวกเขาสามารถทดสอบว่าเส้นประสาทของคุณเคลื่อนที่อนุภาคได้ดีเพียงใด

แพทย์ของคุณอาจเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อเล็ก ๆ จากภายในจมูกหลอดลมหรือบริเวณอื่น ๆ ที่มีขนตา ช่างเทคนิคห้องปฏิบัติการสามารถตรวจสอบเซลล์ในตัวอย่างเนื้อเยื่อของคุณสำหรับความผิดปกติของโครงสร้าง พวกเขายังสามารถประเมินการเคลื่อนไหวของขนตาของคุณตีความถี่และการประสานงาน

แพทย์ของคุณอาจเก็บตัวอย่างอสุจิเพื่อส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการทดสอบ เจ้าหน้าที่ห้องปฏิบัติการสามารถตรวจสอบความผิดปกติของโครงสร้างและความสามารถในการเคลื่อนที่ต่ำ

แพทย์ของคุณอาจใช้การตรวจเอกซเรย์ทรวงอกและการสแกนด้วยเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) เพื่อค้นหาภาวะปอดบวมมากกว่าการทำให้ผนังหนาขึ้นและผนังหลอดลมและอาการผิดปกติของไซนัส นอกจากนี้ยังสามารถใช้การทดสอบภาพเพื่อตรวจสอบการผกผันของไซรัส

การรักษาโรคของ Kartagener ได้รับการรักษาอย่างไร?

ไม่มีโรคที่เป็นที่รู้จักสำหรับโรค Kartagener's แต่แพทย์ของคุณสามารถกำหนดแผนการรักษาเพื่อช่วยในการจัดการอาการของคุณและลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน

ตัวอย่างเช่นพวกเขาอาจกำหนดยาปฏิชีวนะในระยะยาวและยาภูมิคุ้มกันต่ำ เหล่านี้สามารถช่วยควบคุมการติดเชื้อทางเดินหายใจเรื้อรังและไซนัส พวกเขายังอาจแนะนำ corticosteroids สูดดมเพื่อบรรเทาอาการของโรคหลอดลมตีบตัน

แพทย์ของคุณอาจแนะนำคุณให้ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านระบบทางเดินปัสสาวะ พวกเขาอาจใช้วิธีการ bronchoscopy และ tracheotomy เพื่อดูดเสมหะออกจากทางเดินหายใจ ขั้นตอนเหล่านี้คือประเภทของ "สุขอนามัยปอด" "

ถ้าคุณเกิดความเสียหายอย่างรุนแรงจากปอดแพทย์ของคุณอาจแนะนำการผ่าตัดปลูกถ่ายอวัยวะ

คนส่วนใหญ่ที่มีโรค Kartagener สามารถคาดหวังอายุการใช้งานปกติได้ สิ่งสำคัญคือต้องทำตามแผนการรักษาของแพทย์ที่กำหนดไว้เพื่อจัดการสภาพของคุณอย่างถูกต้อง

Takeaway The takeaway

โรค Kartagener เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก มันเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของ cilia ซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพมากมาย นอกจากนี้ยังเกี่ยวข้องกับ inversus situs ซึ่งเป็นสภาวะที่อวัยวะภายในของคุณพัฒนาด้านตรงข้ามกับร่างกายของคุณมากกว่าปกติ

เนื่องจากโรค Kartagener's ไม่มีการรักษาที่รู้จักกันการรักษาเกี่ยวข้องกับการจัดการอาการและลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน หากคุณสงสัยว่าคุณหรือบุตรหลานของคุณมีภาวะเช่นนี้โปรดนัดหมายกับแพทย์ของคุณ